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基于Ion Torrent PGMTM测序平台的CSF1PO和D18S51基因座分析
目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAamp DNA Mini试剂盒提取样本DNA,Ion Plus Fragment Library试剂盒构建文库,在Ion Torrent PGMTM测序平台上进行DNA序列测定,针对新发现的等位基因进行Sanger测序验证.应用Torrent SuiteTM v5.0.2和Integrative Genomics Viewer软件分析数据,进行基因型鉴定和频率统计,运用PowerState v12软件对数据进行统计学处理.结果 应用NGS技术同时获得了CSF1PO和D18S51基因座长度多态性和序列多态性,在CSF1PO基因座中,发现了1个新的基因型,在D18S51基因座中,发现2个新的基因型.采用Sanger测序法对NGS技术检测新发现的等位基因进行验证,验证结果一致.结论 应用二代测序技术可检测CSF1PO和D18S51基因座核心重复序列的结构,提高基因座的识别效能.
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Early Access STR Kit v1对24个常染色体STR基因座和Ame-logenin基因座的法医学检测
含有3～5个碱基重复单元的STR基因座是法医学常用遗传标记,主要表现为长度多态性,可用于个体识别及亲权鉴定[1-2].其中,根据STR基因座核心序列结构的重复情况,可以分为简单重复结构、复合重复结构及复杂重复结构[3]. 常用的毛细管电泳检测平台主要根据等位基因片段长度的大小及荧光素标记技术对STR基因座各等位基因进行读取和分析,检测方便且成本低,但无法获取内部序列结构信息[3-4].目前,随着二代测序技术的快速发展及成本的大幅下降,基于二代测序技术对STR基因座进行分析已成为研究热点[5-6]. 本研究主要采用美国Thermo Fisher Scientific公司推出的基于Ion PGMTM Torrent平台的Early Access STR Kit v1对湖南地区24名汉族无关个体进行24个常染色体STR基因座和A me loge nin基因座的分型检测,探讨二代测序技术进行STR基因座检测分析的可行性.
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LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征
目的通过对1例激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析，提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析，采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿（24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h），低白蛋白血症（白蛋白24.0 g/L），高脂血症（总胆固醇15.46 mmol/L）；肾活检：局灶节段性肾小球硬化（门周型）。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗（激素+他克莫司+霉酚酸酯）后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变：Exon27c.4370G>A，导致p.R1457Q；Exon23c.3325G>A，导致p.E1109K。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因；无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。
关键词： 激素耐药型肾病综合征 LAMB2基因突变 二代测序 -
新抗原:开启肿瘤治疗性疫苗的新时代
新抗原是源于肿瘤突变蛋白的一类肿瘤特异性抗原.因其未经胸腺阴性筛选,所以具有强免疫原性,是肿瘤治疗性疫苗的理想靶标.随着生物信息学的发展,个体化新抗原的筛选方法不再是限制其临床应用的技术壁垒.新抗原已成为目前肿瘤疫苗治疗领域的新方向.近发表于《自然》杂志的2篇关于黑色素瘤的Ⅰ期临床研究证实了新抗原疫苗可有效激活免疫系统,疗效显著.本文主要阐述新抗原的筛选模式和新抗原疫苗的发展历程,讨论新抗原疫苗临床应用的局限性和未来的发展方向.
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新抗原:开启肿瘤治疗性疫苗的新时代
新抗原是源于肿瘤突变蛋白的一类肿瘤特异性抗原.因其未经胸腺阴性筛选,所以具有强免疫原性,是肿瘤治疗性疫苗的理想靶标.随着生物信息学的发展,个体化新抗原的筛选方法不再是限制其临床应用的技术壁垒.新抗原已成为目前肿瘤疫苗治疗领域的新方向.近发表于《自然》杂志的2篇关于黑色素瘤的Ⅰ期临床研究证实了新抗原疫苗可有效激活免疫系统,疗效显著.本文主要阐述新抗原的筛选模式和新抗原疫苗的发展历程,讨论新抗原疫苗临床应用的局限性和未来的发展方向.
