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博莱霉素诱导子宫内膜异位症患者淋巴细胞染色单体断裂的研究
子宫内膜异位症(EM)的发病原因,可能是患者个体存在遗传易感性[1].本研究应用离体博莱霉素敏感试验,以预测EM发病的易患性,进而为阐明EM的发病机理以及预防EM提供理论依据.
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环氧乙烷致外周血淋巴细胞微核率及染色体畸变率异常增高一例
患者男,42岁,从事环氧乙烷处理工作9年,既往健康.2001年1月工作时,发生管道破裂,环氧乙烷气体喷出,而后出现头痛、头晕、乏力、心慌、胸闷、手颤、失眠、健忘,并伴有尿频、尿痛等症状,3个月后入院治疗.实验室检查:尿常规、尿细菌培养及血生化各项指标均正常,其中WBC 3.6×109/L,Hb 120 g/L;外周血淋巴细胞微核出现率36‰(正常范围0～3‰),其制备方法采用甲基纤维素法,每份标本在油镜下计数1000个淋巴细胞中所含微核的细胞数,结果以千分率(‰)表示;染色体的制备方法按《人类染色体方法手册》[1]制片,畸变类型按WHO统一标准分类,即每份标本选择细胞完整、图像清晰、分散度好的中期相,在油镜下计数100个中期细胞,以百分率(%)表示.患者的染色体畸变数目如下:染色体断裂10个,染色单体断裂2个,染色体断片2个,双着丝粒4个,核内复制1个,4N∶1,47∶1,48∶1,畸变率总计为22%(正常值0～0.3%).
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单体核型成人急性髓系白血病临床特征及预后分析
目的 探讨单体核型(MK)成人急性髓系白血病(AML)的临床及预后特征.方法 回顾性分析2000年10月至2012年12月新诊断的45例MK+患者的临床、染色体核型及预后特征.结果 237例新诊断并行染色体核型分析的AML患者中有45例(19.0％)为MK,其中男28例(62.2％),女17例(37.8％),中位年龄58(18～91)岁.MK+患者常出现的染色单体为-5(31.1％)和-7(17.8％).AML患者MK发生率随年龄增长而增加,＜30岁、30～59岁和≥60岁AML患者中MK发生率分别为11.5％、17.7％和22.4％.MK+和MK-组患者的性别、FAB亚型分布差异均无统计学意义(P=0.545、0.239).MK+ AML患者的中位生存期为6.5(0.6～107.3)个月,5年累积总生存率为5.2％.45例MK+AML患者中有43例(95.6％)同时符合复杂核型(CK);2例不符合复杂核型(CK-)的患者均未获得完全缓解(CR),在6个月内死亡.在192例MK-AML患者中有12例为CK,中位生存期为18.5(5.5～133.0)个月;MK+CK+与MK-CK+组患者CR率、总生存率差异均有统计学意义(P值均＜0.05).结论 MK在AML患者的检出率随年龄增长而增加,MK与AML患者较低的CR率及总生存率相关.
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儿童肿瘤患者的染色体不稳定性研究
[目的]通过对儿童染色体的稳定性研究,探讨儿童恶性肿瘤的发病机制.[方法]用姊妹染色单体互换(SCE)技术检测23例恶性肿瘤患儿的染色体稳定性.[结果]患儿外周血SCE率(10.40±2.780)明显高于正常对照组(4.47±0.771),经统计学分析有极显著性差异(P＜0.001).[结论]恶性肿瘤患儿的染色体不稳定性增加,表明DNA受损,修复能力减低,为基因突变和癌基因激活引起细胞癌变提供了条件.
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绿茶提取液对苯并(a)芘二羟环氧化物致染色单体断裂的修饰作用
目的:探讨绿茶提取液(GTE)对苯并(a)芘二羟环氧化物(BPDE)致染色单体的修饰作用.方法:应用BPDE和GTE处理不同人类淋巴样细胞系,以确定合适的BPDE和GTE浓度,将已确定合适浓度的BPDE和GTE,处理人类正常淋巴样细胞系和肺癌淋巴样细胞系,并进行比较.结果:XP和3590p及3640p 3种人类淋巴样细胞系每细胞平均染色单体断裂数,均随着BPDE浓度的递增而增加(P<0.01),其中以XP细胞系敏感;当预先处理GTE后,则3种淋巴样细胞系的染色单体断裂数均明显减少;然而较高浓度的GTE,则染色单体断裂数反而增加(P<0.05);单用BPDE处理,肺癌淋巴样细胞系每细胞平均染色单体断裂数明显高于正常淋巴样细胞系(P<0.0001);单用BPDE处理的肺癌淋巴样细胞系,其每细胞平均染色单体断裂显著高于联用BPDE和GTE处理的肺癌淋巴样细胞系(P<0.001).结论:绿茶提取液能修饰BPDE致染色单体断裂的作用.
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人类基因组计划的现状和展望
举世属目的人类基因组草图在多国科学家的共同努力下，历时10年已经绘制完成，这是人类科学史上的一个重大突破。它被科学家们称之为揭示人体奥秘的“生命天书”，被比作新世纪的“元素周期表”，被誉为“生命登月计划”。这一重大成果对于人类认识自身，推动生命科学、医学以及生物信息学等的发展具有重要意义。同时也带来诸多不可忽视的问题。1 染色体、基因、基因组基本知识 染色体(Chromosome):是遗传物质的载体。二十世纪50年代我们已能够准确地识别人类细胞中的全部染色体。人类每个体细胞内有46条(23对)染色体，其中44条(22对)为常染色体(男女共有)，2条(1对)为性染色体，其与性别有关，男性为xy ，女性为xx。每条染色体由两条染色单体组成，彼此借一个着丝粒相连。每条染色单体由一个DNA(脱氧核糖核酸)分子和相关蛋白质组成。DNA是遗传的物质基础。 基因(gene)：是在染色体上占有一定位置的遗传单位，从分子水平看，基因是DNA分子的一个片段。其储存有遗传信息，可以准确的复制，也可发生突变，并可经过转录和翻译控制蛋白质的合成，从而表达各种遗传性状。DNA分子是由两条多核苷酸链互相缠绕所形成的双股螺旋结构。两条多核苷酸链中相对应的碱基(如嘌呤和嘧啶)通过氢键联接起来构成碱基对。 DNA分子中碱基对的排列顺序即蕴藏着遗传信息。人类每个体细胞的23对染色体中约有32亿个(原认为30亿个)碱基对，组成约3万5千个(原认为5～10万个)结构基因。人体的一切遗传性状都受基因控制。
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微核与微核试验在遗传毒理学中的应用
细胞分裂中染色单体或染色体的无着丝粒断片或滞后染色体不包被于主核中,独立存在于细胞质中,类似细胞核,但体积较小,称为微核.微核形成是细胞受遗传毒物作用后的一种遗传学终点.以观察细胞中微核的形成来检测遗传毒物,称为微核试验.微核试验因其快速,简便成为广泛使用的遗传毒理学试验之一.
