首页 > 文献资料
-
肾上腺脑白质营养不良一家系三例
先证者男,18岁,侗族.因"智力下降10余年,视力减退1年,走路不稳半年"于2000年4月10日入院.患者于8岁被发现其智力较同龄人低,并进行性下降.近1年来视力渐下降,走路不稳,易跌跤.
-
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰
目的 应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析.方法 按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增.结果 R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp),患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在.结论 双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 假基因 扩增阻滞突变系统 -
肾上腺脑白质营养不良的 MRI 特点与临床表现相关性分析
848475811＠qq．com肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy， ALD）又称阿狄森-弥漫性硬化症（ addison-schilder disease）或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症（ melanodermic leukodystrophy ），本病于1912年Schilder首次报导称为特殊的脱髓鞘病。是指一组X染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病，目前认为是主要由于肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和非分枝极长链脂肪酸（ very long chain fatty acids， VLCFA）病理性堆积引起的多系统疾病。临床上以视听觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在MRI图像上的病变分布和信号特点及临床表现进行分析，提高MRI对ALD诊断的准确性，以更全面的认识此病。
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 磁共振成像 影像诊断 -
肾上腺脑白质营养不良MRI诊断
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像图像特点,提高MRI对ALD诊断的准确性.方法 收集本院1993-2008年间经生化和临床证实的ALD共9例,所有病例均行MRI检查.结果 9例病人均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变,呈T_1 WI低信号,T_2 WI高信号,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布;其中1例仅累及枕叶, 6例累及顶枕叶,2例累及顶枕颞叶.8例累及胼胝体压部,5例累及丘脑后外部.2例增强扫描表现为病灶周边环状强化,脑干病灶亦强化.结论 MRI能准确反映ALD病变和病程.
关键词： 脑 肾上腺脑白质营养不良 磁共振成像 -
肾上腺脑白质营养不良CT特点与分析(附8例报告)
肾上腺脑白质营养不良是一种性联隐性遗传病,临床少见.现将我院自1995年来确诊为本病者8例回顾分析如下.1 材料和方法1.1 材料本组患者8例,均为男性,大年龄16岁,小年龄6岁;小发病年龄4岁.主要症状表现为进行性视力下降、失明3例;多动、注意力不集中、记忆力下降2例;癫痫样发作,持续加重3例.
-
儿童型肾上腺脑白质营养不良的MR诊断
目的:通过对ALD的MR图像上病变分布和信号特点进行分析,提高MR对ALD诊断的准确性.方法:本组收集我院1993～1999年间经生化和临床证实的ALD共18例,所有病例均在我院行MR检查.结果:18例病人均表现为对称性双侧脑室三角区白质病变,呈T1WI低信号,T2WI高信号,其中2例(11%)仅累及枕叶,9例(50%)累及顶枕叶,7例(39%)累及顶枕颞叶.18例(100%)累及胼胝体压部和脑干皮质脊髓束,16例(89%)累及丘脑后外部.4例增强扫描表现为病灶周边环状强化,脑干病灶亦强化.结论:ALD典型表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变并累及脑干和胼胝体压部.MR为一种无创性的敏感方法,能准确反映ALD病变和病程.
关键词： 脑 肾上腺脑白质营养不良 磁共振 -
儿童型肾上腺脑白质营养不良的2D-1H MRSI和DTI初步应用
目的探讨2D-MRSI和DTI在儿童型肾上腺脑白质营养不良的综合应用价值.方法对3例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿行2D-MRSI、DTI和常规MRI检查,比较病变区域代谢物NAA/Cho、NAA/Cr和Cho/Cr比值与ADC和FA的关系,以及它们与T2WI信号强度的相关性;测量常规MRI阴性的ALD额顶叶白质的ADC和FA值有无异常.结果病变T2WI信号强度与NAA/Cho比值和FA负相关,与ADC正相关,即T2WI信号越高,NAA/Cho越低、ADC越高及FA越低,且具有从外到内的层次性.各种代谢物比值以NAA/Cho 比值与ADC和FA相关密切.DTI不能发现常规MRI阴性的ALD白质病变.结论 MRSI和DTI与常规MRI表现具有一定的相关性,2D-MRSI和DTI可为儿童型肾上腺脑白质营养不良诊断提供更多的信息.
