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汉族HLA-A等位基因与银屑病患者相关性研究
目的探讨HLA-A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性. 方法利用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,对200例银屑病患者和204例健康人的HLA-A等位基因进行检测. 结果 HLA-A*2601-05等位基因与汉族人银屑病呈正相关性(20.25% vs 12.25%,RR=1.65,χ2=11.76,P=0.0006,Pc=0.0066).HLA-A*0201-17等位基因与汉族人银屑病呈负相关(4.25% vs 9.80%,RR=0.43,χ2=10.26,P=0.0013,Pc=0.0143).HLA-A*2601-05等位基因仅与有家族史银屑病呈正相关(RR=2.04,χ2=12.49,P=0.0004,Pc=0.0044).HLA-A*2601-05等位基因与Ⅰ型银屑病呈正相关(RR=1.68,χ2=11.67,P=0.0006,Pc=0.0066). 结论 HLA-A*2601-05可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁.HLA-A*2601-05仅为有家族史银屑病和Ⅰ型银屑病的危险基因.
关键词： 银屑病 HLA-A等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
脐带血HLA基因分型质评结果分析
目的探讨建立进行常规HLA基因分型质量监控的标准,减少分型错误率,为临床提供准确、可靠的HLA基因分型结果.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)方法、直接测序分型(SBT)方法,随机抽查天津市脐带血造血干细胞库脐带血及查询已选中做脐带血移植的样本共88例SSOP方法的结果进行HLA基因分型复核.结果复核结果表明,本实验室HLA基因分型错误率低于3%[1],分型重复率达到97%,符合美国"国家骨髓供者登记(NMDP)"提供的标准.结论以不同基因分型方法评估本实验室HLA基因分型结果完成情况,可保障分型结果的精确度和可靠性,减少分型错误率,提高脐带血移植成活率.
关键词： 基因分型 直接测序分型 聚合酶链反应-序列特异性引物 分型错误 -
HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性
①目的 探讨HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性.②方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测187例汉族人白癜风患者和252例正常对照组进行HLA-I类等位基因频率.③结果 白癜风患者HLA-A*2501、-A*30,-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高,HLA-A*66等位基因频率则较对照组显著降低;HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高.④结论 HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因可能是白癜风易感基因或与易感基因相连锁;HLA-A*66等位基因可能具有保护作用;局限性、泛发型白癜风在其遗传背景上可能存在差异.
关键词： 白癜风 HLA-I类等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
ABO疑难血型基因分型研究
目的:研究ABO血型基因分型的意义.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因定型方法对ABO疑难血型进行检测.结果:本研究建立了稳定的PCR-SSP基因分型方法,对10例疑难标本准确进行了基因分型.结论:ABO型基因分型技术可以应用于ABO血型疑难样本检测.
关键词： ABO血型 聚合酶链反应-序列特异性引物 基因分型 -
内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究
目的:探讨蒙古族儿童过敏性紫癜(AP)的遗传背景及免疫学发病机制,为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料.方法:采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA-DRB1等位基因型别分析.结果:HLA-DRB1·110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高(P＜0.05);HLA-DRB1·120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低(P＜0.05).其它HLA-DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异(P＞0.05).结论:HLA-DRB1·110x与AP的易感性呈正相关,可能是AP的易感基因.HLA-DRB1·120x与AP的易感性呈负相关,可能是AP的保护基因.
关键词： 人类白细胞抗原 过敏性紫癜 蒙古族 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究
目的:探讨过敏性紫癜(AP)的遗传背景及免疫学发病机制,为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料,同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索.方法:采用分析性研究策略和聚合酶链反应--序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108例正常汉族儿童进行HLA-DRB1等位基因型别分析.结果:汉族儿童HLA-DRB1各等位基因均被检出.HLA-DRB1*010x、HLA-DRB1*120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高(分别为13.75%vs 4.16%、12.50%vs5.56%,);HLA-DRB1*080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低(2.50%vs 8.33%).这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性.其它HLA-DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性.结论:HLA-DRB1*010x、HLA-DRB1*120x与AP的易感性呈正相关,可能是AP的易感基因.HLA-DRB1*080x与AP的易感性呈负相关,可能是AP的保护基因.
