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产后子痫并发HELLP综合征1例
HELLP综合征是妊娠期高血压疾病的严重并发症,本病以溶血、肝酶升高及血小板减少为特点,常危及母婴生命.国内报道重度妊娠期高血压疾病患HELLP综合征的发病率约为2.7%,国外4%～16%.孕产妇的死亡率可达24%,围产儿的死亡率77%～600%,其高危因素有多产妇、大于25岁和既往不良妊娠史.发病原因和病理生理尚不明确,本综合征常与妊高症、DIC、微血管并溶血性贫血以及肝肾功能损害有关.现将发生1例报告如下.
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1191例不良妊娠史夫妇的细胞遗传学分析
目的：对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析，探讨染色体异常和多态性与不良妊娠史的关系，为遗传咨询和产前诊断提供指导和参考意见。方法选择2008年8月-2013年3月来四川省妇幼保健院就诊的有不良妊娠史的夫妇1191例，收集外周血，培养淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，必要时加C带分析，染色体核型分析。结果1191例不良妊娠史夫妇中检出染色体异常44例，异常率为3.7％；多态性变异145例，检出率为12.2％，占异态与异常总数的76.7％；其中D/G组随体延长84例，次缢痕增加36例，短臂增长8例，9号染色体臂间倒位7例，大Y染色体7例，Y染色体倒位2例，X染色体短臂随体增加1例。结论染色体异常是导致反复自然流产、胚胎停育、生育死胎、畸胎和异常儿的重要影响因素，而染色体多态性变异也应引起重视，对于不明原因的不良妊娠史的夫妇，染色体分析应作为常规的检测。
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小于胎龄儿产科危险因素的病例对照研究
目的探讨产科因素及孕母文化程度与小于胎龄儿(SGA)之间的关系.方法采用病例对照方法,选取于2000年1月至2004年10月在第三医院出生的单胎活产SGA,全部病例共834例(男443例,女391例)作为病例组.以胎儿性别及出生胎龄进行频数匹配,按1:3的比例,采用完全随机抽样方法选取性别及胎龄别出生体重在10%～90%分位的适于胎龄儿2502名(男1329名,女1173名)为对照组,比较了病例组及对照组新生儿母亲年龄、文化程度及主要产科危险因素的比例.结果多因素logistic回归分析显示,SGA病例组母亲妊娠合并妊娠高血压综合征(妊高征)、羊水过少、有既往异常妊娠史和病毒性肝炎与对照组比较,OR值(95%CI)分别为4.00(2.81～5.71)、2.95(2.27～3.83)、5.95(3.05～10.64)和0.50(0.30～0.84);SGA母亲为初中及以下文化程度者与大专或以上文化程度者比较OR=3.46(95%CI:2.75～4.24).其他因素与SGA无统计学意义的关联.结论孕母文化程度低、孕期合并妊高征、羊水过少、不良妊娠史可显著增加SGA发生的危险性.
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异位妊娠的病因及诊治进展
1 异位妊娠的病因1.1 不良妊娠史 不孕症患者发生异位妊娠的危险性增加了2.5～21倍,有过异位妊娠史,再次发生异位妊娠的几率明显增高.
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21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析.结果:116对夫妇中有21例示核型异常.男性10例,女性11例,总异常率为18.10%.其中常染色体异常16例,性染色体异常5例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等.结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素.因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要.
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不良妊娠与自身抗体的关系
随着生殖免疫学的发展,人们开始从免疫学角度来认识不良妊娠.目前国内外已有关于抗心磷脂抗体(ACA)、抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(A-dsD-NA)抗体与原因不明习惯性流产(HA)关系的报道[1],本文通过对108例有不良妊娠史患者的血清进行多项自身抗体的筛查,探讨自身抗体与不良妊娠的关系.
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孕足月死胎20例临床分析
孕足月死胎原因复杂.2002～2008年,本院共收治孕足月死胎患者20例.现分析如下.资料分析:本组20例孕足月死胎患者(已经除外孕足月胎儿畸形引产治疗病例)年龄为20～34岁.初孕妇12例.未正规产检者11例.有不良妊娠史者2例.试管婴儿1例.20例中孕妇感觉胎动消失者13例,下腹疼痛8例(伴阴道流血1例).
