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MICA基因多态性及单倍型多样性与卵巢癌的易感关联性研究
目的 探讨中国南方汉族人群MICA等位基因多态性和卵巢癌发生之间的关联.方法 采用PCR-SSP及PCR-SBT方法对外周血标本的目的基因进行检测.结果 中国南方汉族卵巢癌组患者外周血标本中检测到11种MICA等位基因;和对照组相比较,MICA*010等位基因在卵巢癌组患者中分布频率升高.卵巢癌患者组中检测到5种MICA-STR等位基因,但其与对照组比较,差异无统计学意义;卵巢癌患者组MICA*010/010纯合子出现率增加,提示其对卵巢癌可能易感(O^R=14.82,95%CI:1.89,115.94,<0.05).结论 MICA等位基因多态性与中国南方汉族卵巢癌的发生有相关性.
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MICA基因外显子2～4多态性与习惯性流产的关系
目的 研究MICA基因外显子2～4多态性与习惯性流产(RSA)的关联.方法 采用PCR-SSP方法分别对56例RSA患者和78例正常对照组的MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 在RSA组中共检出8种等位基因,各等位基因及频率分别为:MICA*001(4.5%),MICA*00201/020(17.9%),MlCA*004(8.0%),MICA*00801/02(30.4%),MICA*00901/02(9.8%),MICA*010(22.3%).MICA*01201/02(5.3%),MICA*018(1.8%).其中MICA*00801/02为常见等位基因,基因频率高,占30.4%,MICA*018低,频率为1.8%,在对照组中共检出9种等位基因,经统计分析,RSA组与正常对照组之间MICA基因外显子2～4各等位基因频率均无显著性差异. 结论 MICA基因外显子2～4多态性与RSA之间无相关性,但该基因外显子5多态性与RSA之间是否存在关联还有待于进一步研究.
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MICA*008基因与人巨细胞病毒感染的相关性分析
目的 研究慢性粒细胞性白血病(CGL)MICA*008基因与HCMV感染的相关性.方法 应用PCR/SSP方法分别检测86例慢性粒细胞性白血病患者和81例无血缘关系的随机健康个体的MICA*008基因,同时用ELISA的方法分别检测随机健康个体和慢性粒细胞性白血病患者接受骨髓移植手术前、后外周血HCMV-IgM抗体.结果 ①CGL患者组MICA*008基因频率(22.2%)比对照组(34.3%)低(χ2=4.98,P＜0.05);②MICA*008基因阴性个体的HCMV感染率高于阳性个体的HCMV感染率(P＜0.05),MICA*008基因与HCMV感染关系呈中度相关(C=0.5829,0.6142).结论 MICA*008基因阳性个体对HCMV不易感,阴性个体对HCMV易感,即MICA*008基因与HCMV负相关.
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三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究
目的调查上海地区汉族、云南傣族和新疆维吾尔族3个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性.方法采用聚合酶链反应-序列特异的寡核苷酸探针杂交(polymerase chain reaction and sequence-specific oligonucleotide probing ,PCR-SSOP)方法,分析183名汉族、41名傣族和66名维吾尔族正常人群的MICA胞外区等位基因多态性.结果分别在汉族、傣族和维吾尔族中检测出10、7和9个MICA等位基因,其中MICA*008在汉族和维吾尔族中频率高,而傣族中MICA*010的频率高.3个民族MICA等位基因分布方式各不相同,而且维吾尔族的等位基因分布与另外两个民族相比,差异具有显著性.结论 MICA等位基因分布方式具有民族地区特异性.
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上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究
目的了解上海地区汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性分布,以及MICA基因与其紧密连锁的HLA-B基因位点的关系.方法用PCR-异源双链分析法,对175名正常无关个体的MICA基因第5外显子微卫星多态性的分布进行研究.结果 (1)上海地区汉族人群MICA基因第5外显子存在5种等位基因,其中MICA*A5为常见(39.14%),其次为*A5.1(22.29%);(2)MICA等位基因与HLA-B位点之间存在一定的连锁不平衡,如:MICA*A5与HLA-B15,MICA*A4与HLA-B27等.结论 MICA基因第5外星子多态性分布虽没有HLA经典Ⅰ类、Ⅱ类基因那样明显的人种和地区差异,但各群体之间仍然有差异存在.
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MICA无效等位基因MICA*063N核苷酸序列全长分析
目的 分析主要组织相容复合物I类相关基因A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)无效等位基因MICA* 063N的核苷酸序列及探讨其分子基础.方法 采用直接测序法(sequence-based typing,SBT)对MICA* 063N基因进行多态性分析并应用基因克隆测序法检测其碱基序列,应用测序软件比对MICA分型.结果 直接测序法发现该基因序列与MICA* 027类似,在第2外显子编码子62碱基位置184出现信号“Y”,提示该位置出现碱基突变.再以克隆测序法证明,该碱基突变为C→T,在该位置编码子由CAG→TAG,TAG编码终止密码子.由于该等位基因提前出现终止密码子,因此推测可能该基因表达为截短或无效蛋白质.结论 MICA* 063N基因序列已提交GenBank,已于2010年10月获世界卫生组织HLA命名委员会正式命名(编号HWS10011131).
