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乳腺癌ER、PR、c-erbB-2及P53基因检测的临床意义
目的:通过对乳腺癌组织中ER、PR、c-erbB-2及P53基因检测,观察和研究基因表达对乳腺癌患者术后治疗以及生活质量的影响.方法:通过对我院自2005年以来98例乳腺癌术后标本进行ER、PR、c-erbB-2及P53基因检测,分析临床病理联系及观察病人的术后治疗变化.结果:从年龄分组上看,33～53岁乳腺癌发病率高,浸润性导管癌多见,61岁以上发病率低,特殊性浸润性导管癌多见.研究表明,ER、PR、c-erbB-2及P53的阳性率,绝经前高于绝经后;绝经前期的乳腺癌患者心理恐惧感比绝经后期的患者要强烈得多,主要表现为焦虑和恐惧、精神抑郁和偏执.
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唐氏综合征发病机制的研究进展
1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的常见原因,也是常见的遗传病之一,其发病率约为1/800～1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.
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癫疒间形成过程中生物标志物的研究进展
癫疒间是小儿神经系统常见疾病，目前抗癫疒间药物只能控制癫疒间发作，减少和预防癫疒间患者抽搐的发作，迄今无任何抗癫疒间药物可以阻止癫疒间形成。在癫疒间形成过程中由于缺乏可靠的标志物，对癫疒间产生的预测、抽搐发作的预防及开发新型抗癫疒间药物带来了一定的困难。目前关于癫疒间形成过程的可靠的生物标志物研究已经成为热点。本文就癫疒间形成过程中的生物标志物在神经影像学、分子生物学、电生理学、遗传学及免疫学领域的研究进展综述。
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舞蹈病一家系临床分析及基因诊断
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断.结果该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带.结论舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.
关键词： Huntington舞蹈病 基因 多聚酶链反应 -
聋人家庭及高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导
目的 通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育. 方法 2014年6月-2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测. 结果 高危人群耳聋基因突变总携带率为48.2％,其中聋人为48.0％,非聋人为48.8％,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义.在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个耳聋基因突变类型(74种组合),经对144例(个或对)聋人家庭和高危夫妇耳聋基因筛查分析,有101例存在生育聋儿的可能. 结论 对聋人家庭和高危夫妇进行耳聋基因筛查分析和生育指导能有效防止聋儿出生的发生风险.
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70例儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波患儿ELP4基因rs964112和rs986527 SNP的检测分析
目的 检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性.方法 选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒间患儿,将受检患儿分为两组,BECT组患儿70例、非BECT组患儿100例.BECT组男性38例(54. 4%),女性32例(45. 6%),年龄3. 5～14岁,平均年龄(8. 5±2. 5)岁,对照组非BECT的患儿男性56例(56. 0%),女性44例(44. 0%),年龄2～16岁,平均年龄(7. 1±4. 2)岁.BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准.收集静脉血(EDTA抗凝),提取DNA,利用Sequenom MassArray方法,检测全部患儿ELP4基因rs964112 和rs986527两个SNP位点的基因型. 结果 发现rs964112 基因型及rs986527基因型与 BECT 的发生无相关性.同一样本 rs964112 和 rs986527的基因型具有相似性,相互匹配.结论 ELP4基因rs964112及rs986527位点与BECT的发生无关.
