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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ～Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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不同心理干预模式对羊膜腔穿刺孕妇疼痛及焦虑状况的影响
目的:研究心理干预及其不同模式对羊膜腔穿刺孕妇疼痛及焦虑状况的影响.方法:将孕中期的单胎孕妇随机分成咨询组(A组,205例)和咨询+术中轻抚组(B组,208例),均在羊膜腔穿刺术前对孕妇进行宣教和心理咨询,B组还在术中由护士或医生轻抚孕妇前臂并辅以语言安慰.在咨询前、咨询后和手术后采用视觉模拟量表(VAS)对孕妇术前预感和术中实际感知的疼痛以及焦虑状况进行评分.结果:心理咨询前与咨询后对术中预感的疼痛程度比较,两组差异均无统计学意义(P＞0.05),术中实际感知的疼痛程度与术前比较明显较轻(P＜0.05),而且B组术中实际感知的疼痛程度较A组轻(P＜0.05);两组在咨询后的焦虑程度均明显减轻(P＜0.05),但A组术后的焦虑程度与术前比较差异无统计学意义(P＞0.05),而B组术后焦虑程度较术前明显减轻(P＜0.01),且与A组比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论:术前心理干预对羊膜腔穿刺孕妇的疼痛恐惧无缓解作用,但术中轻抚与语言安慰的心理支持模式可以减轻术中的疼痛感;术前心理咨询可以明显缓解羊膜腔穿刺孕妇的焦虑情绪,而术中轻抚还可进一步缓解孕妇术后的焦虑状况.
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皇甫谧保胎灵片与黄体酮针在羊膜腔穿刺术后保胎治疗中的疗效比较
目的:比较分析皇甫谧保胎灵片与黄体酮针在羊膜腔穿刺术后保胎的疗效.方法:1561例行羊膜腔穿刺术的孕妇,按照知情自愿原则分为试验组(500例)和黄体酮对照组(511例)以及空白对照组(550例).试验组于羊膜腔穿刺术后予保胎灵片口服治疗,黄体酮对照组给予黄体酮针剂20mg每日肌内注射治疗,空白对照组仅卧床休息,未用药物治疗.比较各组保胎效果.结果:试验组总有效率为100.0％,等于黄体酮对照组,明显优于空白对照组的93.3％,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:羊膜腔术后安胎使用保胎灵片,疗效等同于黄体酮针剂,孕妇容易接受,值得在临床上推广应用.
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米非司酮在中晚期妊娠引产中的运用
2007年开始在羊膜腔穿刺引产术中使用米非司酮运用于终止中晚期妊娠,取得满意的效果.现报告如下.资料与方法2007～2010年引产人次100例,孕妇年龄17～42岁,平均28.5岁.孕周15～31周,平均26周.其中初产妇56列,经产妇44例.入院体格检查、产检、妇检无异常.无肝肾疾病史.化验血常规、白带常规、肝肾功、出凝血时间及凝血初筛均正常,无引产禁忌证.将患者随机分为两组;对照组50例行传统的羊膜腔穿刺引产术.研究50例在羊膜腔穿刺术基础上加用米非司酮行引产术.
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B超引导下羊膜腔穿刺术20例的护理体会
据统计,我国每年患有可见的出生缺陷的新生儿占全国出生总人口的4%～6%,其中新生儿唐氏综合征的发生率为1/800～1/600,先天性神经管畸形发病率位居世界第一.因此产前诊断是预防及降低胎儿出生缺陷发生率的主要措施[1],其中抽取羊水(即羊膜腔穿刺术)或脐带血进行细胞染色体核型分析是诊断胎儿先天性缺陷或遗传性疾病的金标准,在羊水穿刺过程中,护士与穿刺医生的配合对羊水细胞培养成功与否起着至关重要的作用.
