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手表式无创、实时和连续血糖监测装置行将问世
糖尿病是一种病因及制定治疗、控制计划都很复杂的复杂性疾病.全世界约有1.8亿糖尿病患者,已构成重大健康问题,每年花费高达数千亿美元.在与糖尿病抗争的过程中,一个重要环节是要经常监测血液中的葡萄糖浓度.然而,迄今为止,简便的家用血糖监测方法,哪怕是仅用一滴血,也要无可避免地在受检者的指尖上针刺取血.虽然已经做到"微创",但不可否认它依然给人们在生理上带来痛苦,也使心理上承受了压力.
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立足生命科学前沿探索中医药学奥秘《生命科学前沿技术与中医药研究》
现代西方医学的“还原论”的研究思路和方法,是建立在实验生物医学模式之上的,与现代科技发展紧密相联,逐步形成现代生命科学与医药学的研究主流。然而,当今社会生活习惯性疾病逐年增多、传染性疾病突发与多样变化,众多健康需求导致临床负担加剧,而各种慢性疾病、难治性疾病和复杂性疾病呈现的多基因调控、环境-基因间的相互作用,还原论思路和方法的局限性日益显露,现代医学面临着慢性疾病、难治性疾病和复杂性疾病研究模式的严峻挑战。现代自然科学理论和方法的进步,使生命和医药科学得到前所未有发展和提高,日趋细微、高效、快速、精密和简便的大量新技术和新方法的引入,极大地提高了生命和医药科学研究和疾病防治的水平,同时也对传统的中医学思维方式和研究方法给予强烈的冲击。
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分子配伍理论科学内涵及在现代中药研发中的应用
提出分子配伍理论,为现代中药研究提供理论指导.阐述分子配伍理论产生的背景、必然性和科学内涵,及分子配伍理论的特征.论述分子配伍理论指导下的现代中药(成分中药)的特征.结果显示分子配伍理论具有3个特征:①分子配伍理论体现了中西医的有机结合;②分子配伍理论系统思维与分析还原法的有机结合;③坚持中医药理论的整体观.现代中药具有5个特征:①方中所有成分化学结构、分子式、分子量均清楚;②分子配伍符合方剂学君臣佐使的原则;③作用机制清楚、疗效确切、剂型先进、质量稳定可控;④多通道、多途径、多层次、多靶点对患病机体产生网络药理作用;⑤对复杂性、系统性疾病疗效明显,副作用小.中药现代化的关键是中医药理论现代化.分子配伍理论的提出,是时代发展的必然产物,必将促进中医药事业的繁荣昌盛.
关键词: 分子配伍 现代中药(成分中药) 网络药理 复杂性疾病 -
中西医结合防治肿瘤的理论基础及必要性
现代分子生物学与肿瘤基础理论研究已经表明:肿瘤属多因素引起的多基因调控失常的一类复杂性疾病.正是因为其复杂性,现有的各种中西医治疗方法均有它的不足之处,尚不能完全治愈它.
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面对复杂性疾病的挑战,中医迎来新的发展契机
随着现代生活环境和生活节奏的改变,以心血管、肿瘤、糖尿病等为代表的诸多慢性复杂性疾病的发病率和病死率逐渐增高,严重威胁人类健康.西医学针对单一靶点的药物治疗模式在复杂性疾病的治疗中收效甚微.中医以其特有的理论体系和遣药组方原则,以开放的、整体的观念看待疾病的发生发展,在疾病前善于“未病先防”,在疾病中长于“既病防变”,在治疗中利用中药复方多靶点调节的优势,针对复杂性疾病的不同阶段分别进行干预和治疗,将为复杂性疾病的治疗带来新的希望.
