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128例颈项透明层增厚胎儿染色体核型及妊娠结局分析
目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性.方法 选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11 ～13+6周,且超声筛查提示NT厚度＞2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月.按NT厚度2.5～3.4 mm、3.5 ～4.4 mm、4.5～5.4 mm、5.5～6.4 mm、＞6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率.结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6％.其中数目异常38例,结构异常5例.正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2％,其余67例健康存活.85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4％.根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4％上升到64.7％.各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8～3.4 mm组发生率低,为9.1％,＞6.5 mm组发生率高达83.3％.不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高.NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷.
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武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析
目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值.方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊.对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生.结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21％；②235例高危孕妇中,孕妇年龄＞35岁染色体异常检出率为3.11％；孕妇年龄＜35岁的染色体异常检出率为9.46％；③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36％；④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39％；⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67％ (5/12).结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用.汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇.
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胎儿肠管回声增强的产前诊断结果及其临床意义分析
目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义.方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿.结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异常12例,合并水肿胎16例,合并羊水量异常5例,合并胎儿发育迟缓(FGR)4例,合并孕妇TORCH感染2例.产前诊断结果:胎儿染色体异常7例,其中4例发生在EB合并其他超声软指标异常组,1例发生在孤立性EB组,1例发生在EB合并其他超声结构异常组,1例发生在EB合并血清学筛查高风险组；重型α地贫14例,均发生在EB合并水肿胎组.结论:孤立性EB染色体异常风险低,EB合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加,EB合并水肿胎重型α地贫可能性极大,因此EB同时合并其他超声异常、水肿胎者需行侵入性产前诊断,明确病因.
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226例早期自然流产绒毛组织的细胞遗传学分析
目的 通过分析早期自然流产患者绒毛组织的染色体核型,探讨异常核型的类型及其发生率.方法 回顾性分析2015年6月-2016年9月在南通大学附属医院妇产科就诊的早期自然流产患者绒毛组织的培养情况,统计异常染色体核型的发生率、异常染色体的分布情况.结果 226例早期自然流产绒毛组织培养成功149例,成功率65.93％.149例标本中发现异常核型47例,异常率31.54％.其中数目异常38例,占异常核型的80.85％,非整倍体30例,占数目异常的78.95％,整倍体8例,占数目异常的21.05％.结构异常1例,占异常核型的2.13％.嵌合体8例,占异常核型的17.02％.结论 胚胎染色体异常是引发早期自然流产的主要原因之一,对流产绒毛行染色体核型分析具有重要的临床意义.
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无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值.方法 选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁)2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介人性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况.结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0.23％)、18-三体综合征7例(0.06％)、13-三体综合征2例(0.02％)、性染色体44例(0.39％)和其他染色体(8号、14号、20号)3例(0.03％),其灵敏度均为100％,特异度分别为99.98％、99.98％、99.99％、99.86％和99.98％,假阳性率分别为0.02％、0.02％、0.01％、0.14％和0.02％.NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性.结论 NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法.
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Turner综合征的临床表型与染色体核型分析
目的 探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系.方法 对148例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表型分析,其中的80例和另选的60例健康女性(对照组)进行性激素水平检测.结果 Turner组的FSH和LH明显高于对照组,E2和T明显低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).RPL差异无统计学意义(P＞0.05).148例Turner综合征患者中99例染色体核型异常,异常比例66.9％,其中X染色体数目异常49例占异常核型的49.5％;X染色体结构异常21例,占异常核型的21.2％;X染色体数目伴结构异常29例,占异常核型的29.3％.结论 Turner综合征患者的临床体征与患者染色体核型有关,X染色体异常可能导致患者身材矮小、闭经并使体内性激素水平异常.
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吉林地区1 018例不同指征羊水细胞产前诊断临床分析
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用.方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15～24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析.结果:共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80％.不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54％;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例.此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh+、15pstk+、16qh+等多见.结论:羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义.
