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经骶后正中入路手术治疗先天性骶前脊膜膨出
目的 探讨先天性骶前脊膜膨出的临床特征和手术治疗方法.方法 回顾性分析201 1年4月至2015年10月北京大学第一医院神经外科收治的4例先天性骶前脊膜膨出患者的临床资料.患者的年龄为13 ～ 49岁,其中男2例,女2例.1例合并脊髓拴系,1例合并双角子宫,1例合并表皮样囊肿,1例合并Currarino综合征.临床表现为腹部包块、下腹部疼痛以及大小便障碍.4例均采用骶后正中入路行手术治疗,1例术中采用神经内镜辅助.随访时间为6 ～55个月.结果 术后所有患者的临床症状均明显改善,复查MRI提示膨出部分显著缩小.结论 先天性骶前脊膜膨出较为罕见,临床表现主要为盆腔压迫症状.经骶后正中入路手术是治疗先天性骶前脊膜膨出安全、有效的方法.利用神经内镜可清晰地观察神经结构,有助于保护神经并确定瘘口.
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显微手术治疗脂肪瘤型脊髓栓系综合征的疗效分析(附611例报告)
目的 通过对611例脂肪瘤型脊髓栓系综合征临床数据分析评价其显微外科治疗的疗效.方法 患者均行神经系统和MRI检查,并经显微外科手术治疗.手术前后相应地应用尿动力学、神经电生理等检查手段.术后疗效根据Hoffman功能性分级、Kirollos术中松解分级、尿动力学和神经电生理等结果进行评定.结果 根据Hoffman功能性分级:术后无症状87例(14.2％),轻度289例(47.3％),中度214例(35.1％),重度21例(3.4％).按Kirollos术中松解分级评定方法:587例(96.0％)达到Ⅰ级,16例(2.6％)达到Ⅱ级,8例(1.3％)为Ⅲ级.尿动力学检查在术前和术后差异有统计学意义.神经电生理检查在术前和术后差异有统计学意义.结论 显微外科手术治疗脂肪瘤型脊髓栓系综合征可获得较好的疗效,尿动力学以及神经电生理的临床应用可以提高疗效.
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手术治疗儿童无症状脂肪瘤型脊髓拴系的Meta分析
目的 评价预防性手术治疗儿童无症状脂肪瘤型脊髓拴系的风险和意义.方法 在PubMed、Embase、Scopus、Web of Science、Cochrane databases数据库中检索手术治疗和单纯随访的儿童无症状脂肪瘤型脊髓拴系的相关研究,采用RevMan 5.3和R软件对数据进行合并分析.结果 共纳入5篇非随机临床对照试验的文献,合计403例患者,总随访时间为4.4～10.0年.其中单纯随访组124例,发生神经功能障碍者32例(25.8％);手术组279例,发生神经功能障碍者30例(10.8％),差异有统计学意义(P=0.05).同时检索到9篇单纯手术的文献(278例)和1篇观察自然史的文献(56例).合并统计单纯手术的9篇文献,采用随机效应模型计算术后神经功能障碍的发生率为10.0％,与随访组的28.6％ (16/56)比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 对于儿童无症状脂肪瘤型脊髓拴系,目前有限的文献资料支持预防性手术可以使患儿获益,今后尚需要更大样本的循证医学证据.
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探讨甲胎蛋白的检测在孕妇期间自身血与胎儿羊水之间的关系
目的 探讨甲胎蛋白(AFP)的榆测在孕妇期间自身血与胎儿羊水之间的关系.方法 对230例妇女进行羊水及血清中AFP测定的数值进行测定.结果 检出异常者7例,其中无脑儿4倒、脊柱裂1例、双胎及死胎各1例.结论 孕妇血清及胎儿羊水AFP的检测在临床上对优生优育、防止畸形的出牛具有重要意义.
