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儿童身材矮小抽样调查与病因分析
笔者于1998年4月至1999年7月对山东省部分地区7～13岁儿童身高进行了整群抽样调查,现将结果报道如下.1 对象与方法在山东省烟台市两区五镇及淄博市五区三县内随机抽取42所中小学,以7～13岁儿童为对象调查36851人,男18654人,女18197人.第一阶段进行初步筛查性测量,对身高低于同年龄、同性别健康儿童平均身高两个标准差(x-2s)矮小者进行第二阶段严格筛查,包括病史采集、系统全面体格检查、骨龄判断、生长激素(GH)及甲状腺功能测定、头颅CT检查及相应染色体核型分析、血锌测定、彩超、肾功能及磁共振检查等.
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Kallmann综合征的诊断及治疗选择——关于“不明原因”青春期发育延迟的病案讨论
1本病例的临床特点①患者15岁,男性;②双侧睾丸小伴第二性征不发育;③查体:身高165cm,体重61kg,皮肤细腻,第二性征未发育,双睾丸约3ml,无乳腺发育,嗅觉减退(酒精有感觉);④辅助检查:血清性腺激素检查:LH1.1 U/L(1.24～8.62),FSH 0.5 U/L(1.27 ～ 19.26),T 0.6nmol/L(6.07 ～ 27.1),E20.05nmol/L(0～0.24),PRL 4.56 ng/dl( 2.64～13.13).精液:精液量0.5ml,无精子;染色体核型分析:46,XY;B超:前列腺及精囊腺发育欠佳;骨龄测定:左手,骨龄约13岁.LHRH试验(戈那瑞林100μg,60分钟):LH 4.0 U/L(1.24～8.62),FSH2.2 U/L(1.27～19.26);垂体MRI:未见明显异常.
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18-三体综合征一例
我院2006年2月14日,娩出一新生儿,通过病史、体检、辅助检查和染色体核型分析,确诊为18-三体综合征.
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FISH技术在检测自然流产绒毛组织非整倍体异常中的应用研究
目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系.方法:对157例孕早期自然流产的绒毛组织进行FISH检测,均采用16、22、13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,判断染色体非整倍体异常情况.同时进行绒毛细胞培养染色体核型分析,作为对照诊断标准.结果:核型分析成功率为48.4％,FISH检测成功率为100％.核型分析成功的76例样本中,64例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为84.2％.结论:FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床.
关键词： 自然流产 荧光原位杂交(FISH) 染色体核型分析 染色体数目异常 绒毛 -
t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习
目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制.方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型.结果:4例t(11;22)(q23;q1 1)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的.结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础.
关键词： 复发性染色体易位 富含AT碱基的回文重复序列 染色体核型分析 -
胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T (cTnT)水平研究
目的:①探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性.②探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性.方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组.所有妊娠均为单胎妊娠.分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆cTnT水平.结果:①脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域.②研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1.③研究组中遗传学检测异常发生率为15％(6/40).研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/Lvs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:①心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加.②心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物.
关键词： 脐血 心脏发育异常 心肌肌钙蛋白T(cTnT) 染色体核型分析 产前诊断 -
孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值
目的：：探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值.方法：采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20＋6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ－hCG)水平进行联合检测,结果应用 LifeCycle 和 Elipse 软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析.结果：1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5．95％,其中唐氏综合征阳性76例,18－三体阳性6例,NTD 阳性23例.105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13．7％,所有孕妇均行中期引产.结论：孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预.
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急性髓系白血病细胞遗传学特征及不同剂量柔红霉素DA方案化疗效果分析
目的 分析急性髓系白血病(AML)(非M3型)染色体及相关融合基因的遗传学特征,评估其采用不同剂量柔红霉素及标准剂量阿糖胞苷组成的DA方案化疗的预后.方法 收集2013年1月至2015年1月确诊的56例初治AML(非M3型)患者,采用短期培养法处理骨髓样本,用R显带核型分析进行细胞遗传学检测,并应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和10%聚丙烯酰胺凝胶电泳对标本进行31种融合基因分型检测.接受DA方案诱导治疗时按照不同柔红霉素剂量将患者分为3组(减低剂量组、标准剂量组、大剂量组),观察3组患者治疗后完全缓解(CR)率及生存期,并采用χ2检验分析细胞遗传学和分子生物学异常对3组患者化疗效果及总生存(OS)率的影响.结果 56例患者中染色体核型异常18例(32.1%),其中染色体数目异常6例(10.7%),结构异常16例(28.6%),同时有数目和结构异常4例(7.1%).常见的结构异常为t(8;21),数目异常为+8、-Y.融合基因检出率为48.2%(27/56),其中AML1-ETO 13例,CBFβ-MYH114例,AML1-MDS13例.融合基因和染色体核型分析使AML患者的遗传学异常检出率提升至62.0%.采用DA方案诱导化疗的总CR率为73.2%,2年OS率为42.9%.标准剂量组中中危患者的化疗缓解率低于低危患者(χ2=8.976,P=0.002);低危患者中减低剂量组与标准剂量组的化疗缓解率差异无统计学意义(P>0.05),但标准剂量组2年OS率有优势(χ2=8.045,P=0.005).结论 成年人AML具有独特的细胞遗传学特征,可辅助指导临床诊断、分型及预后判断.中危患者的预后差于低危患者,低危患者采取减低剂量DA方案也可获得较好的化疗缓解率,但标准剂量DA方案在长期生存方面优势显著.
