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染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展
染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群.而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难.近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景.
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常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性.近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断.
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唐氏综合征的出生干预:产前诊断和植入前遗传学诊断
唐氏综合征是人类发现早、常见的常染色体畸变疾病.在产前发现唐氏综合征胎儿并阻止其出生,一直是围产优生和产前诊断的重要任务.目前,控制唐氏综合征主要的方法就是对高危妊娠妇女进行产前诊断.同时,近年来植入前遗传学诊断(PGD)的不断发展,为唐氏综合征的出生干预提供了一种新的方法.这里,对目前唐氏综合征的产前诊断和PGD情况作一简要综述.
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染色体易位的植入前遗传学诊断
染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.
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极体活检在植入前遗传学诊断中的应用
极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质.激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期.利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证.随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值.虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法.通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查.
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马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展
马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
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全基因组扩增技术在植入前遗传学诊断中的应用
全基因组扩增技术是一种对微量DNA进行均衡扩增的方法,用于各类遗传检测,对于获取细胞数目及DNA量非常有限的植入前遗传学诊断是十分可贵的.该项技术主要包括经热循环扩增和恒温扩增两类方法,其中恒温扩增的多重置换扩增法为近几年发展起来的技术,目前多重置换扩增法在植入前遗传学诊断中的应用正备受关注.对全基因组扩增技术的常用方法,尤其对多重置换扩增法及其在植入前遗传学诊断中的应用现状做综述.
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植入前遗传学诊断新进展
植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异.新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等.这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险.同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧.就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述.
关键词: 植入前遗传学诊断 比较基因组杂交 微测序技术 多重置换扩增 胚胎植入前遗传学筛查 -
Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位.截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生.总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论.
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辅助生殖技术和生殖健康关系的思考
辅助生殖技术的迅猛发展引发了对其所致生殖健康不良影响的思考.应用于辅助生殖技术的超促排卵本身是否对妊娠存在不良影响,超促排卵是否增加卵巢恶性疾病的发生率;各项辅助生殖技术中所包含的配子和胚胎体外操作.配子和胚胎冻融以及多胎妊娠等是否对子代健康存在不良影响,都是近年来探讨的热点问题.另外,辅助生殖技术中涉及的环境物理,化学因素以及心理因素与生殖健康的问题也逐渐受到重视.仅就辅助生殖技术影响生殖健康的环节以及潜在的机制作一述评,以有效评估目前辅助生殖技术的安全性,对辅助生殖临床具有一定的借鉴作用.
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极体在辅助生殖技术中的应用
极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关.极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性.就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述.
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极体分析在植入前遗传学诊断中的应用
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述.
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高通量检测技术在植入前胚胎遗传学诊断中的应用
基因芯片和深度测序是两大重要的高通量检测技术,给生物学和医学研究带来巨大的变化,在功能基因组、系统生物学、药物基因组的研究和遗传疾病诊断中得到了广泛的应用。随着全基因组扩增技术的不断改良,高通量技术在辅助生殖植入前遗传学诊断(PGD)中的应用有了巨大的进展。基于微阵列技术的胚胎全染色体组非整倍体筛查及结构异常的PGD已经开始临床应用,PGD /植入前遗传学筛查(PGS)后的临床妊娠率和胚胎植入率显著提高;基于单细胞高通量测序技术的染色体非整倍体及单基因病诊断的临床试验也已见报道,并有希望在不久的将来走向临床应用。
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植入前遗传诊断技术的应用概况
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的早期形式,但与产前诊断不同,PGD在妊娠发生之前进行,因而避免了选择性流产以及伴随的偷道德观念的冲突.早在1965年Edwards等就提出了关于PGD的设想.1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生.此后,PGD技术迅速发展,进入20世纪90年代后期,PGD开始走向普及,目前全世界已进行了大约6000个PGD周期,可诊断约45种不同的遗传性疾病[1,2].
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罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断6例临床分析
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种涉及2条近端着丝粒染色体(D/G组染色体)的易位类型,其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成2条中着丝粒染色体 [1].其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失,虽然染色体数目减少了1条,但由于主要基因没有丢失,个体的表型是正常的.
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胚胎活检时机和方法选择及其对植入前遗传学诊断及筛查结局影响
胚胎活检可以获取细胞进而用于植入前遗传学诊断或植入前遗传学筛查,包括极体活检、卵裂球活检和滋养层细胞活检.胚胎活检不仅要保证所获取的细胞能适用于遗传学诊断的要求,而且还要尽可能地降低活检对胚胎发育的影响.因此,选择一个合适的时机、合适的方法进行胚胎活检十分重要.
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植入前遗传学诊断技术风险环节
植入前遗传学诊断(PGD)相关的技术在近20年迅猛发展,随之而来的是在技术应用时可能存在的问题和风险.从遗传咨询到胚胎培养、活检,再到遗传学诊断的各个环节都有需要引起重视的问题.等位基因脱扣和早期胚胎的染色体嵌合现象是目前诊断中主要的导致误诊的风险因素.文章就目前PGD中各个可能的风险环节以及相应的应对措施进行阐述.
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单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析
可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题.单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等.文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证.
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单核苷酸多态性微阵列在染色体易位植入前遗传学诊断中的应用
染色体易位是不孕不育的重要原因之一,也是植入前遗传学诊断(PGD)的主要适应证之一.单核苷酸多态性微阵列(SNP array)是近年用来于PGD诊断的新技术.与传统的单细胞诊断方法相比较,SNP微阵列具有更多的优点.文章从SNP array原理、SNP array PGD国内外现状及适应证、优缺点及SNP array在PGD中的应用和展望等方面进行阐述.
关键词: 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性微阵列 -
植入前遗传学诊断及筛查咨询
随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用,植入前遗传学诊断(PGD)、植入前遗传学筛查(PGS)的遗传咨询变得更加复杂.在PGD、PGS的遗传咨询中,医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题.同时,经PGD、PGS成功妊娠的孕妇,仍需进行常规的产前诊断,这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要.