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食管癌和贲门癌遗传特征研究
食管癌(esophageal cancer,EC)和贲门癌(cardiac cancer,CC)在山西省属于高发肿瘤.在阳城和阳泉地区有明显的家族聚集现象,EC和CC的分离比远小于0.25,遗传率估算在45%～50%之间.这些对于EC和CC病因学研究是十分有益的.现将EC及CC 1996～1997年间的病例进行遗传流行病学总结,以期描述其遗传特征.
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江苏南通地区变应性鼻炎遗传流行病学研究
目的 研究遗传因素在变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)发病中的作用.方法 采取分阶段抽样的方法对江苏省南通地区23 825户家庭,95 300人进行了AR的患病现状调查,通过遗传流行病学研究,应用Li-Mantel-Gart和Falconer方法进行AR分离比及遗传度的估算.结果 江苏省南通地区AR的患病率为1.20%(男1.21%,女1.18%,两者相比差异无统计学意义).根据先证者同胞组的资料计算,其分离比为0.078,明显低于单基因遗传理论分离比(0.25),属于多基因遗传方式.AR先证者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属遗传度分别为(82.6±2.19)%、(80.8±2.93)%、(78.4±7.04)%,加权平均遗传度为(81.86±1.70)%.在AR先证者家系三级亲属中AR患病率依次为:Ⅰ级亲属(12.11%)＞Ⅱ级亲属(5.12%)＞Ⅲ级亲属(2.75%)＞一般人群(1.20%).结论 AR的发生存在家族聚集倾向性.AR的发病是由多个基因和环境因素共同作用的结果,符合多基因遗传疾病特征.
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泰兴市食管癌的分离比及遗传度的估算
目的研究遗传因素在食管癌发生中的作用.方法通过遗传流行病学病例对照研究,应用Li-Mantel和Falconer方法进行食管癌的分离比及遗传度的估算.结果泰兴市食管癌的分离比为0.0839,明显低于0.25,属于多基因遗传方式;遗传度为18.84%,其中男性(22.6%)明显高于女性(14.69%).结论遗传因素是食管癌的危险因素,但不是泰兴市食管癌高发的主要危险因素.
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脑血管病的遗传流行病学研究
目的 探讨脑血管病发病过程中的遗传和环境因素,研究家族聚集性脑血管病的概念.方法 收集130例确诊的大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)患者(LAA组)和130例脑出血患者(脑出血组);另选择260例非心脑血管病患者依据一级和二级家系亲属中脑血管病的发病情况分为LAA对照组(130例)和脑出血对照组(130例).采用病例对照及遗传流行病学家系调查方法进行分析研究.结果 LAA组亲属的LAA患病率为5.77％,LAA对照组亲属为2.40％,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000);脑出血组亲属脑出血患病率为6.75％,脑出血对照组亲属为2.57％,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000).LAA组配偶LAA患病率为4.62％,LAA对照组配偶LAA患病率为2.31％,两组间比较差异无显著性;脑出血组配偶脑出血患病率为2.31％,脑出血对照组配偶脑出血患病率为1.54％,两组间比较差异无显著性.LAA组一级和二级亲属遗传度分别为44.94％和18.81％;脑出血组一级和二级亲属遗传度分别为51.00％和38.75％.结论 LAA和脑出血有明显的家族聚集性,遗传因素是导致家族聚集性发生的重要原因之一.
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消化道癌症患者癌症家族史发生情况及分离比估算
目的 研究消化道癌症患者家族史和遗传方式.方法 采用面对面调查的方法,对苏州市消化道癌症患者的一二三级亲属构成及其癌症患病情况进行调查,采用描述流行病学方法分析家族癌症史发生情况,Li-Mantel-Cart法估算分离比.结果 共调查消化道癌症患者720人,病例家族癌症及消化道癌症家族史发生率分别为36.67％、28.61％,一级亲属癌症和消化道癌症患病率均高于二三级亲属(P值均<0.05);消化道癌症在同胞中分离比(95％CI)为0.01(0.18～0.21).结论一级亲属癌症和消化道癌症患病率显著高于二三级亲属;消化道癌症的遗传方式为多基因遗传.需对一级亲属有癌症尤其是消化道癌症史的高危家庭进行重点健康教育.
