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65例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析
对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史(反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿)、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.染色体核型分析.
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染色体异常核型六例
例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.
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产前诊断绒毛培养染色体核型变异一例
患者 女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8 mm,单腔心脏.我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取.
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染色体异常核型59例及其临床分析
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.
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羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用
羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下.
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90例Turner综合征染色体核型与临床分析
Turner综合征在活产女婴新生几中发病率为0.3%~0.4%,在自然流产胚胎中,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.我们对90例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下.
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潍坊地区207例先天愚型患儿染色体分析
我们对1982年8月至2007年7月我院儿科门诊断和新生儿病房的先天患型和智力低下患儿进行了染色体核型分析,现报告如下.
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97例21号染色体病的遗传学分析
1 对象与方法来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60~80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.
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男性染色体异常核型六例
例1 男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a.
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孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断
我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型.
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40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下.
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染色体倒位10例
例1 女,28岁,结婚4年流产2次,均为孕50天左右.夫妻表型及智力正常,双方家庭均无遗传病史.孕期无有害物质接触史,妇科检查无异常.外周血染色体核型分析,其核型为46,XX,inv(10)(pter→p15∷q11→p15∷q11→qter),丈夫表型及染色体核型正常.
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大Y染色体的临床效应
近年来对大Y染色体的遗传效应争论颇多,为了进一步探讨大Y的临床效应,我们对本实验室近几年染色体核型分析中发现的246例大Y进行了回顾性分析.
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t(1;13)一家系六例
先证者(Ⅱ1) 女,30岁,结婚5年孕2次,无孕期感染及有害物质接触史,均在孕9~11周不明原因流产.丈夫(Ⅱ2),32岁,夫妇非近亲结婚.查体:夫妇表型正常,身体健康,外生殖器正常.夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,染色体检查,G显带染色体核型分析,各计数30个中期染色体核型分裂相,先证者的核型为46,XX,t(1;13)(q43;q14)(1pter→1q43∷13q14→13qter;13pter→13q14∷1q43→1qter),其夫的染色体核型正常.
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451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断
我们对珠海地区孕16~27周的共451例高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺术,探讨我院产前诊断的各项高危因素与胎儿脐血染色体异常之间的关系,现报告如下.
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48,XXYY患者生育染色体正常儿一例
患者 女,25岁,G1P0,孕20周,轻度智力低下,体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现.因其配偶外周血染色体核型为48,XXYY要求作产前诊断(其配偶的双亲外周血染色体均正常).B超引导下经腹部取羊水20mL,按我院妇产科遗传室常规方法培养制片,G显带,镜下分析了30个分裂相,均为46,XY.孕39周时孕妇顺产1男婴,体重3300 g,体检无异常发现.
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染色体异常核型九例
自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1.
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159例生精障碍患者的细胞遗传学分析
病例 159例患者主要来自本院不孕症门诊,年龄22~37岁,精液检查结果为无精子或少弱精子.采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带后进行染色体核型分析,镜下计数30个中期分裂相,分析4个核型,异常者加倍计数和分析.结果159例生精障碍患者中,正常核型102例,检出染色体异常57例.异常检出率为35.85%.其中性染色体数目异常34例(59.65%);性染色体结构异常16例(28.07%),常染色体结构异常7例(12.28%),见表1.
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染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断
染色体病是引起先天异常的重要原因,在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析,可发现染色体异常的胎儿,避免这些胎儿出生.我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常.
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X染色体臂间倒位一家系
先证者女,42岁,已婚,孕2产0,有1次自然流产史.现孕5个月,因接触有毒化学品、高龄生育,要求产前诊断而就诊.患者系足月顺产,出生时父35岁,母33岁.父母非近亲婚配.患者儿童期口唇发绀、多动,目前体格发育正常.身高173cm,表型正常,孕期有接触化学药品史.经羊水培养染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,inv,(X)(p11.2;q22.3).