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血液病患者bcr/abl融合基因、Ph染色体异同浅谈
CML特异性费城染色体(Philadephia,Ph)是由t(9:22)(q34:11)易位形成.9号染色体原癌基因abl(Abelson protooncogene)易位至22号染色体的断裂点簇集区(breakpoint duster region,ber),发生重排,产生bcr/abl融合基因,引起CML的始动突变.融合基因bcr/abl几乎见于所有的慢性粒细胞性白血病、25%-50%的急性B系淋巴细胞性白血病(ALL)和约5%的急性粒细胞性白血病中J,本文统计了进行染色体和bcr/abl融合基因检查的初诊血液病66例,对其骨髓细胞染色体核型及ber/～1融合基因进行分析.
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伊马替尼联合VP低剂量方案诱导治疗14例初治成人Ph阳性急性淋巴细胞白血病的临床研究
目的:探讨伊马替尼联合VP低剂量方案在初治成人Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)诱导治疗中的作用.方法:初治成人Ph+ ALL病患者共14例,均应用VP方案诱导治疗,自第8天加用伊马替尼400 mg/d,并持续应用,若粒细胞缺乏持续1周或出现感染、发热等并发症,可以停用VP方案;在诱导化疗第28-33天复查骨髓形态及BCR/ABL融合基因定量判断疗效,达完全缓解(CR1)后根据患者情况予伊马替尼联合化疗进行巩固及维持治疗或进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT).结果:14例患者经伊马替尼联合VP低剂量方案诱导化疗后全部达CR1,BCR/ABL: ABL比中位下降55.89(10.25-180.97)％,诱导化疗期间14例患者中有3例出现肺部感染,1例出现腹泻,1例出现颜面部水肿,经对症治疗后均明显好转.14例患者中终有1例患者死亡,死亡原因为移植后髓外复发.结论:在应用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)时期,伊马替尼联合VP低剂量方案诱导治疗Ph+ ALL可获得满意的CR率,并降低传统化疗药物的细胞毒性,诱导期间并发症可控制,无治疗相关性死亡,为后续行allo-HSCT争取机会使患者获得长期生存.
关键词： Ph染色体 BCR/ABL 急性淋巴细胞白血病 异基因造血干细胞移植 -
32例成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病临床研究
本研究评价联合伊马替尼的和常规的化疗方案治疗成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)的疗效及不良反应.回顾性分析了赣南医学院第一附属医院血液科2007年7月至2014年2月收治的32例Ph+ALL成年患者的临床资料,采用G显带技术或荧光原位杂交技术(FISH)对核型进行了分析,使用流式细胞仪检测了细胞表面的免疫标记,对比了联合伊马替尼化疗组与传统的常规化疗组之间的缓解期、生存期及不良反应.结果表明:32例Ph+ ALL患者均表达B细胞及造血干/祖细胞免疫学标记;伴髓系抗原表达21例,占65.6％;遗传学 分析显示,单纯Ph+ 27例,伴附加染色体异常5例.联用伊马替尼化疗组的DFS期为(14.3±4.7)个月,OS期为(22.6±6.8)个月;常规化疗组的DFS期为(7.2±2.9)个月,OS期为(10.7±3.8)个月.两组间的不良反应无明显差异.结论:Ph+ ALL成年患者免疫表型均为B细胞,表达造血干/祖细胞抗原,常伴有髓系抗原的表达;遗传学上伴有附加染色体异常;联用伊马替尼化疗能够在不显著增加相关副反应的基础上延长非移植患者缓解期及生存期.
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人源化Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病小鼠模型的建立
本研究旨在建立一种新型人源化Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)小鼠异种移植模型.4-6周NOD/SCID小鼠经亚致死剂量60Co全身照射后,给予抗小鼠CD122单克隆抗体腹腔注射,在预处理后24 h内经小鼠膝关节骨髓腔注射Ph+ ALL患者骨髓单个核细胞.于移植后8-12周通过流式细胞术检测受鼠骨髓和脾脏中人源细胞的植入水平及其免疫表型,应用实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)检测受鼠骨髓和脾脏中人BCR/ABL1水平,并通过苏木精-伊红染色和抗人CD19,抗人CD34免疫组化染色评价人源ph+ ALL细胞在受鼠各组织器官中的迁移浸润能力.结果表明,在接受Ph+ ALL患者细胞移植的受鼠骨髓和脾脏细胞中,人源Ph+ ALL(huCD45+ CD19+)细胞不仅有不同程度植入,而且植入细胞具有与ph+ ALL患者相似的细胞形态学、免疫表型和细胞遗传学特征.此外,人源Ph+ ALL细胞还广泛迁移浸润到受鼠的脑、肝脏和肾脏等组织器官中.结论:抗CD122抗体预处理的NOD/SCID小鼠联合骨髓腔注射能够支持Ph+ ALL患者骨髓单个核细胞的有效植入,为人类Ph+ ALL白血病启动细胞鉴定及临床新药筛选研究提供一种新型异种移植模型.
