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山西地区HBV DNA定量、分型及P区耐药突变点245例分析
目的:了解山西地区乙型肝炎病毒基因型分布、探究基因型和HBV DNA定量及P区耐药突变点相关性.方法:采用荧光定量PCR、聚合酶链反应-酶联免疫吸附试验(PCR-ELISA)和DNA测序技术分别对患者HBV DNA含量、HBV基因型和HBVP区耐药突变点进行了检测.结果:245例患者中B型45例(18.4%),C型187例(76.3%),BC混合型13例(5.3%);C型的血清中JHBV-DNA平均含量2.7×106 IU/mL,B型的血清牛IHBV-DNA平均含量为6.4×104 IU/mL,二者达到了显著性差异;其中对60例HBV-DNA水平在104 IU/mL患者血清进行DNA测序检测结果发现,其中34例患者中没有出现耐药,在26例耐药患者中以拉米夫定+恩替卡韦+替比夫定交叉耐药比例高,突变点主要为rtL180M、rtA181T和rtM204I/N.结论:山西地区HBV基因型以C型为主,B型次之,C型HBV DNA含量显著高于B型,且耐药的产生主要以拉米夫定+恩替卡韦+替比夫定交叉耐药为主.
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基于小波变换过零点表征的脉搏信号分析
目的探索中医脉诊客观化的新方法.方法根据小波变换过零点和信号突变点之间的关系,分别运用小波变换过零点表征检测脉象时域特征点和各特征点脉搏信号变化的快慢.结果通过对20例健康人和20例孕妇脉象时域特征点过零点位置的统计及其变化快慢的计算,分析结果正好与实际相吻合.结论应用这种方法可以比较准确地分析脉象信号所携带的大量生理信息,从而为中医脉诊客观化提供了一种新方法.
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脉搏波的小波变换过零点分析方法研究
目的:探索中医脉诊客观化的新方法.方法:根据小波变换过零点和信号突变点之间的关系,分别运用小波变换过零点表征检测脉象时域特征点和各特征点脉搏信号变化的快慢.结果:通过对30例年龄在20～25岁之间健康人脉象时域特征点过零点位置的统计和其变化快慢的计算,准确定位了其脉象时域特征点过零点位置.结论:应用这种方法可以比较准确地分析脉象信号所携带的各种信息,从而为中医脉诊客观化提供了一种新方法.
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基于小波变换的QRS波检测方法研究
目的:针对没有预先处理的心电图信号中QRS复合波的检测,提出一种基于小波变换的检测方法.方法:采用3种不同性质的小波为母小波对来自国际上广泛承认的心电数据库MIT-BIH Arrhythmia Database中的记录进行小波变换,选取了灵敏度更高的高斯函数一阶小波作为小波函数,并采用时频域相结合的分析方法,检测出QRS突变点.结果:在完全没有预处理的情况下,采用该方法对MIT-BIH Arrhythmia Database中的11幅30min的心电图信号进行验证,结果表明能较为准确、快速的检测出QRS波.结论:该QRS波检测方法能很好地满足实时心电检测系统的需要,具有较好的应用前景.
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前庭水管扩大的遗传学研究
前庭水管扩大是一种常见的先天性内耳畸形,与SLC26A4基因突变有关.本文综述了SLC26A4基因的结构、功能,导致前庭水管扩大的突变点,突变遗传方式及该基因的检测方法.
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甲状腺乳头状癌相关基因单核苷酸多态性研究进展
目的 甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤,其中发病率高的病理类型是甲状腺乳头状癌(thyroid papillary carcinoma,PTC).PTC的发生是由多基因相互作用、多种环境因素协同作用的结果,与PTC发生发展相关的基因有BRAF、BCL-2、ATM等基因.由于个体间肿瘤遗传易感性存在差异因而导致每个人对恶性肿瘤的反应也不一样.随着基因组检测技术的发展,全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)成为了肿瘤遗传易感性的重要研究手段.近年来,国内外研究工作人员开展了对PTC的GWAS并取得一些成果.本文从遗传学角度对PTC各个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点在不同人群里的验证实验以及相关基因SNP的研究进展作一综述.
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肝癌发病的分子机制
目前已知,与肝癌发病有关的癌基因有ras基因的突变、c-myc mRNA的过量表达或DNA重排和基因放大等.其中ras基因有两个活化突变点:一是第12号密码子的第2个核苷酸,由原癌基因的GGT变成CGT,由此获得转化活性;另一为第61号密码子.人类及其它哺乳动物有3种ras基因,即Ha-ras、Ki-ras和N-ras,其编码的蛋白质p21蛋白能通过和GTP或GDP的结合来调节细胞的生长与分化,一旦ras基因突变导致p21结构改变和功能异常,即有可能变、c-myc mRNA的过量表达或DNA重排和基因放大等.
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PCR定点突变法构建人抗菌肽FALL-39基因突变体及其功能的研究
目的:用PCR定点突变法构建人抗菌肽FALL-39基因突变体,并比较研究FALL-39及其突变肽的功能.方法:采用PCR体外定点突变技术(PCR-SDM),设计一对方向相反的引物,其中一个引物引入一个突变点,应用高保真的Polybest DNA 多聚酶进行含FALL-39肽的PGEXλ1T质粒的PCR扩增,使FALL-39第22位密码子由CAG突变为AAG,将扩增片段自身连接后克隆入工程菌JM109中使其表达其突变肽(FALL-39-lys22),纯化后与FALL-39进行抗菌活性比较.结果:DNA测序结果表明在预期位点发生突变,突变后FALL-39-lys22抗菌活性增强,在抗菌剂量时对红细胞的溶解作用未见明显增加,较大剂量时对红细胞的溶解作用略有增加.