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923例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析
目的:对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义.方法:对2009～2011年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的923例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析.结果:923例孕妇中共检出染色体多态20例,多态发生率2.17％.检出各种染色体异常核型37例,异常率4.01％,其中染色体非整倍体异常26例,占70.27％,染色体结构异常11例,占29.73％.在各染色体异常核型中21-三体发生率高,共检出14例,占37.84％.各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为:夫妻一方染色体异常57.14％,超声异常8.93％,高龄孕妇4.31％,不良孕产史3.51％,唐氏筛查(唐筛)高风险2.53％.结论:羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法.对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析,可有效降低染色体异常患儿的出生.
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染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用
目的 探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0％),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4％);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位.结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值.但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析.
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Y染色体长度变异的细胞遗传学研究
人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域:拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化.临床上把Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的标准.Y染色体≤21号染色体作为小Y染色体的标准.近年来的研究对Y染色体大小的变异是否产生遗传效应一直以来都有争议.本文对近年来临床染色体核型分析中发现的大Y和小Y染色体及其临床意义进行分析.
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几种实验小鼠骨髓染色体和中国仓鼠不同组织同工酶分析
目的 通过染色体制备,观察比较中国仓鼠、C57小鼠和ICR小鼠染色体数目及其形态特征.同时分析同工酶在仓鼠不同脏器组织中的表达情况.方法 通过秋水仙素处理使实验动物染色体加倍,骨髓细胞染色体制片法观察细胞染色体分布情况,鉴定了三种不同种属小鼠的染色体核型.同工酶分析采用优化的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测不同脏器组织中表达情况.结果 中国仓鼠染色体条数为2n=28,具有中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体及端着丝粒染色体.而C57小鼠和ICR小鼠的染色体均为2n =40,且均为端着丝粒染色.乳酸脱氢酶(LDH)在检测组织中均有表达,且表达量较高,出现了多条特异染色条带.而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和核苷磷酸化酶(NP)表达量较低,表达亚型也比较单一.结论 染色体作为遗传物质的载体,其变异情况可直接影响机体的功能,染色体核型检测和同工酶分析成为机体正常功能检测的重要指标.通过多次的染色体制备,对其方法进行了必要优化.同时,也对同工酶分析特异染色方法进行了必要的优化探索,能达到较好的染色效果.
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急性混合细胞白血病的实验室及临床特征(附16例报告)
为提高对急性混合细胞白血病(MAL,杂合性白血病)的认识,现将本院1994～2000年经MIC确诊的MAL16例报道如下.1临床资料①病例选择:由475例初治急性白血病(AL)患者中确诊MAL16例,其中男10例,女6例,年龄16～67岁,中位年龄37.2岁.②诊断标准:根据1994年白血病免疫学特征欧洲协作组(EGIL)提出的MAL诊断积分系统.③免疫学检查:用细咆间接免疫荧光法进行标记,经流式细胞仪检测,分析5 000～10 000个细咆.CD34阳性细胞≥10%为阳性标准,其余抗原阳性细咆≥20%为阳性标准.④染色体核型分析:取骨髓直接法与24 h培养法,用R带显带方法,根据国际人类染色体命名法(ISCN)命名核型.⑤临床治疗:16例中2例采用DOLP方案,10例采用MOAP方案,4例采用DA方案.
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人用疫苗生产用工作细胞库Vero细胞的鉴别
目的 采用两种不同的方法进行人用疫苗生产用工作细胞库Veto细胞的鉴别,为提高人用疫苗生产用细胞的准确性及疫苗的安全性提供保障.方法 采用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)-PCR基因分型法对本所疫苗生产用Vero细胞的8个STR位点(D8S1106、D1S518、D6S1017、D17S1304、D4S2408、D5S1467、D19S245和DYS389)进行测定,并与文献报道的结果进行比对分析;采用染色体核型检查法,将Vero细胞经Giemsa染料染色,于显微镜下精确计数100个细胞的染色体后,统计染色体数为58或60条的细胞所占比例.结果 STR基因分型得到的特征性图谱与文献报道的结果完全相同,未出现三单位基因,且STR的重复数完全相同;高倍镜下精确计数100个细胞染色体数为58或60条的细胞所占比例为79％.结论 本所疫苗生产用工作细胞库Vero细胞为正确细胞株,不存在污染或交叉污染的情况,为本所人用疫苗的安全性和准确性提供了保障.