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高表达CD123的CD34+CD19+细胞为Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病复发预测的新标记
本研究探讨CD123在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia,Ph+ ALL)患者CD34+ CD19+细胞上的表达特点及其在复发预测中的作用.2010年1月-2012年4月北京大学血液病研究所经规范化诊治的49例18-60岁初诊Ph+ ALL患者纳入本研究,在初诊及治疗后不同时间点通过多色流式细胞术监测CD34+ CD19+细胞上CD123的荧光强度及表达比例,同时利用实时定量聚合酶链式反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RQ-PCR)监测BCR-ABL1融合基因变化.与正常B祖细胞相比,获得完全缓解后任意时间点骨髓标本中异常高表达CD123的CD34+ CD19+细胞大于10个定义为免疫残留阳性(FCM阳性).结果表明,①初诊及复发Ph+ ALL患者CD34+ CD19+细胞上CD123的平均荧光强度(mean fluoresce intensity,MFI)[8.52(3.71-32.35)vs8.93 (4.79-29.74)vs1.31(0.21-1.75),P＜0.05],以及异常高表达CD123的CD34+ CD19+细胞比例(84.63％(55.07％-99.96％)vs 84.50％(57.68％-99.80％)vs0.99％ (0.45％-1.83％),P＜0.05]均显著高于健康供者的正常B祖细胞.入组的全部初诊及复发Ph+ ALL患者的CD34+CD19+细胞均高表达CD123.②多色流式细胞术监测异常高表达CD123的CD34+ CD19+细胞和RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因的结果之间具有良好的相关性(n=49例,360对,Spearmanr=0.90,P＜0.0001).③13例复发患者中有11例在复发前3个月MRD监测表明,在复发前中位时间60(30-73)天均检出FCM阳性.结论:通过多色流式细胞术检测异常高表达CD123的CD34+ CD19+细胞可与RQ-PCR检测BCR-ABL1融合基因互为补充,共同应用于Ph+ ALL患者的MRD监测以及复发预测.
关键词： CD123 CD34+ CD19+细胞 急性淋巴细胞白血病 Ph染色体 -
15例成人Ph染色体和/或BCR-ABL阳性混合表型急性白血病的临床及实验室特征分析
本研究总结成人Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性的混合表型急性白血病(Ph+ MPAL)患者的临床和实验室特征.回顾性分析2009年1月-2012年9月在我院诊治的15例Ph+ MPAL的特征及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测以及临床随访结果.Ph+ MPAL的诊断采用WHO-2008分类标准.结果表明,ph+在同时期总MPAL群体中的检出率为17.2％(15/87).15例患者中男性7例、女性8例；中位年龄为51(16-81)岁；初诊时中位WBC计数为69(12.7-921)×109/L.形态学检查显示为急性髓系白血病(AML)者2例(13.3％),急性淋巴细胞白血病(ALL)者6例(40.0％)、杂合型白血病(HAL)者7例(46.7％).免疫学分析表明,此15例患者均为B淋系和髓系混合表达,93.3％患者的白血病细胞表面有CD34的表达,其中64.3％(9/14)的患者CD34表达率在60％以上.染色体R显带技术检测显示,正常核型者2例(13.3％),单纯Ph+者8例(53.3％),Ph+伴附加异常者5例(33.3％).附加的染色体异常分别为-7(2例)、+Ph(1例)、dic(7;9)(1例)、i(8q)和-16(1例)；有残余正常分裂相者4例.多重巢式PCR检测发现,e1a2型融合基因6例(40.0％)、b2a2或b3a2型共9例(60.0％).7例Ph+ MPAL患者中有4例检测到IKZF1基因缺失.本组中10例患者诱导治疗一疗程后完全缓解(CR)率为70.0％,其中联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(83.3％；5/6),优于单纯化疗组(50.0％;2/4),但差异无统计学意义(P＞0.05).随访至今,6例患者由于疾病复发或进展而死亡(60.0％；6/10).异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组患者总生存优于单纯化疗组(P =0.004).结论:Ph+ MPAL主要为B淋系和髓系混合表达,多数年龄较大,高表达CD34抗原.在BCR-ABL融合基因亚型和基因突变方面类似于Ph+急性白血病.初诊时WBC计数是独立的预后因素,复发进展仍是此类患者死亡的主要原因.联合TKI和allo-HSCT或许能改善预后,有必要进行前瞻性、多中心的临床试验来验证.
