国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展
NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一.NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置.近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应.
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腺相关病毒载体介导造血干/祖细胞的基因转导
造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)具有自我更新、分化和增殖的独特特性,并可用自体移植法移植给患者,这使其成为基因治疗中引人注目的靶点.到目前为止尚未发现腺相关病毒(AAV)载体的致病性.在利用造血干细胞的基因治疗中,AAV载体受到人们的广泛关注.既往的AAV转导HSCs的研究结果不完全一致,现将该方面的研究进展作一概述.
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抑癌基因研究新进展
乳腺癌缺失基因2(deleted in breast cancer 2,DBC2)、亮氨酸拉链基序编码基因1(leucine zipper tumor suppressor 1,LZTS1)和低密度脂蛋白受体相关蛋白1B基因(low density lipoprotein receptor-related protein 1 B,LRP1B)是近年来研究较热的3种可能的抑癌基因,越来越多的证据显示这几个基因的突变、异常表达或者增强子的甲基化异常等与多种肿瘤的发生有密切关系.对其进一步的研究将对多种肿瘤的预防和治疗大有裨益.
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eNOS基因和MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究进展
妊娠高血压综合征是产科常见的并发症,是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一,对其发病原因和机制尚不清楚.一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系.该文对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊高征发病的相关性进行了综述.
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表遗传学修饰研究方法新进展
表遗传学修饰重新编程通过DNA甲基化和组蛋白乙酰化等多种修饰方式,有序地改变染色质构形、调整基因表达,在哺乳动物的生殖发育等过程中作用重要.近年来随着有关研究深入,各种新技术、新思路不断涌现,研究方法得以不断改进和完善,该文就表遗传学修饰研究方法学的新进展作一综述.
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顺式铂氨化疗在非小细胞肺癌中作用的分子机制
20多年来,非小细胞肺癌的有效的化疗方法是以顺式铂氨(cisplatin)为基础的综合化疗.Cisplatin治疗非小细胞肺癌的进展,目前处于瓶颈阶段.此外,抗药性的产生也妨碍了化疗药物的作用.为了解在非小细胞肺癌中以cisplatin为基础化疗的分子机制,该文综述了cisplatin在非小细胞肺癌中参与细胞凋亡、细胞损伤修复等信号途径的新研究进展,以阐明其作用模式和药物抗性的可能机制.
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甲基化CpG结合蛋白家族研究进展
甲基化CpG结合蛋白家族是一类能与甲基化CpG岛特异性结合并相互作用的蛋白质,它们具有共同的由60～80个氨基酸组成的甲基化CpG结合域(methyl-CpG-binding domain,MBD),能在甲基化的启动子区募集组蛋白去乙酰化酶、组蛋白乙酰化酶、组蛋白甲基化酶和DNA甲基转移酶,导致该区域染色质结构改变并介导基因沉默,在X染色体失活、印记基因沉默和肿瘤细胞抑癌基因沉默中发挥关键性的枢纽作用.该文综述了甲基化CpG结合蛋白家族的研究历史和新的一些研究进展以及它们在基因抑制中所起的重要作用.
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急性白血病遗传学改变的预后意义和微小残留病检测
该研究涉及了一些为常见的急性白血病中的基因改变.其中急性淋巴细胞白血病(ALL)中B前体细胞-ALL有t(12;21)、t(1;19)、t(9;22)和MLL基因重排;T前体ALL有SCL基因的重排、HOX11过表达及其他涉及TCR位点的重排有B与T-ALL的克隆分析;急性髓性白血病(AML)中常见t(15;17)、t(8;21)、inv(16)或t(16;16)、MLL易位、基因突变、MLL的部分串联重复和基因的异常表达.讨论了用于鉴别预后因子以及用敏感性高的PCR和其他一些新的定量技术能敏感地测出低水平微小残留病(MRD)检测的分子方法.针对每种疾病来论述其分子水平的改变.
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RNA干扰技术中siRNA设计原则的研究进展
RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术是近年发展起来的一项新技术,与内源mRNA同源的小片段外源双链RNA(double stranded RNA,dsRNA)导人细胞,导致特定基因表达沉默,其中约21～23 nt的小干扰RNA(short interference RNA,siRNA)是RNAi的重要效应分子.RNA干扰技术的应用关键在于siRNA的合理设计和有效转运系统.该文主要叙述了siRNA的设计原则.
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白介素-10与乙肝易感性相关性研究
细胞因子在抗病毒免疫中发挥着重要的作用.细胞因子的基因多态性能影响个体间细胞因子水平上的差异,从而导致个体间对于乙肝病毒感染免疫应答的差异,影响个体对乙肝病毒的易感性.该文主要评述白介素-10基因多态性与乙肝病毒感染的关系.
