首页 > 文献资料
-
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
苯丙酮尿症(PKU)是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病.患儿出生时大都正常,无特异临床表现,出生3 个月后开始出现智能发育迟缓,并随年龄增大而加重,如不及时诊断和治疗将导致患儿脑组织不可逆的损伤及智力障碍.而新生儿疾病筛查是目前早期诊断治疗PKU 患儿有效的措施.大庆市人民医院作为黑龙江省新筛中心所属分中心--大庆新筛中心,自1999 年10 月开展新生儿疾病筛查工作,现将筛查结果分析如下.
-
两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析
目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.
-
苯丙酮尿症荧光检测光学系统的设计
目的:设计一套专用于新生儿笨丙酮尿症(PKU)筛查的新型荧光检测光学系统.方法:该系统选取超亮紫外发光二极管作激发光源,采用不同直径的石英光纤和玻璃光纤束构成Y型传光光路,并利用自聚焦光纤对光线进行准直,使用光电倍增管进行检测.结果:该系统具有结构简单、体积小、质量小、灵敏度高等特点.结论:该系统满足临床筛查要求,为我国苯丙酮尿症的大批量筛查提供了新的快速检测手段.
-
北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析
对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿进行追踪诊疗和基因检测,了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布.