关键词： Ph染色体 BCR-ABL融合基因 混合表型急性白血病 -
12例Ph染色体和BCR-ABL阳性急性髓系白血病临床分析
本研究对2004年1月-2011年2月收治的12例Ph染色体阳性急性髓系白血病(Ph+AML)患者的白血病细胞的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学特征及其与生存期的相关性进行分析.Ph+ AML的诊断根据WHO标准,且有t(9;22) (q34；q11)或变异的t(9；22)异常,诊断时和诱导治疗后没有CML慢性期的证据.结果表明,12例患者经形态和免疫分型检查确诊8例为AML,4例为髓系及B淋巴细胞系混合细胞白血病.12例患者中除2例初诊时未做染色体检查外其余患者均可检测到Ph染色体,且部分患者伴有复杂染色体或与正常核型共存.在12例患者中均可检测到BCR-ABL阳性,其中b3a27例,b2a2 1例,b2a2变异体1例,ela22例,e18a21例.12例患者经治疗均获得缓解,其中3例患者接受化疗联合格列卫治疗后2例死亡；9例患者进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例患者复发后死亡,1例死于移植后并发症,中位生存期为24(8 -80)个月,3年总生存率为(51.4±17.7)％.结论:Ph+ AML是一种预后较差的AML,格列卫联合化疗可使患者达完全缓解,缓解后尽快进行H-SCT能获得长期生存,改善患者预后.BCR-ABL基因及其变异体的检测为白血病的诊断和治疗提供了更多的机会,可作为初治白血病的常规筛查指标.
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Ph阳性急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植后无白血病生存的危险因素分析
目的:探讨移植前BCR-ABL基因转录本水平对接受异基因造血干细胞移植的Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)移植后无白血病生存率(LFS)和预后的影响.方法:收集2006年07月至2014年11月在我院住院治疗并接受异基因造血干细胞移植的107例Ph+ ALL患者临床资料,分析移植前有关临床因素对移植后LFS的影响.结果:107例Ph+ ALL患者中,男性64例,女性43例,移植中位年龄为30(7-54)岁;总复发率为35.5％ (38/107),复发中位时间为移植后6.9(1.5-40.7)个月;总死亡率为36.4％ (39/107),51.3％ (20/39)患者死于复发,25.6％(10/39)患者死于感染,中位随访时间为移植后19.8(3.6-83.7)个月.107例中,49例移植前BCR-ABL阴性,49例移植前BCR-ABL阳性,9例BCR-ABL资料丢失.阴性患者组5年估计累积复发率(CIR)、非复发死亡率(NRM)及总体生存率(OS)分别为26.5％、29.5％及41.6％.阳性患者组5年估计CIR、NRM及OS分别为64.4％、8.9％及48.9％.移植前基因阴性组CIR显著低于阳性组(P＜0.001),NRM高于阳性组(P=0.030),两组OS相近(41.6％对48.9％,P=0.497).多因素分析提示移植前BCR-ABL+(P=0.016)及疾病状态≥CR2 (P＜0.001)为LFS独立危险因素,而移植年龄为影响移植后总生存主要因素(P ＜0.001).结论:复发与感染为Ph+ALL异基因造血干细胞移植后主要死因,疾病状态≥CR2以下移植及移植前BCR-ABL+均为Ph+ ALL异基因造血干细胞移植后LFS独立预后危险因素.
