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肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1~6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5~10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
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生物芯片技术在个人基因组检测中的应用
2007年5月31日,美国诺贝尔奖获得者"DNA之父"詹姆斯·沃森获赠了一张记录了他本人基因组所有信息的DVD光盘,成为世界上首位获得自己基因组图谱的人.同年9月4日,基因研究先驱克雷格·文特在<科学公共图书馆·生物学>杂志上首次对外公布自己完整的个人基因组图谱[1].
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血小板糖蛋白受体IaC807T基因多态性与心肌梗塞的关系(摘要)
近年来研究发现,血小板糖蛋白(GP)受体基因多态性可能在冠状动脉疾病,尤其是心肌梗塞的发生中具有重要作用.本实验检测中国人群血小板GPIaC807T基因多态性,并探讨其与心肌梗塞发病之间的关系.1资料与方法选择2000年1月至2001年1月间住院男性心肌梗塞患者(心肌梗塞组)72例(包括急性、亚急性及陈旧性心肌梗塞),年龄小于60岁,均符合WHO心肌梗塞诊断标准;对照组70例,为本院体检者中与病例组年龄相匹配的非冠心病者.自全血中提取人基因组DNA.采用引物序列特异性多聚酶链反应(PCR)方法检测血小板GPIaC807T基因多态性.正义引物为5'-GACA~CATTAATAAATGTCTCCTCTG-3',序列特异性反义引物为5'-CCTTGCATATTGAATTGCTACA-807-3'及5'-CCTTGGATATTGAATTGCTACG-807-3'.2结果心肌梗塞组与对照组的平均年龄、高血压与糖尿病患者数、吸烟者数、体重指数、空腹血糖与血脂水平的差异均无显著性.
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Science:通过移植肠道微生物可“传染”肥胖
人体内有两个基因组,一个是从父母那里遗传来的人基因组;另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物,其遗传信息的总和叫“微生物组”,也可称为“元基因组”,相当于人的第二个基因组,它们所编码的基因有100万个以上。两个基因组相互协调、和谐一致,保证了人体的健康。
来自华盛顿大学医学院等处的研究人员在Science杂志上发表了一篇有关肠道微生物与肥胖关系的文章。该文章指出,来自肥胖个体肠道细菌的无菌小鼠(Ob小鼠),会比移植自瘦个体肠道细菌的小鼠(Ln小鼠)增加更多的体重,积累更多的脂肪。这为针对肥胖患者的治疗提出了一种新思路。 -
精准医学与聋病防控
早在2011年,美国国家研究委员会发表142页的科学报告《迈向精准医学:创建生物医学与疾病新分类学的知识网络》,首次提出“精准医学”的概念,提出“迈向精准医学”的倡议(http://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK91503)。该报告提出,疾病的诊断治疗应与个体化差异相结合,利用基因组学的研究成果和手段促成生物医学和临床医学研究的融合交汇,从而编织新的知识网络和新的疾病分类方法。该报告已直接建议了几个可实施的大项目,如“百万美国人基因组计划”、“糖尿病代谢组计划”、“暴露组研究”等。在2015年1月,美国总统奥巴马宣布斥资2.15亿美元推出“精准医学计划(precision medicine initiation)”,随后公布了计划相关细节(http://www.nih.gov/preci?sionmedicine/)。2012年,鉴于英国规范而且丰富的医学临床资源,英国首相卡梅伦斥资1亿英镑率先启动了“十万人基因组测序计划”。美国斥资2.15亿美元推出“精准医学计划,其核心是通过分析100多万名包含不同年龄和不同身体状况的志愿者基因信息及表型特征,并通过队列与对照研究,探讨遗传变异对人体健康和疾病发生的影响,以便更好地揭示疾病的分子病理机制,进而为开发相应药物,实现“精准用药”铺平道路。
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美研究人员发现可促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变
近日,来自美国斯坦福大学医学院的研究人员,他们在病人基因组中发现了1组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
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中国人类基因组ESLI委员会声明2000年12月2日北京
本委员会接受 联合国教科文组织(UNESCO)的《人类基因组和人类权利的普遍宣言》和国际人类基因组组织(HUGO)的原则: ●承认人类基因组是人类共同遗产的一部分, ●坚持人权的国际规范, ●尊重参加者的价值、传统、文化和人格,以及 ●接受和坚持人的尊严和自由; 同意国际人类基因组组织(HUGO)的“关于遗传研究正当行为的声明”,“关于DNA取样:控制和获得的声明”,“关于克隆的声明”,和“关于利益分享的声明”。 本委员会根据上述原则和文件就人类基因组及其成果的应用达成如下共识: ●人类基因组的研究及其成果的应用应该集中于疾病的治疗和预防,而不应该用于“优生”(eugenics); ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应始终坚持知情同意或知情选择的原则; ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应保护个人基因组的隐私,反对基因歧视; ●在人类基因组的研究及其成果的应用中应努力促进人人平等,民族和睦及国际和平。
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活体基因转染的物理方法
基因治疗是具有良好前景的疾病治疗手段,安全高效的载体是基因治疗的关键.一般来说基因治疗的载体分为两类:病毒载体和非病毒载体.常用的病毒载体包括逆转录病毒和腺病毒,它们转染效率高;但也有不利的一面,例如病毒毒性、宿主免疫排斥、制备困难等.相对而言.质粒是相对较为安全的载体,它不整合人基因组,免疫原性低.易于大量制备,但质粒在体内会很快被单核巨噬细胞吞噬和核酸酶降解,使其转染效率大大降低.因此,很多物理的方法被用来提高质粒的转染效率,包括显微注射、基因枪、电穿孔、超声穿孔、激光照射和磁转染等,这些技术各有自己的特点.
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二例可变性红斑角化症患者GJB3、4基因突变研究
目的 探讨2例散发可变性红斑角化症(EKV)患者的GJB3和GJB4基因突变.方法 提取EKV患者、家族成员及正常人基因组DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因所有外显子及其邻近的剪切点,进行双向直接测序.结果 1例EKV患者GJB4基因未见变化,GJB3基因的第134位碱基鸟嘌呤(G)被胞嘧啶(C)替换,导致蛋白质第45位的甘氨酸转换成丙氨酸(G45A).另1例EKV患者GJB3、GJB4均未发现突变.结论 1例EKV患者存在GJB3基因G45A错义突变.
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腺相关病毒介导人含脑源性神经营养因子基因在体外成纤维细胞中表达的研究
腺相关病毒(adeno-associated virus, AAV)是感染人类的缺陷微小病毒。有研究表明,重组腺相关病毒(recombinant AAV, rAAV)载体能有效转导脑和脊髓神经元细胞,使外源基因持续表达而不产生毒性反应[1]。我们制备含脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)基因的重组腺相关病毒,并进行了体外转染表达的实验,以期为AAV介导转神经营养因子基因治疗中枢神经系统疾病的研究奠定基础,现报道如下。 一、材料和方法 1.重组人BDNF腺相关病毒质粒的构建:重组质粒的构建参照分子克隆有关实验进行。II型腺相关病毒载体质粒为pWAV1,BDNF基因来源于人基因组DNA中BDNF基因的全长编码序列,长760bp。