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耳内镜下Mondini畸形伴脑脊液耳漏修补术的配合
目的 探讨耳内窥镜下修补Mondini畸形伴脑脊液耳漏术的护理配合.方法 通过耳内窥镜下行Mondini畸形伴脑脊液耳漏修补术的配合,介绍该手术的术前准备,术中配合的注意事项.结果 患者手术过程顺利,医护配合满意,无术中大出血.结论 术前的充分准备、术中熟练、默契的配合、耳内窥镜等器械的正确使用是促进手术顺利完成、提高手术质量的关键.
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1例耳蜗畸形听障儿童植入人工耳蜗后的康复效果跟踪
目的 跟踪、分析1例Mondini畸形听障儿童植入人工耳蜗后的康复效果,为此类人工耳蜗植入儿童家长建立正确的期望值提供参考.方法 用中国聋儿康复研究中心听觉语言能力评估工具及标准评估程序对1例mondini畸形听障儿童人工耳蜗植入术后不同阶段的听觉语言能力进行为期45个月的跟踪评估.评估数据采用单一被试实验方法进行检验.结果 该儿童从开机后3个月开始,助听补偿效果为适.听觉识别率基线期A(0～21个月)均数与处理期B(24～45个月)均数之间存在显著性差异(P＜0.05);语言年龄基线期A(0～21个月)与处理期B(24～45个月)均数之间存在极显著性差异(P＜0.01).结论 ①人工耳蜗植入手术使该名伴有Mondini畸形的双侧极重度感音性听障儿童重建听力,助听补偿效果明显;②开机2年内与2年后对比,前期听觉能力明显提高,后期发展缓慢甚至停滞不前.前期语言能力逐步提高,后期语言能力持续发展.
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Mondini内耳畸形合并反复化脓性脑膜炎5例报告
目的 探讨Mondini内耳畸形合并脑脊液耳漏、耳鼻漏同时并发脑膜炎时的诊断、治疗方法.方法 早期2例,在行中耳探查时发现瘘孔在畸形的镫骨足板,采用肌肉、筋膜等材料从中耳腔侧覆盖前庭窗瘘孔.后期3例则在术中摘除镫骨.用筋膜等组织由前庭窗向前庭池填塞.结果 采用从中耳腔侧覆盖瘘孔的早期2例术后失败,改用前庭池填塞后未再复发.后期由前庭窗向前庭池作填塞的3例皆一次手术成功.结论 Mondini内耳畸形合并脑脊液耳漏、耳鼻漏时需及时行中耳探查术、封闭瘘管.术中摘除畸形镫骨,以筋膜等材料从前庭窗向前庭池填塞则术后不易复发.
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EABR辅助31例Mondini畸形人工耳蜗植入及术后效果分析
目的 探讨电刺激听觉脑干诱发电位(electrical evoked auditory brainstem responses,EABR)辅助Mondini畸形患者人工耳蜗植入手术的方法及术后效果分析.方法 我院自2001年开始为Mondini畸形患者植入人工耳蜗,收集2012年至2015年在我院行人工耳蜗手术的Mondini畸形患者31例,回顾性分析Mondini畸形患者术前听力学特征,术前EABR特点,术中手术特点、术后NRT测试结果及开机调试结果,随访术后听觉言语康复能力CAP(categories of auditory performance)和SIR(speech intelligibility rating)评分.另选择相似耳聋年龄的耳蜗结构正常耳蜗植入患者20例作为正常对照组,测试结果进行对比分析.结果31例Mondini畸形患者术前听力均为极重度感音神经性聋,其中14例无残余听力,对照组7例无残余听力,术前行EABR测试,引出率100%,有反应者植入不同类型电极的人工耳蜗;术中电极全部植入耳蜗内,其中4例出现脑脊液井喷,颞肌封堵,术后无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等手术并发症;所有Mondini畸形患者术后均获得听觉,开机测试神经反射遥测(neural response telemetry,NRT),引出率41.94%低于对照组95%;开机6月平均T值Mondini组171.37±13.14CL;对照组145.34±17.43CL;动态范围Mondini组33.24±10.73CL,对照组43.55±15.36CL,经统计学分析P<0.05,有显著差异;随访6月~4年,Mondini组CAP平均得分6.13±1.15,SIR平均得分3.05±0.62;对照组CAP平均得分7.12±0.80,SIR平均得分4.03±0.91,经两样本比较t检验,P<0.05有显著性差异.结论 Mondini畸形的双侧极重度感音神经性聋患者可以根据残余听力情况在EABR辅助下行人工耳蜗植入,术后听力言语康复较正常耳蜗结构患者效果稍差,但明显好于术前听觉和言语能力.
