中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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1. 文稿应具科学性、实用性，论点明确，资料可靠，数据准确，层次清楚，文字精练，用字规范，文稿附图量不限，提倡多附图片和视频(音频)内容。论著性文章4000字左右，综述、讲座5000字左右，论著摘要、经验交流、病例报告等一般不超过2000字，欢迎以图像为主的来稿，并贯穿文字说明和评析，专家视频讲座为30～40 min(分成3～4段)。当报告是以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。
2. 文题：力求简明，且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过20个汉字。
3. 作者：作者姓名在文题下依次排列，在编排过程中不应再做更动;作者单位按照邮政编码、所在省市县、单位全称、具体科室的顺序列于文题下方。作者应是：(1)参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者;(2)起草或修改论文中主要观点或其他主要内容者;(3)能对编辑部的修改意见进行核修，在学术方面进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者应征得本人同意，并附证明信。
4. 摘要：论著性文章需附中、英文摘要，均为500字(词)以上。摘要必须包括目的、方法、结果(列出主要数据)、结论4部分，各部分冠以相应的标题。英文摘要应包括文题、文中所有作者姓名(汉语拼音)、单位名称、所在城市及邮政编码，其后加列国名。
5. 关键词：论著需分别在中、英文摘要后标引2～5个中、英文关键词。请尽量使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《Index Medicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果无相应的词，可按下列方法处理：(1)可选用直接相关的几个主题词进行组配;(2)可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;(3)必要时，可采用习用的自由词并列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称，如“HbsAg”应标引为“乙型肝炎表面抗原”。关键词之间用“;”分隔，每个英文关键词首字母大写。
6. 医学名词和药物名称：医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定并公布、科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准，尚未公布者以人民卫生出版社所编《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社1995年出版的《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称，英文药物名称则采用国际非专利药名，不用商品名。
7. 缩略语：文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先列出其全称，然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语，后两者间用“，”分开。
8. 计量单位：执行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用(第3版)》一书。首次出现不常用法定计量单位时在括号内注明与旧制单位的换算关系。量的符号一律用斜体字母，如吸光度(旧称光密度)的符号为A。
9. 照(图)片：每3张图单独占1页，集中附于文后，分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每张照(图)片均应有必要的图题及说明性文字置于图的下方，并在注释中标明图中使用的全部非公知公用的缩写;图中箭头标注应有文字说明。大体标本照片在图内应有尺度标记，病理照片要求注明特殊染色方法和高、中、低倍数。照片要求有良好的清晰度和对比度，并在背面标明图号、作者姓名及图的上下方向。说明文字应简短，不应超过50字，所有的图在文中相应部分应提及。电子图片采用jpg格式，分辨率不低于300像素/英寸，并应经过剪切后充分显示关键部分。
10. 动态图像：分别按其在正文中出现的先后次序连续编码，文中应标记为“动态图×”。视频资料要求图像清晰稳定，剪接顺畅，保持可能获得的最高清晰度模式，视频文件采用AVI格式，大小在5M以内。 每个文件名均应与文中的名称相符，如“动态图×”。
11.参考文献：按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明，并按引用先后顺序排列于文末，一般不超过15篇。
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孕期尿碘、TPOAB、FT4、TSH与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗的相关性分析
目的 探讨妊娠期糖尿病患者孕期尿碘、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAB)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平变化与胰岛素抵抗的关系.方法 选取2016年3月至2018年2月在本院常规产前检查的52例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组),正常糖耐量孕妇60例(正常糖耐量组)为研究对象.检测两组尿碘、TPOAB、FT4、TSH水平,用HOMA公式计算各组胰岛素抵抗指数,分析其相关性.结果 观察组FBG(5.13±1.76)mmol/L,2hPG为(8.22±1.03)mmol/L、HbA1C为(5.97±0.35)％、空腹胰岛素为(14.38±2.75)mIU/L,胰岛素抵抗为(3.93±0.94),高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05).观察组尿碘为(134.2±13.8)μg/L、TPOAB为(7.38±0.81)IU/ml、FT4为(5.27±0.35)pmol/L、TSH为(2.63±0.40)mIU/L,尿碘、FT4低于对照组,TPOAB、TSH高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05).观察组血清TNF-a为(2.53±0.31)μg/ml、CRP为(7.42±1.10)mg/L、IL-6为(315.03±21.57)μg/ml、IL-17为(216.59±19.83)pg/ml,高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05).根据Spearman法分析,尿碘、FT4水平与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈负相关(P<0.05),TPOAB、TSH与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈正相关(P<0.05);CRP、TNF-α、IL-6、IL-17与尿碘、FT4、TPOAB、TSH水平具有相关性(P<0.05).结论 甲状腺功能亢进与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗密切相关,可能参与妊娠期糖尿病的发生.