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神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究
目的:探讨还原叶酸载体基因(Reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法:采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,RFLP-PCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1 A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT).结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P＜0.05);在单因素分析中,携带RFC1 GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95% CI=1.04～6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95% CI=2.86～21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1 GG基因型(OR=2.91,95% CI=1.35～6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62～11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26～8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义.TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P＜0.05).结论:在该研究人群中,RFC1 GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响.
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应用外国仪器产前筛查神经管缺陷假阳性偏高的问题及纠正
目的 通过构建北京人群神经管缺陷(NTD)产前筛查的血清标志物甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)的校正模型,探讨更适用于该地区人群的筛查模型替换现在应用的基于外国数据敏感度偏高的模型.方法 选取5815例正常妊娠结局孕中期孕妇,年龄＜ 35岁者5557例,用指数模型构建AFP中位数浓度与孕龄的回归关系,用幂模型构建MOM与体重的回归关系；年龄≥35岁者258例,用S模型构建AFP中位数浓度与孕龄的回归关系,用二次模型构建MOM与体重的回归关系；两个年龄段患者都用百分位数法粗略估算正常参考值范围.结果 通过回归分析得到用孕龄和体重校正后的AFP MOM值的均数水平(年龄＜35岁:1.001；年龄≥35岁:1.113)和中位数水平(年龄＜ 35岁:0.934；年龄≥35岁:0.990)比计算机内嵌软件数据(均数:年龄＜35岁:1.164,年龄≥35岁:1.254；中位数:年龄＜35岁:1.093,年龄≥35岁:1.149)更接近于1.00.与计算机内嵌软件数据比较差异有统计学意义(年龄＜ 35岁:t=65.120,P=0.000；年龄≥35岁:t=9.812,P=0.000).结论 基于北京人群建立的孕中期孕妇AFP MOM的校正模型更适合该地区人群的孕中期孕妇的产前筛查.
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神经管缺损的产前诊断与临床应用
神经管缺损(neural tube defect, NTD)为一组多见的先天畸形.在我国的发生率为2.7‰,特别高发于北方诸省,北方人群平均发生率为7‰[1].由于预防有一定困难,故寻找有效的产前诊断方法,以早期终止妊娠,降低围产儿死亡率显得尤为重要.本文就NTD的产前诊断与临床应用作一简要介绍.
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儿童脊髓纵裂畸形诊治体会
26例脊髓纵裂畸形患儿均行MRI检查确诊,参照Pang's分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型12例.手术治疗的20例患儿术后神经功能均有明显改善,未手术治疗的4例(2例患儿失访)中3例出现不同程度的症状加重趋势.脊髓纵裂畸形Pang's分型简单实用,有利于反映病理形态、指导手术;影像检查(包括MRI、CT及X线片)对该症有确诊意义;手术的目的是解除脊髓栓系,停止脊髓损伤.
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脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的全基因组拷贝数变异分析
目的 在染色体水平对脂肪瘤型脊髓栓系综合征的病因进行研究,分析脂肪瘤型脊髓栓系综合征患者的基因组中可能存在的致病性拷贝数变异(CNV),为进一步研究致病基因提供理论基础.方法 采集2015年3至5月期间解放军总医院神经外科收治的11例脂肪瘤型脊髓栓系患者及其父母的静脉血样本,提取DNA,利用Agilent比较基因组杂交芯片筛查全基因组CNV,将所得CNV在基因数据库中进行比对,去除多态性,对所得基因同时进行基因功能、相关疾病和基因通路分析,以验证CNV与脂肪瘤型脊髓栓系之间的关系并对研究方法进行评价.结果 在11例患者中共发现17个异常的CNV,其中Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段的出现频率为5/11,在DECIPHER数据库中查询到2个与其相关的有神经系统症状的疾病:Angelman综合征和Prader-Wolh综合征,对基因富集分析结果显示,所得CNV所包含的ADAM5P和ADAM3A基因与先天性唇腭裂的形成明显相关.结论 Chr8:39258894-39386158和Chr15:20481702-22509254两个片段在脂肪瘤型脊髓栓系患者基因组中存在CNV的概率远高于普通人群,与脂肪瘤型脊髓栓系的发生可能存在相关性.在神经管畸形(NTD)相关基因的研究中,将某种特定类型的NTD孤立出来,进行分别研究可以在一定程度上提高研究效率,得到更为精确的研究结果.