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中期妊娠误将利凡诺注入胎盘1例
中期妊娠利用利凡诺行羊膜腔注射引产众所周知,而1例孕5个月的产妇用利凡诺引产将药物注入胎盘且顺利引产成功,现将临床观察记录如下.病历资料患者,女,32岁,孕2产1,二胎宫内妊娠,10年前顺产1女婴,现身体健康,现因意外怀孕宫内孕20周,要求终止妊娠.查血分析各指标、在正常范围内.肝功等及血的各项指标无异常,无传染病,B超示胎儿双顶径50cm,羊水深38cm,白带常规检查无异常,心电图示窦性心率.与11点在无菌操作下行羊膜腔穿刺术,术中回抽有少许血液,随把100mg的利凡诺注入.再回抽时又抽出少许血液.当时考虑是把药物注入胎盘内.立即报告给主任,同时成立观察小组,确保患者的安全.患者用药后无任何不适,药物用后20小时后患者出现不规律性腹痛,25小时出现阵发性腹痛,27小时后宫口开全,顺产1女性死婴,胎盘剥离完整,宫内残留有部分胎膜组织,给与清宫术.术中出血不多,术后给予青霉素800万U、替硝唑0.4g应用,3天复查B超宫内无异物,宫腔较大,与病情相符.患者痊愈出院,随访10年患者现体健.
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应用胎儿镜诊断胎儿白化病的护理配合
目的 应用胎儿镜诊断胎儿是否患有白化病，预防白化病患儿出生。方法 对有白化病高危因素的孕妇，应用胎儿镜检查术经羊膜腔镜下直接观察胎儿头发。结果 95.89％的胎儿能诊断出是否患白化病。结论 应用胎儿镜技术，可直接诊断胎儿是否患有白化病，降低白化病患儿的出生率。
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超声引导羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断胎儿地中海贫血中的应用
目的探讨超声引导羊膜腔穿刺术(AC)和脐带穿刺术(FBS)在产前诊断胎儿地中海贫血(MA)中的应用价值.方法将夫妇均为MA基因携带者的58例孕妇按孕周的大小分为两组,16～20孕周38例为AC组,21～36孕周20例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行MA基因分析.结果 AC组一针成功率为100%,穿刺经胎盘占21%,心动过缓发生率为零,标本母血污染率2.6%;FBS组一针成功率85%,穿刺经胎盘占48%,心动过缓发生率10%,标本送检成功率100%.结论 AC操作简便,安全,而FBS虽风险较大,但标本送检成功率高,适用的孕周较长,可弥补AC的不足.AC和FBS在产前诊断MA中均发挥了重要的作用.
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妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值
目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.
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妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值
目的 探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值.资料与方法 在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%:3110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%.超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2)(χ<'2>=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ<'2>=23.489,P<0.001).187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%.结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率.
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羊膜腔穿刺术感染控制措施
我院自2003年开展羊膜腔穿刺术,行羊水细胞染色体核型分析用于产前诊断.羊膜腔穿刺术存在着感染的风险,因此,在穿刺器材、场地选择、操作方法、孕妇术中术后感染的预防等方面制定措施,现报道如下.1 资料与方法
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乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险
目的：探讨乙肝病毒（hepatitis B virus, HBV）携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险是否增加，以便对HBV携带孕妇提供科学的产前诊断指导。方法用酶联免疫吸附法及实时荧光定量PCR法检测178例HBV携带孕妇血清、新生儿脐血、出生后6月龄婴儿外周血HBV血清学标志物及HBV-DNA载量。41例行羊膜腔穿刺术为实验组，137例未行羊膜腔穿刺为对照组。两组内根据孕期不同HBV携带情况及胎盘位置分为：乙肝病毒表面抗原（Hepatitis B virus surface antigen，HBsAg）阳性、乙肝病毒e抗原（viral hepatitis B virus e antigen，HBeAg）阴性组；HBsAg阳性、HBeAg阳性组；HBV-DNA<1.0×103 cps/ml组；1.0×103-1.0×107 cps/ml组；≥1.0×107 cps/ml组；胎盘前壁组；胎盘后壁组。将实验组与对照组在不同HBV携带情况及不同胎盘位置时的宫内感染率分别进行比较及统计学分析。结果当HBV-DNA≥1.0×107 cps/ml时，胎儿宫内感染率实验组（50%）高于对照组（6.38%），且差别具有统计学意义（χ2=7.931, P=0.043）。其它不同HBV携带情况及不同胎盘位置时两组间胎儿宫内感染率差别均无统计学意义(χ2=1.165, P>0.05)。结论当孕妇HBV-DNA≥1.0×107 cps/ml时，羊膜腔穿刺术可能增加胎儿宫内感染的风险。其它HBV携带情况及不同胎盘位置，羊膜腔穿刺术并不增加胎儿宫内感染的风险。故对有产前诊断指征的HBV携带孕妇，需在产前诊断前对其进行HBV-DNA检测及分级，根据检测结果进行科学的产前诊断指导。
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关于特尔非法在确定羊膜腔穿刺健康教育核心信息中的应用
目的 确定羊膜腔穿刺有关核心信息,使内容更加规范、完整,同时也使公众对羊膜腔穿刺有正确的认识.方法 运用特尔菲法调查表进行两轮专家咨询.结果 两轮调查表回收率均为100%.调查表内所有核心信息基本都得到了专家的重视及肯定,终针对医务人员及普通大众分别确定了18项及9项核心信息.结论 专家的高权威性及代表性使其所确定的核心信息可作为羊膜腔穿刺的核心信息在医务人员及普通大众中普及.
