中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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双胎妊娠分娩时机、分娩方式及妊娠结局分析——附593例分析
目的 探讨分娩时机及分娩方式的选择与双胎妊娠结局的关系.方法 2012年1月至2013年7月在本院分娩的双胎妊娠593例,根据孕周分为28+1～32周、32+1～36周、36+1～40周3个阶段,再根据分娩方式分为阴道分娩组和剖宫产组,记录每例产妇的年龄、孕周、分娩方式、胎方位、新生儿体重、新生儿1～5分钟Apgar评分、产后24小时出血量及妊娠合并症,分析比较不同孕周分娩方式与妊娠结局的关系.结果 ①孕周≤32周,阴道分娩组围产儿死亡率明显高于剖宫产组(P＜0.05);孕周＞32周,2组围产儿死亡率和新生儿窒息率无统计学差异(P＞0.05);②不同孕周剖宫产组产后出血率均明显高于阴道分娩组(P＜0.05).结论 双胎妊娠的妊娠结局与分娩时机、分娩方式、妊娠合并症、新生儿体重关系密切;适当控制双胎妊娠剖宫产率,有利于减少产后出血发生率,改善妊娠结局.
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孕妇血栓前状态对胎儿生长受限及新生儿结局的影响
目的 研究孕妇血栓前状态对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)及新生儿结局的影响.方法 观察2010年1月至2012年12月在本院按期产检、无合并症的第一胎孕妇共732人,发现胎儿生长受限(FGR)42例,自愿接受低分子肝素治疗的患者11例为研究1组;继续观察并在本院分娩的14例为研究2组;同期正常分娩孕妇14例为对照组.比较:①各组孕28～32周、36周及分娩前凝血功能,包括红细胞压积(HCT)、血小板计数(PLT)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT);②新生儿出生孕周及体重.结果 ①孕32周:研究1组血小板计数(PLT)明显低于对照组,P=0.004,P＜0.05,差异有统计学意义;②孕36周:研究1组血小板计数(PLT)与研究组无差异,但明显低于研究2组,P=0.014,P＜0.05;研究1组治疗后与对照组凝血酶原时间(PT)比较有明显差异,有统计学意义,P=0.045,P＜0.05;③分娩前:各组间凝血功能无明显差异;④组内比较分娩前与孕32周:研究1组P=0.054,研究2组PLT增加有明显差异性,P=0.046,P＜0.05;⑤各组新生儿胎龄无明显差异,P=0.22,P=0.23,P=0.81,P＞0.05.各组出生体重比较有明显差异,P=0.002,P=0.033,P=0.002,P＜0.05.结论 ①FGR孕妇在孕28～32周前已存在有血栓前状态,导致胎儿宫内生长减缓,低体重儿出生;②低分子肝素治疗可改善FGR患者的血栓前状态,可改善新生儿的妊娠结局.
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FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析
目的 探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点.方法 取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TD Ⅰ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组.3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标.结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹.TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、“电话接收器”状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例“电话接收器”状肱骨、巨颅.研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°.3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TD Ⅰ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势.3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TD Ⅰ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变.3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨.结论 软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重一长骨极其短小,表现更典型一“电话接收器”状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽.与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)＜1和腓骨长于胫骨等X线表现.
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复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局
目的 分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局.方法 回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局.结果 ①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例.53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4％(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周.②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3％),sIUGR组15例(28.3％)及TRAP组14例(26.4％).18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术.③共有106例胎儿,获得72例(67.9％)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8％(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18.④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周.18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7％.对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50％ VS 17.4％,P=0.059).结论 复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局.
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单合子双胎之一Turner综合征的产前诊断及选择性减胎
目的 探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略.方法 对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质.3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访.结果 3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99％;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异.结论 双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征.双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施.
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超声监测胎儿大脑中动脉血流对足月妊娠胎儿缺氧的预测
目的 探讨超声监测胎儿大脑中动脉血流对足月妊娠胎儿缺氧的预测.方法 对191例足月妊娠孕妇进行超声检查,根据结果分为3组,A组:脐动脉血流监测S/D比值＞3.0、RI＞0.67、PI＞ 1.0,共计32例;B组:胎儿大脑中动脉血流监测S/D比值＜4.0、RI＜0.6、PI＜ 1.6,共计29例;C组:脐动脉血流及大脑中动脉血流比值(UAPI/MCAPI)＞1.00、(UAS/UAD)/(MCAS/MCAD)＞ 0.60、(UARI/MCARI)＞ 1.00,共计12例.观察各组新生儿出生窒息情况.结果 3组新生儿窒息1分钟为A组16例占50％(16/32);B组15例占51.7％(15/29);C组11例占91.7％(11/12),差异有显著性(P＜0.05);5分钟为A组5例占15.6％(5/32);B组6例占20.7％(6/29);C组6例占50.0％(6/12),差异有显著性(P＜0.05).结论 超声监测胎儿大脑中动脉血流能准确预测胎儿宫内缺氧情况;与脐动脉血流比值,能较早识别重度缺氧患者,提请临床关注.
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骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达
目的 探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化.方法 用Western blotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达.结果 体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Western blotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09 VS 0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16 VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPN mRNA表达明显减少(0.61±0.28 VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN mRNA表达无明显差异(0.98±0.18 VS 1.02±0.11,t=1.884,P=0.464).Western blotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06 VS0.73±0.18,t=5.687,P＜0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12 VS 0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPN mRNA表达显著下降,(0.46±0.16 VS1.01±0.09,t=5.128,P＜0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPN mRNA表达无明显差异(0.89±0.15 VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564).结论 体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少.
