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慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究
本研究探讨慢性粒细胞白血病(CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合(DC-SF)与双色双融合(DC-DF)bcr/abl探针荧光原位杂交技术(FISH)在变异易位CML中的应用价值.应用常规细胞遗传学方法分析我院42例CML变异Ph易位患者,其中9例进行DC-SF-FISH和11例进行DC-DF-FISH研究.结果表明:在642例Ph阳性CML中变异易位42例(6.5%),简单变异易位42.9%(18/42),复杂变异易位54.8%(23/42),遮蔽的或隐匿的Ph易位1例.除4,6号染色体外,其余染色体均被累及.4种类型变异易位分别出现于至少2个病例中.变异易住伴附加异常15例(35.7%).FISH检测bcr/abl阳性19例(95%),阴性1例.DC-DF-FISH显示除1例患者部分细胞(8.8%)能检测到abl/bcr融合信号外,其他患者皆缺乏该融合信号.但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号.DC-SF-FISH不能观察到信号的变异特征.结论:CML变异Ph易住广泛累及除9,22外其他染色体,部分类型属重现性异常;FISH检测能给予精确的分子诊断,而DC-DF-FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析.
关键词： 慢性粒细胞白血病 Ph染色体 变异易位 FISH Bcr/abl融合基因 -
PML/RAR α融合基因检测临床应用及变异易位的研究
目的:优化PML-RAR α融合基因检测方法,观察变异易位及其临床意义.方法:RT-PCR查骨髓及部分外周血PML-RAR α融合基因,变异易位产物作测序分析.结果:发病期的8例APL患者(初发4例、复发4例)PML-RAR α融合基因均阳性;缓解期APL患者的20人次检查中6人次阳性,而其骨髓涂片早幼粒细胞比率均小于5%;发现一种新的S型变异易位,并见L、S型同时存在于同一个体.外周血中的阳性率低于骨髓中.结论:证实S型206bp的变异产物是一种新的变异易位产物;同一个体L、S型可同时存在;提取骨髓单个核细胞用于RT-PCR查PML-RAR α融合基因效果佳.
关键词： PML-RAR α融合基因 APL RT-PCR 骨髓 变异易位 -
25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析
慢性粒细胞白血病(CML)是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简-单型和复杂型.迄今文献中已报道伴变异易位的CML逾300例[13].国内亦有相关报道[1,4].但对伴复杂变异易位的CML报道不多[5,6].现将我院近十年来伴复杂变异易位的25例CML患者的分析结果报告如下.
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伴有t(9;22;14)(q34;q11;p11)复杂易位的慢性粒细胞白血病一例
涉及14号染色体的复杂Ph易位的慢性粒细胞白血病(CML)已有40余例报道,其中绝大多数为14号染色体长臂和9、22号染色体的复杂易位,涉及14p11的复杂Ph易位仅有2例报道.我们发现1例伴t(9;22;14)(q34;q11;p11)复杂变异易位的CML,现报道如下.
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同时伴有ins(8;21)(q22;q22)和简单变异易位t(8;21)(p11;q22)的急性髓系白血病一例
患者,男,16岁.因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊.查体:重度贫血貌,全身皮肤未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾未见肿大,胸骨无压痛.血常规:Hb 35g/L,WBC 4.6×109/L,BPC 9.0×109/L.外周血分类:原始+幼稚细胞0.57.骨髓象:原始粒细胞0.670,早幼粒细胞0.180,大部分含1～3个核仁,胞质量少至中等,Auer小体易见,POX染色强阳性.
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荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞白血病隐匿型变异易位
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术对确定慢性粒细胞白血病(CML)隐匿型变异易位的重要作用.方法:骨髓细胞短期培养,常规显带用G显带技术,FISH检测以染色体全长涂抹探针进行.结果:485例CML患者中4例经常规G显带技术未见典型Ph染色体,FISH检出具有隐匿型Ph染色体(0.9%).结论:FISH技术较传统显带技术准确、快速、特异、敏感,能准确辨认变异易位的类型,给予准确的分子细胞遗传学诊断,在CML的诊断和疗效监测中具有重要意义.
