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银屑病患者的环境因素与HLA-DQA1等位基因关联研究
目的研究Ⅰ型银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因之间的交互作用.方法采用病例对照研究方法,调查了144例Ⅰ型银屑病患者和273名健康人的环境因素;用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1等位基因,对Ⅰ型银屑病的环境因素与HLA-DQA1等位基因间交互作用进行了研究.结果 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与Ⅰ型银屑病患者存在正相关性(Pc＜0.002);HLA-DQA1*0501与Ⅰ型银屑病患者存在负相关(Pc＜0.000 5).(2)HLA-DQA1*0104等位基因与受潮(P=0.023 8,OR=5.29)存在交互作用.(3)HLA-DQA1*0201等位基因与10个环境因素无交互作用.(4)HLA-DQA1*0501等位基因与受潮(P=0.002 4,OR=7.50)、食鱼虾(P=0.000 4,OR=12.92)、药物(P=0.043 3,OR=9.43)和接种疫苗(P=0.043 3,OR=9.43)存在交互作用. 结论 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是Ⅰ型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生Ⅰ型银屑病的作用.(2)HLA-DQA1*0104和DQA1*0501等位基因能增加环境危险因素发生Ⅰ型银屑病的危险性.
关键词： 银屑病 环境因素 HLA-DQA1等位基因 -
寻常型银屑病单纯病例研究
目的研究寻常型银屑病环境因素与HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQ气1*0501等位基因的交互作用.方法采用单纯病例研究方法,调查176例寻常型银屑病患者环境因素,用PCR-SSP方法检测HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因,对寻常型银屑病环境因素与HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因交互作用进行研究.结果(1)HLA-DQA1*0104等位基因与精神紧张呈现交互作用(P=0.038 3,OR=0.41).(2)HLA-DQA1*0201等位基因与饮酒(P=0.045 1,OR=0.52)、手术(P=0.033 2,OR=3.93)存在交互作用.(3)HLA-DQA1*0501等位基因与接种疫苗(P=0.014 5,OR=12.0)存在交互作用.结论HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因能加强或减弱环境因素发生银屑病的危险性.
关键词： 银屑病 环境因素 HLA-DQA1等位基因 交互作用 -
新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1等位基因多态性研究
目的:探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1等住基因多态性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测107例新疆吐鲁番地区维吾尔族健康个体的HLA-DQA1等位基因频率,分析HLA-DQA1基因多态性,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较.结果:新疆吐鲁番地区维吾尔族健康个体中共检出10个等位基因,以DQA1*0104(0.3727)、DQA1*0501(0.2636)、DQA1*0103(0.1318)的频率较高,DQA1*0401(0.0045)、DQA1*0601(0.0091)的频率较低.结果与国内其他民族的同类资料进行比较,等位基因分布频率上有共同点,也有一定的独特性.结论:新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1基因,与国内其他民族群体的资料比较,总体检验有显著差异(p<0.01),显示人类的遗传系统既有共性亦有各自的特点,显示华人群体遗传背景的复杂性,结果为人类学研究和HLA-DQA1基因相关的疾病提供了较为重要的信息.
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HLA-DQA1基因与广西地区壮族、汉族2型糖尿病关联性研究
目的研究HLA-DQA1基因与广西地区壮族、汉族2型糖尿病(DM)的关联.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,分别对广西67例壮族和72例汉族2型DM及69例壮族、65例汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果壮族2型DM组DQA1*0301、DQA1*0401等位基因频率显著高于壮族对照组(P＜0.001,RR=4.69和P＜0.001,RR=7.55),汉族2型DM组DQA1*0104等位基因频率明显高于正常汉族对照组(P=0.001,RR=6.51);DQA1*0601在壮族2型DM组明显低于对照组(P＜0.001,RR=0.14),DQA1*0401等位基因频率在汉族2型DM组明显低于汉族对照组(P＜0.001,RR=0.29).结论 DQA1*0401、DQA1*0301可能是广西壮族2型DM的易感基因,而DQA1*0104可能为汉族2型DM的易感基因;DQA1*0601可能是壮族2型DM的保护基因,DQA1*0401则可能是汉族2型DM的保护基因.
关键词： 糖尿病 2型 HLA-DQA1等位基因 壮族 汉族 -
广西沿海地区Graves病与HLA-DQA1、DRB1*09等位基因的相关性研究
目的:探讨HLA-DQA1和HLA-DRB1*09等位基因在广西沿海地区Graves病(Graves disease,GD)患者中的分布情况及这些基因位点与GD的关系.方法:采用PCR-SSP方法检测广西沿海地区113例GD患者及90例正常人HLA-DQA1、DRB1*09的基因型, 计算和比较2组的HLA- DQA1和 DRB1*09等位基因频率.结果:与正常对照组比较,GD患者组中 HLA-DQA1*0301、0501和 HLA-DRB1*0901的频率明显增高(P<0.05).结论:广西沿海地区GD患者中HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901基因出现频率增高,HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901可能是该区GD遗传易感基因.
