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安徽地区皖籍汉族人群HLA-G基因多态性
目的探讨安徽地区汉族人群人类白细胞抗原G(HLA-G)基因多态性,并与其他种族人群进行比较.方法采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析141例皖籍汉人HLA-G等位基因及基因型频率.结果安徽地区汉族人HLA-G等位基因频率以HLA-G*01012(48.5%)高,G*01011(38.7%)次之,二者共占87.2%,HLA-G*01013(12.8%)较少,未发现HLA-G*0103等位基因.HLA-G基因型分布以HLA-G*01011/01012高,其他依次为HLA-G*01012/01012＞G*01011/01011＞G*01012/01013＞G*01011-01013,G*01013/01013频率低.HLA-G等位基因分布在不同地区不同种族人群存在明显差异.与其他种族比较的结果表明,HLA-G*01011在芬兰人、西班牙人中所占比例较高,而中国人、日本人、葡萄牙白人则以HLA-G*01012高,仅葡萄牙白人中存在HLA-G*0103,但频率较低(占1.2%).结论安徽地区汉族人HLA-G基因多态性与其他地区、种族人群存在差别.
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宁波地区妇女宫颈感染HPV58分布与变异谱系分析
目的 了解宁波地区人乳头瘤病毒高危亚型HPV58的型别分布和癌相关基因E6、E7区基因变异谱系特征.方法 收集调查社区和医院就诊妇女的宫颈脱落细胞样本进行HPV分型检测,并对其中HPV58亚型阳性株进行癌相关基因测序和序列分析.结果 778例社区人群样本HPV58阳性16例,检出率2.06％,1 835例就诊人群样本HPV58阳性74例,检出率4.03％;HPV58病毒株E6、E7基因序列分别成功获得6和11条,E6区有2个位点发生碱基颠换:C307T和A388C,E7区有5个位点发生碱基颠换:G694A、T726C、T744G、G761A和T803C;系统进化树分析显示宁波地区HPV58变异株主要位于该亚型基因变异谱系A的A1和A2分支.结论 宁波人群HPV58感染率较高,多数感染者携带病毒的癌相关基因发生变异,应加强对人群HPV感染及其持续感染状况的监测,尤其是HPV58阳性人群.
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16SrRNA甲基化酶在肺炎克雷伯菌中流行情况调查
目的 了解台州地区肺炎克雷伯菌临床分离株中16SrRNA甲基化酶流行情况,为临床感染的预防和治疗提供参考资料.方法 收集台州地区2010年1月～2012年12月住院患者标本中分离的肺炎克雷伯菌共计859株,所有菌株均为非重复株.采用PCR及测序方法检测16SrRNA甲基化酶基因.结果 2010-2012年肺炎克雷伯菌对耐氨基糖苷类药物的耐药率逐年升高,经PCR扩增和DNA测序检出16SrRNA甲基化酶基因阳性株分别为2010年(14株,阳性率5.51％)、2011年(18株,阳性率6.22％)、2012年(21株,阳性率6.65％),检测出的基因型为armA、rmtB两种类型且以rmtB为主,rmtA、rmtC、rmtD、npmA型均阴性.所有16SrRNA甲基化酶基因阳性肺炎克雷伯菌对氨基糖苷类药物高度耐药(MIC≥256mg/L).结论 肺炎克雷伯菌耐氨基糖苷类耐药率不断增加,16SrRNA甲基化酶在肺炎克雷伯菌中所占比重呈逐年升高的趋势,且16SrRNA甲基化酶基因阳性菌株对氨基糖苷类抗生素高度耐药.检测到16SrRNA甲基化酶基因型rmtB和armA,以rmtB为主.
关键词： 肺炎克雷伯菌 16SrRNA甲基化酶 氨基糖苷类 耐药 基因 -
高氡暴露地区居民肺癌组织已知基因和相关基因分析研究
目的研究高氡暴露地区居民肺癌组织中部分与肿瘤相关的基因突变规律和分离与肿瘤相关的新基因,旨在探讨肺癌发生的机制.方法采用PCR扩增、PCR-SSCP电泳、mRNA差异显示和序列分析等方法.结果5例标本p53 PCR-SSCP电泳呈阳性结果,其中3例经克隆测序发现有碱基置换.7条差异片段经克隆测序后发现,其中NA7与Genbank EST中的A1208667序列同源性达95%以上;NG2与5条基因序列同源性高达98%;CA1可能是一个新的差异基因片段.结论室内氡浓度在200～338 Bq·m-3·a-1范围内的7例肺癌病例中有5例发生p53基因突变,p53基因突变还可能与肺癌患者的年龄及吸烟史有关.从高氡暴露地区居民肺癌和正常肺组织中获得3条与肿瘤相关的基因片段.
