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MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析
目的 探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管缺陷(NTDs)发生的相关性.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊数据库、PubMed和Web of Science,检索时间均为自建库至2014年3月.按照纳入与排除标准选择母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生相关的病例对照研究.提取相关数据并应用RevMan5.0软件进行Meta分析.结果 25篇文献纳入分析,包括病例组2 282例,对照组3 420例.结果显示,在共显性(TT基因型vs CC基因型;CT基因型vs CC基因型)及等位基因遗传模式下合并OR(95%CI)分别为2.28(1.60～3.24)、1.25 (1.02～1.53)和1.42(1.21～1.67).亚组分析结果显示,在亚洲人群中母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生间存在显著的相关性.结论 母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代发生NTDs的一个危险因素,尤以亚洲人群较为明显.
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超声检查在神经管缺陷二级预防中的应用现况研究
目的 探讨超声筛查神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)及各亚型的应用现状及其效果,为制定适宜的NTDs二级预防模式提供科学依据.方法 选取山东省和山西省八地(市)孕育NTDs胎儿妇女459例,对其孕期超声检查情况进行流行病学调查,分析NTDs及各亚型的确诊情况及其影响因素.结果 ①研究对象超声检查使用率为 98.7%,6例(1.3%)在孕期从未进行超声检查.②超声筛查NTDs总确诊率为 85.9% (389/453),无脑儿、脊柱裂和脑膨出分别为 96.4%、79.6%和 73.8% (P<0.05).NTDs平均确诊时间为 24.0 孕周.其中,无脑儿确诊时间早,脊柱裂确诊时间晚,分别为 21.2 孕周和 27.1 孕周,脑膨出为 24.7 孕周(P<0.05).③16孕周前NTDs超声检出率为 14.1%,16～20孕周、20～24孕周、24～28孕周和≥28孕周检出率分别为 49.4%、46.3%、49.2%和 52.1%(P<0.05).医院、妇幼保健院和计划生育部门NTDs超声检出率分别为 46.4%,52.0%和 28.1% (P<0.05).二维超声和三维超声NTDs检出率分别为 41.3%和 83.3% (P>0.05).结论 各医疗机构和不同孕期NTDs及各亚型超声检出率均较低.相关卫生部门应采取措施进一步提高超声检查使用率,提高NTDs超声检出率,重点做好基层医疗机构的产前超声筛查,以更好地发挥超声检查在NTDs二级预防中的重要作用.
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成人脊髓拴系综合征的MRI表现及临床分析
目的 观察成人脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome,TCS)的MRI表现并进行临床分析.方法 回顾性分析17例成人TCS的MRI表现.结果 17例TCS中,终丝增粗11例,横轴位T2WI上呈类圆形4例、扁卵圆形7例,在T1WI、T2 WI及压脂像呈稍高信号;17例圆锥低位,圆锥位于L2～L5椎间隙层面,呈短T1、稍长T2信号;终丝紧张15例,表现为终丝拉直或受压局部折曲,向后紧贴椎管内后缘.圆锥部及其下方脂肪瘤12例,呈典型的脂肪信号,压脂后信号降低.TCS还可伴有蛛网膜下腔扩大、蛛网膜囊肿、脊椎裂、脊髓空洞等征象.结论 成人TCS的MRI表现复杂多样,MRI常规序列是该病首选的检查方法.
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血管化同种异体神经复合体桥接修复兔坐骨神经缺损的实验研究
目的 探讨将经化学去细胞处理的同种异体神经复合体预血管化处理后移植修复兔长段坐骨神经缺损的可行性,以及早期血管化移植体对神经功能恢复的影响.方法 将雪旺细胞与血管内皮细胞联合培养后种植于经化学去细胞处理的同种异体神经段中,形成预血管化的神经复合体并将其用于修复兔坐骨神经缺损(实验组),对照组移植体中单纯种植雪旺细胞无血管内皮细胞.术后4、8、16周对2组动物行肌电图检查,观察神经功能恢复情况,然后,手术取材,应用光镜、电镜观察坐骨神经再生和髓鞘形成情况,应用图像分析系统对髓鞘厚度以及有髓神经纤维轴突的直径、数目进行量化分析.结果 大体观察,术后4、8、16周2组动物全身及局部均未出现明显的排斥反应.无论是在足部溃疡恢复,还是在神经传导速度、再生神经纤维的数量、超微结构的恢复方面实验组均优于对照组.结论 应用预血管化的组织工程人工神经移植体修复兔坐骨神经缺损,能有效地促进受损神经的功能恢复.