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脊柱均匀短缩脊髓轴性减压术治疗脊髓栓系综合征的疗效分析
目的 探讨脊柱均匀短缩脊髓轴性减压术(HSAD)对脊髓栓系综合征(TCS)的治疗效果.方法 对2010年4月至2014年7月在第二军医大学附属长征医院脊柱外科行HSAD的15例连续TCS患者的手术效果进行回顾性研究.使用尿流动力学检查、磁共振弥散张量成像、下肢肌电图、专科体格检查、视觉模拟评分量表(VAS)等,评价患者的神经功能恢复包括膀胱功能、下肢感觉功能、下肢运动功能、下腰或下肢痛等术前症状的恢复情况.结果 全部患者的平均随访时间为21.5个月.平均脊柱缩短长度为(17.2±2.9)mm.11例患者的下肢运动功能障碍在术后都有显著提高.9例腰痛和下肢疼痛症状得到较大程度缓解.9例有疼痛主诉的患者VAS疼痛评分在术后都有显著下降.15例患者在后一次随访中都达到了截骨处完全的骨性融合.术后不能完全恢复的症状为足下垂(2例)、膀胱功能障碍(9例)和下肢感觉功能障碍(4例).尽管膀胱功能未得到完全恢复,但在术后5例患者(55.6％)膀胱顺应性增高,安全容量增加,4例(44.4％)患者括约肌肌电图结果得到明显改善.结论 HSAD通过均匀短缩脊柱达到对受栓系的神经组织直接的轴性减压.切断终丝是导致症状加重的原因之一.TCS占位组织长期处于稳定状态的患者,不是导致症状加重的原因,传统的终丝切断马尾松解手术应慎重选择.
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神经电生理监测在儿童及青少年脊髓栓系综合征患者手术中的应用
目的 探讨术中神经电生理监测技术在脊髓栓系综合征(TSC)的手术中的应用价值.方法 回顾性分析2014年1至12月于四川大学华西医院神经外科行手术治疗的37例TSC儿童及青少年患者,神经电生理监测在显微手术中的应用.全部患者术前均经MRI证实为脊髓栓系综合征,在神经电生理监测下行脊髓栓系综合征松解手术,术中持续监测自发肌电图,触发肌电图定位神经根,经颅运动诱发电位评估运动系统功能完整性.结果 所有患者均成功定位神经根;32例(86.5％)诱发出经颅运动诱发电位,术后无一例经颅运动诱发电位消失或显著下降,14例(43.8％)经颅运动诱发电位波幅显著升高.全部病例术后临床症状均无加重.结论 显微手术中神经电生理监测定位技术能鉴别正常神经组织和栓系因素,经颅运动诱发电位能在术中实时评估运动系统神经功能完整性,联用两种技术能促进手术安全性,降低术后并发症的发生.
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细胞凋亡与神经管畸形
在生物体的发育和自稳态的维持中,细胞凋亡发挥了重要作用.细胞凋亡有助于清除发育过程中多余和异常的细胞,以维持细胞增殖和凋亡的动态平衡,保证神经管的正常发育.在神经管发育期间,细胞凋亡容易受自身遗传、母体营养、环境理化因素的影响,这些因素可直接或间接干扰凋亡基因的正常表达,使细胞凋亡发生紊乱,打破细胞增殖和凋亡的动态平衡,终影响机体的正常发育,使神经管闭合异常,导致神经管畸形的发生.综述细胞凋亡在神经管发育过程中的作用.
