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扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析
目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例，在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞，G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中，检出16例异常核型（其中12例21三体，1例18三体，3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。
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6168例染色体核型分析的产前诊断指征评价
目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值.方法 对有产前诊断指征的6168例孕妇,在超声引导下经腹穿刺取材行染色体核型检查,比较不同孕期不同指征的胎儿染色体异常检出率及检出类型,评价各指征对胎儿染色体异常的预测提示作用.结果 全部病例共检出异常核型370例.血清筛查高风险组、高龄组、胎儿NT增厚组和超声筛查胎儿异常组染色体异常核型检出率分别为4.32％(150/3469)、3.08％(16/519)、25.0％(18/72)和11.32％(18/72).前三组检出异常核型以非整倍体为主,21-三体居多,后者以性染色体数目异常Turner及21-三体为主.以现有的筛查标准得出四组阳性似然比LR(+)分别为1.02、0.53、1.57、2.15,阴性似然比LR(-)分别为:0.84、1.05、0.57、0.71.超声筛查胎儿异常组中以发现胎儿全前脑、淋巴水囊瘤及胎儿多发畸形及胎儿NT增厚等指标更有意义,LR(+)分别为36.93、11.46、1.77及1.62,LR(-)分别为0.95、0.73、0.72及0.57.结论 超声筛查和胎儿NT测量可使更多的胎儿在妊娠早期获得诊断,发现胎儿淋巴水囊瘤及多发畸形、NT增厚等提示胎儿染色体异常率较高,应行胎儿染色体检查.
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检验专科医师规范化培训染色体核型分析的培训内容与要求探讨
随着循证医学、个体化医学和精准医学的发展，检验医学在临床医学中发挥着日益重要的作用。根据我国对临床医生培养的总体要求，在住院医师完成了第一阶段的规范化培训后，进行第二阶段的专业化培养。通常第一阶段3年，第二阶段根据不同专业时间为2～4年，即“3＋x”［1-2］。由于检验医学的重要性，我国检验医师与其他临床专业一样住院医师规范化培训第一阶段为3年［3］，中国医师协会检验医师分会按国家要求制定了检验医师规范化培训细则。第二阶段x为2年，围绕检验医学不同亚专业进行更加系统、深入的知识能力培训，使检验专科医师在完成规范化培训后熟练掌握某一检验亚专科知识体系和专业技术，充分了解和关注专业发展方向和专业新动态，建立检验与临床的良好沟通，发挥检验医师的亚专业带动作用。针对临床细胞分子遗传学这一检验医学亚专业，染色体核型分析是住院医师二阶段规范化培训的重要内容之一。本文从对染色体核型分析的理论要求，技术要求及检验诊断报告三个方面进行初步探讨。
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BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用
目的 探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 采集1430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断.结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例.结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率.
关键词： 产前诊断 BoBs检测 染色体核型分析 染色体微重复/微缺失 -
308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析
目的 分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7％(30/308).高龄妊娠、唐筛高风险、无创D N A高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4％ 、6.3％ 、53.8％ 、3％ 和0.结论 各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断.
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胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究
目的 探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值.方法回顾性分析2018年2-6月3247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析.分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能.结果3247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例.22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33％;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00％;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67％.3247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0.结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法 ,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充.
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多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体疾病
目的 探讨多重定量荧光PCR快速检测染色体非整倍体标本疾病的价值.方法 利用21,18,13号及X染色体上15个STR(短串联重复序列)位点进行多重PCR扩增,在24 h内快速检测染色体非整倍体标本.通过建立两个多重PCR体系,对921例临床标本(包括外周血、绒毛膜及羊水标本)进行检测.结果 921例标本中915例结果 与染色体核型结果 相符,其中2例45,X外周血标本,2例21-三体综合征标本、1例46,XX标本未检出,1例羊水标本分析失败,与传统染色体核型分析方法 相比,其灵敏度及特异度分别为97.64%、99.85%.结论 多重定量荧光PCR技术可用于快速诊断非整倍体疾病.
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262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断
目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中，共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失，共262例染色体非多态性异常，异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。
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4200例自然流产患者染色体回顾性分析
目的 探讨自然流产史患者的染色体特征.方法 选择2013年1月至2014年8月该院就诊的4 200例自然流产史患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带后染色体核型分析.结果 检出异常染色体核型440例,异常率10.48％,其中相互易位72例(16.36％),罗伯逊易位9例(2.06％),倒位61例(13.86％),缺失13例(2.95％),数目异常100例(22.73％),多态性变异185例(42.05％).结论 染色体异常和自然流产具有相关性.
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287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析
目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.
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性染色体异常的产前诊断及临床分析
目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.
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染色体病的临床分析及产前诊断
染色体病是一种常见的遗传病,无论是染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等,严重地危害着人们的身心健康.我科于1982-2001年为前来遗传咨询门诊的4 350人进行了外周血及羊水细胞染色体核型分析,报告如下.
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11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析
目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.
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新生儿21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下1例
患儿,男,12小时,G1P1,足月孕.因其母B超提示胎盘老化,胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出,产时啼哭,但面色略青紫,呼吸急促,阿氏评分8′,因生后少哭,吃奶困难入院.查体:新生儿貌,体温不升,反应较差,哭声低直且不连贯,愚型面容,眼距宽,双眼裂外侧上斜,鼻梁低平,耳小而圆.皮肤花斑状,凉且湿,眼睑略浮肿,轻微鼻阻、鼻扇,口唇微绀,轻度吸气性三凹征,气管无偏移,双肺呼吸音粗,闻及少量中粗湿罗音,心腹阴性,双下肢非凹陷性水肿,两大腿外侧轻微硬肿,四肢关节松软,阴茎短小,尿道口至阴囊正中线间有皮脊,原始反射尚能引出.实验室检查:母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少～中量积液.膝关节χ片示未见骨化中心.T3 0.5nmol/L,T4 40.6nmol/L,TSH 27.8mv/L,抗甲状腺球蛋白抗体阴性.染色体核型分析:47,XY+21,G带分析为21三体.患儿父母非近亲结婚,均在30岁以下,居住非克汀病发病区,母亲无甲亢病史.诊断①21-三体综合征;②先天性甲状腺功能低下;③新生儿吸入综合征;④新生儿硬肿症(轻度);⑤右侧胸腔积液.给予甲状腺片治疗,因患儿病情重,进展快,出现全身粘液性水肿,呼吸困难,先后一周死于呼吸衰竭.
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48,XYYY/47,XYY/46,XY/45,X核型一例
患儿 男,42天.体重5.6 kg,身长56.5 cm,头围38.5 cm,胸围39.5 cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY[42]/47,XYY[45]/46XY[3]/45,X[10].其父母拒绝为其做进一步的追踪检查.其父母染色体核型未检测.
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7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例
患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿的7号异常染色体相同.患儿的倒位7号染色体遗传自父亲,其核型为46,XY,inv (7) (q35q36) pat.患儿有一姐姐,表型正常,其染色体核型为46,XX,其7号染色体结构正常.
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47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例
患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.
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罗伯逊易位一家系
先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.
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1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).
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染色体平衡易位六例及其家系调查
例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为:46,XY,t(3;18)(q23;p11).