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个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床观察
目的 探讨不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸后对新生儿缺陷性疾病的影响.方法 从婚前检查并有生育准备的4 896例孕龄妇女中,挑选1 416例自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇作为观察组,采用Taqman-MGB技术,对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的A1298C、C677T 2个基因位点和甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因位点的基因型进行检测,并根据以上各基因位点功能、纯合、野生及出现频率进行分析.将叶酸利用能力基因检测结果分级(正常、略差、较差、很差),从中选取检测结果较差和很差的孕妇,对其个体化口服补充叶酸并定期产检;选择1 416例同期进行定期产检但没有接受叶酸利用能力基因检测的孕妇作为对照组,按照400 μg/d的剂量常规口服补充叶酸并定期产检.分别记录以上2组孕妇的新生儿神经管缺陷性疾病(脊柱裂、无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、唇裂、腭裂)发生情况.结果 ①观察组MTHFR 2位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);MTRR位点基因型和等位基因与中国人群基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).②观察组叶酸利用能力基因检测存在风险比例达到72.46%.③观察组孕妇生产的新生儿神经管缺陷性疾病发生率明显低于对照组(P<0.05) .结论 采集样本区域育龄妇女叶酸利用能力风险比例超过半数,针对不同孕妇制定不同的叶酸剂量补充方案可以有效降低新生儿神经管缺陷性疾病的发生率.
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脊髓纵裂畸形的研究进展
脊髓纵裂(split spinal cord malformation,SSCM)是指脊髓被硬性或纤维性的中隔纵行劈成两半的先天性发育异常,原命名较为混乱,有diastematomyelia与diaplomyelia两种名称,并且常被交叉使用[1,2].该病在临床上较为少见,常合并脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系等先天性异常.由于临床表现不典型,先前只有在术中或尸检中才能发现.近年来,随着神经放射学的进展,特别是CT、MRI的应用,已使本病在术前确诊成为可能.现将近年来本病的有关文献加以综述,以供参考.
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影响小儿脊髓栓系综合征手术疗效的因素
为了探讨影响小儿脊髓栓系综合征(tethered cordsyndrome,TCS)手术效果的因素,我们对1995年5月～2001年5月收治的20例小儿TCS进行总结分析,现报告如下.
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唐氏筛查10问
谁不想生-个聪明、漂亮、健康的孩子,但谁也不知道命运之手会把我们推到什么地方.孕期做唐氏筛查十分必要,唐筛不仅可以筛出患唐氏综合征的风险系数,而且还可以检查出胎儿神经管缺损、13三体综合征等疾病.
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超声检测颅内透明层筛查11～13+6周胎儿开放性脊柱裂的价值观察
目的 研究11～13+6周胎儿应用超声检测颅内透明层(IT)筛查开放性脊柱裂(OSB)的价值.方法 选择医院2016年1月至2018年2月进行超声检查孕妇80例,其中检测出OSB胎儿9例,正常胎儿71例.检测2组胎儿IT厚度、颈项透明层(NT)厚度、胎儿头臂长、脑干(BS)厚度、脑干到枕骨距离(BSOB),检测2组胎儿双顶径、头围、小脑延髓池及羊水指标.结果 与健康胎儿组比较,OSB胎儿组NT厚度、BS厚度明显增宽,IT厚度、胎儿头臂长、BSOB距离明显减小,差异有统计学意义(P<0.05);与健康胎儿组比较,OSB胎儿组双顶径、头围、小脑延髓池宽度明显减小,羊水深度明显增大,差异有统计学意义(P<0.05).结论 应用超声检测IT在早期孕检中可有效筛查OSB胎儿.
