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1 544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析
目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析.结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10％;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80％,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv (9) (p11q12)等.高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60％、7.57％、6.42％和21.43％.结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留.
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羊膜腔穿刺术的医源性并发症研究
目的 分析羊膜腔穿刺成功率的相关影响因素,正确评价羊膜腔穿刺术中医源性因素与术后胎儿丢失、胎盘出血、感染等并发症的关系.方法 通过大样本的回顾性研究,对孕16 ～24周要求产前诊断以及24周后要求行FISH检查的孕妇开展B超引导下羊膜腔穿刺术.分析2012年1月-2015年12月在青岛大学附属青岛妇女儿童医院接受羊膜腔穿刺术的6 484例(其中FISH 80例)孕妇的相关数据,穿刺术后由专人随访,随访至分娩,共5次,记录B超检查结果及妊娠结局.结果 6 484例孕妇均穿刺成功,孕22+6周前首次穿刺成功率为97.98％,孕23周后首次穿刺成功率为94.17％.羊水指数≥8 cm者首次穿刺成功率为97.60％,羊水指数＜8 cm者首次穿刺成功率为92.62％;穿刺层面数为3层(腹壁、子宫壁、胎盘)首次穿刺成功率为94.96％,穿刺层面数为2层(腹壁、子宫壁)首次穿刺成功率为98.46％.不同孕周、不同羊水指数、不同穿刺层面孕妇首次穿刺成功率比较差异均有统计学意义(P＜0.05).共有医源性胎儿丢失4例,羊膜腔穿刺术导致胎膜早破1例、感染3例,综合风险率为0.06％.结论 羊膜腔穿刺术尽管为一种侵入性产前诊断方法,但其操作方便、术后并发症发生率低、对母儿影响小,是一项安全可靠的产前诊断技术,能有效降低先天缺陷儿的出生率.
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超声监测在高危宫腔手术中的应用
1临床资料1.1 一般资料2008年10月-2010年11月期间行高危宫腔手术而又自愿接受超声监测的患者69例,术前均经检查和超声确诊.均无手术禁忌证.年龄32～68岁.早孕者共50例,其中并发子宫肌瘤19例,子宫畸形(双子宫、子宫纵隔)16例,子宫极度屈曲6例,剖宫产手术后1年内哺乳期9例;上环3例,皆为子宫极度屈曲者;取环8例,皆为绝经后带环30年以上者;产后刮宫7例;孕中期胎膜早破羊膜腔穿刺术1例.1.2方法 日本Aloka620超声诊断仪,探头3.5 mHz的线阵或凸阵.手术操作按常规手术步骤进行,术后7d复查,人工流产随访至第一次转经时间,上环者术后1个月复查超声节育器位置.手术时超声医生和施术者固定人员不变,手术中实施全程操作监测.除1例羊膜腔穿刺术外,其余均在丙泊酚静脉麻醉下施术.术前常规禁食水4～6 h,备有心电监护、麻醉机、吸痰器和氧气,建立静脉通道,由麻醉师实施麻醉.术前或术中依患者情况进行宫颈软化处理:提前1d阴道内放置米索前列醇片0.4 mg和(或)术前宫颈2％利多卡因局部浸润麻醉.
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1450例羊膜腔穿刺指征与产前诊断核型结果研究
目的 探讨不同羊膜腔穿刺指征在胎儿染色体异常产前诊断的价值.方法 对1450例不同羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断,比较不同指征下各染色体异常胎儿的检出率,比较因素包含年龄高风险、无创产前DNA检测(NIPT)高风险、超声异常、唐氏筛查异常风险、不良孕产史、夫妻染色体核型异常等.结果 1 450例羊膜腔穿刺细胞培养成功率99.86％(1 448/1 450),胎儿变异核型检出率(含多态性)7.80％ (113/1 448).各产前诊断指征中NIPT高风险检出率高,为56.84％ (54/95);其次为夫妻染色体核型异常35.29％ (12/34);超声异常、高龄、不良孕产史检出率分别为10.51％ (56/533)、9.20％ (46/500)和8.64％(26/301).结论 妊娠中期对具有羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断很有必要,无创DNA检测高风险及夫妻染色体异常对羊膜腔穿刺产前诊断结果影响尤为显著,超声异常、高龄、不良孕产史对预防出生缺陷有积极意义.
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福建省南平地区3173例羊膜腔穿刺细胞培养及染色体核型结果分析
目的 分析行羊膜腔穿刺术的具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的可行性及必要性,从而减少染色体病患儿的出生.方法 抽选2013-01-2015-12间共3173例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本及胎儿染色体核型分析.结果 成功率为99.84％,检出异常染色体核型122例,异常检出率为3.84％,其中三体综合征占53.28％;性染色体异常占13.11％;平衡易位占5.74％;罗伯逊易位占7.38％;其他结构异常占20.49％.超声异常孕妇染色体异常核型率高,为8.42％;其次为血清学筛查临界合并B超软指标为6.91％;唐氏筛查高危、高龄、不良孕产史及其他因素异常核型率为2.85％ ～4.76％之间.结论 妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,血清学筛查临界风险合并B超软指标和超声异常作为产前诊断指征优于血清学筛查高风险和高龄作为产前诊断指征,染色体检查异常和超声检查畸形所判定导致胎儿存在重大致畸、致愚等情况均可建议引产,对预防出生缺陷具有积极意义.
