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先天性心脏病家系的遗传学研究
目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.
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食管癌和贲门癌遗传特征研究
食管癌(esophageal cancer,EC)和贲门癌(cardiac cancer,CC)在山西省属于高发肿瘤.在阳城和阳泉地区有明显的家族聚集现象,EC和CC的分离比远小于0.25,遗传率估算在45%~50%之间.这些对于EC和CC病因学研究是十分有益的.现将EC及CC 1996~1997年间的病例进行遗传流行病学总结,以期描述其遗传特征.
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揭秘糖尿病的遗传性
糖尿病的遗传性有多大在所有类型的糖尿病中,1型与2型糖尿病是常见的,其中又以2型糖尿病为常见,且有家族聚集倾向.虽然1型和2型糖尿病都具有遗传性,但均属于多基因遗传病,故其遗传率并不像符合孟德尔遗传定律的苯丙酮尿症等遗传病一样精确.国内外也有一些小型研究总结出的糖尿病遗传率可供我们参考(如下表).此外,研究还发现2型糖尿病患者的1级亲属(包括其父母、子女和同父同母所生的兄弟姐妹)患糖尿病的几率是背景人群的3.5倍;同卵双胎发生2型糖尿病的一致率为70%,异卵双胎仅为10%;而一些特定的少数民族和纯种土著人也表现出了极高的2型糖尿病患病率(其中Pima印第安人可高达21%).
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支气管哮喘易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3的研究进展
支气管哮喘(简称哮喘)是一种慢性气道炎症性疾病,由遗传及环境因素共同作用而形成,哮喘的遗传率高达36%~75%.
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维生素D受体雌激素受体-α基因多态性与骨质疏松的研究进展
骨质疏松是一种以骨量减少、骨的微观结构退化,而易于发生低创伤性骨折的全身性骨疾病.骨密度(BMD)是一种描述骨特征和诊断骨质疏松的数量性状,被广泛认为是重要的预测骨质疏松性骨折的危险因子[1].除BMD外,骨大小、骨强度、骨丢失、骨转换等都是骨质疏松的重要骨表型.研究表明,上述骨表型均受遗传决定,如BMD遗传率50%~90%[2].
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骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状
低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题[1-4 ].骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病.在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例[5],超过40%的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折[1,4].仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元[5].骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子[6-8 ].世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为[9]:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差.骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状[10-12],并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50%[11-17 ].进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的.
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精神疾病遗传动物模型的现状与展望
精神障碍是一类高度遗传的多基因复杂性疾病,其中精神分裂症、孤独症以及双向障碍等疾病的遗传率可达80%,抑郁症以及神经性厌食等具有中等程度的遗传率,约为40% ~ 60%[1].大多数精神疾病的产生系多个致病基因变异所致,通常人们认为,很多常见变异(common variants)对诱发疾病只产生一些微小的效果,这些单个基因本身并不足以导致疾病的发生,但是,当这些基因的效果共同叠加在一起时,就会超过机体所能承受的阈值而导致发病.到目前为止,研究者已经在发现和筛查这些常见基因变异方面取得了重要的研究成果.除此之外,研究者在一些精神疾病中还发现了所谓罕见的、具有中等危险性的变异基因,例如,精神分裂症在几个染色体上的拷贝数变异(CNVs)等.然而,据推测,这些常见变异以及具有中等危险程度的CNVs在精神分裂症中只能解释不到10%的遗传性[1],对其他遗传效果如罕见点变异(rare point mutations)、罕见拷贝数变异,特别是非线性的遗传效果,如基因与基因之间的相互作用、表观遗传因素以及基因与环境的相互作用的影响等研究,目前还处于刚刚起步的阶段.
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中低度近视眼遗传流行病学研究
目的探讨中低度近视眼与遗传的关系.方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率.结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27%,31.03%;中低度近视眼的遗传率为67.04%.结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传.
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家系图及其构建和解读
家系图(genogram),也称家庭树(Family Tree),是医学遗传学中做家系分析时,将家庭中各世代成员的数目、各成员之间的血缘关系以及某种基因所表达的性状或疾病在家庭成员中的分布情况,按一定的形式,用一定的符号绘制而成的一种示意图,又称系谱(pedigree )或系谱图(pedigree chart).根据系谱图可以判断某种遗传性状或疾病的传递方式,计算疾病的遗传率,并可据此估计疾病的再显率[1].
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强直性脊柱炎发病机制与内质网氨肽酶1的相关研究
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是血清阴性脊柱关节病(seronegative spondyloarthropathies,SpAs)中一种遗传相关性显著的慢性炎症性关节病.AS常累及中轴骨骼和骶髂关节,并常发生附近肌腱韧带附着点及椎间盘纤维环的钙化和骨性强直.双胞胎研究估计,其90%以上的易感性由遗传因素决定,说明遗传因素在AS的发病过程中起了主要作用[1].广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数(BASDAI)和Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)调查表对患者疾病活动和功能改善程度进行调查评估,结果显示遗传率分别为51%和76%.甚至疾病影像学表现的严重程度也高度遗传,估计遗传率为62%[2].
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糖尿病家族的随访调查
糖尿病(DM)是由于胰岛素缺乏或相对不足而引起的全身内分泌代谢性疾病.临床发现有糖尿病家族史的比无糖尿病家族史的发病率要高的多,发病率为无糖尿病家族史的3~40倍.其父或其母或其双亲皆为糖尿病患者的均有很大的遗传倾向.据统计双亲均为糖尿病患者所生子女约5%以上的有糖尿病.我国糖尿病遗传率为44.4%~73.8%.证明遗传对糖尿病的发生有较明显的作用.作者对一家族7代先后发生糖尿病5人,糖耐量异常4人,肥胖19人进行了随访调查,现报告如下.
