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发现RhD阴性无效等位基因1例
目的 鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景.方法 采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR (PCR-SSP)法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定.结果 该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失(RHD615-616delCA),由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子.该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585.结论 使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因.
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男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析
目的 探讨17个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象.方法 应用改良多重PCR体系进行序列标签位点(sequence tagged sites,STS)检测,对236例非梗阻性无精、严重少精男性个体进行Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测及分型；应用AmpFISTR(R) YfilerTM体系在上述人群中进行17 Y-STR(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS385a/b、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4)基因分型.结果 上述人群中AZF的总缺失率为16.95％(40/236):非梗阻性无精症患者存在13例AZFc缺失,6例AZFb+c缺失,2例AZFa缺失,1例AZFb缺失.严重少精子症患者存在17例AZFc缺失,1例AZFb缺失.未发现AZFa+b+c缺失.40例不育个体通过17 Y-STR检测在DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS392、DYS385a/b、DYS448基因座发现了无效等位基因.2例AZFa缺失个体具有DYS438、DYS439、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等位基因缺失；2例AZFb缺失个体具有DYS392、DYS385a/b等位基因缺失；30例AZFc缺失个体具有DYS448等位基因缺失；6例AZFb+c缺失个体具有DYS392、DYS385a/b、DYS448等位基因缺失.在其他男性不育个体中未见Y-STR缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是无精症、严重少精子症的主要遗传因素,这种缺失造成法医学相关的Y染色体短串联重复基因座缺失,在性侵犯案件中可导致错误的解释.阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性在法医DNA鉴定中可以更好地完善Y-STR数据库和提高STR数据的解释能力.
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类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现
目的 分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系.方法 用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因.结果 在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t).FUT1基因型分别为h1/h19例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例.在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75％(23/32)和21.87％ (7/32).所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357.716);未发现FUT2无效等位基因.结论 发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点.
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两种进口试剂盒在福建汉族人群STR基因分型中的一致性验证及应用
目的 确认PowerPlex Fusion与GlobalFiler试剂盒基因分型结果的一致性.方法收集2410名福建地区无关汉族个体血样并提取基因组DNA.采用PowerPlex Fusion与GlobalFiler试剂盒检测个体的STR座位,观察20个重叠常染色体STR基因座及1个Y(DYS391)基因座分型结果的一致性.并比较分析这2个试剂盒在日本、韩国人群应用评价的结果.结果所有20个重叠常染色体STR 基因座除D21S11、D22S1045和D5S818基因座观察到4例标本基因分型结果不一致外(占标本总数的0.17％),其他17个常染色体STR 和DYS391基因分型结果均一致.2个试剂盒20个相同STR 常染色体基因座基因型一致率为99.992％.2个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义(P＞0.05).结论PowerPlex Fusion与GlobalFiler试剂盒基因分型一致性较好,在需要确认是否为无效等位基因时可互为补充.