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叶酸及DNA甲基化与神经管畸形关系的研究进展
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的严重出生缺陷,NTDs是遗传和环境因素共同作用的结果,给社会和家庭带来了沉重的负担.叶酸是人体必需的营养物质,其参与的一碳代谢涉及嘌呤和嘧啶合成、体内甲基化等重要反应,影响体内多种发育相关基因和通路的调控,对神经管发育过程至关重要.大量的流行病学研究证实补充叶酸可有效预防NTDs的发生,但是叶酸降低NTDs发病率的机制尚不完全清楚.DNA甲基化是目前广泛研究的表观遗传机制,研究表明DNA甲基化异常与NTDs发生关系密切.综述叶酸代谢过程、叶酸代谢关键酶与相关基因、DNA甲基化与NTDs的关系,以阐明叶酸及DNA甲基化在NTDs中的作用,为NTDs的发病机制和NTDs的防治提供新思路.
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神经管畸形儿及其父母还原叶酸载体基因多态性的FBAT关联研究
目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提供流行病学依据.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测104例NTDs儿及其父母和100例健康对照儿及其父母的RFC1 A80G多态性,利用病例-父母对照研究中传递/不平衡检验(TDT检验)和以家系为基础的关联检验(FBAT检验)分析NTDs儿的父母RFC1基因A80G多态性与NTDs发生危险的关联,及其在子代中传递的作用强度.结果:患儿父母均为杂合子GA/GA的比例高达36.36%,NTDs患儿成为纯合子GG的概率为25%时具有统计学意义(P＜0.05),表明患儿接受父母遗传的G等位基因的概率均为25%,并有发生NTDs危险的可能.NTDs的TDT检验结果显示,患儿父母传递等位基因G的危险性是传递等位基因A危险性的1.56倍(95%CI:1.07～2.28),认为该基因在亲代和NTDs子代间存在传递失衡现象.FBAT检验中,不论显性模型还是隐性模型,均未发现等位基因G与NTDs的发生危险存在关联,该结果与上述病例-父母对照研究TDT检验结果不一致.结论:虽然TDT检验中G等位基因与NTDs发生危险有关,但FBAT检验未发现G等位基因与NTDs发生危险存在关联,应进一步加大核心家系数量验证该结果.
关键词： 先天畸形 神经管缺损 膜转运蛋白质类 还原叶酸载体基因 以家系为基础的关联检验 -
被动吸烟致金黄地鼠神经管上皮细胞的过度凋亡
目的探讨被动吸烟对神经管的致畸作用与细胞凋亡的关系.方法采用核固红结晶紫染色方法,原位末端标记法及形态计量方法定量分析了被动吸烟致金黄地鼠神经管上皮细胞凋亡的变化.结果被动吸烟引起神经管上皮细胞的过度凋亡,实验各组均较对照组神经管上皮细胞凋亡显著增加,而细胞分裂相减少孕9 d时,神经管上皮细胞的凋亡细胞多,凋亡指数为9.82±3.67,与对照组相比有统计学意义(P＜0.01);孕10 d时细胞凋亡逐渐减少;孕¨d后,细胞凋亡降至低,凋亡指数为5.21±2.82,与对照组相比有统计学意义(P<0.05).结论被动吸烟可以促使神经管上皮细胞的过度凋亡,可能是导致神经管畸形发生的重要原因之一.
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脊髓纵裂分型治疗的疗效分析
目的 探讨脊髓纵裂分型治疗的疗效.方法 对1978年5月至2006年11月收治的有完整资料的121例单管型及双管型脊髓纵裂患者的病历资料进行回顾性分析,并通过临床神经功能评分及胫后神经皮层体感诱发电位(PTNCSEP)P40波峰监测,评价其手术及非手术治疗的疗效.结果 所有患者均得到随访,随访时间6个月～15年,平均2年6个月.96例双管型患者中手术治疗86例,术后观察和随访发现24例痊愈、22例有明显改善、28例有一定改善、12例无明确效果,临床神经功能评分及PTNCSEP术后有明显改变,尤其是以疼痛为主诉的患者恢复为明显,手术总有效率为86%;10例双管型患者未行手术治疗,随访发现临床症状无明显改善且有加重趋势.单管型患者25例,手术治疗16例,术前、术后临床神经功能评分及PTNCSEP无明显变化;未手术治疗的9例,随访时上述指标亦无明显变化.结论 双管型脊髓纵裂患者脊髓损害重且呈进行性加重,精细的手术治疗可以使大多数患者症状得到缓解,终止神经进行性损伤,确诊后应尽早手术.单管型脊髓纵裂患者脊髓损害轻,无须手术探查.
