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重症哮喘的高患病率:一项大型随机人群研究
背景重症哮喘的患病率在人群水平上没有得到很好的描述.目的 试图确定一般人群哮喘患者中哮喘重症表型的发生率,并描述重症哮喘的危险因素.方法 我们于2008年至2012年间进行了一项流行病学研究(西瑞典哮喘研究).向瑞典西部的随机人群(n=30000)邮寄一份问卷,得到18087份回复.共对2006名受试者进行了仔细的表型分析.本研究仅分析了具有"活动性哮喘"的患者(过去一年存在症状或用药,n=744),以确定哮喘患者的疾病严重程度.重症表型基于以下几点制定(1)尽管持续使用哮喘药物;白天仍有多种症状;(2)第一秒用力呼气容积(FEV1)低于预测值的70％;(3)每天或几乎每天使用急救药物;(4)每周一次或更多次的夜间症状;(5)使用口服糖皮质激素/急诊科就诊.哮喘患者被分为3组:非重症哮喘,有1个重症征象,有2个或更多重症征象.结果 共有36.2％的哮喘患者表现出至少1个重症哮喘征象,13.2％的患者有2个或更多征象.具有2个或更多重症哮喘征象的哮喘组年龄较大并且具有较高的体质量指数(BMI)、 较高的吸烟率和较低的肺功能.支气管高反应性、 气道炎症和致敏性在3组之间存在明显不同.在人群水平上,有1个重症哮喘征象的发生率为3.1％,至少2个征象的发生率为1.3％.结论 超过1/3的哮喘患者表现出至少1个重症哮喘征象.重症哮喘表型多种多样,在对哮喘患者实施个体化治疗时,应充分考虑这一点.
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多囊卵巢综合征遗传学新认识
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种病因复杂、具有高度遗传异质性和表型多样性的、常见的妇科内分泌疾病,其主要特点为月经异常和雄激素过多,育龄期妇女中患病率高达6％ ～ 8％,也是女性不孕症的主要病因之一.PCOS不仅影响女性的生殖功能,越来越多的循证医学研究也提示,PCOS与一系列影响健康的重大疾病密切关联.有研究表明,PCOS患者2型糖尿病、代谢综合征及心脑血管疾病等远期并发症的发病风险明显高于一般人群并可持续到绝经后,这些均与PCOS的慢性排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)、肥胖和血脂异常等有关.
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树鼩遗传多样性的研究进展
树鼩是一种新型且富有前景的实验动物，近年来对于树鼩遗传多样性分析方法的研究逐渐增多，遗传多样性的研究主要包括表型、染色体、蛋白质、DNA水平等方面的内容。树鼩表型多态性可以简便、易行、快速地区别种属甚至亚种，但表型特征差异不一定都是遗传变异的真实反映。染色体作为遗传物质载体与基因携带者，其变异可引起遗传变异。蛋白质多态性主要是集中在对其血液成分和同工酶等方面的研究，不同生产地的树鼩乳酸脱氢酶同功酶酶谱表现出一定的差异。基因多态性研究主要为核DNA多态性和线粒体DNA多态性研究，体现的是染色体DNA中核苷酸的排列顺序变化。
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帕金森病的精准治疗
精准医学是生物医学信息与大数据科学交叉发展起来的新医学概念和医学模式.精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案.帕金森病作为一种复杂的,表型多样、遗传异质性大,环境与遗传因素共同作用的神经变性疾病,因此针对帕金森病患者的个体化治疗尤为重要.本文结合近期的研究成果与学者观点,阐述通过精准医学对帕金森病的研究提供新的治疗思路和方法.
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抑制性消减杂交技术及其在肺癌研究中的应用
1 SSH技术及其发展肿瘤的发生发展与多种基因的异常表达及相互作用相关,而这些基因的差异表达是决定肿瘤表型多样性的分子基础.对肿瘤与正常组织之间、肿瘤不同病理学类型之间及同一病理学类型的不同阶段之间进行差异表达基因的克隆与功能研究,是了解各种肿瘤发生发展过程的重要环节,不仅可探究造成两种表型差异的遗传原因,而且对肿瘤的诊断与治疗具有重要意义,为此人们建立了一系列研究基因差异表达的方法.
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羽叶三七植物性状及生长动态分析
目的 对移植的羽叶三七植物性状生长发育进行动态分析,掌握其生物学特性,应用于规范化种植生产.方法 记录两个植物生长周期各个时期生长数据,进行植物各器官生长情况的分析.结果 表明株高、主茎粗、叶柄长、叶片宽呈上升抛物线,以二年期的高,在7月10日～20日达到大,其后动态曲线趋于稳定;叶片数、分蘖数无明显变化.结论 移栽一年期株高的表型多样性丰富,二年期变异幅度高.
