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引物原位标记技术快速检测21号染色体
目的探索快速检测21号染色体的方法.方法对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学分析.结果中期分裂相21号染色体标记率平均为98%(97%～100%);平均91%(89%～95%)的间期细胞核显示2个信号.荧光信号清晰明亮,引物原位标记反应在4～5 h内完成.其结果与常规G显带结果一致.结论引物原位标记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强,标记效率高,可作为产前快速诊断异倍体的新方法.
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伴21号染色体核型异常的急性髓性白血病31例临床特点分析
目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点.方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AML)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45％),对这31例患者临床表现、预后基因分布、免疫分型特点进行分析.结果:168名初治AML患者中,31例为伴21号染色体核型异常,其中t(8;21)占67.74％(21/31),并发现2例变异型改变,分别为t(i;21)和t(1;21;8),5例21号染色体三体,占16.13％(5/31》),伴其他21号染色体异常3例,77例核型正常,60例为其它核型异常.3组患者年龄、性别、白细胞计数等方面,无明显差异(P＞0.05),而t(8;21)患者倾向于低血红蛋白和血小板(P≤0.05),5例21号染色体三体形态学表现2例为M5,1例为M1,1例为M2,1例为M4.对FLT3/ITD、C-kit/D816V、NPM1、CEBPA、ASLXL1、DNMT3A、TET2的7个预后基因分析显示,在t(8;21)染色体核型异常组中C-kit/ D816V突变高发;而t(8;21)染色体异常组的免疫分型表现倾向为CD19+,CD34+,CD33-,CD64-的趋势,21号染色体三体则表现为CD34+和CD7+趋势.结论:21号染色体为急性髓性白血病患者易受累的染色体,累及该染色体的患者有其特征性的临床表现.
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唐氏综合征智力低下的细胞分子机制
唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡.解释发病机制2种假说:基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说.前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应.从而引起各种基因表达失衡的累积效应.发育不稳定假说认为,21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡.Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型:所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型,由此决定更为复杂的二级表型.直接导致唐氏综合征患者智力低下.
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21三体畸形儿外周血淋巴细胞中各种 21号染色体非整体细胞的发生率
目的阐述人体内各种 21号染色体非整倍体的原理和特点。方法用 CB－ FISH法测定了 12例 21三体患者和 20例正常儿童体内各种 21号染色体非整倍体淋巴细胞的发生率。结果在正常儿童体内， 21三体细胞率远高于 21单体细胞率，提示 21号染色体的不分离大于丢失，而在 21三体患儿体内， 21四体细胞率却显著低于二倍体细胞率，与体外观察到的 21号染色体的不分离远大于丢失的结果相反。结论机体内存在对细胞系的选择淘汰机制。
关键词： 21号染色体 非整倍体 嵌合体 Cytochalsin－B 荧光原位杂交 -
21号染色体基因序列及染色体结构特点
21号染色体的测序工作已全部完成,这将有助于人类基因组计划的早日完成.21号染色体上的基因及其功能也已作了预测,相信不久的将来该染色体的基因和表型的关系将全部揭示.
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21号染色体多态性一例报道
患者，女，26岁，待业；其配偶30岁，销售化肥2年。结婚3年，同居一地，性生活正常，月经周期28d，经期7d，月经量中等，无痛经。先后怀孕2次，每次均在孕8周时自然流产。目前采用男性工具避孕。
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人外周血细胞中21 号染色体不分离与年龄的关系
我们采用荧光原位杂交(Fluoresxence in situ hybridization, FISH)技术,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中21号染色体自发性分离异常与年龄的关系,以及不含21号染色体微核出现的频率,以阐明21号染色体分离异常与年龄的关系.
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21q21.1-21.3microRNAs作用的研究进展
唐氏综合征(Dow n syndrome ,DS )又称先天愚型或21三体综合征,发生率为1/1000～1/700 ,是导致人类智力发育障碍的常见遗传性疾病.DS患儿通常表现为不同程度的智力低下、伸舌样痴呆 ,同时伴随着其它身体缺陷 ,如先天性心脏缺陷、胃肠系统异常、免疫系统缺陷、甲状腺疾病、骨缺损和泌尿生殖器系统缺陷等[1 ] .目前 ,越来越多的研究表明 ,人类21号染色体21q21. 1-21. 3位点转录的5种microRNA (miRNA ):miR-99a、miR-125b-2、let-7c、miR-155和miR-802在神经系统及其他系统中发挥着重要作用[2] .本文就这5种miRNA作一简要综述 ,以使我们对其功能有更加清晰的认识.
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960例21号染色体异常核型分析
目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.
