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1例男性不育患者与1例产前诊断胎儿的idic(Yp)细胞及分子遗传学分析
目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(MLPA)分析. 结果:综合各项检测结果,2例患者均诊断为45,X/46,X,idic (Y) (p11.31)嵌合型,男性不育患者Y染色体基因组序列为chrY:2,710,250-57,428,567；SRY、ZFY、UTY及AZF等关键基因结构完整.产前诊断胎儿除AZFc区有父源性微缺失外,与男性不育患者结果相似. 结论:idic(Y) (p11.31)可引发矮小及男性不育症状.在经典的核型分析和FISH基础上,综合应用Array-CGH、MLPA技术可以提高idic(Y)的诊断准确度,有助于其遗传基础与临床效应的研究及指导临床遗传咨询.
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应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性
目的：应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性 CNV、非多态性 genic CNV 及非多态性 ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性 CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genic CNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性 genic CNVs的样本比例均显著高于对照组(52．9% vs 32．0%,P<0．05；49．0% vs 26．6%,P<0．05),其中非多态性genic CNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2．644倍( OR=2．644)。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。
关键词： 微阵列比较基因组杂交 颅部神经管畸形 基因组拷贝数变异 -
肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断
目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因.方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿.对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析.对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁.结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98％(1/102).60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6％,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467～1.53Mb.将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6％(2/30)、6.6％(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1％(1/9)、10％(3/30).产前胎儿肾盂增宽消退率63.5％,总消退率(含出生后消退)85.8％,胎儿肾积水出生后手术率12.9％.结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 肾盂增宽 染色体非整倍体 拷贝数异常 产前诊断 -
孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析
目的 探讨孕早期自然流产的遗传学病因.方法 孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(＜30岁)226例,中间组(30～＜35岁)129例,高龄组(352＜40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).结果 433例孕早期自然流产组织中,200 kb以上基因组CNVs 259例(59.82％),其中染色体数目异常180例(41.57％),染色体结构异常79例(18.24％);CNVs主要分布在15、16、22及X染色体(6.70％、9.70％、8.55％、9.24％),染色体数目异常发生率高的为16-三体(8.78％),其次是22-三体(8.08％),染色体结构异常多发生于15号染色体(3.23％)及X染色体(2.08％);适龄组、中间组染色体数目异常发生率(32.30％、44.19％)均低于高龄组(63.93％)和超高龄组(64.71％)(P＜0.05),且适龄组低于中间组(P＜0.05),高龄组与超高龄组比较差异无统计学意义(P＞0.05);适龄组染色体结构异常发生率(23.01％)高于高龄组(8.20％)(P＜0.05).结论 CNVs主要分布在15、16、22及X染色体,染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要原因,孕妇年龄可影响胚胎染色体数目异常发生率,而对染色体结构异常的发生影响不明显.
关键词： 自然流产 孕早期 微阵列比较基因组杂交 基因组拷贝数异常 -
染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
关键词： 杂色体18p缺失综合征 G显带 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓 -
不明原因精神发育迟滞/迟缓患儿染色体微失衡致病性分析
目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因诊断作用,实现MR/DD的病因学诊断.方法 根据特定条件筛选不明原因的MR/DD患儿126例,应用Array-CGH技术对染色体微失衡进行筛查.针对发现的染色体微失衡,通过比对国际基因组拷贝数异常多态性数据库排除良性染色体微失衡,结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献,判断染色体微失衡的临床意义.结果 通过评估,在126例不明原因的MR/DD患儿,26例检出28个与临床MR/DD相关的染色体微失衡,检出率为20.6％(26/126例).这些染色体微失衡均无法被常规染色体G带检测所识别.阳性患儿均伴有异常面容和/或体表、内脏畸形.其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例高(3/26例,11.5％),其次为DiGeroge综合征(2/26例,7.6％)、猫叫综合征(2/26例,7.6％)及16p11.2缺失综合征(2/26例,7.6％).结论 染色体微失衡是MR/DD患儿的病因之一,Array-CGH技术可以实现染色体微失衡的诊断.对于MR/DD同时伴有异常面容和/或体表、内脏畸形的患儿应首先选择染色体微失衡的检测.