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1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的相关性研究
目的 探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系.方法 随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组.分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平.结果 GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化.组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异.结论 妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低.
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联合多切面超声心动图在妊娠中期诊断胎儿先天性心脏病的价值分析
目的 探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值.方法 回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果 与终尸检结果进行对照,比较两者的差异.结果 ①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85％).其中单纯型26例,占24.30％;复杂型81例,占75.70％.②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62％,发病率高,包括单纯型VSD12例(17.91％),复杂型55例(82.09％).③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3％;基本符合13例,占9.88％,不符合者7例,占6.54％.④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12％和90.91％.结论 联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值.
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双胎反向动脉灌注序列征4例临床分析
目的 探讨双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案.方法 回顾性分析本院2014～2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结.结果 ①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育.结论 诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率.
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MRI联合超声在产前胎儿侧脑室增宽并出血中的诊断价值
目的 探讨胎儿侧脑室增宽并出血的MRI特征及临床诊断价值.方法 回顾性分析36例胎儿侧脑室增宽并出血的影像及临床资料,观察侧脑室增宽程度以及出血病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构、是否合并其他异常,并分级评价出血的严重程度.将MRI与超声结果进行对照分析.结果 MRI检出率为100％(36/36),产前超声的检出率仅为33.33％(12/36).MRI对孕28～31周、32～35周侧脑室增宽并出血的检出率高于超声,差异均有统计学意义(P<0.05),MRI对侧脑室增宽并出血的不同严重程度的检出率高于超声,差异有统计学意义(P<0.05).结论 产前MRI可清晰显示侧脑室的增宽程度和出血的部位、范围以及合并其他颅内结构的异常,其检出率高于超声,联合检查能更准确及更早的发现并诊断侧脑室的增宽并出血,对临床评估预后及指导早期干预具有重要的意义.
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胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型探究
目的 探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料.方法 在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况.结果 胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0％,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比高为36.0％.结论 胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考.
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广东韶关地区163例男性不育患者Y染色体微缺失分析
目的 探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义.方法 采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析.结果 163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52％.包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失.对照组未检出Y染色体微缺失.两组检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论 开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义.
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脐血流值对妊娠合并血小板减少妊娠终止时机的指导价值
目的 探讨脐血流值对妊娠合并血小板减少妊娠终止时机的指导价值.方法 随机选取我院诊治的妊娠合并血小板减少孕妇60例,根据脐血流值S/D分为观察组(S/D≥2.5)和对照组(S/D<2.5),对两组孕妇的临床资料包括胎心、终止妊娠时间、妊娠结局、产后出血率、血小板减少程度、出生时Apgar评分等数据进行回顾性分析.结果 观察组术前血小板计数为(51.33±6.22)×109/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)但产时出血量明显高于对照组,其中出血量≥500ml有5例,组间差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的平均妊娠时间(38.33±6.33)周,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但早产率和剖宫产率均明显高于对照组,同时新生儿评分亦优于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对于妊娠合并血小板减少的孕妇,监测脐血流值对终止妊娠时机的选择和改善妊娠结局均具有重要意义.
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高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用
目的 评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值.方法 采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访.结果 3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35％(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例.高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例.NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100％,特异度分别为99.97％、99.94％、99.97％和99.78％,总阳性预测值为74.42％(32/43),总假阳性率0.35％(11/3186).结论 NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值.但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊.
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产前超声对先天性十二指肠梗阻的临床价值评估
目的 探讨产前超声对先天性十二指肠梗阻(congenital duodenal obstruction,CDO)的临床价值.方法 收集51例经本院产前超声检查并行手术治疗的CDO病例,根据出生孕周分为早产儿组(21例)和足月儿组(30例),比较两组的一般情况、疾病类别、产前超声表现和手术情况.结果 CDO患儿早产率为42.1％,远高于正常人群.早产儿组的羊水过多发生率及羊水指数均高于足月儿组,差异具有统计学意义(P<0.05).扩张的十二指肠上段主要为十二指肠降部.结论 通过产前超声监测羊水情况、定位梗阻部位、发现合并其他畸形,提前发现与评估CDO患儿,为其下一步的治疗提供依据.
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超声对产前诊断胎儿先天性心脏畸形的临床价值
目的 讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义.方法 选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果 与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比.结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5％.先天性心脏复杂畸形符合率100.0％,灵敏度95.7％(45/47),漏诊率4.2％(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊.结论 对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性.可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持.
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荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用
目的 探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果 不一致时采用DNA测序确认.结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫.荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100％.PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致.结论 荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断.地中海贫血产前诊断好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠.STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕.
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风险性评估软件在产前筛查中的应用研究
产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病.风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用.本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述.