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钙黏素超家族的研究进展
钙黏素是一类介导Ca2+依赖的细胞间黏附的跨膜糖蛋白,主要参与同型细胞间的黏附作用,可与质膜下细胞骨架系统相结合或与信号传导系统相联系,直接或间接影响细胞的活动,参与很多生物学过程,包括细胞识别、细胞骨架排列、细胞增殖、分化、细胞黏附、细胞迁移以及信号传导等.在调节胚胎发育、机体形态发生等方面具有重要作用.钙黏素家族成员的异常表达可能与多种遗传疾病相关.
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染色质免疫沉淀技术研究进展
DNA与蛋白质之间的相互作用是研究染色质水平上基因表达调控机制的重要领域.染色质免疫沉淀技术(chromatin immunoprecipitation assay,ChIP)是研究体内DNA-蛋白质相互作用的较为理想的分析手段.该文介绍了染色质免疫沉淀技术的原理、应用以及新研究进展.
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Kabuki综合征
Kabuki综合征是一种有独特的面部特征,同时伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓的一种多发先天性异常/发育迟缓综合征,其病因和发病机制现阶段尚不清楚.该文主要目的是回顾Kabuki综合征常见或罕见的临床表现和讨论可能的遗传学病因.
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单细胞RT-PCR实验方法研究
目的 探索建立稳定可靠的单细胞RT-PCR实验体系.方法 以人β-actin和DPH2L基因为靶基因,通过各实验条件的比较优化,对单细胞RT-PCR扩增单个细胞中特异性目的基因和全细胞mRNA两种方法的扩增效果进行深入研究,并结合琼脂糖凝胶电泳和DNA测序技术,分析该方法的灵敏性、特异性、重复性和可靠性.结果 单个细胞中的全部mRNA均得到了扩增,扩增成功率为75%,产物经核酸定量均可达到μg水平,足够常规分子生物学实验之用.β-actin和DPH2L基因均得到特异性扩增产物,未见基因组DNA污染,经BLAST比对为100%吻合,不同条件下扩增成功率在30%～90%之间.结论 单细胞RT-PCR是一种行之有效的单细胞基因表达的研究工具,提高Mg2+反应浓度并采用巢式引物有利于提高扩增成功率.
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Lumican基因在结直肠癌中表达的相关研究
目的 探讨Lumican基因的表达与结直肠癌发生、发展之间的关系.方法 应用RT-PCR方法检测49例结直肠癌组织及其癌旁正常黏膜上皮组织内Lumican mRNA的表达水平,并进行统计学分析.结果 RT-PCR结果表明结直肠癌组织中Lumican mRNA均呈阳性表达,癌旁正常黏膜上皮组织内Lumican mRNA的表达显著低于癌组织(P＜0.01).Lumican mRNA的表达水平与患者的性别、年龄、组织病理分型、淋巴结转移及Dukes分期无关.结论 结直肠癌组织中Lumican mRNA的表达增强提示Lumican mRNA在结直肠癌组织中的高表达对结直肠癌的发生发展可能起重要作用.
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应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究
目的 应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法.方法 根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析.结果 SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975,共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550.结论 此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值.
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应用着丝粒探针检测40例卵巢癌患者8号染色体数目的异常增多
目的 确定卵巢癌中8号染色体数目异常改变的频率,分析此改变与卵巢癌临床参数之间的相关性.方法 应用着丝粒探针通过荧光原位杂交技术对40例卵巢癌标本进行8号染色体数目检测.结果 40例卵巢癌患者中23例(57.5%)出现8号染色体数目增多,其中8号染色体数目变化与各临床参数之间存在相关性,但无统计学意义.结论 8号染色体数目数目异常增多是卵巢癌特征性遗传改变,有可能成为卵巢癌分子诊断的标志物.
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1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询
目的 确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型,并为其生育提供指导.方法 1例有生育畸胎史的患者,染色体检测发现携带环状染色体,6号染色体短臂增长,选用6号和13号染色体特异性涂染探针进行荧光原位杂交分析.结果 确定其核型为环状13号染色体合并13号染色体长臂远端部分与6号染色体短臂的末端重排.结论 这是1例罕见的可能起源于三断裂的结构重排.根据减数分裂形成配子的规律,她仍有生育正常孩子的可能性,但必须进行产前诊断确保正常婴儿的出生.
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美国临床遗传学进展
第五讲 临床肿瘤遗传学1.临床肿瘤遗传学(clinical cancer genetics)临床肿瘤遗传学是当今发展快的临床遗传学分支,对于临床遗传学工作者来说,这是一种挑战,更是一种机遇.
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| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