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404例慢性粒细胞白血病的染色体核型研究
目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)不同时期骨髓细胞染色体核型的变化特点及临床意义.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体标本,应用R显带技术对该院404例CML患者的骨髓染色体核型进行回顾性分析.结果 404例患者中Ph染色体阳性376例(93.1%),Ph染色体阴性但bcr/abl阳性28例(6.9%).376例Ph染色体阳性患者中,具有典型Ph易位者360例,具有变异易位者16例(复杂变异易位14例,简单变异易位2例).16例变异易位患者慢性期10例,急变期6例.伴额外染色体异常者80例(19.8%),其中慢性期32例,占CML慢性期患者(304例)的10.5%,以-Y、+8为主;急变期48例,占急变期患者(100例)的48%,以i(17)、+8、+Ph多见.CML急变期伴额外染色体异常的比例高于慢性期(P<0.01).结论 Ph染色体是CML的细胞遗传学标志,Ph染色体可表现为典型易位和变异易位,变异易位在慢性期和急变期都可出现.CML急变期伴额外染色体异常的比例高于慢性期,CML病程出现额外染色体异常预示病程进入加速或急变期.
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伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病
目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.
关键词： 急性早幼粒细胞白血病 变异易位 荧光原位杂交 多重荧光原位杂交 -
慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变:标准Ph易位t(9;22)(q34;q11)变为变异Ph易位t(21;22)(p11;q11)
目的 通过对慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者经格列卫药物治疗后细胞遗传学改变的研究,探讨ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药的关系.方法 应用R显带技术对染色体进行核型分析,并选用BCR/ABL探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认遗传学分析.结果 患者经格列卫治疗后染色体核型由t(9;22)(q34;q11)变为t(21;22)(p11;q11).双色荧光原位杂交证实此患者核型应为46,XY,t(9;22;21)(q34;q11;p11).结论 变异Ph易位中ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药有关,荧光原位杂交技术在检测变异易位中起重要作用.
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258例慢性粒细胞性白血病的临床和实验研究
目的 运用细胞遗传学和分子遗传学方法,对本院258例慢性粒细胞性白血病(CML)患者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对258例CML患者进行核型分析;对其中22例患者运用双色双融合探针(DC-DF-bcr/abl)进行FISH检测Ph易位信号特征.结果 11例(4.26%)为Ph(-);247例(95.74%)为Ph(+),其中15例(6.07%)为Ph染色体变异易住.结论 染色体核型分析有助于慢粒的诊断和鉴别诊断、判断疗效;FISH检测能给予精确的分子诊断.CML变异性Ph易位广泛累及除9,22外多条染色体.
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慢性髓系白血病患者染色体核型分析
目的 探讨慢性髓系白血病(CML)患者染色体核型特点,为个体化治疗方案的制定提供帮助.方法 收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体(Ph)阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术(FISH)检测结果.染色体的检测采用R显带技术.结果 在313例CML患者中,Ph+ 307例(98.08％),Ph-6例(1.92％);其中典型Ph+ 288例(93.81％),变异型Ph+ 19例(6.19％).所有患者中,48例(15.34％)染色体伴有附加异常,其中典型Ph+患者41例(13.10％),变异型Ph+者7例(2.24％);常见的附加染色体异常类型依次为:+der(22)Ph(35.42％),+8(33.33％),+21(12.50％).附加染色体异常联合出现类型以+der(22) Ph与+8的联合为多(16.67％),其次为+8合并+21(10.42％).单纯Ph+者多见于慢性期,典型Ph+伴附加染色体异常者多见于进展期(x2=111.55,P＜0.01);简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义(P=0.582).45例患者FISH检测结果均为阳性,其中有5例表现为2G1R1Y.结论 染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变,从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征,为临床医生及时调整治疗方案提供依据.