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CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体
目的 探讨21三体患者体内二倍体细胞增多的机理.方法 用松胞素-B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术,对人体内21号染色体非整倍体和培养细胞中21号染色体分离异常的发生率进行检测.结果 21三体患者体内,二倍体细胞率(16.90‰±10.70‰)远高于21四体细胞率(0.42‰±0.64‰)(P=0.000).在培养的正常人和21三体患者细胞中,21号染色体不分离率(3.69‰±2.50‰和8.22‰±5.54‰)显著高于丢失率(0.10‰±0.30‰和0.43‰±0.49‰)(P=0.000).结论 21三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中21号染色体分离异常而形成的二倍体细胞的逐渐积累.
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性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响
目的 阐明性别与年龄对体细胞中21号染色体分离的影响.方法 用细胞松弛素B处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以21号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测21号染色体丢失及不分离.结果 具有4个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为-0.35(P＜0.01),2及6个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为0.18和0.38(P＜0.01),21号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为0.56(P＜0.01)和0.70(P＜0.01).结论 在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加.21号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,21号染色体不分离远远高于丢失.不同性别体细胞21号染色体不分离差异不大.
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一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
目的 制备能精确检测人类间期细胞核中21号染色体拷贝数的FISH探针.方法 利用万能引物PCR法,从定位于人21q11的YAC克隆881D2分离制备DNA探针,并用于与8例正常人和5例21三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素B(cytochalasin B)诱导的双核细胞进行FISH分析.结果 该探针具有以下特点:(1)长度集中于350～750bp;(2)其靶序列位于21号染色体长臂上且紧靠着丝粒;(3)特异性强;(4)杂交信号明亮,容易辨认;(5)对中期相及间期细胞核中21号染色体的检出率分别高达99.60%和98.40%.结论 制备的DNA探针能精确检测人类间期细胞核中21号染色体的拷贝数,且适用于细胞分裂时21号染色体分离情况的研究.
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5个新的STR基因座的群体遗传学及法医学研究
目的 开发新的STR遗传标记应用于法医学个人识别和亲子鉴定.方法 采集成都汉族群体中113名无血缘关系个体的血样,对5个21号染色体STR基因座作PCR扩增,电泳分型.应用PowerStats软件分析等位基因频率和基因型分布,计算法医学应用理论值;采用2×2列联表及x2检验,检验21号染色体上5个STR基因座之间是否相互独立.结果 5个STR基因座的个人识别能力>0.85,非父排除率≥0.48;独立性检验证实5对基因座之间,即LFG21与LFG26、LFG20与LFG24、LFG21与LFG24、LFG24与LFG26以及LFG24与LFG29具有相对独立性,可在法医物证鉴定中同时应用.结论 初步筛选出了4个可作为法医学应用的候选STR基因座:LFG21、LFG24、LFG26、LFG29.
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21号染色体上STR位点的遗传多态性研究
目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.
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唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源分析
目的 探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄 、职业和生育史的相关性.方法 选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确诊的102例21-三体综合征患儿以及其中58例患儿的116例父母,对21号染色体上的D21S1412、D21S1809、D21S1442、D21S1435、D21S11和D21S1432等6个短串联重复序列位点DNA的多态性进行分型,每一例均进行染色体核型分析并收集相关资料.选取同期来我院体检的98例正常儿童作为对照组,同时邀请其父母(共196例)进行体检和遗传咨询,分析唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄 、职业和生育史的相关性.结果 50例(86.21％)患儿的额外21号染色体来源于母亲,其他8例(13.79％)患儿的额外21号染色体来源于其父亲.21-三体综合征患儿组父母亲妊娠时的年龄均显著高于对照组(t值分别为9.335、6.930,均P<0.05);94例21-三体综合征患儿父亲的平均年龄为(34.93±5.19)岁,显著高于8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲(28.39±5.48)岁,差异具有统计学意义(t=3.408,P<0.01);50例母系来源21-三体综合征患儿的母亲,平均孕次为(3.08±0.64)次,其中年龄<29岁的母亲平均孕次为(1.79±0.72)次,年龄29～34岁的母亲平均孕次为(3.10±0.68)次,年龄>34岁的母亲平均孕次为(4.28±1.02)次.8例父系来源21-三体综合征患儿母亲,平均孕次为(1.81±0.66)次.母系来源与父系来源患儿相比,前者母亲年龄和孕次均显著高于后者(t值分别为2.636、5.191,均P<0.05);21-三体综合征组和对照组相比,前者母亲的年龄显著大于后者(t=6.930,P=0.000),并且前者母亲的平均孕次显著高于后者,差异有统计学意义(t=15.519,P=0.000).8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲中,有6例在孕育该患儿前半年从事橡胶皮革 、印刷和油漆涂料等工作,1例从事教师工作,1例失访.结论 父亲的职业工种和母亲的高龄均是导致患儿出现21-三体综合征的高危因素.
