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保乳手术治疗BRCA1/2基因突变型乳腺癌的可行性
保乳手术作为乳腺肿瘤外科一种重要的手术方式,对于其是否适用于BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者,目前仍存在争议.由于家族性乳腺癌患者仍然具有单侧多发和对侧发病的高风险,对BRCA1/2基因突变型乳腺癌患者不推荐实施保乳手术,推荐行乳腺全切术和/或Ⅰ期乳房成形手术.但如果BRCA 1/2基因突变型乳腺癌患者有强烈的保乳意愿,在充分告知可能存在风险的前提下,保乳手术也是可行的,但是应考虑双侧卵巢切除或他莫昔芬治疗,同时需要进行更多的干预措施预防对侧乳腺发病.
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BRCA1/2突变型乳腺癌的治疗策略
BRCA1/2突变型乳腺癌在遗传型乳腺癌中占较大比例，其与BRCA1/2野生型乳腺癌在病理学特性、临床特征等方面均存在差异。近年来的研究表明，BRCA1/2突变型乳腺癌对铂类、PARP抑制剂等药物高度敏感；并且对于BRCA1突变型乳腺癌，联合应用PI3K抑制剂能够增强PARP抑制剂的疗效。但紫杉类药物对BRCA1突变型乳腺癌疗效较差。而蒽环类药物单药或联合紫杉类药物方案对BRCA1/2突变型乳腺癌的疗效仍存在争议。本文综述目前BRCA1/2突变型乳腺癌治疗策略及研究进展，以为该类型乳腺癌患者的个体化治疗提供依据。
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100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究
目的 探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系.方法 本研究为回顾性研究.根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料.然后,采用Fisher确切概率检验比较BRCA1与BRCA2基因突变类型的差异,并用x2检验分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系.结果 在100 例遗传性乳腺癌患者中,有6例患者携带BRCA1基因突变,11例患者携带BRCA2基因突变.而在6例BRCA1基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11例BRCA2基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P=0. 335).在组织学分级1、2级的患者中,携带BRCA1、 BRCA2 基因突变者以及不携带 BRCA1/2 基因突变者分别占4. 4% (4/91)、8. 8% (8/91)和86. 8% (79/91),而在组织学分级为3级的患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占2/9、3/9 和4/9,组间比较,差异有统计学意义(x2=9. 398,P=0. 007).在HER-2阴性乳腺癌患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占 10. 7% (6/56)、16. 1% (9/56)和 73. 2% (41/56),而在 HER-2 阳性乳腺癌患者中,携带BRCA1、 BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2 基因突变者分别占0(0/44)、4. 5% (2/44)和95. 5% (42/44),组间比较,差异有统计学意义(x2=9. 072,P=0. 007).结论 遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2突变在不同组织学分级、不同HER-2状态的患者间存在差异.本研究在丰富遗传性乳腺癌临床遗传学资料的同时,可能为后期的个体化精准治疗奠定一定的理论依据.
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对侧乳腺癌的危险性
保留乳房的治疗手段已成为现在治疗早期乳腺癌的标准方案,其中有一个问题值得关注,即放射治疗可能会增加对侧乳腺癌的发生.通过BRCA1/2基因检测,乳腺癌家族史分析以及年轻乳腺癌妇女的筛选也许能达到对高危人群的监测目的,从而采取一些预防措施减少这些继发肿瘤的发生.
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卵巢上皮性癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性研究
目的 探讨卵巢上皮性癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的关系.方法 运用基因测序分析2007年1月-2009年12月收治的术后采用顺铂、紫杉醇化疗的卵巢上皮性癌95例的BRCA1/2和KRAS基因突变情况,并根据检测结果分为突变组和未突变组,随访5年生存情况;采用Kaplan-Meier法分析BRCA1/2和KRAS基因突变状态及其与术后化疗预后的关系,Cox比例风险回归模型分析卵巢上皮性癌患者预后的影响因素.结果 BRCA1/2基因突变率为35.8％,KRAS基因突变率为7.4％.BRCA1/2基因突变组5年生存率高于未突变组(P＜0.05);KRAS基因突变组和未突变组的5年生存率比较差异无统计学意义(P＞0.05).肿瘤分级、对化疗敏感与否、BRCA1/2基因突变与否以及组织学状况为预后影响因素,BRCA1/2基因突变的患者其死亡风险低于未突变者(P＜0.05).结论 BRCA1/2基因突变患者对顺铂、紫杉醇化疗敏感性好,患者预后生存时间相对较长,该基因可作为指导卵巢癌患者临床个性化化疗的生物标记物.