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慢性髓系白血病患者染色体核型分析
目的 探讨慢性髓系白血病(CML)患者染色体核型特点,为个体化治疗方案的制定提供帮助.方法 收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体(Ph)阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术(FISH)检测结果.染色体的检测采用R显带技术.结果 在313例CML患者中,Ph+ 307例(98.08％),Ph-6例(1.92％);其中典型Ph+ 288例(93.81％),变异型Ph+ 19例(6.19％).所有患者中,48例(15.34％)染色体伴有附加异常,其中典型Ph+患者41例(13.10％),变异型Ph+者7例(2.24％);常见的附加染色体异常类型依次为:+der(22)Ph(35.42％),+8(33.33％),+21(12.50％).附加染色体异常联合出现类型以+der(22) Ph与+8的联合为多(16.67％),其次为+8合并+21(10.42％).单纯Ph+者多见于慢性期,典型Ph+伴附加染色体异常者多见于进展期(x2=111.55,P＜0.01);简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义(P=0.582).45例患者FISH检测结果均为阳性,其中有5例表现为2G1R1Y.结论 染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变,从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征,为临床医生及时调整治疗方案提供依据.
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非霍奇金淋巴瘤的基因诊断
淋巴瘤的临床分类比较复杂,90年代末,世界卫生组织(WHO)为了更有利于反映淋巴瘤的恶变机制,制定了2000年WHO淋巴组织肿瘤新分类方案.新分类将淋巴系统的肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,统一归为一类.将非霍奇金淋巴瘤(NHL)分为播散性(白血病性)和淋巴瘤性.其中淋巴瘤性肿瘤再划分为淋巴结内型和结外型.新分类强调结合形态学、免疫表型、染色体核型和基因变异以及临床特征来分型.尤其是基因变异在NHL的预后评估和治疗中具有越来越重要的地位.很多基因诊断技术,如DNA或RNA的PCR扩增、Southern印渍法和荧光原位杂交(FISH)都被用于诊断淋巴瘤,现就基因诊断作用及其与形态学、免疫学和染色体核型分析等传统的技术的关系进行讨论.
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PentaD、D21S11基因座分型异常分析3例
1 案例资料1.1 简要案情30例身源不明的儿童血样,来源于拐卖儿童的送检检材.在STR分型检验中,发现其中3例(1例男性,2例女性)Penta D及D21 S11基因座分型异常.1.2 检验方法DNA分型检验 分别用Identifiler Plus(Life Technogies公司,美国)、PowerPlex21(Promega公司,美国)以及Goldeneye 20A(基点认知技术有限公司,中国)试剂盒,采用10μL体系在ABI 9700 PCR热循环仪上进行直接扩增(血卡直径1.2mm).
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11例Turner综合征染色体核型分析及重组人生长激素干预对其身高影响
目的 分析和探讨Tumer综合征不同核型的遗传学特征及基因重组人生长激素(rhGH)干预对身高的影响.方法 所有患儿均清晨空腹无菌取外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.可乐定和盐酸精氨酸进行双药生长激素激发试验.摄左手腕关节X线片,脑垂体核磁共振,超声检查子宫、卵巢大小及形态.每晚睡前给予rhGH皮下注射,剂量为0.15～ 0.2 U/(kg.d).结果 11例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 8例,45,XO/46,XX、45,XO/46,XO+?、46,Xi(Xq)各1例.合并生长激素完全缺乏、生长激素部分缺乏各1例.超声检查示无子宫7例,卵巢呈索状8例,子宫和卵巢发育不良3例.11例均给予rhGH治疗,2例身高达162 cm,已结束治疗,1例治疗6个月,4例治疗1年,3例治疗2年,1例治疗2.5年,平均每月增高(0.8±0.08)cm.结论 Turner综合征患者染色体核型以45,XO多见,可有其他核型；部分患儿可以合并生长激素完全或部分缺乏,可能是其身材矮小的原因之一;rhGH治疗能够明显改善身高.
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绒毛染色体核型为46，XX，-6，+der（6）（6pter→6q23：：11q24→11qter）胎儿1例
染色体异常是出生缺陷的重要原因，在孕早期对绒毛进行染色体核型分析，被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法［1］，能有效提高产前诊断效率，减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。
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骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用
目的 研究分析骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用效果.方法 选取2013年12月~2014年12月我院收治的恶性血液病患者120例,在各患者进行治疗之前,均给予骨髓涂片相关检查、骨髓活检、并分析其染色体核型.结果 选取的120例恶性血液患者中,检查出69例(57.50%)染色体核型异常.其中,急性白血病、淋巴细胞白血病、浆细胞白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓增殖性疾病、骨髓增上异常综合征、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血分别为:30例、1例、1例、15例、5例、11例、5例、1例.结论 骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用,临床效果显著,值得临床广泛推广及应用.
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超声引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用
目的：探讨超声引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法选取2012年2月～2014年3月妊娠17～25周在玉溪市妇幼保健院行超声引导下羊膜腔穿刺术的孕妇859例，对羊水中胎儿脱落细胞进行培养，做染色体核型分析。结果超声引导下羊膜腔穿刺术859例，羊水细胞培养成功858例，成功率99.9%，检出异常核型39例，检出率4.54％，穿刺失败1例，失败率0.12%，，无1例发生母胎并发症。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行超声引导下羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养染色体核型分析检测十分必要，且超声引导下羊膜腔穿刺术是目前安全有效，可靠的介入性产前诊断方法。
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639对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析
目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法.我们对639对不良产史夫妇进行了外周血粢色体核型分析.结果:发现79例异常核型,常染色体异常中女性27例,男性6例;性染色体异常46例男性45例,女性1例.异常检出为率6.18%.结论:说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析十分必要,有利于提高中华民族的遗传素质.
