首页 > 文献资料
-
局灶性脑皮质发育不良的MRI检查与诊断
局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的特点是局部皮质分层紊乱,出现异常神经元和胶质细胞.FCD是药物难治性癫痫的常见原因.随着MRI技术的发展,FCD的发现率逐渐提高.MRI能显示FCD的位置、大小及累及范围,主要表现为局限性皮质增厚、灰白质分界模糊及皮层下白质信号改变.作者就MRI检查技术及表现在FCD的研究进展进行综述.
-
DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良并发癫痫手术治疗1例并文献复习
目的：观察1例DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良（ FCD）并发癫痫患者的手术治疗和预后情况。方法 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者1例，经详细的术前评估后进行手术治疗，并结合文献进行分析。结果 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者，行立体定向脑电图（ SEEG ）明确病灶，手术切除后癫痫控制满意，术后无明显并发症，病理回报为FCDⅡa型。结论 DEPDC5基因突变导致FCD引起难治性局灶性癫痫患者，应考虑手术治疗。
-
局灶性皮质发育不良癫痫患者的临床及脑电图特征分析
目的 探讨局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫患者的临床和视频脑电图(VEEG)特征.方法 分析39例FCD癫痫患者的临床资料,并对患者的临床特征及VEEG结果进行分析.结果 39例患者首次癫痫发作年龄2d至23岁,平均年龄(7.49±3.32)岁,头颅MRI检查27例(69.2%)异常,12例(30.8%)阴性.术后病理按2011年ILAE制定了新的FCD分类标准,结果为FCDⅠ型13例(33.3%),Ⅱ型16例(41.0%),Ⅲ型10例(25.6%).39例患者VEEG监测中共发作187次,平均每例4.8次,FCDⅠ型组和FCDⅡ型组发作频率高于FCDⅢ型组(P＜0.05),FCDⅠ型组与FCDⅡ型组比较无明显差异(P＞0.05).发作间期6例(15.4%)FCD癫痫患者VEEG阴性,癫痫样放电区域性24例(61.5%),广泛性9例(23.1%),3型比较无明显差异(P＞0.05);26例(66.7%)有节律性癫痫样放电,FCDⅡ型组高于FCDⅠ型组和FCDⅢ型组(P＜0.05), FCDⅠ型组与FCDⅢ型组比较无明显差异(P＞0.05).发作期起始癫痫样放电呈区域性31例(79.5%),广泛性8例(20.5%),3型比较(P＞0.05).结论 FCD癫痫患者首次癫痫发作多见于儿童期;FCDⅠ型和FCDⅡ型临床发作频率高;发作间期具有特征性节律性癫痫样放电FCDⅡ型多见;发作间期及发作期起始癫痫样放电主要呈区域性.
-
局灶性皮质发育不良的临床表现及MRI影像诊断
局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是一种主要累及大脑新皮层的局灶性脑皮质结构异常疾病,是皮质发育异常(malformations of cortical development,MCD)的一种[1],MRI是种无创、敏感术前诊断,可作为评估FCD的检查方法,现结合我院病例对其临床表现及MRI特征进行讨论.
-
Ⅱa型皮质发育不良相关癫痫患者的7T磁共振白质抑制序列显像研究
通过7T超高场磁共振(MRI)及其新序列扫描实验,探索对局灶性皮质发育不良(FCD)的诊断价值.前瞻性收集经3T-MRI提示可能FCD的癫痫患者术前评估、手术治疗和术后随访等临床资料,术前均进行7T-MRI常规序列和用于增强组织对比度的白质抑制序列新扫描方法.共收集4例患者.7T-MRI图像呈现高空间分辨率和高组织对比度的特点,白质抑制序列能够选择性压制特定组织信号,增强对FCD的敏感度.白质抑制图像可见局部的低信号和灰质厚度变化.相对于3T-MRI,7T-MRI对3例FCD定性诊断更明确,4例病变范围均显示更清楚.术后病理均为FCDⅡa,术后1年均无癫痫发作.7T-MRI白质抑制序列对于FCD-Ⅱa诊断有应用价值.
