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349例遗传咨询者染色体异常核型分析
对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义.
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如皋地区1505例遗传咨询者的染色体分析
本文对1505例遗传咨询者进行染色体核型分析,现就临床表现及遗传效应分析如下.
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190例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床表现分析
染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值[1].我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析,为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据.
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426例遗传咨询者染色体核型分析
染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.
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500例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析
我室从1999年6月至2004年6月,对500例有习惯性流产、死胎、曾生育畸形或智力低下儿等不良孕产史及不育症者进行了外周血染色体检查,检出染色体核型异常40例,现报告如下.
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500例遗传咨询者细胞染色体分析
我们自1986年开展遗传咨询门诊,至1996年底对500例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查.现将结果报告如下.
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对48例染色体倒位的分析
1984年8月～2001年12月期间,吉林省计划生育科研所、长春市妇产科医院遗传室、吉林省妇幼保健院对2 672例遗传咨询者进行外周血染色体检查,所有受检者均来自遗传咨询门诊和新生儿科,其临床表现为:具有原因不明的流产史、畸型胎儿(婴儿)生育史,儿童、生长发育迟缓、智力低下、性征异常、染色体核型异常者的家族成员.
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1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析
目的 通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,总结发现染色体畸变类型特点,为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据.方法 对咨询者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果.结果 分析1521人,检出染色体畸变(包括多态性变异、性别鉴定)202人,畸变率13.3%,其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人,检出核型畸变96人(6人为性别鉴定),畸变率为45.1%,其中数目畸变77人,占畸变核型的80.2%,结构畸变13人,占畸变的13.5%,性别鉴定6人占畸变的6.3%.成人组分析1308人,检出核型畸变106人,畸变率为8.1%.其中数目畸变9人,占畸变染色体的8.5%,结构畸变34人,占畸变染色体的32.1%,多态性变异63人占畸变的59.4%.结论 在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高,且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组,结构畸变主要发生在成人组,染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大,与异常生育间存在较大相关性.
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352例遗传咨询者的细胞遗传学分析
2006年1月至2007年11月我们对大庆地区352例来我院遗传咨询者进行细胞遗传学检查,现报告如下.
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709例遗传咨询者的细胞遗传学分析
我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查.
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1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究
我们对1999年1月至2002年6月在我院妇产科门诊及优生产前诊断实验室进行遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析,现报告如下.
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509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析
受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区.共计509例,汉族.
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143例异常核型与临床表现关系分析
我室1991年1月至2002年2月对2054例遗传咨询者进行细胞遗传学检查,检出异常核型143例,异常率6.96%.异常核型者均有某些特异的临床表现.跟踪随访121例,随访率84.62%.现报告如下 .
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600例遗传咨询病人的染色体分析
本文对600例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体进行分析,发现异常核型45例,异常率为7.5%.报告如下.1资料与方法1.1一般资料1981年～2004年对600例进行染色体分析的遗传咨询病人,均来自我院及本地区遗传咨询门诊病人.其中以先天性智力低下、不良孕产史或曾生育过遗传病及先天性畸形者为主.