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反复发热头痛12年
病历摘要患者男性,33岁,反复发热、头痛12年,于2007年6月18日入院.患者12年前(1995年5月)无明显诱因突然出现发热、头痛,体温不详,全头部持续性钝痛,伴呕吐,校医院诊断为“感冒”,予抗炎治疗(具体方案不详),治疗后症状缓解.次年(1996年7月)又出现发热、头痛,症状同前,治疗方案同前.2年后(1998年10月)再次无明显诱因出现发热、头痛,体温高达39.6℃,头部持续性钝痛,以前额部和后枕部显著,伴非喷射状呕吐1次,呕吐物为胃内容物,至当地医院就诊.入院时实验室检查:血常规白细胞计数13.60×109/L[(4～ 10)×109/L],中性粒细胞比例0.77、淋巴细胞比例0.13.
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脊髓末端积水合并脊髓栓系综合征10例临床研究
目的 总结脊髓末端积水合并脊髓栓系综合征的临床表现、影像学特点、诊断与治疗经验.方法与结果 10例脊髓末端积水合并脊髓栓系综合征患者(1例为全脊髓积水、8例为骶管内脊膜囊肿、1例合并骶部皮毛窦),临床表现为不同程度双下肢无力,尤以肢体远端显著,5例伴尿道和肛门括约肌功能障碍;5例存在与脊髓空洞平面相关的感觉障碍平面,尤以浅感觉减退为主.术前MRI显示脊髓低位、脊髓末端无圆锥结构、脊髓和终丝内异常信号.于手术显微镜下切断终丝、引流髓内积水、切除骶管内脊膜囊肿、松解脊髓栓系.手术成功率达100％,平均手术时间2.15 h、术中出血量220 ml.无一例发生手术相关并发症.术后视觉模拟评分降低,下肢肌力、尿道和肛门括约肌功能改善.术后平均随访6.10年,McCormick神经功能分级均达到Ⅰ级.末次随访时复查MRI显示,脊髓圆锥结构恢复,脊髓末端上升,髓内积水消失,脊柱生理曲度未发生变化.结论 脊髓末端积水合并脊髓栓系综合征临床罕见,主要表现为慢性脊髓功能障碍;MRI特征性表现为脊髓低位,圆锥结构消失,终丝和髓内呈长T1、长T2信号,囊壁无强化.于手术显微镜下切断终丝、引流髓内积水、松解脊髓栓系,效果满意.
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BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究
目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析.结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95％CI:1.013～ 1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95％CI:1.089～ 2.044;OR=2.020,95％CI:1.081～ 3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95％CI:1.002～1.868).同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T (rs 1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低.结论 BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关.
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中国北方汉族人群神经管缺陷患儿DACT1基因突变分析
目的 探讨中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患儿与DACT1基因的相关性,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集163例NTDs患者和480例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法检测DACT1基因的突变情况,并对突变位点进行生物信息学分析.结果 在NTDs患者中发现6个突变位点,有4个突变位点为错义突变,分别为p.R45W、p.D142G、p.N356K、p.V702G,在正常对照中未检测到这些突变位点.其中3个位点的氨基酸残基(p.45R、p.142D、p.356N)在进化上高度保守,且这3个位点突变携带者均为女性,同时存在无脑畸形.结论 中国北方汉族人群NTDs患者存在DACT1基因突变,且可能为该病风险因素之一.