关键词： 急性淋巴细胞白血病 Ph染色体 异基因造血干细胞移植 无白血病生存率 -
罕见的ins(22;9)t(9;13)/Ph-慢性髓系白血病实验研究
本文报告1例罕见的具有ins(22;9)t(9;13)的Ph(-)慢性髓系白血病.骨髓细胞经24小时短期培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析;用9号、22号全染色体涂染探针进行染色体涂染;用LSI bcr/ab1 双色双融合探针进行FISH分析;用实时荧光定量PCR法检测bcr/ab1融合基因转录本及其拷贝数.结果表明,染色体核型为45,XX,der(9)t(9;13)(q34;q10),-13[20],abl基因插入到der(22)形成插入性的bcr/ab1基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/ab1融合基因.结论:插入性的bcr/ab1基因重排是t(9;22)的一种罕见的变异类型,可用分子学方法检测,但全染色体涂染及常规的染色体显带分析容易导致误诊.
关键词： Ph(-)慢性髓系白血病 Ph染色体 ins(22 9)t(9 13) -
双色双融合荧光原位杂交探针检测慢性髓系白血病Bcr/Abl基因重排的研究
本研究探讨双色双融合荧光原位杂交技术(DC-DF-FISH)在慢性髓系白血病(CML)中的应用价值,应用常规R-显带技术、DC-DF-FISH、RT-PCR技术检测41例CML患者的染色体核型及bcr/abl融合基因.结果表明,对于初诊CML的18例患者,R-显带显示Ph染色体阳性检出率为94.4%(17/18),DC-DF-FISH阳性检出率也为94.4%(17/18),对于治疗后CML的18例患者,R-显带显示14例有可分析分裂相,其中有11例存在Ph染色体,阳性检出率为78.6%(11/14);而用DC-DF-FISH检测治疗后患者的阳性率为94.4%(17/18);移植后的5例患者R-显带均未检出Ph染色体,而FISH检测出1例bcr/abl基因阳性,RT-PCR证实了FISH的检测结论,但在移植患者中,RT-PCR无阳性发现.结论:双色双融合荧光原位杂交技术具有高度的准确性、可靠性,是检测CML患者bcr/abl基因重排的可靠方法,适用于CML的诊断、疗效判定及微小残留病灶的检测.
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135例非单纯Ph染色体的慢性髓系白血病细胞遗传学分析
本研究探讨135例非单纯Ph染色体慢性髓系白血病(CML)的染色体检查结果并进行细胞遗传学分析.135例CML染色体均采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法制备,应用R显带技术对其进行显带分析.结果表明:经染色体检测的1 210例的CML中135例有非单纯Ph染色体异常.本组135例非单纯Ph染色体CML中,慢性期87例、加速期21例、急变期27例.87例慢性期患者中,14例伴简单变异易位,22例伴复杂变异易位,其余的伴其他染色体异常,其中伴8号染色体三体4例,伴双Ph 4例,伴i(17)5例;在21例加速期患者中,伴8号染色体三体4例,伴双Ph4例,伴i(17)3例;在27例急变期患者中,2例伴简单变异易位,3例伴复杂变异易位,其余的伴其他染色体异常,其中伴8号染色体三体5例,伴双Ph 5例,伴i(17)2例.本组常见额外染色体异常检出率高低依次为+Ph、+8、i(17)、-Y、+19和+21.本组有16例伴简单变异易位,25例伴复杂变异易位.结论:CML是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后、发病机制的探讨和治疗方案的选择都具有重要的价值.
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362例慢性髓系白血病的细胞遗传学分析
为探讨慢性髓系白血病(CML)的细胞遗传学特点及临床意义,对362例CML患者采用24小时短期培养法制备骨髓染色体,用R显带技术进行染色体核型分析.将患者分为慢性期和急变期两组.结果表明:附加染色体异常、变异易位、Ph(-)bcr/abl(+)并伴有染色体异常者在两组中的比例分别为:70/268(26.1%)、19/268(7.1%)、4/268(1.5%);50/94(53.2%)、8/94(8.5%)、4/94、(4.3%).362例标本中检出Ph阳性标本324例(89.5%),其中典型t(9;22)(q34;q11)易位297例(91.7%),变异易位27例(8.3%).在27例变异易位中单纯变异易位13例,复杂变异易位13例,隐匿Ph 1例.362例标本中共发现120例特殊核型异常.对上述异常分析显示.出现频率较高的数目异常有:+Ph:26例(21.7%);+8:12例(10.O%);+21:12例(10.0%);+19:9例(7.5%).结构异常中以i(17q)多,有16例(13.3%).结论:与慢性期相比,急变期附加染色体、变异易位等异常率均明显增加,染色体核型分析有助于疾病进展的判断.