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哮喘遗传学研究进展
哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,发病机制复杂,其家族的聚集性早已为人们广泛关注.随着分子生物学技术的迅猛发展,哮喘的遗传学研究已成为国际热点.现认为哮喘是一种多基因遗传性疾病,是由一些基因与环境因素共同作用而致病,呈现家族聚集倾向,其遗传率为70%~80%.现将近年来对于支气管哮喘的研究方法、研究发现综述如下.
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精神分裂症与Dysbindin基因
精神分裂症是常见、严重的精神疾病之一,虽然有关本病的科学研究不断进行,但至今病因不明.经典遗传学研究结果显示遗传因素在精神分裂症发病过程中起着重要作用,遗传率高达80%.虽然近几十年来的分子生物学研究发现了数十个精神分裂症的易感基因,但一致性较差.
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黑斑息肉综合征致上消化道梗阻一例报告
黑斑息肉综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,其子代遗传率为50%,是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤,以口唇、口颊黏膜以及手指和足趾部位的黑斑和倡导内多发息肉为特点,并且其肠内、肠外足趾和器官易发生癌症[1-2].PJS有三大特征:(1)黏膜、皮肤特定部位色素斑;(2)胃肠道多发性息肉;(3)遗传性.本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年,男女发病率大致相同,且易并发多种癌症.现报道1例PJS患儿消化道梗阻的诊疗过程,总结其临床特征,探讨其病因及可行的治疗方法.
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福建畲族人体身高的遗传率
目的探讨遗传因素对畲族人群身高的影响. 方法调查福安市穆阳乡畲族18~25岁青年393名,用直线回归方法以亲代(父母)与子代(子女)身高之间的回归系数估计子代身高的遗传率. 结果在畲族人群中,遗传率的点估计值为 75.01%. 结论遗传率75.01%,表明遗传基础对决定畲族人群身高起重要作用,而环境因素所起的作用较小.
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应用EXCEL软件编程计算遗传率
目的 应用EXCEL软件对Falconer公式进行了编程处理,以期达到简化遗传率计算的目的.方法 由Falconer公式可知,计算遗传率的关键是求出X值和a值.本文根据正态分布原理,应用统计学和计算机专业知识,由NORMSINV(probability)函数求出X值,由公式a=Z/q,Z=1/√2πe-x2/2求出a值.结果 编程完成后,对文献报道的遗传率进行验证,结果一致.结论 本文应用EXCEL软件对Falconer公式进行了编程处理,大大简化了计算步骤,提高了精确度.
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多囊肾多囊肝发生率和遗传率的研究及其临床意义
目的:探讨不同年龄、性别的多囊肾多囊肝发生率、家族遗传史,为临床诊断和治疗多囊肾多囊肝提供参考数据.方法:借助B型超声波检查了8000例来院门诊和住院的肝肾患者.结果:检查出3.24%(259例)多囊肾多囊肝患者,其中男性3.10%(149),女性3.44%(110).有家族遗传史的3.15%(252例),其中男性3.01%(145例),女性3.35%(107例).结论:在肝肾患者中,多囊肾多囊肝发生率较高,大多数患者都有家族遗传史.
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类风湿性关节炎与强直性脊柱炎免疫相关基因的差异表达
类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是两个普遍的炎性关节病,发病率分别为0.5%~1.0%和0.1%~1.1%.基因变异是RA易感性的一个重要因素,其遗传率估计达60%,其中30%归结于HLA基因,而AS的遗传率估计超过90%,其中20%~50%归结于HLA-B27基因,比RA具有更强的家族遗传倾向.本文将主要探讨RA和AS免疫相关基因的差异表达.
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空腹血糖的遗传率及其与人体测量学指标的遗传相关分析
目的 研究空腹血糖的遗传率及其与肥胖相关人体测量学指标和血压的遗传相关.方法 分析由1383个个体组成的218个2型糖尿病家系,采用单变量方差分解分析估计空腹血糖,人体测量学指标和血压的狭义遗传率(h2),双变量数量性状遗传分析估计空腹血糖和人体测量学指标及血压间的遗传及环境相关.结果 空腹血糖,血压和除腰臀比之外的人体测量学指标都受显著的遗传决定作用,h<'2>的范围为0.28~0.43.空腹血糖与肥胖相关人体测量学指标等数量性状之间的遗传或环境相关分析未发现显著结果.结论 本研究结果表明2型糖尿病,高血压和肥胖为一定的遗传因素所控制,而空腹血糖与肥胖相关人体测量学指标及血压间无显著的遗传或环境相关.
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非特异性精神发育迟滞的遗传异质性
目的 探讨非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)的遗传方式.方法 采用分离分析法、Finney法和Falconer法,对山东省遗传病群体调查中筛选出的157个NSMR家系进行了研究.结果 U×U多发家庭接受常染色体隐性遗传;U×U总体属于常染色体隐性遗传,同时还有多基因的主基因效应,散发病例为46%;U×A符合常染色体显性遗传,不完全外显.结论 NSMR的遗传方式具有遗传异质性.
关键词: 非特异性精神发育迟滞 分离分析 遗传率 遗传方式 遗传异质性