关键词： 儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波 基因检测 基因 ELP4 SNP -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体重关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新生儿低出生体重的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集108例正常体重儿和57例低出生体重儿和母亲的流行病学资料及母亲的静脉血标本,用PCR-RFLP方法分析母亲MTHFR基因型,采用logistic回归法分析母亲MTHFR基因型与新生儿出生体重的关系.结果 调整主要混杂因素后,未发现MTHFRCT/TF基因型与低出生体重之间存在统计学关联(OR=1.13,95% CI:0.61～1.78).结论 母亲MTHFR基因多态性与低出生体重不存在统计学关联.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 基因 低出生体重 -
CYP17基因多态性与原发性卵巢功能不全的相关性研究
目的 探讨CYP17基因多态性与原发性卵巢功能不全的关系. 方法 选择2014年2月至2015年9月在深圳妇幼保健院妇科门诊诊断为无明确病因的原发性卵巢功能不全(POI)女性132例为病例组.月经周期规律、性激素检查无异常、没有与卵巢疾病相关疾病的132位女性为对照组.用氯仿法获得外周血里白细胞中的DNA,设计出DNA片段引物,对PCR的产物测序后进行序列的分析.卡方检验对CYP17基因型的频率与等位基因型的频率在病例组与对照组分布进行统计学分析.结果显示基因型频率差别具有统计学意义(P＜0.05)的SNPs进一步用统计学二分类Logistic回归分析,来判定是否为POI的致病原因,进而研究CYP17基因的突变导致POI发病机制. 结果 CYP17基因突变位点,一共发现6个SNPs,均是二等位基因型.转换有6个(2个A/G,3个T/C,1个G/A).CYP17基因测序发现的6个SNPs里2个是新发现,是内含子G-14A与外显子c.61 G＞A.CYP17基因发现的6个病例组与对照组均出现的SNPs来进一步进行的统计分析,发现到Rs1004467(c.666+ 35T＞C)等位基因频率与基因型频率在病例组及对照组间的差别无统计学意义(P＞0.05),rs743572(T-34C)、rs6162(c.138C ＞T)、rs6163(c.200G＞T)等位基因频率与基因型频率在病例组与对照组间的差别具有统计学意义(P＜0.05). 结论 CYP17基因突变可能在中国汉族人群POI病因学方面起作用.
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自然流产夫妇的细胞遗传学分析
国内外大量研究资料报道了染色体或基因结构异常是导致自然流产的重要因素.本文对自然流产的夫妇进行细胞遗传学检查,报告如下.
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帕金森病LRRK2基因研究
LRRK2基因是目前为止重要的帕金森病显性遗传基因.近年来对LRRK2基因的研究已取得一定成果,LRRK2基因的结构特征及其突变位点也相继被发现.相关的流行病学调查和试验证明LRRK2基因与帕金森病有相关性,但对于LRRK2基因的致病机理尚不明确.
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在政策与市场间行走--杭州博爱医院的市场营销技巧
国内民营医院与生俱来的成长基因,使其成长脉络一度显得模糊和混乱.只有监管和呵护并重,行走在政策和市场间的民营医院群体才能遵循既定的正确航道抵达财富终点.
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寻向"不竞争战略"--"新光系"的技术制胜技巧
黑框眼镜,白大褂,作为江苏滨海虹济医院、南京新光医院(简称"新光系")创始人,王栋辉给人的第一印象是没有一点老板的架子.但随着访谈逐渐深入,尤其在解读新光系的成长基因时,潜藏于王栋辉内心的"王者之气"已经掩饰不住.
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2009:药企并购年?
2009年伊始,国际上发生了一系列重大的药企并购事件:辉瑞以680亿美元巨资并购惠氏;罗氏着手提出欲买入基因泰克全部上市股票……一系列国际巨头动作不断.2月初,重庆药企慧远药业以1 000万元人民币收购了新加坡的新中医药保健品有限公司,吹响了中国制药企业的并购冲锋号.
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"半熟"基因检测
已近深夜,北京亚运村附近办公楼的一个房间里仍然亮着灯光,作为首席技术官的苑华毅正和他的总裁为公司的未来发展进行着激烈的讨论,一杯茶、一杯咖啡摆在他们面前,似乎已经凉了……半年来,公司从上到下都感到巨大的压力--守着金山过苦日子.这是当前本土基因检测公司的缩影.
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暴力伤医的“扔烟头”理论
暴力是人类原始、本能的武器。文明时代暴力受到法律严格管制，但一个自认为经常受到不公正对待的人，感觉一无所有而肆无忌惮的时候，潜意识中的暴力基因就会激活。而当今社会戾气弥漫，偏激行为不时挑战底线，任何行业都不可能独善其身，超脱于暴力风险之外。
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疾病相关基因-药物关联抽取规程设计
目的 立足于信息科学,面向疾病靶向药物研发,进行疾病相关基因-药物关联抽取,致力于发现新的基因-药物关联,为新药研发提供科学假设.方法 具体从疾病相关的基因-药物关系类型界定、关联抽取方法对比筛选、优选方法在研究问题中的实现、方法评价及知识发现等4个方面展开论述.结果 形成了疾病相关基因-药物关联抽取的规范化流程,促进疾病靶向药物研发.