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Mondini畸形脑脊液漏修补的围手术期护理
目的 探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏经鼓室入路脑脊液漏修补围手术期的观察及护理要点.方法 回顾性探讨17例Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者术前后的临床特点及进行重点护理的经验.结果 17例患者均恢复良好,无护理并发症.结论 术前做好患者的心理疏导,对于消除因多次严重脑膜炎发作及手术失败造成的恐惧心理十分重要;做好听力障碍的护理及提高交流质量;术后除做好面瘫的观察及护理外,还应做好颅内高压及再次出现脑脊液漏的观察及护理.
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1例非综合征性Mondini畸形家系的研究
目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲(Ⅱ：1)也为患者，家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现：患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形，表现为耳蜗较正常人少一转，底转基本正常，顶转和中转融合，蜗内分隔不全，前庭及半规管未见明显异常（见高分辨率颞骨CT图）。听力表现：Ⅱ：1表现为双侧混合性聋，右侧较左侧严重，语后聋，配助听器可以正常言语交流；Ⅲ：1左耳极重度感音神经性聋，右耳中重度感音神经聋，言语发育迟缓；Ⅲ：2左耳极重度感音神经性聋，右耳中度感音神经聋，言语发育迟缓。余家系成员双侧听力检查未见明显异常。所有家系成员外观正常，未见合并其他系统疾病。常规耳聋基因（包括：SLC26A4、GJB2和GJB3）和候选致畸基因MITF的检测未见异常。结论家系图分析表明，常染色体隐性遗传为该家系可能的遗传方式；当先证者父亲由于新生突变导致Mondini畸形时，该家系也可是常染色体显性遗传方式；常见致畸基因（SLC26A4和MITF）的检测未见异常，表明该家系的非综合征性Mondini畸形，可能为其它致畸基因引起。
关键词： Mondini畸形 听力损失 SLC26A4和MITF基因 -
Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后电听性脑干反应
目的 探讨Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后EABR特点,用客观方法评价 Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后效果.方法 选择我院2007～2009年间行人工耳蜗植入术的Mondini畸形患儿9例(9耳)A组、和内耳发育正常11例(11耳)B组,选取3,10,20 电极分别行阻抗、神经反应遥测(Neural response telemetry, NRT)、电听性脑干反应(Electrically evoked auditory brainstem responses, EABR)检测及听觉主观阈值(T-level,T值)的测定.结果 20例患者的NRT为:A组11例均检测出ECAP波形,B组9例中5例患儿在改变参数下检测出出可辨别ECAP波形,其余4例患儿无法检测出可靠波形.A、B两组均检出EABR波形.结论 ①Mondini畸形患儿的人工耳蜗植入术后EABR检测较NRT检出率更有优势.②EABR检测可以应用在Mondini畸形患儿的人工耳蜗植入术后的客观听觉效果的评价和Mapping调试.
关键词： Mondini畸形 电听性脑干反应 电听神经复合动作电位 人工耳蜗植入 -
人工耳蜗植入术围手术期处理及注意事项
目的：探讨人工耳蜗植入手术的围手术期处理方法及注意事项，旨在提高人工耳蜗植入成功率及术后言语效果，减少失误及并发症。方法回顾性分析61例人工耳蜗植入手术患者病历资料，总结术前检查筛选、围手术期并发症及其处理、术后调机等多方面的注意要点。结果本组患者61例，包括语前聋、语后聋、大前庭导水管综合征、Mondini畸形、合并存在大前庭导水管综合征及Mondini畸形、合并脑白质异常和再植入这几种不同情况，术后均取得良好效果。结论人工耳蜗植入术的前提是术前一定要对患者进行准确有效的评估，进行植入手术时操作规范化、流程化，但同时要兼顾不同患者的个体性差异，术后系统调机和听觉言语康复训练也十分重要。
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伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究
目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制.方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNAS-TAR软件进行分析.结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变.结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究.