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内皮一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉瘤相关性研究进展
颅内动脉瘤( intracranial aneurysm )系颅内局部血管异常导致的瘤样突起,多发生于颅内动脉分叉处,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血( subarachnoid hemorrhage ),预后不良。其病因迄今尚未十分清楚,目前多认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素与多个基因共同作用的复杂性疾病[1]。随着遗传学和分子生物学技术的发展,对颅内动脉瘤的病因研究进入分子阶段,确定其发病的基因基础成为国内外研究的热点。在众多候选基因中内皮型一氧化氮合酶基因由于其对血管舒缩调节及维持血管张力的重要作用目前受到了重视。本文就内皮型一氧化氮合酶基因多态性和颅内动脉瘤的关系作一综述。
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凋亡细胞清除障碍与自身免疫性疾病
人体内每天都有数以亿计的细胞发生自然死亡.生理状态下的细胞死亡是由基因控制的细胞主动性死亡,也称之为程序性细胞死亡[1] .凋亡是程序性细胞死亡的主要方式,在调节组织生长和维持机体内环境稳定中发挥着十分重要的作用.死亡细胞经历染色质浓聚、核碎裂及凋亡小体形成等形态变化,表达"食我"信号于细胞表面,由邻近的组织细胞或专职吞噬细胞将之识别并吞噬,随后在溶酶体内被降解成氨基酸、核苷酸、脂肪酸和单糖等基本生化成分,重新参与构建新的大分子物质[2] .凋亡细胞的清除过程受到一系列精确调控.在健康组织,凋亡细胞会被其邻近细胞以及招募的吞噬细胞快速有效清除,从而避免死亡细胞内容物外流引起的炎症反应.倘若机体内凋亡细胞不能得到及时清除,凋亡碎片长期存在,则可能引起慢性炎症和自身免疫病[3] .此外,细胞凋亡清除机制异常还与肿瘤、神经退行性病变,心血管疾病及其他复杂性疾病的发生有关.本文综述了近年来关于凋亡细胞清除机制障碍与自身免疫性疾病发病关系的研究进展.
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基因表达谱分析平台的建立及在癫痫中的应用
癫痫是一种多基因遗传的复杂性疾病,癫痫的表型特征涉及多个基因序列和表达的改变以及多种因素对基因的修饰和调控作用.随着后基因组学(功能基因组)时代的来临,分子生物技术得到革新,基因表达谱分析技术迅猛发展,该技术逐步实现微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学等多学科交叉,为深入研究癫痫复杂的基因系统及基因调控网络提供了很好的方法及手段,对癫痫的基础研究具有重大的价值.
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中国汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性
哮喘是气道的一种慢性过敏反应性炎症疾病,也是主要受环境和遗传等多种因素影响的慢性复杂性疾病[1].在过敏性反应过程中以体内分泌大量白细胞介素4(IL-4)、IL-5等细胞因子,产生大量IgE产物,聚集肥大细胞、嗜酸性细胞、嗜碱性细胞等大量炎症性细胞为主要特征[2-3].初始辅助性T淋巴细胞经抗原刺激活化后分化成2种表型和功能不同的亚型Th1和Th2细胞[4].
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冠心病相关基因的全基因组扫描策略与研究进展
冠心病是严重危害人类健康,并受多种遗传、环境因素及其之间相互作用影响的复杂性疾病.因此,深入进行遗传和环境因素研究,将为预防和控制冠心病提供依据.全基因组扫描新策略对于筛查多基因疾病的致病和易感基因无疑具有里程碑式的意义,其对疾病相关基因的定位,不再依赖已知候选基因,并可在整个基因组范围内对未知基因进行筛查[1].在过去的2年里,已从40种常见疾病中鉴定出100多个新致病基因位点[2],使人类深入认识了基因与基因、基因与疾病之间的遗传学关系.现对全基因组扫描策略在冠心病相关基因定位中的应用与研究进展综述如下.
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长距离等位特异性PCR法直接分析T淋巴细胞免疫球蛋白黏蛋白-3基因-574和-4529位点分子单体型
单体型为位于1条染色体上或某一区域的一组相关联单核苷酸多态性(SNPs)等位位点的集合.它在基因作图研究中,特别是复杂性疾病相关研究中比单个SNP可提供更多的信息[1-3].常规基因分型工具不能在1个二倍体细胞提供单体型信息,因此,单体型分析已经成为疾病相关性研究中的一个普通工具[4].
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复杂性疾病生物信息学研究的策略与方法
本文简述近年来复杂性疾病生物信息学研究的策略与方法,并介绍清华大学生物信息学教育部重点实验室的有关工作.由于遗传、环境的相互作用及基因型-表型复杂的内部结构,常用的家系研究、基于遗传图谱的连锁分析、基于物理图谱的定位克隆以及关联分析等单基因病策略与方法,在复杂性疾病的分子机制研究上存在局限.在后基因组时代,生物信息学的发展,为从分子水平和系统观念研究复杂性疾病,以及研究模式从"序列→结构→功能"向"相互作用→网络→功能"的转变提供了契机.从多因素分析、基因的相互作用着手研究复杂性疾病成为热点.我们以信息、系统的观点,从功能基因组系统学出发研究复杂性疾病的机制,并在复杂性疾病的基因组合及相互作用信息提取、复杂性疾病基因转录水平和表达水平的芯片分析、多层次生物信息整合、分子调控网络建模、中医药生物信息学等方面进行了有益的尝试.
