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功能基因组学(functional genomics)
研究基因组功能表达的一门分支学科。研究的主要内容有:基因(包括疾病基因)的识别、鉴定和克隆(包括新策略、新技术、新方法的创立和各种基因组数据的建立);基因结构与功能及其相互关系的研究(包括基因变异体的系统鉴定和目录的绘制、基因表达谱的编制、基因结构-功能关系的鉴定、基因相互作用网络图的编制及与防病治病相关的基因研究等);基因表达调控的研究。
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IV型II类反式激活因子基因新变异体的克隆、鉴定和功能测定
为获取有功能的IV型II类反式激活因子基因(CIITA-IV),诱导肿瘤细胞表达MHC II类分子,从IFN-γ刺激的THP-1细胞中以RT-PCR获得CIITA-IV,将其连接到pGEMT-easy载体.对所构建的pcDNA3.1-CIITA-IV型表达载体进行反复测序后发现,所获得的CIITA-IV基因存在结构变异,在287位插入了3个核苷酸TAG,使286-288位的AAG改变成为ATAGAG(286-290),并引起其他8个座位核苷酸(及推导的氨基酸残基)发生改变.将表达载体转入原先不表达MHC II类分子的HeLa细胞中,检测到所获得的IV型CIITA变异体具有诱导人II类分子HLA-DR表达的能力.空载体和CIITA-IV基因导入的HeLa细胞中,DR阳性细胞百分率分别为0.01%和37.64%.该基因已从GenBank得到登录号,表明这是一个具有诱导HLA-DR分子表达功能的IV型CIITA新基因.
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首次证实巴尔通体在我国云南鼠群中流行
目的了解巴尔通体(Bartonella)在云南鼠群中的分布及流行特征.方法被检鼠血为1999年10月收集自云南省的3个调查地区,采用兔血心浸液琼脂培养基进行巴尔通体分离,以聚合酶链反应(PCR)对枸橼酸合酶基因(gltA)的379bp片段进行扩增以证实是否巴尔通体,阳性者行以序列测定并与已知菌株加以比较.结果与结论从131份鼠血分离到58株巴尔通体(44.3%).菌株分布于各调查点,感染鼠分属3个属6个种,以姬鼠属(Apodemus)的带菌率高(62.2%,28/45),家鼠属(Rattus)次之(41.5%,27/65),绒鼠属(Eothenomys)居第三位(18.8%,3/16),表明巴尔通体在云南常见鼠种中广泛分布及高度流行.所有菌株按其分离鼠属可分为3群,具有以属为水平的宿主特异性.依基因结构可将它们分为20个变异体(家鼠属8个;姬鼠属12个;绒鼠属2个),其中17个为新发现变异体,表明云南巴尔通体基因型别的多样性.7个家鼠巴尔通体变异体可分为B.elizabethae、B.tribocorum和新种B.yunnannensis 3个基因型.由于云南巴尔通体的高度流行及基因型别的多样性,一些不明原因的疾病可能与巴尔通体的感染有关.需要对该地区巴尔通体的流行情况及对人类致病作用进行系统的调查和研究.
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特定基因变异体与患前列腺癌的风险有关
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急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例
目前认为急性早幼粒细胞白血病(APL )属于急性髓细胞白血病(AML )的特殊类型[1],由于 APL 细胞存在 t (15;17)(q22;q21),该易位使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因(PML)和第17号染色体长臂2区1带的维甲酸受体‐α(RARα)基因形成 PML /RARα融合基因,该基因在产生过程中因断裂点不同及 mRNA 的剪切、拼接不同会产生不同的异构体并在 APL 发病中起到重要作用[2]。本院收治2例APL 患儿出现新的 PML /RARα融合基因变异体,现报道如下。
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阿尔茨海默病的危险基因与疾病发病机制
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是以记忆、认知功能障碍及神经功能受损为主要特征的由多种原因引起的一种常见的慢性进行性神经系统退行性疾病。AD 的主要病理特征为细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑(SP)、细胞内由神经元纤维异常聚集形成的神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFT)和过度的神经元损失。AD 的发病机制目前仍然未明确,以新研究结果来集成数据信息能帮助进一步了解复杂性疾病 AD 的发病机制。AD 是由遗传易感性和下游分子通路之间的复杂相互作用而引起的。AD 遗传学与疾病病理有极为密切的关系。遗传性早发性 AD 与年龄相关的外显率典型的孟德尔式遗传有关,迟发型阿尔茨海默病(LOAD)同样与其危险基因有关。识别新的能引起迟发型 AD 的基因位点是研究 AD 病因的关键。全基因组关联研究(GWAS)已确定了 AD 发病的危险基因多态性。随着研究的逐渐深入,有关研究结果显示大多数的 AD 危险基因影响β-淀粉样蛋白(Aβ)的生成及清除[1],以及基因变异体参与胆固醇代谢和内吞作用等途径。本文就影响以上途径的AD 的危险基因进行综述,现报道如下。