关键词： 脑脊液耳漏 Mondini畸形 复发性脑膜炎 基因突变 SLC26A4 基因 -
经水平半规管前庭入路治疗Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床探讨
目的:探讨Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床表现及经水平半规管前庭入路修补治疗的可行性.方法:回顾性分析4例经水平半规管前庭入路进行修补的Mondim畸形伴脑脊液耳鼻漏患者.结果:4例患者均一次性修补成功,随访6个月以上无复发.讨论:反复发作的脑膜炎患者要高度警惕是由Mondini畸形所致,纯音测听及颞骨CT或MRI检查可明确诊断,经水平半规管前庭入路修补Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏是一种简便有效的术式,值得推广.
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内耳畸形相关SLC26A4基因的研究
目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础.方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测.结果:14例LVAS患者中12例(85.7％)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3％)有单等位基因突变.6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变.7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变.27例患者均末发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变.结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且 Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究.
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Mondini畸形的临床表现及处理(附1例报告)
目的:提高对Mondini畸形的认识.方法:对1例Mondini畸形患者的临床特征、影像学表现及手术情况等临床资料进行分析.结果:Mondini畸形形成脑脊液漏后可伴发脑膜炎,常反复发作,患者大多就诊于其他科室,不易确诊,尤其是单侧畸形,因对侧听力正常,常易漏诊.结论:反复发作不明原因的脑脊液漏伴脑膜炎者应疑及此病,CT与MRI检查是确诊的主要依据.对伴发脑脊液耳漏的患者,鼓室探查修补术是有效的方法.
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Mondini畸形伴脑脊液耳漏的外科治疗
目的:探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者的外科治疗方法及预防措施.方法:对我院确诊为Mondini畸形伴脑脊液耳漏的15例患者采用鼓室探查并经卵圆窗、圆窗及其他漏孔进行填塞修补.结果:手术探查发现卵圆窗处有脑脊液漏出,圆窗及附近其他部位也有漏孔发生.15例患者中,10例经漏孔填塞修补1次治愈;5例经2次或3次填塞术后治愈.术后随访10个月～7年无脑脊液漏或脑膜炎复发.结论:经鼓室进路手术修补为该病的有效治疗方法,避免致畸因素的影响是预防本病发生的重要措施,佩带助听器是治疗手段之一,部分患者可考虑电子耳蜗植入.
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成人和儿童自发性脑脊液耳漏差异分析
目的:分析成人和儿童自发性脑脊液耳漏在临床表现、CT影像、耳漏部位及手术操作等方面的差异性.方法:6例自发性脑脊液耳漏患者中,成人4例,儿童2例.均采用经乳突入路的手术方式.4例成人患者中,2例漏口位置在乳突盖、1例在鼓室盖、1例在窦脑膜角,内耳结构未见异常,骨质缺损部位采用自体游离肌肉、筋膜、耳脑胶封堵;2例儿童缺损部位在前庭窗且伴有内耳发育异常,瘘口位置采用游离肌肉加筋膜加肌肉分层哑铃型填塞.结果:5例患者均一次手术成功,未再复发;另外1例成人患者左耳术后1年复发、第2次术后2年复发、第3次术后1年半未复发,右耳术后3年未复发.结论:成人和儿童自发性脑脊液耳漏临床表现不同,术前颞骨高分辨率CT对于漏口部位的判断非常重要,特别是成人患者应该明确脑脊液耳漏的位置及漏口数量,对于手术方式的选择具有重要价值和意义.
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Mondini畸形的基础和临床研究
Carlo Mondini于1791年在对1例罹患先天性聋患儿死后的颞骨解剖时发现其内耳发育畸形,证实其先天性聋的病因为内耳发育畸形.后来这种内耳发育畸形被命名为Mondini畸形.Mondini畸形仅是内耳畸形中的一种类型.经典的内耳畸形分型是采用组织病理学方法将内耳畸形分为Michel、Mondini、Siebenmana-Bing和Scheibe畸形4型.近又有学者采用影像学技术将内耳畸形分为耳蜗、前庭、半规管、内听道、前庭水管和耳蜗小管畸形,其中的耳蜗畸形又分为Michel、耳蜗未发育、共同腔、耳蜗发育不全、不完全分隔I型和不完全分隔Ⅱ型(Mondini畸形)[1].在内耳畸形中Mondini畸形的临床发病率高,占54.9%～77.5%[2,3].Mondini畸形的临床表现不具特征性,主要呈感音神经性聋表现,少数患者可伴眩晕等症状.所以临床对该病常出现诊断不能明确,甚或误诊的情况.为提高对该病的认识,减少临床误诊情况,本文对该病近年来的基础和临床研究进行综合整理并报告如下.
