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中国北方、南方汉族头面部形态学特征的差异
目的 将中国北方、南方汉族头面部形态学特征进行比较,探讨其差异性.方法 2009年至2012年测量了11 732例(男性5840例,女性5892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,并将各指标均值与南方汉族资料进行差异统计学检验.结果 与南方汉族相比,北方汉族头较宽、较高,两下颌角间较宽,两眼间距离较大,面较高,鼻背较高,鼻与红唇距离较大,耳大,但头较短,面较狭,鼻较短,唇较薄.与南方汉族相比,北方汉族男性头更圆、更高、更狭,面更狭,鼻更阔.北方汉族女性头面部特征与男性结果基本相同,不同的是,北方汉族女性比南方汉族鼻更狭些.结论 遗传因素是影响头面部形态特征形成的主要因素.
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中国北方、南方汉族体重的差异
目的 探讨中国北方、南方汉族体重的差异.方法 2009年～ 2013年在中国50个地区测量了26 954例(乡村成人16 503例,城市成人10 451例)汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异.结果 u检验显示,北方汉族[乡村男性为(66.3 ±10.7)kg,城市男性为(70.9±11.0)kg,乡村女性为(58.4±9.6)kg,城市女性为(59.5±9.2) kg]体重均大于南方汉族[乡村男性为(62.6±10.1)kg,城市男性为(65.7±10.1)kg,乡村女性为(53.6±8.4) kg,城市女性为(55.4±8.6)kg](P＜0.01).结论 北方汉族男性身材较高,腹围较大、背部皮下脂肪较厚是其体重重于南方汉族男性的原因.北方汉族女性的身高、上肢骨宽度、腹部和胸部的围度、四肢与躯干的皮下脂肪大于南方汉族,是其体重重于南方汉族女性的原因.
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HLA高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族髓系白血病的关联性研究
目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性.方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pd-bViewerv4.1软件对分子间三维结构进行差异比对.结果:经x2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02∶07 (8.47％ vs 5.28％,P=0.013)、A*29∶01 (1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*07∶02 (5.29％ vs 3.10％,P=0.029)、B*07:05∶01G(1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*35∶02(1.06％ vs0.20％,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02∶03频率则低于对照组(0.79％ vs 3.10％,P=0.011).CML组(n=70)的B*46∶01频率低于对照组(2.86％ vs 7.82％,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异.经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1* 11∶28及其单体型A*24:02-B* 15∶01-DRB1* 11∶28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43％ vs 0.00％,Pc'=0.015;1.43％ vs0.00％,P=0.003).Swiss-PdbViewer v 4.1软件计算DRB1* 11∶28和DRB1* 11∶01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm.经Bonferroni校正单体型A*03:01-B* 50∶01-DRB1* 07∶01和A*11∶01-B* 40∶06-DRB1* 09∶01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06％ vs0.00％,Pc =0.000;2.86％ vs 0.07％,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95％ CI =3.21-1110.39;0R=42.91,95％ CI=7.07-260.32).结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1* 11∶28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95％ CI =4.28-1875.87),并与其特定单体型关联.
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11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究
为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率.结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性.HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01, A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60, B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11, DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率＞0.05.EM法计算求得频率＞10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率＞0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族常见单倍型.计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率＞10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率＞0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率＞0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率＞0.01.具有统计学意义(P＜0.05)的连锁不平衡HLA-A-B、A-DR和B-DR单倍型分别有296种(72%)、130种(67%)和308种(73%),其中A30-B13、A33-B58、A1-B37、A30-DR7、A33-DR13、A1-DR10、B37-DR10、B8-DR17、B13-DR7、B58-DR17等单倍型表现为显著的正连锁不平衡.结论:本研究使用EM算法获得了目前中国北方汉族样本量大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据.
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人类白细胞抗原及单倍型与中国北方汉族急性非淋巴细胞白血病相关性研究
急性非淋巴细胞白血病(AML)是我国白血病分类构成中常见的一类,其疾病的发生、发展机制目前尚不十分清晰,可能与遗传因素、外界环境因素和自身免疫因素等有关.人类白细胞抗原(HLA)与肿瘤的免疫监视作用密切相关,HLA与白血病相关性研究国内外文献均有报道[1-3],但结论不一.
