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肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1～6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5～10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
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肥厚梗阻性心肌病的分子遗传学研究
肥厚梗阻性心肌病(Hypertrophic cardiomyopthy,HCM)是常见的一种心肌紊乱疾病,大约每500人中有1人患病.首例对HCM的描述是在1869年,直到二十世纪五十年代晚期其独特的临床特征才被系统描述,定为遗传学上的紊乱,自此开展了许多临床和病理学研究[1].多数病例中HCM是呈家族性、常染色体显性方式遗传的.
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反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征一例
von Hippel Lindau syndrome(VHL综合征)是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤征候群,按常染色体显性方式遗传,患者子女均有50%的发病几率.基因携带率各国报道不一,一般估计为十万分之三左右,外显率(penetrance)接近百分之百.临床表现的复杂多样性是VHL综合征显著的遗传特点.现报道我院一例以反复发作胰腺炎为主要表现的von Hippel Lindau综合征.
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先天性肛门直肠畸形基础及临床研究进展
近年来,有关先天性肛门直肠畸形的病因研究有很大进展.有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的SD基因突变型鼠,称此鼠为SD鼠.SD基因以半显性方式遗传,影响直肠、泌尿生殖系统和中轴骨骼系统的发育.用杂合子SD鼠可繁殖出肛门直肠畸形鼠仔,说明SD基因与肛门直肠畸形有密切关系.
