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2型糖尿病易感基因的遗传定位
随着人类基因组计划的逐步完成,疾病基因的定位及功能的研究已经成为当代医学研究的热点和难点,尤其是诸如2型糖尿病(DM)这类复杂性疾病的易感基因的定位已成为可能.
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单核苷酸多态性及其在医学中的应用进展
单核苷酸多态性(single nuleotide polymorphism ,sNPs)是存在于群体或个体基因组之间的单个碱基的突变,是被受关注的第三代遗传性标记,在复杂性疾病、遗传疾病研究及科学用药方面具有重要意义.
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用动物模型定位、克隆复杂性疾病的易感基因:以类风湿关节炎动物模型为范例(续前)
3 在大鼠关节炎模型上定位克隆易感基因在大鼠关节炎模型定位克隆易感基因,如图1所示:是将经典的纯系育种分离技术,结合congenic和重组系的建立,窄化易感区域,定位克隆基因,终确定基因变异、功能变化和关节炎表型的关系[34-35].具体步骤见图1.
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用动物模型定位、克隆复杂性疾病的易感基因:以类风湿关节炎动物模型为范例
基于复杂性疾病的临床异质性,或称表型异质性;遗传异质性,或称位点异质性;多基因的微效作用;异位显性(epistasis);拟表型(phenocopy);环境因素的作用等特点,鉴定复杂性疾病的易感基因是一种艰巨有时难以完成的任务.近交系动物遗传背景清晰,动物实验可控制环境因素的干扰,以及转基因动物在研究基因功能中独特的作用,应用动物模型为筛选鉴定人类复杂性疾病的易感基因提供了不可替代的工具.以大鼠类风湿关节炎模型为例,定位克隆易感基因步骤包括:①选择亲代近交系,建立关节炎模型;②分离育种,连锁分析、确定数量性状位点(QTLs);③建立Congenic系、窄化QTL区域;④位置克隆基因;⑤易感基因的功能验证.我们应用这一策略从朴日斯烷(Pristane)诱导的关节炎大鼠模型中已筛选出十余个控制关节炎发生发展的非MHC基因位点,在此基础上克隆的Pia4基因被鉴定为是中性粒细胞胞浆因子1(Ncf1).说明该研究策略是完全可行的,并且可能发现新的功能基因或已知基因的新功能.
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糖尿病辨治六法
糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,是由遗传因素及环境因素共同作用而形成的多基因遗传性复杂性疾病1.糖尿病属于中医学“消渴”范畴,中医学认为“消渴”的病因多为先天禀赋不足、后天脏腑失养,饮食失节、劳逸失度、情志内伤等,病机以阴虚为主,燥热为标.在其漫长的病变过程中,病理演变规律大致为:始则热盛阴伤,继则气阴两虚,终则阴阳两虚,病程中兼夹痰湿、瘀血为患.古今医家在该病的防治方面积累了丰富的经验,取得了可喜的成果,现结合临床归纳总结糖尿病常用六种治法如下.
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低钾血症与胰岛素抵抗
低钾血症是指血清钾低于3.5mmol/L的状态。引起低钾血症的疾病有:长期大量腹泻、肾小管疾病、原发或继发性醛固酮增多症、长期使用排钾利尿剂、低钾性周期性麻痹等[1]。而胰岛素抵抗是指为使胰岛素的生理效应正常进行,需要超常剂量的胰岛素。常表现为胰岛素代偿性增高,它是多种成人复杂性疾病如2型糖尿病,原发性高血压以及血脂紊乱的共同代谢缺陷[2]。
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68例项痹病中医治疗的护理体会
随着社会人口老龄化以及慢性劳损增加,导致项痹病患病率居高不下, 该病已成为与现代社会相伴随的一种多发病和复杂性疾病.中医药疗法治疗项痹病常用的方法有中药内服和外敷,针灸,推拿手法等[1].2011年9月~2012年8月,我们采用中药治疗、针灸,推拿手法、牵引、中药熏蒸等方法治疗项痹病68 例,并积极配合一套完整的护理措施,取得满意疗效,现将经验总结如下.