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STI571治疗Ph染色体阳性急性髓性白血病
本研究目的探讨用酪氨酸激酶抑制剂STI571治疗Ph染色体阳性急性髓性白血病.2例Ph染色体阳性急性髓性白血病患者中1例经常规化疗未获缓解后口服STI571治疗,另1例仅接受常规化疗.2例在缓解后均进行了异基因造血干细胞移植.结果表明,1例病人经常规化疗达到血液学缓解,另1例经常规联合化疗未缓解但经STI571治疗后达到血液学和遗传学缓解.2例病人分别于异基因造血干细胞移植后18天和11天骨髓恢复造血,均未出现严重的移植物抗宿主病.1例病人在移植后8个月死于间质性肺炎,另1例现在仍无病存活5月.结论:Ph染色体阳性急性髓性白血病预后较差,STI571可用于治疗此类疾病,根治仍须进行造血干细胞移植.
关键词： STI571 Ph染色体 急性髓性白血病 异基因造血干细胞移植 -
慢性髓系白血病首发血小板显著增多
本研究探讨以血小板显著增多首发的慢性髓系白血病(CML)临床、细胞遗传学及分子生物学特征.应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变;RT-PCR检测bcr/abl融合基因;常规染色体核型分析及FISH检测细胞遗传学变化.结果发现:以血小板显著增多为首发表现的CML是一组具有独特临床和生物学特点的疾病,骨髓细胞涂片和骨髓活检表明,骨髓增生活跃,以巨核系异常增生为主,血小板大片成堆,可见圆形核小巨核细胞,中等度白细胞增多,经细胞遗传学和分子生物学检测均证实存在有Ph染色体和(或)表达bc/abl融合基因,对此类患者应该早期进行积极治疗,甚至进行分子生物学水平的干预;而原发性血小板增多症(ET)患者则不宜过多地使用化疗药物,否则反而诱致白血病的发生.结论:对血小板明显增多的患者应及时进行Ph染色体及bc/ababl融合基因表达水平的检测,这对于ET及CML的诊断和鉴别诊断极为重要,以避免误诊、误治.
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合并骨髓坏死的髓系抗原及Ph染色体阳性B急性淋巴细胞白血病一例
为加强对骨髓坏死(BMN)的病因及病理过程复杂性的认识,了解髓系抗原阳性(My+)及Ph染色体阳性(Ph+)的B急性淋巴细胞白血病(ALL)临床表现的多样性,报道分析了1例以BMN为首发症状的My+Ph+ B-ALL并进行讨论.结果表明:该病例临床特征复杂而多样,通过骨髓涂片和活检,免疫分型,染色体核型分析及FISH明确了诊断.积极治疗原发病改善了患者的预后.结论: My+Ph+ B-ALL并发BMN是一种罕见疾病,应采取多种方法检查明确诊断并积极治疗.
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Ph阳性急性淋巴细胞白血病合并肺、脑曲霉菌病
为了探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病合并侵袭性曲霉菌病的临床特点和治疗措施,对1例Ph+ALL患者进行了血常规、骨髓像、胸片、头颅CT扫描和细胞遗传学等检查,并先后给予DVCP、善唯达及格列卫联合诱导化疗.患者在骨髓抑制期发生侵袭性肺、脑曲霉菌感染,给予伊曲康唑、两性霉素等抗真菌治疗,进行了开颅病灶引流术.经过上述综合治疗,患者获得缓解,肺、脑曲霉菌感染临床治愈.结论:Ph+ALL是一种常规方案化疗效果差的特殊亚型,格列卫联合化疗是其较好的治疗方案.由于临床真菌检出率低,早期经验性选用抗真菌药物如伊曲康唑,并结合手术切除病灶是治疗肺、脑曲霉菌的较好方法.