关键词： 精神发育迟滞/迟缓 染色体微失衡 致病性 微阵列比较基因组杂交 -
微阵列在22 q11 . 2微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用
目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交( aCGH)检测结果进行回顾性分析.方法 对2012年至2014年本院进行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本应用aCGH技术进行基因组拷贝数变异分析. 结果 检测出10例22q11. 2微缺失,其中4例为新生儿,3例有22q11. 2微缺失综合征的临床表型;6例为产前诊断病例,其中2例有22q11. 2缺失综合征的临床表型. 结论 aCGH产前检测能有效检出22q11. 2微缺失综合征,对于优生优育、明确胎儿预后具有重要意义.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 22q11.2微缺失 -
应用微阵列比较基因组杂交技术分析罕见甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌与典型乳头状癌的染色体变异
目的 比较甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌与典型的甲状腺乳头状癌之间染色体水平的差异.方法 选取罕见甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌患者组织样本和典型甲状腺乳头状癌患者组织样本,应用微阵列比较基因组杂交技术观察其染色体异常.结果 甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌无染色体异常变化,而典型甲状腺乳头状癌检测发现1q21.1～q44存在重复变异,9q21.11 ～ q34.13和22q11.21 ～q13.33存在缺失变异.结论 甲状腺弥漫硬化变异型乳头状癌与甲状腺乳头状癌在染色体水平上存在着不同的改变.临床病理诊断结果为同种但不同类的甲状腺肿瘤疾病,在分子水平的检测结果不同.
关键词： 甲状腺乳头状癌 微阵列比较基因组杂交 -
细菌array-CGH技术用于比较牙龈卟啉单胞菌不同菌株基因组差异的研究
目的:构建牙龈卟啉单胞菌(简称P.gingivalis)全基因组规模的微阵列比较基因组杂交(简称array-CGH)芯片平台,分析不同菌株间基因组的差异,为后续检测临床分离株的毒力基因,进一步阐述牙周炎发病机制提供依据.方法:综合已经全基因组测序的12株P.gingivalis菌的序列信息,设计探针序列,定制芯片.提取P.gingivahs高毒力株W83和低毒力株ATCC 33277的基因组DNA,利用array-CGH检测其全基因组的差异DNA片段,并运用PCR验证结果的准确性.结果:Array-CGH结果显示两组菌株间存在几个连续片段的拷贝数不同.P.gingivalis W83的部分特异片段参与编码毒力致病因子.在P.gingivalis ATCC 33277的特有片段中,部分编码蛋白可增强细菌表明粘附力,使其具有高粘附力.从中挑选12个基因进行PCR差异性验证,证实与芯片结果一致.结论:用array-CGH芯片的方法来分析全基因组拷贝数的变化具有分辨率高,能精确定位异常片段的特性.本文成功构建了array-CGH技术检测P.gingivalis不同毒力株基因差异的平台,为后续比较临床分离株的差异DNA片段,筛查毒力基因,深入阐述牙周炎的发病机制奠定基础.
关键词： 牙龈卟啉单胞菌 微阵列比较基因组杂交 基因组差异 -
应用微阵列比较基因组杂交技术检测乳腺癌患者共有拷贝数变异的初步研究
目的 探讨乳腺癌患者基因组中共有的拷贝数变异与乳腺癌发生发展的关系,为乳腺癌的预防、治疗和预后提供基本依据. 方法 使用微阵列比较基因组杂交技术检测样本基因组DNA的拷贝数变异.将得到的拷贝数变异在人类基因组变异数据库和孟德尔遗传数据库进行变异分析,寻找样本共有的拷贝数变异并分析其与乳腺癌的关系.结果 发现1q21、8p11、8p12、8q11、14q32、14q32.33(其中包含2个片段),20q13和22q11共9个共有拷贝数变异,其中4个拷贝数变异通过人类基因组变异数据库证实为正常多态性拷贝数变异.有5个拷贝数变异在人类基因组变异数据库中不存在相似片段并且在孟德尔遗传数据库中有致病基因,包括4个扩增片段和1个缺失片段. 结论 1q21.1q42.2、8q21.12q23.3和20q13.2q13.31 3个片段的扩增及8p12p11.23的缺失与乳腺癌的发生和发展有一定联系,但8q11.22q11.23的扩增与乳腺癌的发生、发展的相关性尚有待于进一步验证.
