肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究
摘要： 目的 研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点.方法 对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测.结果 该家系患者发病年龄为30 ～ 47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累.血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害.骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5％、10％和30％).细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF.琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs).基因检测发现该家系存在mtDNA A3243G突变.结论 肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关.
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甲状腺疾病与缺血性脑卒中发病关系的研究进展
早期发现并干预缺血性脑卒中的危险因素,可以对缺血性脑卒中产生预防作用.目前,已经有多个研究提示甲状腺疾病与心血管疾病及其危险因素相关,并报道了甲状腺疾病与缺血性脑卒中的关系及其发生机制,现就相关内容进行总结.
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降钙素基因相关肽与偏头痛
降钙素基因相关肽(CGRP)是一种广泛存在于中枢及周围神经系统的神经肽.多项试验证实其在偏头痛发作中发挥着舒张血管、介导神经源性炎症、调节痛觉感受等作用.近年来大量Ⅱ、Ⅲ期临床试验结果显示,针对降钙素基因相关肽的药物在偏头痛的急性期治疗和预防治疗中均可产生良好疗效,这或许可以彻底改变偏头痛的药物治疗选择.本文即通过总结国内外相关文献,讨论降钙素基因相关肽的结构分布,其在偏头痛发作过程中的作用及其相关药物的研发.
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外泌体在神经退行性疾病发病中的研究进展
外泌体是一种纳米级双层脂质囊泡,它通过主动分选机制包裹特定细胞内容物,包括多种特异性蛋白质、脂质和核酸,靶向作用于受体细胞,参与细胞间信息交流.研究发现,神经元及神经胶质细胞均可释放外泌体,并参与阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病中细胞间物质传递及信息交流.
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偏头痛诱发因素与遗传
偏头痛诱发因素多种多样,每种诱因对患者的影响程度也因人而异.不同偏头痛患者对各种诱因如月经、酒精、含酚类食物、含组胺食物等的敏感性不同,遗传学研究也证实某些偏头痛诱因的确存在遗传易感性.许多基因参与了偏头痛的发病机制,也影响了包括诱因在内的某些临床特征,可能与偏头痛分型有关.针对某一诱因挑选敏感人群作为研究对象,有助于发现诱因的遗传机制,进而深入理解偏头痛的发病机理.
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线粒体功能损伤在NOD样受体家族蛋白3炎症体激活中的调控机制
NOD样受体家族蛋白3(NLRP3)炎症体的激活多由各种外源性或内源性刺激产生,进一步激活cmpase-1,促使IL-1β和IL-18的成熟分化及分泌,从而引发炎症反应.激活过度的NLRP3炎症体可造成组织损伤及器官功能失调,甚至导致多种疾病.但目前对其激活机制的具体调控并不十分清楚.越来越多的证据表明,线粒体功能障碍与多种疾病中的NLRP3激活有关,且多作为上游激活因子提供ROS促使NLRP3寡聚化,并作为炎症体聚合的重要场所,或者乙酰化α-tubulin使线粒体位置靠近NLRP3.其分子机制多与K+外流及胞内失平衡有关.本文将着眼于NLRP3炎症体激活的机制以及线粒体功能障碍与其激活的相关研究.
关键词： NOD样受体家族蛋白3炎症体 线粒体 炎症 氧自由基 -
神经递质在中脑导水管周围灰质调节焦虑和抑郁中的作用机制研究
中脑导水管周围灰质(PAG)是一个具有高度复杂的解剖和功能的脑干核团,参与很多病理生理学过程,包括心血管调控、生殖行为、发声、恐惧、焦虑、抑郁、防御行为以及痛觉调制等.越来越多的动物试验证实了PAG通过多种神经递质在焦虑、抑郁的调节中起重要作用.本文将对PAG参与调节焦虑、抑郁的机制作一综述,探讨其调节机制在人类焦虑和抑郁的治疗中的临床意义和价值.
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脑积水相关分子信号通路的研究进展
脑积水的形成和发展是多因素导致的复杂病理过程,近来研究发现许多关键信号通路的异常表达与脑积水关系密切,如TGF-β信号通路、Wnt信号通路等多条信号通路.脑积水相关分子信号通路的异常激活可导致颅内多种细胞失去稳态异常增殖,引起下游蛋白的表达异常和胶原等细胞外基质合成增多,导致脑脊液分泌增加及循环吸收障碍,从而导致了脑积水的产生.本文就脑积水相关的重要分子信号转导通路进行综述,希望找到脑积水病因中的重要靶点,从而进行病因治疗,为寻找脑积水的发病机制以及探索新的治疗方案提供新的思路.
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核转录相关因子2和自噬在血管性痴呆中的作用机制研究
自噬和氧化应激在血管性痴呆(VD)的发生、发展中起着重要作用,但确切的机制目前尚不清楚.而核转录相关因子2(Nrf2)在氧化应激中扮演着重要的角色,本文将进一步探讨自噬和Nrf2信号通路所调控的氧化应激在VD的发生、发展中的作用,并寻求两者之间的联系,为预防和治疗VD提供新的思路.
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血管性认知障碍不可干预危险因素研究进展
血管性认知障碍(VCI)是由血管危险因素、环境因素和遗传因素等多种因素共同作用所致的疾病,其中血管危险因素及环境因素多属于可干预危险因素,若早期干预可以预防和延缓VCI的发展,然而血管危险因素及环境因素并不能完全解释VCI发病机制.不可干预危险因素,如人口学特征和遗传因素等可能是VCI发生发展的病理生理基础.本文就VCI不可干预危险因素做一综述,以期为其发病机制和病理生理学基础提供分子生物学证据.
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髓样细胞触发受体2调控小胶质细胞功能及参与阿尔茨海默病发病机制的研究进展
阿尔茨海默病(AD)是一种以细胞外β淀粉样蛋白(Aβ)沉积形成的淀粉样斑块、细胞内过度磷酸化tau蛋白形成的纤维缠结及神经炎症为特征性病理表现的神经退行性病变.近年来研究发现,髓样细胞触发受体2(TREM2)基因突变显著增加阿尔茨海默病的发病风险.TREM2在中枢神经系统(CNS)中仅表达于小胶质细胞,小胶质细胞作为CNS中主要的一道免疫防线,吞噬中枢神经系统特异性碎片及Aβ和tau等异常聚集蛋白,还可调节可溶性炎症介质的释放,以应对中枢神经系统损伤.本文对小胶质细胞TREM2在AD中的作用进行综述.