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基因组医学:疾病生物学的基因组探针
近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.
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结节病的遗传学研究进展
结节病是病因不明的免疫介导的系统性疾病,可累及多器官,其病理特点是病灶处非干酪样肉芽肿的形成[1].与其它肺部疾病,如哮喘、慢性阻塞性肺疾病(COPD)一样,结节病也是由环境和遗传因素共同作用导致的复杂性疾病[2].目前这类疾病研究的难点在于遗传机制的阐述和相关易感基因的确立.结节病患病的种族或民族差异性和疾病的家族聚集倾向[3]提示了结节病的遗传易感性.
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糖尿病和散发性老年性痴呆
糖尿病和散发性老年性痴呆(sporadic Alzheimer's disease,SAD)是一组相互关联的复杂性疾病[1],均可出现认知功能和糖代谢异常.近两年发现SAD患者与脑认知功能相关的区域如海马、内嗅区、杏仁核、额颞皮层神经元自行合成的胰岛素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其受体和受体后信号转导蛋白的表达均明显下降[2],因此SAD在胰岛素体系的改变同时具有1、2型糖尿病的特征.所以有些研究者称SAD为3型糖尿病[3-4].虽然高达81%的SAD患者具有不同程度糖代谢障碍的改变[5],但3型糖尿病未必都有外周血葡萄糖糖水平的异常.
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应提高基因与疾病关联研究的质量
许多常见心血管疾病,如冠心病、原发性高血压,在遗传学上属于复杂性疾病,受到多个微效基因和环境因素的联合作用.在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中,关联研究得到了广泛的应用.
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精神疾病遗传动物模型的现状与展望
精神障碍是一类高度遗传的多基因复杂性疾病,其中精神分裂症、孤独症以及双向障碍等疾病的遗传率可达80%,抑郁症以及神经性厌食等具有中等程度的遗传率,约为40% ~ 60%[1].大多数精神疾病的产生系多个致病基因变异所致,通常人们认为,很多常见变异(common variants)对诱发疾病只产生一些微小的效果,这些单个基因本身并不足以导致疾病的发生,但是,当这些基因的效果共同叠加在一起时,就会超过机体所能承受的阈值而导致发病.到目前为止,研究者已经在发现和筛查这些常见基因变异方面取得了重要的研究成果.除此之外,研究者在一些精神疾病中还发现了所谓罕见的、具有中等危险性的变异基因,例如,精神分裂症在几个染色体上的拷贝数变异(CNVs)等.然而,据推测,这些常见变异以及具有中等危险程度的CNVs在精神分裂症中只能解释不到10%的遗传性[1],对其他遗传效果如罕见点变异(rare point mutations)、罕见拷贝数变异,特别是非线性的遗传效果,如基因与基因之间的相互作用、表观遗传因素以及基因与环境的相互作用的影响等研究,目前还处于刚刚起步的阶段.
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原发性震颤的诊断和治疗指南
原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有头部、口面部或声音震颤,30%~50%的ET患者有家族史.传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病,但目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病[1].
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原发性胆汁性肝硬化的发病机制研究进展
原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)是一种原因不明的慢性胆汁淤积性自身免疫性疾病,以肝内小胆管进行性、非化脓性炎症性破坏为特征,组织学上表现为肝内胆管上皮细胞(BEC)的破坏,常伴随门脉炎症细胞的浸润,包括T细胞(CD4+、CD8+)、B细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞和自然杀伤细胞。本病主要发生在40~60岁女性,男女比为1∶6~1∶12。
研究显示,PBC为一复杂性疾病,非单一因素决定,考虑为具有遗传素质的个体在一定环境因素的触发下导致疾病的发生,T细胞及细胞因子、自身抗体等免疫因素在PBC发病中的作用越来越受到重视,分子模拟学说为PBC的病因和发病机制提供了线索,但其确切发病机制目前仍无定论。 -
早期医疗进行时
早期医疗,是对疾病进行更加有效的早期预防、早期发现和早期干预,体现预测性、预防性和个体化治疗(Predictive, Preventive and Personalized,3P)的医学模式,所以也被称为3P医学模式.该模式对解决长期困扰人类的癌症、心脑血管疾病和神经精神系统疾病等慢性、复杂性疾病具有突破性意义,开辟了慢性疾病早期预防、早期发现和早期治疗的新途径.