关键词： Ph阳性急性淋巴细胞白血病 Ph染色体 侵袭性曲霉菌病 -
慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究
本研究探讨慢性粒细胞白血病(CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合(DC-SF)与双色双融合(DC-DF)bcr/abl探针荧光原位杂交技术(FISH)在变异易位CML中的应用价值.应用常规细胞遗传学方法分析我院42例CML变异Ph易位患者,其中9例进行DC-SF-FISH和11例进行DC-DF-FISH研究.结果表明:在642例Ph阳性CML中变异易位42例(6.5%),简单变异易位42.9%(18/42),复杂变异易位54.8%(23/42),遮蔽的或隐匿的Ph易位1例.除4,6号染色体外,其余染色体均被累及.4种类型变异易位分别出现于至少2个病例中.变异易住伴附加异常15例(35.7%).FISH检测bcr/abl阳性19例(95%),阴性1例.DC-DF-FISH显示除1例患者部分细胞(8.8%)能检测到abl/bcr融合信号外,其他患者皆缺乏该融合信号.但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号.DC-SF-FISH不能观察到信号的变异特征.结论:CML变异Ph易住广泛累及除9,22外其他染色体,部分类型属重现性异常;FISH检测能给予精确的分子诊断,而DC-DF-FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析.
关键词： 慢性粒细胞白血病 Ph染色体 变异易位 FISH Bcr/abl融合基因 -
双色双融合荧光原位杂交检测bcr/abl融合基因的临床意义
目的检测bcr/abl融合基因在慢性粒细胞白血病(CML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)和真性红细胞增多症(PV)中的表达,以了解其临床意义.方法采用双色标记双融合bcr/abl探针进行荧光原位杂交(D-FISH),检测了67例患者骨髓中期和(或)间期细胞.结果 38例CML患者中,bcr/abl阳性为34例,占89.5%,其中1例患者发病时,细胞遗传学显示典型的t(9;22),应用干扰素治疗38个月后,bcr/abl基因转为阴性;1例异基因外周血造血干细胞移植术后60 d的患者,细胞形态学及细胞遗传学均显示完全缓解,但FISH检测仍有3. 0%的细胞为bcr/abl基因阳性.24例ALL患者中,6例bcr/abl阳性,占25.0%.2 例PV患者bcr/abl阴性.3例CML待排的患者bcr/abl均阴性,其中1例确诊为原发性血小板增多症;1例进一步检测ETO/AML1基因后诊断为M2a;1例仍未能明确诊断.3例 bcr/abl阴性的CML中,难治性白血病2例;6例bcr/abl阳性的ALL中,难治性白血病5例. 结论用双色双融合bcr/abl探针进行FISH杂交,可准确地检测出bcr/abl融合基因,是临床诊断、判定预后及微小残留病的有效监测指标.
关键词： 白血病 Bcr/abl融合基因 荧光原位杂交 Ph染色体 -
Ph+急性淋巴细胞白血病与慢性粒细胞白血病急淋变的比较研究
目的 探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)与慢性粒细胞白血病急淋变的临床特点.方法 对21例Ph+ ALL患者及31例慢粒急淋变患者的临床资料进行回顾性对比分析.结果 Ph+ ALL与慢粒急淋变有以下区别:①慢粒急淋变肝脾肿大发生率(80.65％)比Ph+ ALL( 14.28％)高(P＜0.05)；②起病时慢粒急淋变外周血白细胞数比Ph+ ALL高(P＜0.05)；③Ph+ ALL完全缓解率(76.19％)比慢粒急淋变(48.39％)高(P＜0.05).Ph+ ALL的中位生存期为(10.76±6.91)个月,而慢粒急淋变的中位生存期为(7.06±6.03)个月,差异有统计学意义(P＜0.05).慢粒急淋变者完全缓解后Ph染色体持续存在,Ph+ ALL患者完全缓解后Ph染色体消失.两组患者年龄、性别、骨髓中原始加幼稚细胞数差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 Ph+ ALL与慢粒急淋变具有不同的临床特点及治疗反应.
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用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成
目的:研究慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)变异Ph染色体的形成.方法:应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,以9号、15号、22号整条染色体DNA探针和M-bcr/abl易位探针检测7例具有变异Ph染色体的CML病人骨髓中期分裂相及间期细胞.结果:所有变异Ph染色体易位至少涉及3条染色体,并由标准Ph染色体易位t(9;22)(q34;q11)衍生而来.结论:FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感,能准确分析变异Ph染色体及其形成过程.