关键词： 人类白细胞抗原 过敏性紫癜 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和寻常型银屑病相关性研究
目的:探讨HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族白癜风和银屑病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对82例汉族白癜风患者和80例寻常型银屑病患者HLA-DRB1等位基因进行检测,与86名汉族健康人群进行对照.结果:①白癜风患者组HLA-DRB1*07和HLA-DRB1*12等位基因频率比对照组明显增高(P＜0.05);②银屑病患者组HLA-DRB1*07等位基因频率高于对照组,HLA-DRB1*01等位基因频率低于对照组(P＜0.05).结论:①HLA-DRB1*07和HLA-DRB1*12等位基因可能是吉林地区汉族白癜风的易感基因或与易感基因相连锁;②HLA-DRB1*07等位基因可能是寻常型银屑病的易感基因,HLA-DRB1*01可能为寻常型银屑病的保护性基因.
关键词： 白癜风 银屑病 HLA-DRB1等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1等位基因多态性研究
目的:探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1等住基因多态性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,检测107例新疆吐鲁番地区维吾尔族健康个体的HLA-DQA1等位基因频率,分析HLA-DQA1基因多态性,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较.结果:新疆吐鲁番地区维吾尔族健康个体中共检出10个等位基因,以DQA1*0104(0.3727)、DQA1*0501(0.2636)、DQA1*0103(0.1318)的频率较高,DQA1*0401(0.0045)、DQA1*0601(0.0091)的频率较低.结果与国内其他民族的同类资料进行比较,等位基因分布频率上有共同点,也有一定的独特性.结论:新疆吐鲁番地区维吾尔族HLA-DQA1基因,与国内其他民族群体的资料比较,总体检验有显著差异(p<0.01),显示人类的遗传系统既有共性亦有各自的特点,显示华人群体遗传背景的复杂性,结果为人类学研究和HLA-DQA1基因相关的疾病提供了较为重要的信息.
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新疆维吾尔族人寻常型银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的关联研究
目的:寻找新疆维吾尔族人银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的相关性.方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测新疆维吾尔族人200例寻常型银屑病患者和200例健康对照的HLA-Cw*0602等位基因频率,分析携带该基因的银屑病患者与其家族史的相互关系.结果:①病例组HLA-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高(73%vs24%,X2＝108.551,OR=10.171,95%可信区间6.410～16.140,P＝0.000),且无性别差异;②携带HLA-Cw*0602等位基因的银屑病患者发病年龄早于不具有该等位基因的患者(80.2%vs28.6%,X2=10.256,OR=0.950,95%可信区间0.920～0.981,P=0.001);③有银屑病家族史患者携带HLA-Cw*0602等位基因的频率与无银屑病家族史的患者无显著意义(X2=0.000,OR=0.986,95%可信区间0.252～3.860,P=1.000).结论:新疆维吾尔族银屑病患者与HLA-Cw*0602等位基因高度关联,且携带该等位基因的银屑病患者易发生早发型(发病年龄≤40岁)银屑病,但不能确定有家族倾向性.
关键词： 寻常型银屑病 人类白细胞抗原 聚合酶链反应-序列特异性引物 等位基因 -
HLA-DRB1基因多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性的研究
目的:研究HLA-DRB1基因多态性与新疆哈萨克族人群结核痛(TB)的相关性.方法:采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对231例新疆哈萨克族肺结核患者和230例新疆哈萨克族健康对照者的13个HLA-DRB1等位基因进行分型,比较其等位基因频率(GF)并计算其比值比(OR).结果:与新疆哈萨克族人群对照组相比,新疆哈萨克族人群结核病例组中HLA-DRB104显著增高(11.72%比6.75%,p<0.05,OR=1.889),HLA-DRBI*10也增高(2.86%比1.09%),但统计学上无显著性差异(Pc>0.05).结论:HLA-DRB1*04可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因.