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皮肤移植对鸡胚脊髓开放性神经管缺损的保护作用
目的:探讨皮肤移植对鸡胚脊髓开放性神经管缺损(open neural tube defects,ONTDs)模型不同胚胎发育时期的病理演变过程及其保护作用.方法:选鸡胚H＆H发育等级18～19期为实验对象.手术切开中央管,诱发脊髓ONTDs模型.神经管开放后,实验组立即行皮肤移植,对照组不做皮肤移植.随后实验组和对照组的鸡胚继续分别孵化3,5,7,10 d后,比较观察脊髓ONTDs的复原率和组织形态学变化.结果:实验组继续孵化3,5,7,10 d四个不同发育时期脊髓ONTDs的复原率为87%(13/15),60%(9/15),54%(7/16),88%(14/16),与之相对应的对照组为13%(2/15),0(0/15),0(0/15),20%(3/15),两者比较结果,均有显著性差异(P＜0.01).实验组4个不同胚胎发育时期间的脊髓ONTDs复原率比较结果,无显著性差异(P＞0.05).实验组脊髓ONTDs复原的组织形态学变化基本与正常相同.结论:在鸡胚脊髓ONTDs模型上,皮肤移植能促进脊髓复原为正常组织形态学结构,对脊髓具有保护效应.
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正常神经管发育和神经管缺陷中转染重组bcl-2的作用
目的 :探讨 bcl- 2在正常神经管发育和异常神经管缺陷中的作用. 方法: 构建了重组 bcl- 2的真核表达载体,建立了维 A酸致小鼠神经管缺陷(neural tube defects, NTD)模型.用全胚胎培养结合显微注射技术将重组的正义 bcl- 2表达质粒导入 NTD鼠胚后,观察神经管缺陷的改善程度.结果:经转染 bcl- 2基因后,前脑的关闭率由原来的 34%增至 80%,中脑的关闭率由原来的 17%增至 70%,后脑的关闭率也由原来的 25%增至增加了 70%,脊神经管的关闭率达到 100%. 结论: RA介导的神经管缺陷可部分被重组的 bcl- 2基因缓解.
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小鼠神经管发生中程序性细胞死亡的时空规律
目的:研究小鼠神经管发生中程序性细胞死亡(programmed cell death,PCD)的时空规律. 方法:分别取交配后 9.0 d、交配后 9.5 d、交配后 10.5 d鼠胚做石蜡包埋连续切片的 TUNEL染色.进行神经上皮凋亡细胞的计数分析. 结果:观察到交配后 9.0 d神经上皮的细胞凋亡率 (0.181 5± 0.14)高,交配后 9.5 d后细胞凋亡率 (0.137 7± 0.09)降低,交配后 10.5 d (0.128 4± 0.07)降至更低.从空间分布看,神经管头端的凋亡细胞明显多于尾端. 结论:交配后 9.0 d神经管的高细胞凋亡率,可能与神经管的关闭有关;神经管颅侧的细胞死亡与脑泡的塑形有关.
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脊髓栓系综合征合并腰椎间盘突出症患者的康复评价与治疗
目的通过报道 1例脊髓栓系综合征合并腰椎间盘突出症患者为期 2个月康复治疗,探讨治疗这类复杂疾病有效的康复措施,为今后治疗这类疾病积累经验.方法采用康复评定 Team会的形式,对具体的脊髓栓系综合征合并腰椎间盘突出症患者病情进行讨论,从而制定出合理的康复目标,对患者进行有针对性的综合康复治疗.结果经过 2个月康复治疗,患者下肢运动及感觉功能、膀胱及肠道功能及日常生活能力均有改善.结论综合康复治疗是脊髓栓系综合征合并腰椎间盘突出症患者有效的康复治疗措施,这些康复治疗措施应建立在对患者进行功能评定基础上.
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叶酸及其在产科的应用
叶酸是人体必需的维生素,参与核酸、氨基酸、蛋白质及磷脂的代谢与细胞分化、倍增及其功能密切相关.孕妇由于核酸需要量增加及较非孕妇女生理功能出现很大变化等原因,如妊娠早期缺乏叶酸,可导致受精卵着床、细胞分化受阻、胎盘滋养层发育障碍,进而致胚胎发育迟缓、胎停育、流产、神经管缺损、早产等一系列病理生理改变.