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不良妊娠史对再次妊娠者的心理影响与对策
通过对21例有不良妊娠结局后再次妊娠者的进行孕产期保健,开放式心理访谈,获得孕妇再次妊娠过程的完整资料,对所有资料进行阅读、分析、反思、分类、提炼主题.不良妊娠史对再次妊娠者的心理影响主要表现为紧张过度、强迫性担心、依赖性增强、心理承受能力下降、对人际关系要求增高.针对上述心理问题,帮助孕妇科学认识不良妊娠结局的原因,加强孕前期保健及指导;根据不同孕妇的个性特点,有针对性地给予心理咨询和指导,使其在认知、情绪和态度等方面更好地适应环境;通过开办孕妇学校,组织孕妇相互交流,促进孕妇互动;建立科学、规范、完善的孕期保健及教育系统,帮助孕妇认识不良妊娠结局的原因,及时给予科学、有效的心理干预,将心理治疗和防治产科并发症结合起来,帮助孕妇安全度过妊娠及分娩期.
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10号染色体臂内倒位伴无精症一家系两例
患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史.
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65例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析
对象与方法 65例患者均为2006年4月至2009年3月来我院妇产科就诊或遗传咨询的患者,主要临床表现有不良妊娠史(反复自然流产、畸胎、死胎、生育畸形儿)、闭经、不孕不育等.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带.染色体核型分析.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析
我们对自1990年至2005年因"不良妊娠史、产科检查异常、生长发育异常、智力低下、畸形"等原因就诊的患者夫妇及部分胎儿进行染色体检查,共检出9号染色体臂间倒位54例,检出率为1.18%.54例9号染色体臂间倒位携带者的倒位区带及临床表现的分布情况见表1.
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Y染色体倒位对男性生殖的影响
目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq11.2.在22例inv(Y)中包括20例46,X,inv(Y),患者表型、第二性征均正常,其中12人妻子曾流产1～4次,4人妻子有死胎、死产或胎儿多发畸形史,4人临床诊断为男性原发不育.另外2例47,XX,inv(Y)患者临床表现类似典型的Klinefelter综合征.在5例inv(Y)合并精子计数＜15×106/mL的患者中,发现1人具有AZF-c(sY254)缺失.结论 Inv(Y)对男性生殖有一定的影响.若未涉及生精相关基因,且携带者表型正常,可将其视为多态,但仍需加强对其妻子妊娠时的产前诊断.对于携带inv(Y)并具有生精障碍者,应慎重进行单精子卵泡内注射技术.
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活性叶酸对不良妊娠治疗效果研究
目的 探讨活性叶酸对存在不良妊娠史患者的治疗效果,并分析该治疗效果与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(M T HFR)基因C677T和A1298C多态性的相关性.方法 采用前瞻性随机双盲的方法研究,以2014年4月至2016年4月来杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊且有不良妊娠史的育龄期妇女为研究对象,随机分组并完成随访.活性叶酸组122例,普通叶酸组120例,前组每日服用活性叶酸0.8mg,后组每日服用普通叶酸0.8mg.分析两组的再次妊娠率 、再次不良妊娠率 、正常妊娠中M T HFR基因型 、等位基因频率分布.结果 经过叶酸治疗后,活性叶酸组的妊娠率(80.33％)较普通叶酸组(69.17％)高,差异有统计学差异(χ2=3.997,P<0.05).在再次妊娠结局为不良妊娠的结果中,活性叶酸组(0.51％)显著少于普通叶酸组(18.07％)(χ2=7.962,P<0.01).对再次妊娠为正常妊娠的病例中进行C677T和A1298C基因多态性比较发现,C677T位点为CC野生纯合型及A1298C为AA野生纯合型的患者,两组的正常妊娠率比较均无统计学差异(χ2值分别为0.103、1.627,均P>0.05);C677T位点的TT突变纯合型 、CT突变杂合型及A1298C位点的CC突变纯合型的患者,活性叶酸组的妊娠率显著高于普通叶酸组(χ2值分别为11.814、7.171、7.265,均P<0.01);活性叶酸组中,A1298C位点的AC杂合型的患者妊娠率也较普通叶酸组高(χ2=4.485,P<0.05).结论 M T HFR基因C677T和A1298C位点突变可能与女性不良妊娠相关,且对于该位点突变的患者,活性叶酸治疗有效.