-
3例局灶性皮质发育不良Ⅰ型诊治思考并文献复习
目的 探讨局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型的临床临床特点及诊治过程,以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确合理的治疗.方法 回顾性分析3例FCDⅠ型致难治性癫痫的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点.结果 经临床、影像学、视频脑电及术后病理常规检查明确诊断为FCDⅠ型.该3例患者均表现为儿童期发病,临床表现为癫痫发作.1例患者术前MRI发现病灶,呈阳性表现;另外2例术前MRI未见明显异常,呈阴性表现.3例患者均行PET-CT检查,例1示右侧顶叶较对侧摄取FDG明显减低;例2表现为右侧额中回异常信号;例3表现为双侧额叶、左侧颞叶放射性摄取减低.术后常规病理检查均确诊为FCDⅠ型,术后恢复良好无功能损害.结论 FCDⅠ型临床常表现为难治性癫痫,多于儿童时期发病,可以发生于大脑的任意脑叶,头部MRI可呈阴性表现,手术治疗是主要的治疗方法.
-
局灶性皮质发育不良的MRI表现及生活质量水平的评估
目的:探讨局灶性皮质发育不良(FCD)与影像学改变的相关性,并应用日常生活能力量表(ADL)评价FCD患者手术前后的生活质量改善以及癫痫缓解率.方法:回顾性分析60例FCD癫痫患者MRI检查,观察病变部位影像学变化;回顾60例FCD癫痫患者手术前后所填写的生活质量量表,分析患者总体健康水平,总体生命质量,情绪健康,日常精力,认知能力,对药物副作用的担忧,对癫痫发作的担忧,以及社会功能的变化.结果:60例FCD患者有23例(阳性率为38.3％)表现出FCD的病理特征.这23例中表现有四种:灰白质交接模糊,皮层增厚,异常脑沟脑回图案,脑叶萎缩.生活质量量表显示FCD患者(术前)生活质量明显差于正常人群,FCD患者术后的生活质量比术前得到改善.结论:FCD患者的MRI表现呈现多样性,但主要有四种类型.FCD患者术后生活质量得到改善,提示癫痫缓解率提高.
-
VEEG与MEG对影像学阴性额叶局灶性皮质发育不良的诊疗价值
局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是因胚胎发育早期神经元的增殖、移行、组织等过程中受到遗传或环境因素影响而发生[1],是药物难治性癫(痫)常见的病因之一.FCD是额叶癫(痫)常见病因,由于FCD具有内在癫(痫)源性及范围的局限性,手术成为其为有效的治疗方法[2].但部分FCD因形态结构改变细微,识别困难.Bautista等[3]报道,在确诊的FCD病例中只有不到50％的病例在术前MRI检查中能够确诊,令手术治疗非常困难.因此,对FCD的正确诊断及定位具有重要的临床价值.
-
基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用
目的 研究基于体素的磁共振形态学测量分析方法在检测局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值.方法 纳入北京天坛-丰台癫痫中心2015年至2016年期间病理确诊为Ⅰ型和Ⅱ型FCD的44例患者.对患者的头颅MRI用形态学测量分析程序(morphometric analysis program,MAP)进行处理,比较MAP中延伸图像、交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率;并比较传统人工阅片与MAP辅助阅片检出率的差异.结果 MAP的交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率要高于延伸图像.传统人工阅片和MAP辅助阅片均未检测出Ⅰ型FCD病变;但相对于前者,后者明显地提高了Ⅱ型FCD的检出率,尤其是ⅡA型FCD的检出率(P=0.03,P=0.05).结论 MAP有助于在癫痫患者中筛选FCD,或对可疑的异常影像加以确认.但对于再次手术或者真正MRI阴性的FCD患者,MAP的作用并不明显.
关键词： 基于体素的形态学分析 磁共振 局灶性皮质发育不良 癫痫 -
局灶性皮质发育不良所致癫痫手术预后的影响因素分析
目的 探讨影响局灶性皮质发育不良(FCD)致癫痫患者手术预后的相关因素.方法 回顾性分析42例FCD致癫痫手术治疗患者的临床资料,FCD均经术后病理证实.术后随访12~36个月,进行Engel分级评定患者的预后;应用Logistic回归分析探讨影响手术预后的相关因素.结果 术后EngelⅠ级者27例(64.3%),Ⅱ级者6例(14.3%),Ⅲ级者6例(14.3%),Ⅳ级者3例(7.1%).Logistic回归分析显示,MEG定位致痫灶与手术范围不一致[OR值6.063,95%可信区间(CI)1.168~31.482)]和致痫灶未完全切除(OR值7.739,95%CI 1.447~41.398)是影响FCD致癫痫患者手术预后的独立危险因素(均P<0.05).而性别、年龄、病程、有无高热惊厥史、致痫灶位置、头颅MRI是否阳性、病理分型对手术预后的影响均无统计学意义.结论 发作间期MEG定位致痫灶与手术范围的一致性,以及致痫灶完全切除与FCD致癫痫患者的手术预后良好有关.