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法洛四联症与FOG2基因研究进展
法洛四联症(TOF)是常见的发绀型先天性心脏病,发病率为1/3000,占所有先心病的10％,严重危害患儿健康.FOG2基因编码一种富含锌指结构的蛋白,与转录因子GATA4相互作用调控心脏锥干的发育.FOG2基因敲除的小鼠拥有类TOF样的心脏畸形,被认为是TOF的一种易感基因.TOF的形成和锥干发育异常有关,研究证实FOG2基因突变可以导致TOF.对ZFPM2/FOG2基因的研究可以帮助我们了解法洛四联症的病因,也可能促进法洛四联症的基因诊断和基因治疗.
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胎儿脊髓脊膜膨出MOMS临床研究
胎儿医学发展到今天,开放性胎儿手术的临床应用被广泛关注.但此类手术必须有严格的适应证.宫内开放性手术能否让胎儿真正受益,母亲的风险如何权衡与评估是应用此项技术前应该明确的问题.胎儿脊髓脊膜膨出(meningomyelocele,MMC)的MOMS (management of myelomeningocele study)研究给出我们一些临床处理意见和思路,本文综述如下.
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胎儿单纯性腹腔积液1例及文献复习
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇,37岁,G3P0,主因“停经24+2周,发现胎儿腹腔积液1周”于2012年12月转入本院.患者平素月经规律,5/30天.末次月经2012年6月23日,预产期2013年03月30日.自然受孕,核对孕周准确,规律产检.既往体健,否认传染病史,1995年、2003年各于早孕期行人工流产1次.孕19周于本院行羊水穿刺染色体检查未见明显异常核型.孕23+2周外院产检B超提示胎儿腹腔可探及游离性液体,深约1.0 cm.1.2 孕妇检查及诊断 孕23+5周转诊至本院复查B超提示宫内孕相当于25+2周,胎儿腹腔探及无回声深0.8 cm,胎儿腹腔积液,大脑中动脉PSV41.9 cm/s,胎儿超声心动提示胎儿心脏结构未见明显重大畸形.母血B19病毒DNA阳性.
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CMA诊断部分性葡萄胎1例
1 病史摘要患者女,31岁,G3P1,孕14+5周,因“B超发现胎儿多发异常2天”入院.平素月经规则,末次月经:2013年02月24日.停经7+周B超提示“宫内妊娠单活胎,如孕7+周”;停经13+1周当地B超示“宫内妊娠如孕12+周,胎儿颅脑内异常声像,无回声区16 mm×5 mm,胎囊与宫壁内见无回声区23 mm×8 mm”.停经14+3周本院B超复查示“胎儿发育如14周,多发异常:头面部异常,全前脑,眼距窄,鼻骨缺失,全身皮下软组织水肿,心脏异常,右心发育不良综合征,胎心150 bpm,胎盘内见大小不能液性暗区,大径10 mm,考虑部分性葡萄胎”.当天查血HCG:104 147 mIU/ml.孕期平顺,无特殊不适.
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Meckel-Gruber综合征一例
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇30岁,G3P2,已生育2小孩,表型正常,此次妊娠为再婚后所为.因停经35周于2012年8月8日本院行系统性彩超.1.2 检查及诊断 彩超异常情况为:双顶径7.0 cm,颅骨光带回声连续性中断,可见一向外凸出的包块,大小约3.6 cm×3.0 cm,其内可见部分脑组织回声,心胸比例未见异常,心室壁厚约1.2 cm,右肾周长与腹围比为0.54,双肾明显增大,回声增强,脐带横切面呈“吕”字形,颈部后方见大小约12.9 cm×10.0 cm无回声团块,边界较清,未见羊水液性暗区,S/D4.47.提示:①晚孕,单活胎,臀位,胎儿如孕31周大小;②胎儿发育异常:脑膨出,多囊肾(婴儿型可能),颈部淋巴水囊瘤可能;③羊水过少;④单脐动脉,脐血流异常(见图1).
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双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断
1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995～2004年期间,多胎妊娠的出生率从2.2％稳定增长到3.0％[1].主要的2个原因是妇女生育年龄普遍提高、辅助生殖技术的普及与不规范的卵巢刺激.合子性质反映了胎儿的遗传同一性,而绒毛膜性指的是胎盘的分布.在单合子双胎中,单个受精卵在多次卵裂后分裂成2个独立的个体,几乎所有这样的双胎基因完全相同,因此性别是一样的.在极少数情况下,由于基因突变或染色体不分离可引起单合子双胎基因不一致,引起双胎表型和染色体不一致[2].当2个独立的卵母细胞同时受精时,形成双合子双胎,这种双胎遗传基因是截然不同的,而且染色体也常常不一致.单合子双胎的发生率非常稳定,约为4/1000.辅助生殖技术使单合子双胎的发生率增加了2～12倍[3-5],具体机制尚不清楚[6].双合子双胎的发生率随着孕妇年龄、种族及不孕治疗(机制等同于母体血清卵泡雌激素水平的升高)的影响变化很大.总的来说,约66％的双胎妊娠为双合子双胎,33％为单合子双胎.
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“磁共振与超声(MRI-US)融合成像在产前诊断中的应用研究”的点评
1 原文题目及摘要MRI and ultrasound fusion imaging for prenatal diagnosisObjective A combination of magnetic resonance imaging (MRI) images with real time highresolution ultrasound known as fusion imaging may improve prenatal examination.This study was undertaken to evaluate the feasibility of using fusion of MRI and ultrasound (US) in prenatal imaging.