关键词： 乳腺癌 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交 -
微阵列比较基因组杂交技术在检测智力发育迟缓和先天性多发畸形患儿中的研究进展
基因组拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)是一种大小介于lkb～3Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布.近年来的研究表明,基因组拷贝数目变异与染色体微缺失和微重复综合征密切相关,而染色体微缺失、微重复综合征是导致智力障碍和多发畸形的重要因素,在围产儿和新生儿中发病率较高.虽然传统的细胞核型分析技术已经广泛应用于染色体异常的诊断,但其具有分辨率低、细胞培养的周期长等的局限性.微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术是在CGH技术基础上发展起来的新的染色体病诊断技术,分辨率能够达到0.05 Mb,可以检测到一些核型分析检测不到的染色体的微小缺失或重复,是研究整个基因组缺失或重复的非常有应用前途的分子细胞遗传学技术.本综述主要阐述微阵列比较基因组杂交技术在研究智力发育异常和多发性畸形患儿中的应用进展.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 基因拷贝数变异 微缺失 微重复 -
利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡
目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测.结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关.另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关.结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择.
关键词： 习惯性流产 拷贝数变异 杂合性缺失 微阵列比较基因组杂交 -
微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化
目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idlc(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果 微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter).另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 18等臂双着丝粒染色体 拷贝数变化 -
微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究
-CGH结果进行验证.结果 常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常.array-CGH结果显示8p23.1嗅觉受体/防卫素重复(ORDRs)之间存在大约1.43 Mb的重复(位于10 245 882～11 676 699 bp).实时定量PCR证明array-CGH的结果足准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 8p23.1重复 拷贝数变化 产前诊断 -
应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究
目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性.方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15qll区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复.结论 经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关.
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微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,同时与既往文献进行比对,分析其是否具有致病性.对其中2例CNS补充夫妻双方的基因芯片检测,以明确CNV的来源.结果 全部43例标本均成功获得芯片检测结果,成功率为100％.共检测出异常32例(74.4％),其中非整倍体26例(4例合并CNV),单纯性CNV 6例.结论 微阵列比较基因组杂交技术可用于检测流产、死胎的组织标本,为难以进行细胞培养及核型分析的流产绒毛及死胎标本提供了一种快速有效的检测方法,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学手段.
关键词： 自然流产 死胎 微阵列比较基因组杂交 染色体微失衡 拷贝数变异 -
囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值
目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH).对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚阶段后选择形态评分优良的囊胚进行移植;对于诊断为异常的胚胎,有14个培养到囊胚阶段,各取其一部分细胞用于全基因组扩增(whole genomic amplification,WGA),将扩增后的DNA用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,arrayCGH)进行再次检测.结果 FISH诊断为正常的6个囊胚进行了5个周期的胚胎移植,3个周期成功生育了4个健康婴儿,1个周期单胎妊娠见胚囊后流产,绒毛染色体检测为正常核型.FISH诊断为异常的14个囊胚用array-CGH技术检测发现有6个为正常结果.结论 FISH检测结合囊胚培养后移植可能可以进一步保证PGD结果的准确性.囊胚培养后的检测可能能够避免Day 3检测假阳性结果或者嵌合的干扰,从而更真实的反映整体胚胎的情况.
关键词： 囊胚培养 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 全基因组扩增 微阵列比较基因组杂交 -
染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫
目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析,并采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义.结果 该患儿G显带核型分析未见染色体异常,26种遗传代谢病检测均未见明显异常.aCGH检测发现染色体9q34.11区存在2.11 Mb的缺失,该区域包含SPTAN1、TOR1A等近50个基因,其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关.MLPA验证结果与aCGH一致.结论 染色体9q34.11区域约2.11 Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因.MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据.
关键词： 脑性瘫痪 核型分析 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 -
应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位
目的 应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法 常规提取DNA,并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析.结果 4例患者经ArrayCGH分析均诊断为染色体不平衡易位,亚端粒区经MLPA检测的3例与Array-CGH结果吻合,1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出.结论 Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足,两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法,具有临床应用价值.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 染色体不平衡易位 -
微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异
目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法 对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t(7;9)(q12;q21),双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异:del(22)(q11.2)(17 370 128～19 790 009,2.42 Mb).FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论 隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测.
关键词： 微阵列比较基因组杂交 22q11.2微缺失 平衡易位 拷贝数变异 产前诊断