-
磁共振阴性的局灶性脑皮质发育不良的手术治疗
目的：探讨磁共振难以确定病灶的致痫性局灶性脑皮质发育不良的诊断和定位方法，提高手术治疗效果。方法回顾性分析联合应用视频脑电图（VEEG）、脑磁图（MEG）及术中皮层电极脑电图监测（ ECoG）检查，诊断、定位并经手术后病理证实为局灶性皮质发育不良（ FCD）的24例磁共振检查阴性的难治性癫痫患者的临床资料。结果24例癫痫患者行手术治疗，病理FCD Ⅰa型5例，FCD Ⅰb型3例，FCD Ⅰc型5例，FCDⅡa型6例， FCDⅡb型5例。术后随访1～5年，EngelⅠ级9例，Engel Ⅱ级5例，Engel Ⅲ级8例，EngelⅣ级2例。结论联合应用VEEG、MEG和（或） ECoG技术有助于准确诊断和定位磁共振阴性的FCD，提高FCD致难治性癫痫的手术疗效。
-
神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析
目的 探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征.方法 收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征.结果 患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7％ ).肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4％ ).免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P＞0.05);6例BRAF-V600E阳性.结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助.
-
脑表面三维重建技术在局灶性皮质发育不良切除术中的应用
目的 研究脑表面三维重建技术在局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)切除术中的应用及其可靠性.方法 研究纳入2015年至2016年期间病理确诊为FCD的患者.术前行包含3D T1序列的MRI检查,经过详尽的术前评估后确定致痫灶的位置与范围.术前利用软件将3D T1影像中的头皮,颅骨及硬脑膜去除后进行脑表面三维重建,然后根据二维影像的切除范围定位出三维影像中应切除的脑沟与脑回.术中开颅后仔细辨认实际脑表面的脑沟和脑回的形态与走形,与重建图像对比并建立对应关系后切除相应的脑组织.术后根据复查的头颅CT或MRI确定切除范围是否充分,并分析可能影响全切率的相关因素.结果 总共有58例患者纳入本研究,总体全切率和术后无发作率分别为89.66％和84.48％.再次手术,无颅内电极指引和病灶为MRI阴性并不影响全切率;病灶位于深部结构和功能区导致全切率降低,但尚未到达统计学意义.结论 脑表面三维重建技术辅助指导FCD切除安全有效,易于操作.当癫痫手术为再次手术,致痫灶位于深部结构和功能区时,建议结合深部电极指引和电生理监测等其它辅助手段.
-
局灶性皮质发育不良及其致痫机制的研究进展
皮质发育障碍(malformation ofcortical dysplasia,MCD)是药物难治性癫痫的重要病因之一.国内外已有较多MCD的临床研究,但多集中在对手术切除标本的回顾性研究,相应的基础研究对于癫痫外科术前评估,手术计划的制定,术后疗效判断等方面具有十分重要的意义,并可能为临床治疗提供新的思路.本文主要对局灶性皮质发育不良的发现,组织病理学分型,分子遗传学机制及致痫机制进展等相应基础研究进行综述.
-
皮质发育障碍及其致痫机制的研究
皮质发育障碍(MCD)是药物难治性癫痫的重要病因之一.外科手术是处理此类癫痫的主要手段,但疗效尚不够满意.目前国内外已有较多MCD的临床研究.但相应的基础研究则显得较为缺乏,MCD的形成机制和致痫尚不清楚.目前的研究多集中在对手术切除标本的回顾性研究,缺乏稳定的可靠的动物模型.对MCD的进一步深入研究将为临床治疗提供新的思路.
-
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白异常激活区别Ⅱ型和Ⅰ型难治性癫痫相关性局灶性皮质发育不良
目的 观察哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)在难治性癫痫相关性局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型和Ⅰ型的激活.方法 用免疫组织化学染色及免疫荧光双标染色检测12例FCDⅡ型病灶脑组织、12例FCD Ⅰ型病灶脑组织,8例病灶周围正常脑组织中p-mTOR(Ser2448)及其下游靶分子磷酸化蛋白激酶B(p-AKT,Ser473)、p-P70S6K(Thr389)的表达.结果 FCDⅡ型病灶脑组织磷酸化mTOR(p-mTOR,Ser2448)、p-AKT(Ser473)和p-P70S6K (Thr389)呈不同程度的阳性表达,局限于其特征性病变气球细胞和形态异常神经元,FCD Ⅰ型病灶脑组织呈阴性表达,病灶周围正常脑组织少量锥体神经元呈弱阳性表达.结论 FCDⅡ型mTOR异常激活,可能是其组织学改变及反复癫痫发作的一个重要分子机制;而FCD Ⅰ型mTOR未异常激活,表明两者可能具有不同的致病机制.