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645例羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析
目的 探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据.方法 选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测.结果 羊水细胞培养成功率为100%.检出异常核型31例,异常率为4.8%.21三体占全部异常核型检出率的35.5%.近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常.以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史.结论 ①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊.
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产前诊断标本的母体细胞污染及其影响
目的 评估国内现有的有创性产前诊断技术中母体细胞污染(MCC)的发生率及其对产前诊断结果的影响.方法 采用单中心大样本量研究方案,在2011年10月至2012年1月期间采用PowerPlex 16系统对519例孕中期羊水标本、57例孕早期绒毛标本及对应的576例孕妇外周血标本进行短串联重复序列(STR)分型,根据分型结果判断是否存在MCC及MCC的程度；结合核型分析结果和分子遗传学诊断结果分析MCC对产前诊断的影响.结果 3.1％(16/519)未经培养的羊水标本和1.3％(7/519)培养后的羊水标本存在MCC;5％(3/57)未经培养的绒毛标本存在MCC.MCC对于正常核型女性胎儿的核型分析无影响,但是增加了男性胎儿被误判为两性嵌合体,或者异常核型胎儿被误判为异常/正常核型嵌合体的风险.MCC对不同分子遗传学诊断方法的影响不同,对于基于PCR的基因定性分析,10％ MCC即可造成错误的分析结果；对于定量分析,10％及以上的MCC即对分子遗传学诊断结果产生干扰,30％ MCC可导致错误的诊断结果.结论 MCC可能影响产前诊断结果,核型为嵌合体的产前诊断羊水标本和可疑MCC的绒毛标本均应当进行MCC排除实验；MCC对于分子遗传学诊断结果的影响更为明显,建议产前分子遗传学诊断应尽可能常规进行胎儿组织标本的MCC排除实验.
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继发性混合性卵巢妊娠25周一例
患者33岁，末次月经1997年10月17日，停经后无恶心、呕吐。1998年1月7日至9日出现阴道出血，似月经量，无腹痛。1998年1月10日在外医院行妊娠试验阳性，诊断为早孕而行人工流产，刮出物未见绒毛组织，术后阴道出血停止。1998年2月19日自感下腹部可触及一拳头大的肿物，质硬，行B超检查发现有胎儿存活，患者未感有胎动，诊断为双角子宫妊娠，应用米索前列醇引产无效，疑为残角子宫妊娠，于1998年4月8日来我院作引产术。 身体检查：体温36.8°C ，血压90／75 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。神志清楚，发育好，心肺正常，肝脾未触及，脊柱四肢均无异常。妇科检查：外阴、阴道正常，宫颈光滑着色，宫体位于左上方，大小如孕2个月，质软，无压痛，子宫后方触及一如孕4个月大的包块，与子宫关系密切，未闻及胎心、胎动。B超检查：单胎妊娠，左上腹包块（不排除子宫）。诊断：（1）妊娠25周；（2）异位妊娠。入院后予青霉素、庆大霉素、甲硝唑静脉滴注治疗，考虑不宜急于行羊膜腔穿刺术，于1998年4月11日应用10％葡萄糖500 ml加催产素5 U静脉滴注 ,仔细观察子宫及包块均无收缩表现，于当日行剖腹探查取胎术。术中见子宫偏向左侧，约孕2个月大，宫颈拉长，左侧卵巢、输卵管外观正常，子宫右后方有一22 cm×20 cm×18 cm大的孕囊，可触及胎体，孕囊上界平脐，下界达子宫直肠窝处，后壁与直肠、乙状结肠下段粘连，两侧均与盆壁及输尿管粘连，整个孕囊表面充血明显。经检查考虑无法保留子宫，故将全子宫及孕囊一并切除，保留左侧附件。术后解剖发现，整个右侧卵巢包裹着胎儿，胎儿为男性，24 cm长，体重570 g，整个胎盘附着于右侧宫角，宫体及宫颈、右侧输卵管及伞部完整。病理检查：右侧卵巢妊娠，输卵管正常。后诊断：继发性混合性卵巢妊娠25周。
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唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用
唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的"金标准"是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析.目前普遍认为,早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案,手术相关的流产风险估计都是1%[1].但是,如果每个孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且也将丢失许多正常胎儿.按中国每年的出生率为2000万计,因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万.因此,在进行侵入性检查前有必要进行筛查,以确定高危人群,并计算个性化的风险.