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北方汉族弥漫性泛细支气管炎患者人类白细胞抗原Ⅰ类抗原的特点
弥漫性泛细支气管炎(diffuse panbronchiolitis,DPB)是一种以弥漫存在于两肺呼吸性细支气管区域的、以慢性炎症为特征的疾病,发病具有明显的种族差异,主要聚集于东亚国家,且84.8%的患者合并慢性鼻窦炎或鼻息肉[1],其中引人注目的是有关人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的研究.
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染色体20q区无中国北方汉族Graves病的主要易感位点
Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病 (AITD) 之一.临床及流行病学资料均提示,遗传因素在本病的发生中起重要作用.尽管已进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明.Tomer等[1] 对53个北美及欧洲AITD多发家系(323名个体)中32个GD 家系的连锁分析研究表明,GD与染色体20q11.2区的一个位点相连锁,大多点Lod值达3.5.为了确定染色体20q区是否也存在中国人GD的主要易感位点,我们采用7个高度多态的微卫星筛查了54个中国北方汉族GD多发家系322名个体的整个20号染色体长臂区.
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乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1基因突变的检测及分析(附37例报告)
乳腺癌和卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤.Hall等[1]通过遗传连锁分析的方法识别了一个与家族性乳腺癌/卵巢癌密切相关的易感基因(breast/ovarian cancer susceptibility gene1,BRCA1),Miki等[2]采用定位克隆的方法将其分离出来.之后,国际间的乳腺癌连锁协作小组以充分的依据证实了BRCA1基因与乳腺癌和卵巢癌的密切关系.为了解我国汉族BRCA1基因突变情况,我们对2002年9月至2003年10月在我院肿瘤科就诊的37例北方汉族乳腺癌和卵巢癌患者进行了探讨,报告如下.
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刘裕巧遇寄奴草
传说南朝武帝刘裕的小名叫刘寄奴，他不但是一个行伍出身的封建政治家、军事家，而且还是懂医道、知药性的杂家。 据说刘裕在没有当官时，很喜欢在山上打猎，有一次曾在山上射伤过一条蛇。第二天，刘裕又在山中闲走，遇见一个童子在树下捣药。刘裕问：“你在这里为谁捣药?”那位童子忙说：“我们的大王被刘寄奴射伤了，合了这种药去给他敷伤用。”刘裕又问：“那么你们的大王为什么不杀了刘寄奴?”童子答道：“都说刘寄奴将来能当皇帝，杀不得的。”刘裕听了之后大喝一声：“好家伙!”眨眼间童子不见了。于是刘裕把这些药拿了回来，谁被刀箭伤了，他就用此药敷上，几日便好了。这种药草一传十，十传百，因其疗效好又都知道是刘裕给传来的，就用他的小名寄奴命名为刘寄奴草。 后来，刘裕当了南朝皇帝，先后两度北伐，灭南燕、后秦，攻克洛阳、长安等地，沉重地打击了奴役北方汉族人民的外族统治者，得到了北方汉族人民的热烈拥护。著名爱国词人辛弃疾对刘裕北伐的业绩非常敬仰，曾填词称赞道：“斜阳草树，寻常巷陌，人道寄奴曾住。想当年，金戈铁马，气吞万里如虎。”
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藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性
目的 研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1 等位基因频率分布及群体间的遗传距离.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率.结果 结果显示,DQA1 ·0501和DQB1·0301为藏族常见等位基因,频率分别为23.2%和33.0%;而DQA1 ·0301和DQB1·0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25.0%和28.1%.藏族DQA1·0201, DQB1·0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为＜0.005,＜0.025和＜0.01;相反,藏族DQA1 ·0501和DQB1 ·0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为＜0.005,＜0.025.结论 藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB1位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关.
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中国北方汉族人头面部观察指标值的年龄变化
目的:研究中国北方汉族人头面部观察指标出现率随年龄增长而变化的规律.方法:2009年至2012年研究组调查了9582例(男性4711例,女性4871例)北方汉族的头面部17项观察指标,进行了性别间比较,分析了随年龄增长北方汉族头面部17项观察指标值的变化规律.结果:随年龄增长,北方汉族人出现蒙古褶率下降,眼裂变窄并趋于水平,鼻根变低,颧部更显突出,眼色变褐、变浅,肤色加深,上唇皮肤部变高,红唇变薄.性别间比较,眼部,女性的蒙古褶、上眼睑皱褶比男性发达,女性眼裂更宽,更向外、上倾斜;鼻部,女性的鼻根较低,鼻背更凹,鼻基部更上翘,鼻翼较低,鼻翼宽更接近眼内角间宽;唇部,女性上唇皮肤部较低,红唇较薄.此外,女性面部较扁平,耳垂三角形较高,发色、肤色较浅,眼色较深.结论:随年龄增长,北方汉族人头面部观察指标出现率出现明显的变化.