-
肿瘤坏死因子-α在局灶性皮质发育不良相关难治性癫痫的表达及临床意义
目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其受体p55、p75在局灶性皮质发育不良(FCD)相关难治性癫痫(IE)癫痫灶中的表达及临床意义.方法 免疫组织化学链霉亲和素-生物素-过氧化物酶复合物( SABC)法检测29例FCD相关IE组癫痫灶与10例对照组脑组织TNF-α、p55、p75的表达.结果 对照组TNF-α、p55、p75全部阴性表达；在FCDⅢ型中表达强度比Ⅱ型中高(P＜0.05),FCDⅢ型与Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅰ型之间表达强度差异无统计学意义(P＞0.05)；其在Ⅰ型与Ⅱ型中有少数胶质细胞表达,Ⅲ型胶质细胞多数有表达；在髓质中,TNF-α、p55、p75在异位神经元、活化的星形胶质细胞阳性表达,而在形态异常神经元(DNs)、气球样细胞(BCs)中的表达强度较其他类型神经元弱,BCs的表达明显较DNs弱.结论 TNF-α通过与其受体结合可能参与了各种类型FCD相关IE的发生、发展.
-
局灶性皮质发育不良致药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素
目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)导致的药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素.方法回顾性分析2007年5月至2015年11月手术治疗的97例病理确诊为FCD导致的药物难治性癫痫的临床资料.结果手术全切致痫灶71例,未全切26例.术后出现颅内感染5例、脑积水2例.1例术后第三年死亡.术后平均随访(59.18±28.62)个月.术后病理:FCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别为38、23、36例.术后EngelⅠ级60例,Ⅱ级11例,Ⅲ级16例,Ⅳ级10例.多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示,MRI有阳性发现、致痫灶全切的病人预后好.K-M生存分析显示5年预后良好的概率为59%左右.结论对于FCD致药物难治性癫痫,MRI有阳性发现、手术年龄<18岁及全切致痫灶的病人手术预后良好.
-
局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫的微创神经外科治疗
目的 应用神经导航结合术中皮质电极描记,微创治疗局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)所致的 难治性癫痫.方法 26例局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫患者,术前常规使用CT、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、长程视频脑电图(digital video signal and electroencephalogram,VEEG)、磁共振波谱分析(MR Spectroscopy,MRS)等检查,如病灶位于功能区则行功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI).术中通过神经导航确定的病灶与ECoG确定的致痫灶位置及范围进行对比,了解两者的吻合程度及差异,综合分析后精确并标记出癫痫波的起源位置和范围,将局灶性皮质发育不良病灶和周边的致痫皮质切除;如致痫灶位于功能区或附近,在保留功能区皮质的基础上,给予低功率皮质热灼.结果 术后病理结果:26例患者病理标本符合FCD.术后患者无明显并发症出现.根据Engel术后效果分级进行评估,Ⅰ级23例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例.结论 神经导航结合术中皮质电极描记在局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫手术中,具有定位准确、损伤少的优点,在切除致痫灶的同时能大程度保护脑功能.
-
基于VBM-DARTEL的局灶性皮质发育不良脑灰质体积异常检测方法
目的:局灶性皮质发育不良(Focal Cortical Dysplasia,FCD)是导致药物难治性癫痫的重要病因之一.如何应用磁共振影像探究FCD全脑解剖结构的异常变化部位和定位,对临床诊断和治疗具有重要意义.方法:本文建立一种基于VBM-DARTEL的FCD脑灰质异常检测方法.该方法包括对磁共振结构像进行图像分割、DARTEL模板制作、图像标准化等,后使用双样本独立t检验统计分析患者组和对照组全脑灰质体积的差异,从而得到FCD脑灰质的病变特征.结果:与正常对照组相比,FCD患者组双侧大脑半球存在广泛脑区的灰质体积异常;FCD患者的脑灰质存在萎缩,并伴有灰质体积异常增大的脑区,且多集中在额叶和颞叶等区域.结论:基于DARTEL的VBM方法可以有效地检测FCD患者脑灰质体积的异常变化,且能准确定位FCD病灶.
关键词： 局灶性皮质发育不良 结构磁共振 基于体素的形态学测量方法 灰质体积