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唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究
目的：探讨胎儿唐氏综合征（DS ）的不同产前诊断指征，在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，11664例），血清学筛查高风险（酶联免疫法检测21‐三体综合征风险值≥1／270、18‐三体综合征风险值≥1／350，4226例），胎儿超声检查结果异常（620例），夫妇一方染色体异常（651例），夫妇双方或一方为地中海贫血患者（782例），以及不良孕产史（748例）与无创产前检测（NIPT ）结果呈阳性（2例）。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征，无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查，对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较，并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺，共计检出151例 DS 胎儿，检出率为0．8％（151／18693）。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示，分别于11664例高龄、4226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT 结果呈阳性的孕妇中，检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例，胎儿DS检出率分别为0．4％、1．9％、2．4％、0.3％、0．6％、0．4％及100．0％。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较，差异有统计学意义（χ2＝111．83，P＜0．001）。结论血清学筛查高风险、高龄（≥35岁）妊娠及胎儿超声检查结果异常，是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时，应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征，减少出生缺陷儿的出生率。
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高龄孕妇应用快速产前诊断方法的可行性
目的 探讨在单纯高龄或高龄合并血清学筛查高危人群中单独应用快速产前诊断的理论可行性. 方法 回顾性分析2001年1月1日至2012年12月31日在北京大学第一医院进行妊娠中期羊膜腔穿刺术产前诊断的孕妇资料.2004年1月至2008年12月采用二联法,包括甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,hCG),界值为1∶270; 2009年1月起,采用血清学三联法,即二联法+游离雌三醇(uncojugated estriol,uE3),界值为1∶340.按照预产期时的年龄,≥35岁者为高龄组,＜35岁者为非高龄组.分析这些孕妇的年龄、指征、核型分析结果和妊娠结局.采用x2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 共9 606例行羊膜腔穿刺的孕妇纳入本研究,共检出染色体异常222例(2.3％),其中快速方法不可检出的异常占23.0％(51/222).单纯高龄者和高龄合并血清学筛查高危者与单纯血清学筛查高危者相比,在快速诊断可检出的染色体异常方面,检出率分别为1.8％(57/3 177)、1.4％(13/925)和1.8％ (57/3 250),差异无统计学意义(x2=0.662,P＞0.05).而在不可检出的染色体异常中,3部分孕妇的不可检出率分别为0.5％ (15/3 177)、0.3％(3/925)和0.5％(16/3 250),差异无统计学意义(x2=0.452,P＞0.05).快速产前诊断不可检出的指征中以单纯有不良妊娠病史/家族史/染色体病史者(16.4％,9/55)及高龄合并超声异常者(4.4％,3/68)为多见.结论 单独高龄或高龄仅合并血清学筛查高危者,如不伴有超声异常,常见染色体异常检测效率类似于低龄高危人群,可整合到高效的筛查-快速产前诊断-传统核型诊断的产前诊断模式中.
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247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析
目的分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系. 方法对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型. 结果发现异常核型14例,异常核型出现频率为5.67%,其中三体型7例,占异常核型的50%,分别为21三体4例,18三体2例,13三体1例;其次为平衡易位6例,占42.86%.高龄孕妇中21三体检出率为5.56%(1/18),非高龄组为1.31%(3/229),P=0.235,差异无显著性.15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中,检出三体儿3例. 结论在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.67%,染色体三体为主要的异常核型.孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率.