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荧光PCR方法检测金黄色葡萄球菌nuc基因及其在消毒监测中的初步应用
目的 建立金黄色葡萄球菌实时荧光PCR反应体系,用于消毒监测的快速检测.方法 利用金黄色葡萄球菌耐热核酸酶nuc基因高保守序列,建立实时荧光PCR体系,评价其在消毒监测中的应用效果.结果 建立的金黄色葡萄球菌实时荧光PCR反应体系检测时限短,全程1.5h即可完成检测.该反应体系与其他细菌无交叉反应,重组阳性质粒和纯菌培养物检测下限分别为10拷贝/反应和35 cfu/ml.在1 880份消毒监测中所得阳性结果与细菌培养法结果一致.结论 所建立的金黄色葡萄球菌nuc基因实时荧光PCR反应体系能准确检出标本中金黄色葡萄球菌,该方法快速、特异、灵敏.
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老年人肺炎克雷伯菌耐药性和β-内酰胺酶基因分析
目的 分析老年人肺炎克雷伯菌的耐药谱及其携带的β-内酰胺酶基因.方法 抗菌药物敏感试验采用微量肉汤稀释法测定临床分离的肺炎克雷伯菌对抗菌药物的耐药性,采用PCR法检测β-内酰胺酶耐药基因型.结果 20株肺炎克雷伯菌对阿莫西林、替卡西林、哌拉西林、头孢噻吩、头孢他啶、头孢吡肟的耐药率均为100%,复方阿莫西林60%、头孢西丁40%、复方哌拉西林30%.PCR扩增后有19株均发现有产酶基因,阳性率为95%,多的一株有4种基因.基因型主要是TEM型,20株中有19株为TEM型,少数为CTX-M型.结论 肺炎克雷伯菌株大多携带β-内酰胺酶耐药基因,其对β-内酰胺类的高耐药率与TEM型基因有关.
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临床与环境中分离菌株的耐消毒剂基因 qacA/B和qacE△1-sull检测
目的了解临床与环境中分离菌株中耐消毒剂基因的携带情况,为进一步改良现有的消毒剂或消毒方法提供依据.方法收集从临床及环境中分离的菌总计168株,用PCR法检测耐消毒剂基因qacA/B及qacE△1-sull.结果在临床分离的115株菌中,qacE△1-sull基因检出率58.3%(67/115),qacA/B基因检出率20.0%(23/115).其中39株不动杆菌检到qacE△1-sull基因35株,阳性率89.7%;检测到qacA/B基因4株,阳性率10.3%;25株耐甲氧西林葡萄球菌(MRS),两种基因的检出率分别为12.0%(3/25)、68.0%(17/25).在环境中分离的53株菌中,qacE△1-sull基因检出率17.0%(9/53),qacA/B基因检出率11.3%(6/53).其中15株不动杆菌两种基因检出分别为:5和2株;16株葡萄球菌两种基因检出为:3株.结论临床与环境分离的菌株中均检测到耐消毒剂基因,其中临床菌株的检出率高于环境菌株.革兰阴性杆菌携带qacE△1-sull基因为主,革兰阳性球菌携带qacA/B基因为主.
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结核分枝杆菌利福平耐药基因突变的研究
目的 评价检测rpoB基因突变在结核分枝杆菌耐利福平(RFP)耐药性测定中的应用价值.方法 采用DNA序列分析法和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法对91株结核分枝杆菌临床分离株(其中药物敏感株35株,耐RFP或含耐RFP耐多药株56株)rpoB基因核心区域的突变情况进行检测.结果 以结核分枝杆菌H37RV为对照,所有35株药物敏感株的rpoB基因均无突变,用DNA序列分析方法检测56株耐药株中53株发生突变,敏感性为94.6%(53/56),其中常见的突变位点是531位丝氨酸和526位组氨酸.PCR-SSCP检测56株耐RFP分离株中,52株rpoB基因SSCP图谱异常,其敏感性为92.9%(52/56).结论 DNA序列分析对判断结核分枝杆菌耐利福平非常有价值.PCR-SSCP可初步筛选结核分枝杆菌RFP耐药性.