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沈阳市实施胎儿核型异常神经管缺陷的网络筛查及干预对策
为了降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,运用高危管理原则,充分利用妇幼三级网络的组织优势,设计了一套行之有效的筛查、转运、咨询、诊断、干预、信息反馈系统,使胎儿染色体核型异常和神经管缺陷儿在妊娠28 w前获得基本明确的诊断,采取干预措施,防止缺陷儿的出生,从而达到优生和降低围产儿死亡率的目的.
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白银市出生缺陷监测结果分析
出生缺陷(BD)是指出生时发现的人类胚胎或胎儿在结构和/或功能(代谢)方面的异常.甘肃省属全国BD高发省份,其中以神经管缺损(NTD)的发病率高.出生缺陷监测可以动态反应各种畸形的变化趋势,探索病因,进而有针对性地提出综合干预措施,并可对卫生决策和干预措施的效果进行评价.现将1999年2月～2003年12月5年间白银市10家市、县(区)及厂矿医院8 884例围产儿的监测结果报告如下.
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山西省神经管缺损高发区危险因素病例对照研究
目的:分析山西省神经管缺损(NTDs)高发的危险因素,为制定预防措施提供依据.方法:以2001年3月～2002年1月间在山西省27个NTDs高发县中分娩NTDs儿的152例产妇作为病例组,选择同期分娩正常儿的152例产妇作为对照组进行NTDs危险因素的病例对照研究.对7类32项因素逐一进行logistic单因素分析(α=0.05).将单因素分析有意义的因素引入多因素logistic回归模型分析,并对引入方程的可分级因素用趋势x2检验进行线形回归分析.结果:将单变量引入logistic回归模型,在α=0.05水平上有意义的保护因素有文化程度高、经常摄入新鲜蔬菜、水果.有意义的危险因素:直系亲属分娩出生缺陷儿、孕次、产次、发热、出疹性疾病、妊娠巨吐、先兆流产、贫血、农药、化肥、噪声、磺胺类药物、抗生素、避孕药、止吐药、发芽土豆、丈夫吸烟,P＜0.05.将单因素分析有意义的因素引入logistic多元回归模型,在α=0.05水平引入回归方程的因素为发热、出疹性疾病、农药、经常摄入新鲜蔬菜和丈夫吸烟,OR分别为7.251、7.840、5.952、0.370、2.209.可分级因素经常摄入新鲜蔬菜和丈夫吸烟,经趋势x2检验,P＜0.05,说明上述因素与NTDs存在剂量-反应关系.结论:山西省NTDs的危险因素为发热、出疹性疾病、农药和丈夫吸烟,经常摄入新鲜蔬菜对预防NTDs的发生有一定的保护作用.
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妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准
目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准.方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率.结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP＜0.7 MoM或＞1.5 MoM;F-βHCG＜0.5 MoM或F-βHCG＞2.0 MoM.结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广.
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妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析
目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查.方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查.结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%.在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例.在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%.结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义.
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神经管缺陷发生原因的循证医学研究
目的:通过系统性综述的方法,分析神经管缺陷(NTDs)的病因.方法:检索国内外文献数据库,检索时间从建库～2009年12月,纳入神经管缺陷病因学的系统性综述/Meta分析和随机对照试验,中文文献研究设计等级为病例-对照研究.结果:共纳入系统性综述/Meta分析9篇,随机对照试验2篇,病例-对照研究7篇.现有证据显示,遗传方面,MTHFR基因677位点TT基因型是非拉丁裔欧洲人群子代NTDs发生的危险因素;与HCY(同型半胱氨酸)代谢途径有关的酶或基因突变可引起NTDs发生概率增加,具有家族史及NTDs生产史其子代NTDs发病率较高.环境暴露方面,孕妇高热、父亲接触有机溶剂和使用抗癫痫药物(卡马西平和丙戊酸)是NTDs发生的危险因素,现有证据不支持紫外线照射和使用克罗米酚柠檬酸盐影响子代NTDs的发病风险的假设.生活行为方面,孕妇超重或肥胖、多次孕产史是NTDs发生的危险因素,使用IVF辅助生殖技术对NTDs发病的影响仍存在争议.结论:NTDs病因复杂,具有较高证据等级的病因学研究不多,病因仍有待探索.目前在孕早期补充叶酸是被广泛推荐使用的有效干预措施.