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泰兴市胃癌的分离比及遗传度估算
通过遗传流行病学病例对照研究，对泰兴市297个家系(先证家系79个，对照家系198个)，应用Li-Manel和Falconer方法进行了分离比及遗传度的估算。泰兴市胃癌的分离比为0.1206，明显低于0.25，属于多基因遗传方式，遗传度为21.42％，其中男性(18.23％)明显低于女性(31.53％)。表明遗传因素是胃癌的危险因素，但并非泰兴市胃癌高发的主要危险因素。
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支气管哮喘的遗传多因素分析
目的：探讨支气管哮喘的遗传方式及筛选有关其危险因素，评估各主要危险因素对发病的相对重要性，为哮喘的三级预防提供理论依据。方法选取潍坊医学院附属医院儿科门诊及住院的100例支气管哮喘患儿。通过Falconer回归法和Li-Mantel-Cart法估计支气管哮喘的遗传度和分离比。将调查资料转化为等级分组资料以便于信息录入，将以上信息输入SPSS 21数据窗口进行统计学估计。先对所有因素进行卡方检验，筛选出对哮喘发病有影响的因素，然后对筛选出的因素进行条件Logistic回归分析，筛选出主要危险因素。结果支气管哮喘一级亲属遗传度为84．05％，二级亲属遗传度为68．84％，一、二级亲属平均加权遗传度为78．87％±6．99％；Li-Mantel-Cart法分别估计哮喘的遗传度和分离比分离比P＝0．1041。分离比＜0．25。通过卡方检验对各因素进行筛选，家族哮喘、过敏、湿疹、反复呼吸道感染等因素与哮喘的发病具有统计学意义。结论支气管哮喘为多基因遗传病，一级亲属遗传度为84．05％，二级亲属遗传度为68．84％，一、二级亲属平均加权遗传度为78．87％±6．99％，分离比P＝0．163。避免过敏、湿疹、支原体感染可预防支气管哮喘的发生。
关键词： 支气管哮喘 遗传度 分离比 Logistic回归分析 方差分析 -
泰兴市食管癌、胃癌和肝癌遗传流行病学调查
目的研究遗传因素在食管癌、胃癌和肝癌发生中的作用.方法通过遗传流行病学病例对照研究,对泰兴市489个家系(食管癌先证家系132个,胃癌先证家系79个,肝癌先证家系80个,对照家系198个),应用Li-Mantel和Falconer方法进行分离比及遗传度的估算.结果泰兴市食管癌、胃癌和肝癌的分离比分别为0.0839、0.1206和0.1271,明显低于0.25;遗传度分别为18.84%(男性22.6%,女性14.69%)、21.42%(男性18.23%,女性31.53%)和35.74%(男性30.56%,女性54.90%).结论遗传因素在泰兴市食管癌、胃癌和肝癌的发病中有一定的作用,但并非泰兴市癌症高发的主要危险因素.
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双相障碍的家族聚集性研究
探讨遗传因素在双相障碍发病中的作用.方法 调查209例双相障碍患者及217例对照者的家系,了解其一级亲属患病情况,采取病例对照家系研究方法比较两组亲属双相障碍的患病比例,研究双相障碍的家庭聚集性并计算遗传度和分离比,进而分析其遗传方式.结果 研究组一级亲属的患病比例为16 .78%,对照组为2 .29%,差异有统计学意义(P＜0 .01) .双相障碍先证者一级亲属遗传度为85 .2%、分离比为0 .167 .结论 双相障碍存在明显家族聚集性,其发病中遗传因素起重要作用.
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妊娠耻骨联合分离从肾论治
耻骨联合分离临床以耻骨联合处剧烈疼痛为主症,甚则步行亦痛剧.临床上妊娠导致耻骨联合分离比较少见,笔者根据临证体会,从肾治疗妊娠耻骨联合分离获满意疗效.现浅析如下.
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四会市鼻咽癌危险因素的调查分析
目的:分析四会市鼻咽癌的发病危险因素.方法:通过遗传流行病学的家系分析及病例对照研究,对四会市1998年1月至1999年6月新发的57例鼻咽癌及配偶家系进行了环境和遗传因素的调查,应用Li-Mantel-Gart和Falconer法进行了分离比、遗传度的估算,应用logistic回归筛选了环境危险因素.结果:该地区鼻咽癌的分离比为0.055,属于多基因遗传方式.遗传度为79.1%.单因素及多因素logistic回归分析显示,遗传、吸烟及厨房与居室无分开是四会市鼻咽癌的危险因素.结论:遗传和环境因素的共同作用是四会市鼻咽癌高发的原因.
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胃癌双Y核心家系的遗传流行病学系列研究(Ⅱ)--分离比和遗传度的研究
目的:探讨遗传因素造成扬中市胃癌家族聚集性的作用方式与强度.方法:利用全新设计的双Y核心家系调查方法,对扬中市448个胃癌核心家系和437个对照家系,共5242人进行了分离比和遗传度研究.结果:祛除先证者后,扬中市胃癌家系的调整分离比为0.0143,表明同胞中胃癌发病率远低于单基因遗传病的0.25,符合多基因遗传方式;一级亲属中胃癌的调整遗传度为23.8%,男性(27.8%)明显高于女性(17.1%).结论:扬中市胃癌呈明显家族聚集性的原因中,遗传易感性因素作用约占1/4,指出阐明遗传易感基因与环境因素交互作用的研究对胃癌病因预防至关重要.
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黄芪甲苷定量检测方法比较
中药黄芪为豆科植物蒙古黄芪或膜荚黄芪的干燥根,主要成分有黄芪皂苷、多糖、黄酮、氨基酸、微量元素等.黄芪甲苷为黄芪中10多种皂苷的主要成分,黄芪甲苷的含量是评价黄芪及其制剂质量的重要指标.而且许多中成药也以黄芪甲苷作为该品种的指标成分.但黄芪甲苷在黄芪中含量很低,提取分离比较困难.笔者检索近几年来中国期刊全文数据库的文献,对黄芪甲苷的测定方法作如下概述.
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早期手术治疗单纯下胫腓联合分离的近期疗效观察
下胫腓联合韧带与内、外侧副韧带共同维系踝穴的稳定.不合并骨折的单纯下胫腓联合分离比较少见,易漏诊,晚期可造成创伤性关节炎.笔者回顾性分析2001-2004年我科手术治疗的14例单纯下胫腓联合分离患者.现报告如下.