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中国北方汉族头面部形态学特征
目的:研究中国北方汉族头面部形态学特征.方法:2009年至2012年测量了11 732例(男性5 840例,女性5 892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,分析了北方汉族头面部形态特征.结果:按照指数均数,北方汉族男性、女性均为圆头型、高头型、狭头型、狭面型、中鼻型.在北方汉族中,东北方言族群头圆,头阔,头宽,面宽,两个下颌角间距离大,两眼间距离近,面高值大,鼻翼较宽,鼻狭,耳大,耳圆.华北方言族群头较狭长,额头窄,面阔,两眼间距离较宽,鼻背较低.西北方言族群头狭长,头短而高,面窄,两个下颌角间距离较窄,鼻短.结论:北方汉族的3个族群头面部特征有明显的共性,也存在彼此的差异,遗传、环境是影响头面部形态特征形成的主要因素.
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人类白细胞抗原高分辨等位基因及单倍型与北方汉族急性淋巴细胞白血病的关联性
目的 探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的相关性.方法 以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(polymerase chain reactionsequence-based typing,PCR-SBT)、序列特异寡核苷酸探针技术(sequence specific oligonucleotide probes,SSO)和组特异性引物扩增(sequence specific primer,SSP)方法对170例ALL患者进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨分型,用Arlequin 3.5.2软件计算HLA基因频率和单倍型频率,计算疾病比值比(odd ratio,OR)进行病例对照研究.结果 经x2检验、连续校正显示,与对照组相比ALL患者的B*13:01和B* 40:02频率升高(7.35％ vs.4.63％,P=0.030;2.94％ vs.1.45％,P=0.042),而B*35:03和B*46:01频率降低(0.29％ vs.1.69％,P=0.048;4.41％ vs.7.82％,P=0.025),但经Bonferroni校正后显示差异均无统计学意义.在ALL患者中频率增加的DRB1*15组尽管经Bonferroni校正后差异无统计学意义,但其组内的DRB1*15:01基因频率经Bonferroni校正后仍显著高于对照组(16.18％ vs.10.19％,pc'=0.041),与ALL呈正相关(OR=1.70,95％CI:1.24～2.33).19种单倍型在ALL中的频率显著高于对照组,其中11种单倍型在对照组中未出现过,与白血病呈正相关.结论 本研究获得了HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因及单倍型与北方汉族ALL相关性的资料,DRB1*15:01与北方汉族ALL患者正相关,可能是北方汉族发生ALL的易感基因,并与其特定单倍型关联.
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中国北方汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究
国外学者在不同人种的寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者中进行研究,相继发现了一些与PV相关的HLA-Ⅱ抗原[1-4],国内尚未见到有关研究的报道.我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers, PCR-SSP)技术对东北汉族PV患者HLA-Ⅱ类抗原等位基因进行调查,并同健康人群比较,以期找出东北地区汉族PV的HLA易感基因.
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中国北方汉族群体TPH基因座A218C遗传多态性
色氨酸羟化酶(tryptophan hydroxylase,TPH)是5-HT合成过程中的限速酶,TPH基因位于人类常染色体11p15.3-p14,在其第7内含子内有一A218C多态性位点.本文对中国北方汉族群体血液样品A218C遗传多态性进行调查,将结果报告如下.
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中国3个群体的DYS385基因座的遗传多态性
DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列,目前已发现16种等位基因,重复单位数目为9～24,片段长度大小为360～420 bp,DYS385基因座的一对引物同Y染色体上的两个基因座结合,扩增出片段大小有交叉的两组产物,两组产物连锁组成单倍型.DYS385被认为是Y染色体多态性好的STR基因座之一,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值[1、2].本文作者调查了DYS385基因座在中国北方汉族、维吾尔族和哈萨族群体的多态性,现报告如下.