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SARS-CoV毒株E、M、N和S基因分子变异研究
目的通过对SARS-CoV毒株基因序列的变异分析,揭示SARS-CoV毒株出现和流行与基因进化的关系.方法对广东地区SARS-CoV毒株进行序列分析,其余毒株序列从GenBank检索,采用DNAstar 5.0软件,对检索的SARS-CoV的E、M、N、S基因核苷酸序列进行比对和分析;并结合临床资料对变异毒株进行流行病学分析.结果以果子狸冠状病毒(SZ-3)为基准,102株人类毒株中,6株毒株E基因的4个氨基酸发生置换,两株毒株发生缺失变异;果子狸毒株M基因的第5位丝氨酸置换为人类毒株甘氨酸并减少1个糖蛋白位点,此外M基因有38株毒株发生8个氨基酸置换变异;6株毒株N基因发生氨基酸置换,3株毒株发生缺失变异;人类毒株S基因中9个氨基酸全部发生变异并增加1个糖蛋白位点,与果子狸毒株不同比例占0.72%(9/1255);部分毒株中S基因的27个氨基酸在发生置换变异,7株毒株发生缺失变异.结论冠状病毒S基因中9个氨基酸置换和1个糖蛋白位点影响,可能导致人类SARS-CoV毒株出现和SARS流行;SARS流行持续和传播扩大与S基因进化变异相一致.所以认为,SARS-CoV毒株S基因变异可能在SARS出现和流行中发挥极其重要的作用.
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基因重组卡介苗在疾病预防和治疗中的应用
分枝杆菌Mycobacterium bovis Bacillus Calmette-Guerin (BCG、卡介苗)是应用了近80年的预防结核的减毒活疫苗,自1948年以来世界上已有35亿人接种.近年来又被证明具有治疗性疫苗的价值.疫苗是防治病原微生物感染的简便而有效的手段,以细菌和病毒为载体的活疫苗是疫苗研究的重要领域.
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阿尔茨海默病风险基因研究进展
阿尔茨海默病(AD)是常见的老年期痴呆,目前认为该病是一种遗传和环境因素共同作用的多基因疾病.早发型AD主要与淀粉样前体蛋白基因(APP)、早老素1基因(PSEN1)和早老素2基因(PSEN2)的突变有关,迟发型AD与多个基因有关,载脂蛋白E基因(APOE)是目前唯一公认的迟发型AD的风险基因.近年来,随着全基因组关联研究和二代基因测序技术的进展,越来越多的风险基因被发现.本研究将综述这些基因,并分别探讨它们在AD发病过程中的病理生理学机制.
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先天性心脏病患儿体内人巨细胞病毒糖蛋白B基因型研究
目的 探讨HCMV感染和gB基因型与先天性心脏病关系.方法 2004年9月～2005年6月住院的先天性心脏病患者116人为先心组,其中仅患先天性心脏病者73人,合并肺炎43人,其中男性64人,女性52人,年龄1个月～13岁,平均(1.7±2.0)岁.对照I组为同期住院无先天性心脏病而仅患肺炎的患者98人,其中男性57人,女性41人,年龄1个月～14岁,平均(2.3±3.3)岁.对照Ⅱ组为无症状正常婴儿但尿HCMV-DNA检测为阳性,共25人,年龄1个月～12月,平均(6.9±5.3)月.应用荧光定量法检测先心组和对照Ⅰ组尿HCMV-DNA含量,应用套式PCR(nPCR)加限制性长度多态性分析(RFLP)的方法检测HCMV包膜糖蛋白B(glycoproteln B,gB)基因型.结果 先心组尿HCMV-DNA阳性率60.3%,对照Ⅰ组尿HCMV-DNA阳性率36.7%,差异有统计学意义(χ2=11.864,P<0.01);年龄1～12月先心患儿体内HCMV gB Ⅰ型占78.6%(22/28),对照Ⅱ组HCMV gBⅠ型占40.0%(10/25),差异有统计学意义(χ2=8.214,P<0.01).结论 宫内HCMV感染可能是先天性心脏病的致畸因子,gB Ⅰ型是致病优势基因.