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超声报告引产后证实胎儿腹裂1例并文献复习
先天性腹裂是一种罕见的先天性腹壁发育不良的畸形,是胎儿先天性腹部缺损常见的类型,常有脐旁全层腹壁缺损,导致肠管和其他腹腔脏器突出腹壁,表面无膜性组织覆盖,其发病率在(2～3)/万[1],严重影响围产儿的质量.回顾分析本院近期收治的经超声报告引产后证实腹裂的 1 例病例的临床资料及治疗结局,现报道如下.
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母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
染色体 18P 部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967 年由 Jacobsen 和 Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义.本文通过对 1 例 18P 三体综合征患者进行出生后 2 年随访,探讨该病基因型与表型的关系.
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1对听力障碍患者的婚前遗传咨询
聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题,常会选择和聋哑人婚配.本例为一对听力障碍的患者拟婚配,担心后代亦为听力障碍患者,前来进行婚前检查和遗传咨询.1 资料与方法 1.1 病史资料 患者,女,年龄 25 岁.患者自述其幼年听力正常,5 岁时因发热致耳聋.后植入人工耳蜗治疗.现听力可,可以进行一般的语言交流,但口齿欠清楚,智力正常.患者男友,24 岁,自幼听力障碍合并语言障碍,但可以书面交流,智力正常.双方父母均听力正常,亦均否认耳聋家族史.
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全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用
骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病.疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法 、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为 1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同.
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出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略
出生缺陷是 指 婴儿出 生前 发生 的 身 体结 构、功 能或 代谢 异常.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等.
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| 2009 | 01 02 |
| 2008 | 01 02 |
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未知
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
编辑非常的认真，态度很好，在校稿时将错误的地方都做了很详细的批注。编辑部的处理效率高，1个月就接收了。
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录用情况： 已投修改后录用选择周期： 3个月内
挺顺利的一次投稿，审稿人给的意见有针对性，有价值，对我的写作有帮助。杂志的审稿速度很快，我的这篇用了2个多月的时间，不错的一般期刊。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 3个月内
个人投稿经验：中国产前诊断杂志不错，期刊对文章要求高，注重文章内容的创新，对文章格式要求也相对严格。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
个人的投稿经验之谈：杂志要求的学术理论水平很高，注重实验和理论的双结合，创新性强才可以。自己投了2篇，基本上都是1个月左右出的结果，速度还是可以的。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
10月底投的文章，1个月后录用，杂志的审稿速度挺快的。杂志对文章的格式要求严格，编辑会电话沟通文章格式。出刊的速度也比较快。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
投了一篇，1个月通知小修后录用，编辑态度好，很有耐心的指导自己修改文章。专家给的意见很中肯，让我受益匪浅。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
我是在线投的稿，稿件的状态在网上都可查到，投稿几天后就安排了外审，给的外审意见是补数据，自己修改了半个月，提交后就录用了。很不错的期刊，推荐。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 2个月内
编辑部的老师很和蔼，态度好，会耐心指导修改文章。编辑部的审稿速度也很快，外审半个月，提的膝盖意见有针对性，修回后录用，很幸运。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 3个月内
投了一篇综述，期间修了2次，最后录用了。编辑很负责，每次有论文状态更新都会第一时间通知。很好的期刊，推荐。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
投稿了一篇文章，很顺利，外审专家效率高，没几天就给了修改的意见。期刊录用的文章，基本上就能在下期出来。不错的期刊，推荐。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 3个月内
已经是第3篇文章了，感觉期刊比较注重研究的创新性和实用性。自己投的这篇修了2次录用，用了3个月时间，速度还是可以的。
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录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
期刊很正规，审稿流程透明、规范。1个月我就收到了录用通知，速度很快，大家可以投稿。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 2个月内
从投稿到录用大概历时2个月，1个月外审结束，给了修改意见，修改后提交了1个月，就录用。审稿的速度不算快，希望能提高效率。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 2个月内
从投稿到录用1个月多点，网上投稿的系统更新很及时，非常好。很好的期刊，推荐大家投稿。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 1个月内
我是9月23号投的稿，10月8号给了修改意见，20号又修了一次格式，当天修回后，23号就录用，正好1个月，速度很快，赞一个。
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未知
录用情况： 已投修改后录用选择周期： 3个月内
投了一篇综述，感觉期刊注重论文的创新点和实用情况，相对其他的杂志还是比较容易中的，审稿老师给的意见中肯，有价值，让我受益匪浅。
很顺利的一次投稿，杂志的审稿流程规范，编辑态度好，审稿人给的意见中肯，对自己提升写作水平有帮助。从投稿到录用2个月，速度快，感谢编辑和审稿人。