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新法经腹羊膜腔穿刺羊水引流的护理
目的 对24例羊水过多孕妇使用新法经腹羊膜腔穿刺羊水引流的护理观察.总结术前、术中及术后护理对减少手术并发症和提高手术成功率的影响.方法 术前与孕妇及家属沟通,术中心理护理和采用熟练的护理技巧以及术后进行细致的观察和健康指导.结果 24例羊水过多孕妇均顺利完成手术,无一例发生手术并发症.结论 人性化、知识化的护理指导,全面细致的护理观察、娴熟的护理操作是手术成功的关键,对预防及降低手术并发症有良好的疗效.
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高危孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析
羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术,是常用的有创性产前诊断技术,应用于羊水细胞培养检查胎儿是否患染色体病,是预防和控制染色体病患儿出生的主要措施.舟山市妇幼保健院产前诊断中心在2003年1月-2011年10月对902名有产前诊断指征的高危孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺术,通过在羊水中获取胎儿细胞培养作染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,防止染色体病患儿出生.本资料对2003年1月-2011年10月舟山市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的指征及结果进行分析,以期在不断提高产前诊断率的情况下更好地把握产前诊断的指征.现报告如下.
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腹壁切口子宫内膜异位症患者术后不同后续治疗的效果比较
子宫内膜异位症是常见妇科疾病，大多数位于盆腔，少数可发生于盆腔外，如切口瘢痕、肺、脐、腹股沟区域、肠、膀胱、肾脏和四肢等部位［1，2］。腹壁切口子宫内膜异位症（AWE）是常见的盆腔外子宫内膜异位症，常继发于一些腹部手术，如剖宫产术，剖宫取胎术、子宫切除术、羊膜腔穿刺术，甚至于腹股沟疝修补术或阑尾切除术［2］。也有自发出现AWE病例的报告［3，4］。本院2002年1月至2011年12月收治AWE患者78例，作一分析，现对其治疗及疗效。
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米索前列醇配伍依沙吖啶终止16～18周妊娠临床分析
目的 探讨米索前列醇(以下简称米索)配伍依沙吖啶终止16～18周妊娠的效果.方法 电脑随机号法将92例16～18周妊娠妇女分成A、B、C三组,均在B超监护下行依沙吖啶羊膜腔穿刺术,术后15 min分别阴道内塞米索400 μg(A组)、米索200 μg(B组)、甲硝唑200 mg(C组).结果 A、B两组出现规律宫缩时间、胎儿胎盘排出时间明显缩短,与C组比较差异有统计学意义(P＜0.05);A、B两组胎盘胎膜残留率、引产失败率、出血量均降低,与C组比较差异有统计学意义(P＜0.05),但A、B两组间差异无统计学意义.结论 米索配伍依沙吖啶引产安全有效,能缩短产程.
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B超下羊膜腔穿刺利凡诺中期妊娠引产术的护理
目的:总结B超引导下羊膜腔穿刺利凡诺腔内注射终止妊娠的常见问题的预防及护理要点.方法:对238例中期妊娠孕妇引产结果及护理经验进行回顾性分析.结果:接受在B超引导下羊膜腔穿刺术均获成功,手术前后严格按规范的护理流程操作,未发生明显并发症,取得满意效果.结论:B超引导下羊膜腔穿刺利凡诺引产具有安全、可靠、效果好等优点,严格按护理流程操作,是预防并发症发生的关键.
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117例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨
目的 探讨影响羊水细胞培养结局的相关临床因素.方法 对117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水细胞培养.对孕妇的年龄、孕周、外周血WBC、中性粒细胞(N)、羊膜腔穿刺指征、羊水的WBC、RBC等指标与培养结局进行相关性分析.结果117例羊水培养中成功112例,成功率为95.73%.孕妇年龄、外周血WBC、N计数与羊水细胞培养结局的差异有统计学意义(P<0.05);孕周、穿刺指征、羊水WBC和RBC计数与羊水细胞培养结局的差异无统计学意义(P>0.05);羊水WBC计数与孕妇外周血WBC、N计数之间无相关性(P>0.05).结论 孕妇的年龄、外周血WBC和N计数对羊水细胞培养结局有影响,高龄、外周血WBC≥10×109/L、N≥7.5×109/L易导致羊水培养失败.建议羊膜腔穿前检查孕妇外周血常规.
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孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义
目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义.方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查.结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态.染色体异常检出率为3.90％.无穿刺并发症发生,1例培养失败.染色体异常核型检出率高者为唐氏综合征筛查高危人群.3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全.结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常.