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第二代HCV RNA国家参考品的研制
目的标化HCV RNA定量国家标准品,研制HCV RNA基因诊断试剂第二代国家参考品.方法从各地收集肝炎病人和供血员血样,用HCV RNA PCR试剂检测样品,用ROCHE试剂确证,用HCV基因分型试剂确定HCV基因型别.以WHO国际标准品标化国家HCV RNA定量标准品.邀请有关单位会同标定.结果建立了HCV RNA定量国家标准品,研制了HCV RNA第二代国家参考品.结论发现国产HCV RNA PCR试剂灵敏度和特异性需进一步改进.
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生物芯片技术在疾病研究中的应用——SNP微阵列检测服务对肿瘤研究的帮助
医学研究的进展使人们对疾病发生的机制等已经从系统、器官和细胞水平逐渐深入到基因分子水平,只有从基因分子水平理清疾病发生的机理,才有可能从整体水平上掌握疾病发生发展的本质和规律.
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蓝谱环介导等温扩增试剂盒（通用型）
环介导等温扩增（LAMP?）方法采用4条引物来识别目的基因上的6个特异区域，利用具有链置换特性的DNA聚合酶，在恒温（60~65?C）条件下进行扩增，15~60m i n内的扩增效率可达109~1010倍，对仪器设备要求低，水浴锅或恒温箱即可，反应结果可通过肉眼直接观察。DNA样本或RNA样本均可直接使用试剂盒进行反应。
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蓝谱Loopamp?沙门氏菌检测试剂盒
针对沙门氏菌属的保守基因invA进行定性检测，特异性检测食品中的存在的沙门氏菌。该试剂盒包含前处理试剂，增菌后进行简单的核酸提取即可用于LAMP?反应，可在1小时内完成检测，反应结果无需电泳，加入荧光染料即可通过肉眼观察反应结果。具备简单、快速、高灵敏度和高特异性等优点。
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蓝谱Loopamp? LA-500实时浊度基因检测系统
针对LAMP?方法生产的专用检测系统，可在恒温条件下（60~65℃）将扩增和检测同步完成，具有16个独立的试管通道，多可扩展至96个通道，仪器每6秒自动收集一次浊度信号，在液晶屏上实时显示结果，内置热敏打印机，结果可直接打印。该仪器能特异的进行引物筛选、能对佳引物浓度和反应时间进行控制，以及对非特异性扩增进行判断。
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肥胖人群中瘦素和瘦素受体基因变异的联合研究
目的 研究瘦素和瘦素受体基因变异与肥胖的相关性.方法 聚合酶链反应和单链构象多态性(PCR-SSCP)方法测定元亲缘关系,且有完整临床资料的232例中国人群(包括130例单纯性肥胖患者及102例正常对照者)的肥胖(obese,ob)基因3'-末端微卫星多态性与瘦素受体(leptin recptor,LepR)基因Lys109Arg和Lys656Asn多态性的基因型.结果 肥胖组和对照组两组LepR基因Lys109Arg、Lys656Asn及ob基因3'-末端微卫星多态性等变异的发生频率差异均无统计学意义.Logistic回归分析显示,LepR基因Lys109Arg变异与男性肥胖收缩压及臀围相关(P值分别为0.031和0.025);Lys656Asn变异与肥胖患者血甘油三酯水平相关(P=0.026);ob基因多态性与肥胖患者腰臀比相关(P=0.042).具有联合多态性的肥胖患者较其他肥胖患者体重指数显著偏高(31.42±0.85 vs. 29.91±1.19,P＜0.05).结论 ob基因3'-末端多态性与LepR基因Lys109Arg、Lys656Asn多态性的联合变异与中国人群肥胖相关.