关键词： 结核病 人类白细胞抗原 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
瘢痕疙瘩与HLA-Ⅱ类基因相关性研究
目的:探讨免疫遗传学因素在瘢痕疙瘩发病机制中的作用.方法:用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对50例瘢痕疙瘩患者进行HLA-Ⅱ类基因分型,并以100例正常人的HLA-Ⅱ类基因为对照.结果:瘢痕疙瘩组HLA-DQ5抗原频率(30%)明显高于对照组(14%),相对危险率(RR)=2.63;HLA-DR17和HLA-DQ8抗原频率(2%)明显低于对照组(14%,15%),RR=0.13,0.12.结论:瘢痕疙瘩与HLA-DQ5基因呈正相关,与HLA-DR17和HLA-DQ8基因呈负相关.HLA-DQ5、HLA-DR17和HLA-DQ8基因可能是瘢痕疙瘩患者易感的单倍型.
关键词： 瘢痕疙瘩 HLA 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
江西地区汉族人群Diego和Dombrock血型基因频率调查
目的：调查200名江西地区汉族随机献血者的Diego（Di）和Dombrock（Do）2个稀有血型系统，取得相应基因频率资料，为临床输血提供相应资料。方法采集200名江西地区汉族随机献血者，应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测Di和Do 2个血型系统。结果200名随机献血者中Di血型查出2种基因表现型，分别为Dia-b＋196例、Dia＋b＋4例，Dia＋b-及Dia-b-未检出；Dia 基因频率为0．01，Dib 基因频率为0．99。Do血型查出3种基因表现型，分别为Doa＋b-2例，Doa＋b＋16例，Doa-b＋182例；Doa 基因频率为0．05，Dob 基因频率为0．95。结论本地区Di血型系统的表现型多数为Dia-b＋、少数为Dia＋b＋，Dia＋b-及Dia-b-未见；Do血型系统的表现型多数为Do a-b＋、少数为Do a＋b＋和Do a＋b-。
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骨髓增生异常综合征患者HLA-DR15基因的表达
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者HLA-DR15基因的表达状况.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测MDS患者(n=59)HLA-DR15基因的表达,并与健康对照组(n=104)进行比较.结果 MDS组HLA-DR15基因表达率为44.07%,明显高于健康对照组的12.5%(P＜0.01).其中难治性贫血(RA)患者HLA-DR1的表达率为16/34,环状铁粒幼细胞性贫血(RAS)患者为4/6,原始细胞过多难治性贫血及其转化型(RAEB/RAEB-T)患者为4/12,CMML患者为2/7.低危组HLA-DR15表达比例高于高危组(P＜0.05).MDS核型异常和核型正常者HLA-DR15基因表达无差异(P＞0.05).结论 MDS患者HLA-DR15阳性率明显增高;HLA-DR15基因可能是MDS的易感基因,可能可作为MDS的一个预后评价指标.
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115例献血者ABH分泌型与非分泌型分布及基因多态性分析
目的 探讨115例汉族献血者ABH分泌型与非分泌型血清学分布及基因多态性.方法 用凝集抑制试验检测115例标本ABH血型物质,聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对选取标本作ABH基因定型,直接测序技术对46例血清学检测为分泌型标本进行分析.结果 115例献血者中分泌型95例,非分泌型20例;分泌型献血者A物质效价均高于B物质效价和H物质效价(P＜0.05);115例献血者中,无A385T基因突变的48例均为分泌型;A385T基因突变者中,杂合子基因385A/385T 39例,为分泌型,纯合子385T/385T基因28例,8例为分泌型,20例为非分泌型;1例分泌型标本出现178C/T新的突变位点.结论 ABH血型A物质效价高于B、H物质,115例汉族人群中存在不同于高加索人群及非洲人群的A385T基因突变.
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RhD血型基因定型在新生儿溶血病产前诊断的应用
目的检测血液RhD血型基因型并应用于新生儿溶血病(HDN)的产前诊断.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,根据PCR产物的强弱判定RhD基因型.结果36名个体血液样本中,10名为RhD-/RhD-纯合子,3名为RhD+/RhD-杂合子,23名为RhD+/RhD+纯合子.结论该方法可以准确检测出RhD血型基因型,并可用于RhD血型不合引起HDN的产前诊断.