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229例流产绒毛染色体核型分析及两种长期培养方法比较
目的:探讨早期自然流产绒毛染色体核型分析在自然流产病因检测中的应用价值,并比较两种长期培养方法的差别.方法:选择孕早期自然流产的孕妇229例,在无菌条件下,从宫腔内取出绒毛,同时或单独经胰酶消化法与切碎贴壁法进行细胞培养,传代之后常规进行G显带,在显微镜下做核型分析.结果:229例流产胎儿绒毛,培养成功206例,成功率为89.96％.异常核型105例,异常率为50.97％,数目异常者101例,占异常核型的96.19％,以16三体为多见.胰酶消化法的培养成功率及收获时间都显著优于直接贴壁法,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:自然流产绒毛染色体核型分析对流产查因具有实用价值.胰酶消化法较切碎贴壁法对流产绒毛长期培养及染色体核型分析更具实用性.
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4 268例遗传咨询者外周血染色体核形分析
本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%.其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%.在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例.
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荧光原位杂交技术在不良孕产史患者诊断中的临床意义
目的 对1例不明原因多次不良孕产史患者进行细胞遗传学病因分析.方法 采用常规G显带分析染色体核型,进一步采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对异常染色体进行验证.结果 患者常规G显带染色体核型为46,XX,15q+?,行荧光原位杂交检测分析显示患者为1号和15号染色体平衡易位携带者.结论 染色体核型分析虽然是染色体疾病诊断的“金标准”,但我们在临床工作中如果患者多次出现不良孕产,发现其染色体异常但又不能确诊病因时,可应用分子FISH技术对结果进行进一步分析验证,以明确诊断结果,判断预后情况,为遗传咨询提供可靠依据.
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外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究
目的:探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值.方法:收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1000例患者作为研究对象,统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果.结果:1000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊,外周血染色体核型分析检查检出异常56例(5.6％),其中不良孕产组病例染色体全为结构异常,此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常.结论:遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型,与临床表现相结合可诊断染色体病,应用价值高,值得推广.
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染发次数与骨髓增生异常综合征患者部分预后因素的相关性分析
目的:分析染发次数与骨髓增生异常综合征(MDS)患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)值、染色体分型、国际预后积分系统(IPSS)评分、骨髓网硬蛋白定量间的相关性.方法:将我院108例初诊的MDS患者按染发剂使用次数分组,比较各组间LDH值、染色体分型、IPSS积分、网硬蛋白定量等指标的差异；分析观察指标与染发次数间的相关性.结果:108例MDS患者中,难治性贫血4例,难治性贫血伴环形铁粒细胞9例,难治性血细胞减少伴多系发育异常46例,难治性贫血伴原始细胞增多34例,MDS不能分类者8例,5q-者7例.不同染发组MDS患者间LDH值、IPSS积分、骨髓网硬蛋白定量、染色体核型的差异具有统计学意义(P＜0.05),且与染发次数呈正相关.结论:染发剂的使用对MDS患者的预后具有一定影响.
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染色体核型分析的技术进展及应用原则
染色体和染色质是同一种物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式,是细胞核中重要的组成部分,也是基因的主要载体. 细胞从间期到分裂期过程中, 染色质 DNA 高度螺旋化, 使几厘米长的DNA 形成几微米长的染色体, 其长度约为原来的万分之一. 这种有效的包装方式,使细胞在分裂过程中能够把携带遗传信息的 DNA 以染色体形式平均分配给子细胞, 在细胞从分裂期到间期的过程中,染色体又解螺旋成为染色质.
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胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用
采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下.