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Mondini畸形电子耳蜗植入电极选择与术后效果分析
目的:探讨Mondini畸形患者采用弯电极进行电子耳蜗植入的手术方法,比较直、弯电极电子耳蜗植入的术后效果.方法:收集进行电子耳蜗手术的Mondini畸形患者,选择植入弯电极的患者9例,另根据植入年龄、康复条件等选择9例直电极植入患者进行配对分组.分析两组Mondini畸形患者术前听力学特征、术中手术特点、术后神经反应遥测(NRT)结果及开机调试结果,随访术后听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR)评分,对比分析采用不同电极患者的测试参数及术后康复效果.结果:Mondini畸形患者术前听力均为极重度神经性聋,4例术中出现脑脊液“井喷”;直电极组2例出现面肌抽搐,其余无术后面瘫、面肌抽搐、脑脊液漏、脑膜炎等并发症;所有Mondini畸形患者术后均获得听觉,术中电极植入后测试NRT,弯电极组NRT引出率为77.78％,高于直电极组引出率(55.56％).开机6个月收集编程调试的阚值(T-levels)、大舒适强度(C-levels)和动态范围,其中平均T值:弯电极组(145.11±10.88)CL,直电极组(168.44±22.45)CL,P＜0.05;平均C值:弯电极组(182.67±14.65)CL,直电极组(213.00±19.27)CL,P＜0.05;动态范围:弯电极组(37.56±6.75)CL,直电极组(44.56士18.06)CL,P＞0.05.随访6个月～4年,CAP平均得分弯电极组为7.28±0.62,直电极组7.22±0.79,P＞0.05;SIR平均得分弯电极组为4.17±0.56,直电极组4.00±0.71,P＞0.05.结论:Mondini畸形患者可以根据需要采用弯电极电子耳蜗植入,术后听力言语康复与直电极无显著性差异,优点是刺激电量较小,NRT引出率高,并发症发生率低.
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内耳Mondini畸形临床分析
目的 探讨内耳Mondini畸形的病因、临床特征、诊断和治疗.方法 分析2例Mondini畸形患者的临床资料并复习相关文献.结果 Mondini畸形属于常染色体显性遗传病;主要表现为听力下降,形成脑脊液漏后可伴发反复发作的脑膜炎,单侧畸形者,因对侧听力正常,常就诊于其他科室易漏诊;其诊断需结合病史、听力学及影像学检查;手术修补对脑脊液漏效果好,本文2例术后随访1年余,均未见复发.结论 听力下降并反复发作不明原因的脑脊液漏伴脑膜炎者应疑为内耳Mondini畸形,CT与MRI检查是确诊该病的主要依据,对伴发脑脊液耳漏的患者,鼓室探查修补术是目前唯一有效的方法.
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SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析
目的 探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性.方法 回顾性分析一个前庭水管扩大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果.结果 先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7 2A＞G是较常见的SLC26A4突变,父亲的1160C＞T位点突变较为罕见；家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征,另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形,第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因,未表现出临床症状.结论 该家系SLC26A4基因突变为杂合突变,符合常染色体隐形遗传机制,导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索.
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Mondini畸形伴脑脊液耳漏2例临床分析
目的:探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏的临床表现及外科手术方法,提高对其临床特征的认识.方法:分析2例Mondini畸形患者的临床特征、影像学表现及手术情况并进行文献复习.结果:Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者,常以反复发作的脑膜炎为主要症状,易误诊,尤其是单侧畸形,因对侧听力正常,常易漏诊.2例患者皆一次手术修补成功,随访至今无脑脊液漏或脑膜炎复发.结论:反复发作不明原因的脑膜炎患者应考虑先天性内耳畸形的可能,颞骨薄层CT扫描与MRI检查是确诊的主要手段,鼓室探查修补术是填补漏口的有效方法.
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先天性内耳畸型的临床表现及处理(附Mondini畸形1例并文献复习)
目的:熟悉先天性内耳畸形的临床表现及处理原则.方法:对Mondini畸形1例进行分析,并结合文献进行讨论.结果:CT检查有利于该病的诊断.结论:不明原因感音性聋伴或不伴脑脊液耳鼻漏,均应考虑本病可能.瘘口周围粘膜充分搔刮是自发性脑脊液耳鼻漏修补成功的关键.