关键词： RhD血型 RhD基因型 聚合酶链反应-序列特异性引物 新生儿溶血病 -
皖籍汉族人寻常型银屑病与HLA-Cw*0602等位基因的关联研究
为探讨皖籍汉族人寻常型银屑病(PV)与HLA-Cw*0602等位基因的关联性,运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测了安徽籍汉族人166例PV患者HLA-Cw*0602等位基因频率,分析了携带该等位基因的PV患者与其家族史的相互关系,并与248例健康对照相比较.结果:病例组HLA-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高(17.9%vs5.4%,OR=4.13,95%可信限2.38～7.16,P<0.001),且无性别差异;携带HLA-Cw*0602等位基因的PV患者发病年龄早于不具有该等位基因的PV患者;有PV家族史患者携带HLA-Cw*0602等位基因的频率显著高于无PV家族史患者(37.4%vs11.5%,OR=5.62,95%可信限2.54～12.57,P<0.001).表明皖籍汉族人PV与HLA-Cw*0602等位基因高度关联,且携带该等位基因的PV患者易发生早发型(发病年龄<40岁)银屑病,并有家族倾向性.
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系统性红斑狼疮与HLA-A等位基因相关性的研究
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)的发生与HLA-A等位基因间的关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对106例SLE患者和122例健康人进行HLA-A等位基因的检测.结果共发现19种等位基因,SLE患者中检出18种,对照组中检出15种.其中A*11等位基因与SLE呈强正相关(RR=2.4380,EF=0.1502,X2=12.2440,P=0.0005,Pc=0.0095);A*01和A*24等位基因尽管P值均＜0.05(分别为0.0498和0.0124),但Pc值都＞0.05(分别为0.9462和0.2356).结论A*11可能是云南汉族SLE的易感等位基因或与易感基因相连锁.
关键词： 红斑狼疮 系统性 基因 MHC Ⅰ类 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
HLA-DR4基因与类风湿关节炎的关联性研究
目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR4基因与类风湿关节炎(RA)的关联性.方法采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对山东地区汉族人群132例类风湿关节炎患者及130例正常健康者的HLA-DR4基因进行分析,并测定其基因频率.结果 HLA-DR4基因在132例类风湿关节炎患者中的基因频率(46.2%)显著高于其在130例正常对照组中的基因频率(19.2%,x2=21.624,P＜0.01).结论 HLA-DR4基因与山东地区人群的类风湿关节炎易感性有关联.
关键词： 关节炎 类风湿 人类白细胞抗原 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1*07立基因的关联研究
目的 银屑病是慢性炎症性、增生性皮肤病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型,发病机制尚不清楚,与遗传、免疫、感染等因素有关.近年来,国内外对银屑病发病与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)相关性的研究积累了一些资料.目前认为HLA-DRB1* 07是与寻常型银屑病为密切相关的基因位点.尚未见有维吾尔族银屑病患者HLA-DRB1* 07频率的研究报道.文中探讨新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1* 07等位基因的相关性. 方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对200例维吾尔族寻常型银屑病患者HLA-DRB1* 07等位基因进行检测,并与200例健康人群进行对照,分析了携带该基因的银屑病患者与其家族史的相关性. 结果 寻常型银屑病患者组HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组.Ⅰ型寻常型银屑病HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组.有银屑病家族史患者与无银屑病家族史的患者HLA-DRB1* 07等位基因频率无显著性差异. 结论 HLA-DRB1* 07等位基因可能是新疆维吾尔族寻常型银屑病患者的易感基因.
关键词： 寻常型银屑病 HLA-DRB1 等位基因 聚合酶链反应-序列特异性引物 -
广西地区壮族人群Dombrock血型系统抗原基因分布特征的研究
目的：了解广西地区不同地域壮族人群Dombrock血型系统Doa和Dob抗原的分布和基因多态性特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对广西武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新9个壮族人群聚集地无血缘关系的1025例壮族个体进行Dombrock血型系统基因分型。结果1025例壮族人群中共发现3例Doa(+)纯合子，865例Dob(+)纯合子；武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新的壮族人群Doa基因频率分别为0.0909、0.0459、0.0909、0.0625、0.1083、0.0542、0.0917、0.0667、0.1000；1025例广西壮族人群的Doa基因频率为0.0795，Dob的基因频率为0.9205。结论广西地区不同地域壮族人群Dombrock基因分布呈多态性，其基因频率分布与中国汉族人群分布特点一致；但Doa的基因频率明显低于中国藏族、维吾尔族。