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MICA基因多态性及血清可溶性MICA浓度与结肠癌的相关性研究
目的 观察主要组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)全长多态性与结肠癌的发病是否关联,以及血清可溶性主要组织相容性复合体Ⅰ类相关抗原A(major histocomptctibility complex class Ⅰ chain-related antigen A,MICA)浓度与结肠癌发病及病程的相关性.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物及DNA测序分型方法,分析江苏扬州地区117例结肠癌患者和113名健康个体的MICA基因全长多态性及其编码分子第129位氨基酸残基的变化.血清可溶性MICA浓度通过酶联免疫吸附试验方法测定.结果 结肠癌患者和正常群体胞外区和跨膜区MICA等位基因的分布差异均无统计学意义,MICA跨膜区等位基因在不同病期结肠癌患者的分布差异亦无统计学意义.而结肠癌患者群体内MICA第129位氨基酸残基为蛋氨酸的频率显著降低;可溶性MICA浓度在Duke's C和D期患者血清内显著升高.结论 MICA等位基因多态性与结肠癌的发病及进展没有关联,但血清可溶性MICA浓度的检测可作为判断结肠癌预后的指标之一.
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强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡
目的 探讨皖籍汉族人群MICA基因(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)第2、3、4外显子的多态性,及其与HLA-B抗原的连锁不平衡在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病中的作用.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交(polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotide probing,PCR-SSO)技术对56例AS患者和112名正常对照人群进行MICA基因第2、3、4外显子的多态性和HLA-B抗原的检测.结果 AS患者和正常对照人群的MICA等位基因分布均以MICA*008占优势,频率分别为32.14%和30.36%.两组人群MICA*007等位基因的分布差异有统计学意义(χ2=10.18,P＜0.05,RR=2.50).单倍型分析显示,AS患者和正常对照人群的MICA等位基因均显示出与多个HLA-B位点的连锁不平衡现象,两组间差异有统计学意义的单倍型为MICA*007-B27(χ2=18.46,P＜0.05,RR=7.47).分层分析结果显示,HLA-B27阳性与AS的相关性有统计学意义(P＜0.05),但MICA*007基因与AS的相关性无统计学意义(P＞0.05).结论 AS患者中MICA*007等位基因频率的显著升高可能源于MICA基因与HLA-B位点间的广泛连锁不平衡.
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广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布
目的调查广东地区汉族人群MICA基因第5外显子和MICB基因第1内含子微卫星多态性分布.方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化检测技术,对广东地区共106名无亲缘关系样本进行MICA和MICB微卫星基因分型,并计算这两个微卫星的基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率.结果 MICA和MICB微卫星基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.MICA A5基因频率高为0.2877,A4基因频率则低为0.1321;A5-5.1(14.15%)和A5-5(10.38%)基因型分布频率较高.MICB CA14等位基因频率高为0.3255,CA19、CA28等位基因频率低为0.0047,未检出CA27.CA14-CA14(14.15%)基因型分布频率较高. 结论 MICA基因第5外显子和MICB基因第1内含子微卫星适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
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辽宁汉族人群MICA、TNF基因微卫星多态性研究
目的 探讨中国北方辽宁汉族人群HLA区域的MICA和TNF基因微卫星多态性分布.方法 采用PCR-毛细管电泳方法检测197名正常无关个体的MICA基因第5外显子和TNF基因复合体TNFa微卫星的基因型.应用Arlequin和SPSS软件进行统计分析.结果 辽宁汉族人群MICA基因第5外显子存在5种等位基因,其中以A5.1为常见(34.01％)；TNFa位点存在13种等位基因,其中以a6为常见(33.76％).辽宁地区和南方部分地区汉族人群MICA基因第5外显子和TNFa位点的等位基因频率分布均具有统计学差异(P＜0.01).MICA基因第5外显子和TNFa位点间存在一定的连锁不平衡,如单体型A5-a6和A5.1-a7(P ＜0.05).结论 MICA基因第5外显子和TNFa位点微卫星多态性分布在中国汉族人群中均存在地区差异.
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世界11个不同人群MICA基因遗传多态性研究及聚类分析
目的 探讨MICA基因在世界11个不同人群的遗传多态性分布特征,并绘制系统发生树.方法 应用11个人群MICA基因频率数据,采用PHYLIP软件,计算不同群体的遗传距离,绘制遗传树,并进行聚类分析.结果 MICA*001基因主要分布在欧洲和美洲地区,MICA*002基因在亚洲人及高加索人中均有检出,但在黑人和印第安人基因频率相对较高,MICA*008基因频率在高加索人种中有较高的分布;中国、泰国、日本和韩国等亚洲人彼此遗传关系相对较近聚为一大类;美国、英国的高加索人种聚为一类;中国的浙江和湖北汉族人遗传距离近.结论 MICA基因在不同人种、不同地区人群分布不同,具有高度遗传多态性.建立稳定的MICA基因技术检测平台有助于开展中国人群MICA基因多态性研究,为人类学、MICA基因和疾病相关性和器官移植等研究提供遗传学参考数据.
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武汉汉族人群MICA基因第5外显子STR遗传多态性
本文对武汉汉族群体MICA-STR基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下.1 材料与方法1.1 样品武汉地区235例汉族无关健康个体EDTA抗凝血由武汉同济医院血库提供.所有样品采用Chelex-100法提取DNA[1].