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腰椎间盘疾病遗传因素的新研究
腰椎间盘疾病是导致人们生活质量下降的原因之一,因其能严重影响人们的劳动能力。以往认为腰椎间盘疾病是由生理性退变、慢性损伤、脊柱过度负荷、外伤等多种因素引起,而依托近年来分子遗传学的飞速发展,人们通过孪生子和家系研究证实了遗传因素在该病的发生、发展中起着十分重要的作用[1]。现在普遍认为腰椎间盘疾病是由多个微效基因和环境因素共同作用的一种复杂性疾病,并证实了许多与其相关的基因位点。其中,腰椎间盘退变(Lumbar Disc Degeneration,LDD)及腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)是腰椎间盘疾病的主要组成部分,本文就LDD及LDH的相关基因研究进行了回顾,并将相关的新研究进展做了总结。
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白癜风的自身免疫发病机制研究进展
白癜风是一种获得性、渐进性、多因素相关的慢性表皮黑色素细胞流失的脱色素性复杂性疾病,主要特征为患者皮肤出现局限性白斑.近年来该病发病率有上升趋势,目前白癜风的全球发病率为0.1%~2%.无性别和种族差异,一般从幼儿期或青春期发病.50%的病例20岁左右开始出现明显的症状,25%的病例14岁前出现临床症状[1].
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阿尔茨海默病的危险基因与疾病发病机制
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是以记忆、认知功能障碍及神经功能受损为主要特征的由多种原因引起的一种常见的慢性进行性神经系统退行性疾病。AD 的主要病理特征为细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑(SP)、细胞内由神经元纤维异常聚集形成的神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFT)和过度的神经元损失。AD 的发病机制目前仍然未明确,以新研究结果来集成数据信息能帮助进一步了解复杂性疾病 AD 的发病机制。AD 是由遗传易感性和下游分子通路之间的复杂相互作用而引起的。AD 遗传学与疾病病理有极为密切的关系。遗传性早发性 AD 与年龄相关的外显率典型的孟德尔式遗传有关,迟发型阿尔茨海默病(LOAD)同样与其危险基因有关。识别新的能引起迟发型 AD 的基因位点是研究 AD 病因的关键。全基因组关联研究(GWAS)已确定了 AD 发病的危险基因多态性。随着研究的逐渐深入,有关研究结果显示大多数的 AD 危险基因影响β-淀粉样蛋白(Aβ)的生成及清除[1],以及基因变异体参与胆固醇代谢和内吞作用等途径。本文就影响以上途径的AD 的危险基因进行综述,现报道如下。
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新疆哈巴河县哈萨克族原发性高血压及血脂、同型半胱氨酸的相关性研究
原发性高血压(essential hypertension,EH)是由遗传因素和环境因素共同作用而引起的一种复杂性疾病,具有高患病率、高致残率和高死亡率的特点,严重威胁着人们的健康和生活质量.多年来,新疆各族居民高血压患病率呈大幅度上升态势[1].近年完成的调查显示,哈萨克族的患病率已经高达40.5%~52.39%,这严重影响了我区哈萨克族群众的健康水平和生活质量[2].因此,迫切需要了解我区哈萨克族患者的患病特点及从脂质代谢紊乱、高同型半胱氨酸血症等多因素上分析其与高血压的关系,降低发病率、致残致死率.现将2010年4月~2012年4月在新疆哈巴河县人民医院确诊的150例哈萨克族EH患者作为病例组;对照组均为同期在我院进行体检的年龄相当的无基础病的150例哈萨克族居民.
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TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状
2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是一种具有明显异质性的多基因遗传病,又称为复杂性疾病( complex disease),胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响,而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等[1]首次发现了核转录因子7类似物2(variant of transcrip-tion factor 7 like 2, TCF7L2)基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关,更多的相关研究陆续展开,并得出一致结论:TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。
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中医治疗慢性肾衰竭研究概况
慢性肾衰竭(CRF)是慢性进展性的复杂性疾病,西医多采用腹膜透析、血液透析及肾移植手术,但限于条件尚不能普及,且透析治疗与肾移植也不适宜早、中期患者,因此非透析疗法及保守治疗更具实际意义.近年来,中医治疗慢性肾衰竭取得可喜进展,综述如下.