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羊水振荡试验对选择终止高危妊娠时机的价值
目的:探讨羊水振荡试验对选择终止高危妊娠时机的价值.方法:80例高危妊娠在孕34～40周共做羊水振荡试验86次,阳性提示胎儿肺成熟可即刻终止妊娠,阴性提示胎儿肺未成熟给予羊膜腔内注射地塞米松10 mg,1周后再重复试验;直至羊水振荡试验结果提示胎儿肺成熟,即终止妊娠.结果:80例穿刺86次,终止妊娠新生儿体重2 500～3 500 g,母婴均安全.结论:应用羊膜腔穿刺抽取羊水查振荡试验是选择终止高危妊娠的直观而可靠的指标,具有临床应用价值.
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妊娠期糖尿病孕妇择期分娩前胎肺成熟度测定的临床价值
目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇择期分娩前胎肺成熟度测定的临床价值及必要性.方法 选取120例37~40周的妊娠期糖尿病孕妇,随机分为羊膜腔穿刺组与非羊膜腔穿刺组各60例,羊膜腔穿刺组在终止妊娠前行羊膜腔穿刺抽取羊水做泡沫试验,确定胎肺成熟度,非羊膜腔穿刺组在终止妊娠时不做羊膜腔穿刺,比较两组妊娠结局及围产儿结局.结果 两组孕妇妊娠期高血压、羊水过多、剖宫产、产后出血、巨大儿、低体重儿、新生儿低血糖、新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);羊膜腔穿刺组孕妇平均穿刺孕周(38.57±0.92)周,第1、2、3、4试管阳性率分别为98.33%、93.33%、90.00%、76.67%.结论 孕龄准确的妊娠期糖尿病孕妇在妊娠37周后择期终止妊娠前行胎肺成熟度测定无绝对必要性,可不必常规行羊膜腔穿刺测定胎肺成熟度.
关键词： 妊娠期糖尿病 胎肺成熟度 羊膜腔穿刺术 羊水泡沫试验 新生儿呼吸窘迫综合征 -
染色体核型异常胎儿的超声检查分析
目的 分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征. 方法 应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查. 结果 47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例(29.8%),余33例超声检查发现畸形27例(81.82%),畸形数＞2处者19例,合并心脏畸形11例.异常核型中三体型者27例(57.4%),其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等.18三体占三体型的44.4%(12/27). 结论 妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常.在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率.
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羊膜腔穿刺术围术期的护理
羊膜腔穿刺术是产前诊断的一部分,是指由专业产前诊断医师在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇的腹部及子宫,进入羊膜腔内抽取适量的羊水,通过羊水内胎儿脱落细胞染色体培养与分析,来判断胎儿的染色体是否正常,从而为临床医师进行产前诊断提供依据.为探讨护理在羊膜腔穿刺围术期中的作用,笔者对297例孕妇进行产前诊断的观察,报道如下.
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各孕期产前诊断取材技术的临床应用
目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法.方法:在妊娠7～12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14～22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22～37周超声引导下行脐带穿刺术123例.结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123).在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子＜40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠.占所有产前诊断病例的12.4%(25/201).另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位.结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率.
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不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨
目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生.方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率.结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者.共检出异常核型252例,检出率为5.14％.异常核型有:三体型87例；特纳氏14例；部分单体或三体6例；三倍体4例；平衡易位28例；环状染色体1例；倒位和染色体多态性分别有69例和36例；其它嵌合型7例.结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率.
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人工破膜技术在分娩中的应用
人工破膜又称羊膜腔穿刺术或低位/前羊水羊膜穿刺术,通常被用于引产、加速产程进展及评估和监测胎儿状况.由于上述需求的广泛存在,即使在自然临产的正常分娩中,也经常采用人工破膜技术[1].关于人工破膜在分娩中应用的利与弊,一直是产科医疗及专业助产领域备受关注的问题.对此项技术的充分循证、理性思考和规范应用,在促进自然分娩、降低医疗干预、保障母婴健康方面具有重要意义.
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羊膜腔注射Ad-eGFP对显性脊柱裂胎鼠脊髓缺损区域转染效果的研究
目的 对胚胎进行羊膜腔注射腺病毒空白载体(Ad-eGFP),观察腺病毒作为基因治疗的载体在显性脊柱裂胎鼠组织的荧光分布位置以及对显性脊柱裂胚胎神经元相关标记物的影响,筛选显性脊柱裂进行基因治疗的载体.方法 运用全反式维甲酸诱导显性脊柱裂胎鼠模型,于胚胎发育第15天(E15)向羊膜腔内注射适量Ad-eGFP,在胚胎发育第20天(E20)剖腹取出胎鼠,体视荧光显微镜下观察其体表GFP荧光表达情况.取新鲜脊髓组织,提取RNA,用Real-time PCR法检测脊髓组织神经元标记物相关基因mRNA表达变化.结果 羊膜腔内注射Ad-eGFP的胎鼠,E20体视荧光显微镜下可见GFP荧光集中表达在胎鼠脊柱裂皮肤缺损区域以及脊柱中线处;同时与对照组相比,Ad-eGFP注射组脊髓组织中神经元标记物synapsin1、tau、tubulin的表达量虽然有所下调,但差异并没有统计学意义.结论 运用羊膜腔注射的方法进行基因治疗,腺病毒载体主要表达在脊髓缺损区域,可以提高基因治疗的导入效率和靶向性.同时在本实验中并未发现腺病毒作为载体对神经元有显著影响.