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上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性
目的 探讨上皮卵巢癌患者BRCA1/2和KRAS基因突变与预后的相关性,为上皮卵巢癌的治疗和预后提供理伦依据.方法 选取2013年9月-2016年11月在该院产科确诊的70例上皮卵巢癌患者为研究对象,对其进行BRCA1/2和KRAS基因突变分析,并根据基因突变结果分为非突变BRCA1/2组、突变BRCA1/2组,非突变KRAS组、突变KRAS组.分析非突变BRCA1/2组、突变BRCA 1/2组,非突变KRAS组、突变KRAS组的PFS、OS、3年生存率及临床特征资料.结果 BRCA1/2基因突变率为32.9％,KRAS基因突变率为8.7％;BRCA 1/2、KRAS基因突变情况与分化程度、手术病理分期、细胞学分级、有无转移无相关性,差异无统计学意义(x2=0.88、0.96、1.01、1.13,0.97、1.24、2.11、1.01,P＞0.05);BRCA1/2、KRAS基因突变组对化疗敏感度高于非BRCA1/2、KRAS基因突变组,差异有统计学意义(x2=18.45、21.56,P＜0.05);BRCA1/2、KRAS基因突变组PFS、OS、3年生存率均高于BRCA1/2、KRAS基因非突变组,差异有统计学意义(x2=23.64、19.87、21.68,16.54、21.47、19.37,P＜0.05).结论 BRCA1/2、KRAS基因突变使上皮卵巢癌患者对化疗药物敏感,预后较好,了解BRCA1/2、KRAS基因突变情况对上皮卵巢癌早期诊断及预后治疗具有重要意义.
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BRCA1/2基因突变乳腺癌患者心理体验的质性研究
目的 通过质性访谈了解BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的身心需求,探讨其心理体验.方法 采用半结构式访谈基因突变乳腺癌患者13例,采用Colaizzi现象学研究法分析资料.结果 BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的心理体验可归纳为4个主题:①为罹患乳腺癌找到理由;②负性情绪;③行为改变;④信息缺失和对专业知识的渴求.结论 医护人员应在基因遗传方面提供完整和持续的信息和建议,并舒缓患者的情绪,以期提高患者的生活质量.
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BRCA1/2在遗传性卵巢癌三级预防中的应用进展
遗传性卵巢癌是存在生殖突变的、呈家族聚集性的卵巢癌,目前与之相关且为重要的易感基因是BRCA1/2.有关BRCA1/2的研究虽已开展多年,但其在卵巢癌方面的研究,目前国内尚十分缺乏.研究BRCA1/2基因有利于更好地筛查易患卵巢癌的高危人群,并对高危人群采取口服避孕药或双侧卵巢-输卵管切除术等一级预防措施;也可对高危人群定期体检以达到“早诊断”的二级预防目的;还可对已经罹患卵巢癌的患者采取针对性治疗,进行三级预防.目前国际研究的热点是如何将BRCA1/2基因更好地应用于卵巢癌的三级预防工作,本文就此做一综述.
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BRCA1/2突变的家族性乳腺癌患者临床治疗策略
我国乳腺癌发病率近年来呈上升趋势,且发病年龄趋于年轻,已高居我国女性恶性肿瘤首位.在我国所有乳腺癌患者中,约有5％ 10％属于家族性乳腺癌.所谓家族性乳腺癌,即一个家系中一级及二级亲属中有2个或2个以上原发性乳腺癌和/或卵巢癌患者.乳腺癌在这些家系中呈现发病人数多、发病年龄早、双侧多发等特征.家族性乳腺癌发生与乳腺癌易感基因BRCA1/2致病性突变密切相关.BRCA1/2基因是细胞DNA双链损伤同源重组(homologous recombination,HR)修复途径中的重要抑癌基因.BRCA1/2基因突变引起HR异常,DNA损伤不能准确修复,从而导致基因组不稳定,引起肿瘤发生.
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KRAS和BRCA1/2基因突变状态对卵巢上皮癌患者预后的影响
目的 探讨KRAS和BRCA1/2基因突变状态对评估卵巢上皮癌患者预后的临床价值.方法 基因测序分析KRAS和BRCA1/2基因的多态性,采用Cox比例风险回归模型和Kaplan Meier生存分析法进行分析KRAS和BRCA1/2基因突变状态与化疗疗效及预后的相关性.结果 KRAS基因多态性与顺铂+紫杉醇化疗敏感性无相关性,对患者的无进展生存期及总生存期并不产生影响;与野生型BRCA2基因携带患者相比,BRCA 1/2基因突变患者对顺铂+紫杉醇化疗相对较好的反应性,有望获得相对较好的生存期.结论 BRCA1/2基因突变状态预示对顺铂+紫杉醇化疗相对敏感,患者能获得相对较好的生存期,BRCA1/2基因有可能作为一种生物标记物指导卵巢上皮癌的个性化化疗.
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遗传性乳腺癌及其相关易感基因的研究进展
乳腺癌已成为全球女性健康的严重威胁,随着人们对乳腺癌研究的深入,遗传性乳腺癌及其易感因素也被越来越多的人关注.BRCA1/2基因在遗传性乳腺癌中的作用被深入的研究,在单核苷酸多态性与乳腺癌易感性、miRNA与乳腺癌的易感性、表观遗传学与乳腺癌的易感性等领域也都取得了一些重要的进展.本文旨在对近年来遗传性乳腺癌及乳腺癌易感性的研究进行综述.