关键词： 扩散张量成像 氢质子磁共振波谱成像 肾上腺脑白质营养不良 -
1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理
儿童肾上腺脑自质营养不良(ALD)是一种遗传性代谢性疾病呈X一连锁隐性遗传，临床较为少见。主要分为脑型和肾上腺脊髓神经病型，本例为儿童脑型，临床表现为原本正常的婴儿或儿童出现进行性精神运动障碍，视、听障碍，视神经萎缩，智力低下，全身性或限局性癫痫发作，痉挛性瘫痪[1]。儿童期发病者为80豫，儿童平均年龄为7岁，大多数患者病情呈进行性加重，多在发病后0.5~50年死亡，但也有个别病例超过25年[2]。在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退[3]。
-
成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习
目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、影像学表现及基因突变并报道一家系个案及相关文献复习。方法报道1例成人额叶起病的肾上腺脑白质营养不良及其家系的临床资料，复习国内外相关文献。结果本例患者经基因检测证实具有明确的X连锁隐性家族遗传史，典型的肾上腺皮质功能减低及智能减退、性格改变及行为异常、病理征、以额叶为主的对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现。结论本例为一罕见的的肾上腺脑白质营养不良症，临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室、基因检测与影像学表现。
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 成人 额叶 基因突变 -
肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性分析
目的:研究肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性,探讨MRI对该病的诊断价值.方法:回顾性分析由MRI诊断且经实验室检查及临床证实的19例肾上腺脑白质营养不良患者的病例资料,分析其临床与MRI表现.结果:19例患者病灶于双侧侧脑室后角旁、枕顶叶呈蝶翼状对称性分布,病变由下向上、由后向前渐进发展,主要累及枕、顶、颞叶、胼胝体、丘脑枕、脑干及小脑半球等,增强扫描的5例患者病灶周边显著强化呈花边样.结论:MRI不但能准确反映病变部位、涉及范围及病变程度,而且能够监测病变的进展,在临床对肾上腺脑白质营养不良的早期发现、诊断及治疗方面具有重要的指导价值.
关键词： MRI 肾上腺脑白质营养不良 临床表现 -
肾上腺脑白质营养不良治疗体会
目的:探讨肾上腺脑白质营养不良的发病机理、临床表现、诊断及治疗的方法.方法:报告2例肾上腺脑白质营养不良并复习相关文献.结果:肾上腺脑白质营养不良是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积.结论:目前有效的治疗是骨髓移植,饮食治疗可能部分有效,对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 X链隐性遗传 常染色体隐性遗传 -
一例肾上腺脑白质营养不良及家系调查报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD)由Schilder1912年首先记载,直到1970年Blaw才首先命名肾上腺脑白质营养不良,又称Schilder病.该病是一种较为罕见的X-连锁伴隐性遗传的代谢性疾病,男性患病率约为1/20000[1].作者遇到一例,现报道如下.
-
MRI对少儿肾上腺脑白质营养不良的诊断价值
目的:通过对肾上腺脑白质营养不良的少儿颅脑MR图像分析.探讨MRI对该病的诊断价值.材料与方法:本组资料为我院自1992-2000年间经实验室检查和临床证实的37例肾上腺脑白质营养不良,所有病例均经颅脑MR检查.结果:37例患者均见两侧脑室三角区的脑白质呈对称性的T2WI高信号、T1WI低信号异常改变.所有病例病变均累及胼胝体压部及脑干皮质脊髓束.除此之外,病变累及枕叶者3例(占8.1%),病变累及顶枕叶者有19例(占51.4%),病变累及顶枕颞叶者15例(占40.5%).结论:MRI能准确反映肾上腺脑白质营养不良患者病变累及的范围和程度,并且有典型的特征性MR表现,MRI是当今诊断该病的佳影像手段.
关键词： MRI 肾上腺脑白质营养不良 诊断价值