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HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究
目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.
关键词： 2型糖尿病 HLA-DQA1等位基因 聚合酶链反应 -
HLA-DQA1基因与新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病关联性研究
[目的]探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖屎病与HLA-DQA1等位基因的关联性.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对110例新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者和同地区107名维吾尔族正常对照者的HLA-DQA1等位基因频率进行检测,分析2型糖尿病HLA-DQA1等位基因多态性,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较.[结果]新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病组与维吾尔族正常对照组比较,HLA-DQA1*0104(P=0.002,RR=9.802)等位基因频率明显增高,差异有统计学意义.新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者与国内其他民族的同类资料进行比较,等位基因分布频率上有共同点,也有一定的独特性.[结论]HLA-DQA1*0104可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病的致病基因;新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病患者与国内其他民族群体的资料比较,总体检验差异有统计学意义(P<0.01),显示人类不同民族的遗传易感性不一样,表现出民族之间的差异.
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山东沿海地区碘营养状况和HLA等位基因DQA1*0501、DQA1*0201对AITDs发病的影响
目的探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病(AITDs)与HLA等位基因DQA1*0501、DQA1*0201及碘营养状况对AITDs发病的影响.方法HLA等位基因测定采用PCR-SSP技术,尿碘浓度测定采用砷铈催化分光光度法.结果①DQA1*0501等位基因为AITDs易感基因(GD和HT的OR值=2.14、2.5);而DQA1*0201为女性AITDs保护基因(GD和HT的OR值=0.33、0.27).②AITDs组尿碘浓度高于300 μg/L患者分布频率均显著高于对照组(P＜0.05),且DQA1*0501(+)发生AITDs的OR值为2.7,DQA1*0201(+)的OR值为0.42;AITDs组碘正常组DQA1*0501(+)OR值为5.12,DQA1*0201(+)的OR值为0.21.③logistic回归分析发现尿碘浓度对数、DQA1*0501为AITDs的易感因素,DQA1*0201为保护因素.结论HLA-DQA1*0501等位基因与该地区AITDs的发病易感性相关,而DQA1*0201与女性患者的保护性相关.碘和HLA等位基因DQA1*0501、DQA1*0201共同影响GD、HT的发病.
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动脉粥样硬化性血栓性脑梗死与HLA-DQA1肽结合基序的相关性研究
目的 针对动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(atherothrombotic brain infarction, ABI)多基因致病特点，探讨ABI患者的分子免疫遗传学背景。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术检测了81例ABI患者及99名正常对照的HLA-DQA1位点的等位基因频率。结果 (1) HLA-DQA1*0301等位基因频率明显升高(χ2=10.9610，P＜0.001)，差异有显著性；(2)有高血压家族史的ABI患者较无高血压家族史的ABI患者HLA-DQA1*0301等位基因明显升高(χ2＝6.7472，P＜0.01)，差异有显著性；(3)ABI患者的HLA-DQA1*0103等位基因频率较正常对照明显降低(χ2＝5.6313，P＜0.05)，差异有显著性。结论 HLA-DQA1*0301等位基因与ABI的发病有一定的关系，与有原发性高血压阳性家族史的ABI的发病可能有关，而HLA-DQA1*0103等位基因可能是ABI的保护性基因。
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云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联研究
目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联性.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对58例云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者和同地区82名彝族正常对照者进行基因分型,做2型糖尿病与HLA-DQA1等位基因多态性的关联分析.结果云南彝族2型糖尿病组与彝族对照组比较,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于对照组(P=0.002,RR=3.097);HLA-DQA1*0601等位基因频率明显低于对照组(P=0.025,RR=0.429),差异有统计学意义.结论 HLA-DQA1*0301是云南彝族2型糖尿病的易感基因;HLA-DQA1*0601是云南彝族2型糖尿病的保护基因.
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有无家族史银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因交互作用的研究
目的研究银屑病环境危险因素与HLA-DQA1等位基因交互作用.方法采用病例-对照方法调查176例银屑病患者及185例健康人环境因素,用PCR-SSP方法检测HLA-DQA1等位基因;对环境危险因素与HLA-DQA1等位基因交互作用进行研究.结果①在有及无家族史银屑病中,HLA-DQA1*0104与受潮存在交互作用(P＜0.05,OR＞4.0);在无家族史银屑病中HLA-DQA1*0104与饮酒(P=0.0190,OR=4.62)、食鱼虾(P=0.0426,OR=2.82)存在交互作用.②HLA-DQA1*0201与食鱼虾(P=0.0074,OR=4.72)仅在无家族史银屑病中存在交互作用.③HLA-DQA1*0501与受潮(P=0.0040,OR=10.50)、食鱼虾(P=0.0338,OR=5.41)和精神紧张(P=0.0482,OR=8.14)仅在有家族史银屑病中存在交互作用.结论HLA-DQA1等位基因能增加银屑病环境危险因素发生该病的危险性,在有及无家族史银屑病中存在差异.
关键词： 银屑病 危险因素 HLA-DQA1等位基因 交互作用