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21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析
目的：分析21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。方法采用病例试验诊断研究设计。收集2011年12月至2013年5月期间就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的16例21-OHD患儿及父母外周静脉血，抽提基因组DNA。根据细胞色素P450c21（Cytochrome P450c21，CYP21A2）基因与其假基因间序列的差异，用高特异性引物扩增该基因10个外显子及内含子序列，用PCR扩增产物直接测序法对21-OHD患儿及其家系进行基因分型。结果用PCR产物直接测序法检测与分析16例21-OHD患儿的突变基因型，共检出6种CYP21A2基因突变，其中IVS2-13A/C＞G[50%（16/32）]、p.I172N[25%（8/32）]为常见的2种类型，c.1451_1452delinsC[3%（1/32）]及p. R149P[3%（1/32）]均为罕见突变，除2例患儿未获得父母标本外，其余患儿基因突变均来自父母。失盐型患儿中常见的突变类型为IVS2-13A/C＞G[75%（15/20个等位基因）]，而单纯型患者中常见的突变为p.I172N[67%（8/12个等位基因）]，患儿基因型与临床表型间具有很高一致性。结论 PCR产物直接测序法能较特异地检出21-OHD基因突变位点，并可为疾病确诊及临床表型预测提供可靠依据。
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小儿先天性心脏病的遗传机制及研究进展
先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是一种为常见的出生缺陷，遗传因素对CHD的发生、发展具有重要作用。至今，人类已发现的与CHD发生有关的基因包括心脏形成过程中的转录因子和调节因子基因、发育信号通路分子基因、心脏结构基因、循环中多种配体以及心脏细胞膜表面受体-配体等。涉及这些基因的染色体结构变异及点突变均是CHD的重要发病机制。这些变异通过单倍体剂量不足或降低基因编码蛋白表达量进而干扰心脏正常发育。尽管CHD的遗传基础研究已取得很大进展，但已发现的所有遗传因素仍仅能解释很少一部分CHD病例。进一步鉴定CHD相关基因，确定不同类型遗传变异在疾病发生中的贡献度仍是阐明CHD遗传机制的重要领域。
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长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究
目的探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系.方法收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT).结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于II型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关.结论长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用.
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长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究
目的探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系.方法收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT).结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于II型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关.结论长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用.
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母亲MTHFR 677C/T多态性和孕期状况与子代发生先天性心脏病的相关性研究
目的 探讨母亲孕期MTHFR 677C/T多态性、孕期状况在子代先天性心脏病(CHD)发生中的相互关系.方法 采用病例对照研究,调查100对CHD胎儿和无CHD胎儿生物学母亲有关入口学、孕期环境相关情况、优生认知,并检测MTHFR 677C/T基因多态性以及血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸、VitB12水平,进行单因素和多因素非条件logistic回归分析.结果 病例组和对照组MTHFR 677C/T基因型和等位基因频率差异无统计学意义(x2=1.08,P=0.582;x2=0.53,P=0.468),血清HCY水平两组差异有统计学意义(t=-8.14,P=0.000).单因素分析,14个因素有统计学意义(P＜0.05);多因素logistic逐步回归分析,母亲教育程度(OR=3.386,95％CI:1.279～8.961)、家庭年收入(OR=8.699,95％CI:2.177 ～ 34.765)、患慢性病(OR=0.343,95％CI:0.134～0.881)、优生认知得分(OR=0.906,95％CI:0.836 ～ 0.981)、血清HCY水平(OR=1.734,95％CI:1.458 ～ 1.986)、异常生育史(OR=3.710,95％CI:1.217 ～ 11.308)等因素与子代CHD相关.结论 母亲MTHFR 677C/T多态性与子代CHD发生未发现关联;母亲教育程度低、家庭年收入低、异常生育史、优生认知得分低、血清HCY水平高可能增加子代CHD的发生危险.
关键词： 先天性心脏病 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 孕期状况 -
基因和抗原检测技术在鼠疫监测中的应用与评价
目的 对鼠疫特异性基因和抗原检测新技术进行鼠疫监测现场的应用及评价.方法 检测来自鼠疫自然疫源地的各类标本中鼠疫菌DNA和F1抗原,采用多重PCR、胶体金免疫技术和酶联免疫吸附试验,与鼠疫菌培养和反向间接血凝试验进行平行对照.结果 使用5种方法平行检测鼠类、蚤类标本1798份,共判定鼠疫标本132份,总阳性率为7.34%;与单纯鼠疫菌培养阳性相比(113份,阳性率为6.28%),其中鼠疫菌培养与基因、抗原检测的总阳性率为7.34%,与单纯检菌阳性率比较检出率提高16 81%,符合率达到97.13%.结论 在鼠疫监测中增加基因与抗原联合检测,可以提高鼠疫的确诊率.
