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同型半胱氨酸测定及在酒精性肝炎诊断中的临床应用
同型半胱氨酸(Homocysteine Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,其浓度增高见于心脑血管疾病、慢性肾衰、深静脉血栓和神经管缺损[1-3].近年发现酒精性肝炎患者Hcy增高,本研究通过测定酒精性肝炎及非酒精性肝炎患者Hcy的变化及其它肝功能生化指标,探讨Hcy在酒精性肝炎诊断中的临床意义及发生机制.
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改良手术治疗先天性脊柱裂
目的 探讨先天性脊柱裂的手术特点及治疗经验.方法 脊柱裂是一种先天性疾病,本文总结了2000年9月～2006年7月收治的328例先天性脊柱裂患者的显微手术情况,年龄1 d～3岁,平均3个月.其中脊膜膨出者125例(38.1%),脊髓脊膜膨出者115例(35.1%),脊柱裂伴脂肪瘤者88例(26.8%).结果 在手术治疗的328例患者中,临床症状改善者299例(91.2),无变化者21例(6.4%),症状加重者8例(2.4%).结论 对于脊柱裂的手术治疗,除了要去除局部硬脊膜囊及其他组织的压迫外,行椎管扩大探查、脊髓栓系松解、脊膜修补术也是很有必要的,这对于先天性脊柱裂的预后有非常大的作用.
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圆锥脂肪瘤型脊髓栓系综合征的分型和手术治疗
目的 探讨圆锥脂肪瘤型脊髓栓系综合征(TCS)的分型和手术治疗方法.方法 对25例圆锥脂肪瘤型TCS患者进行回顾性研究.其中男14例,女11例,年龄4个月～48岁.并按Arai法分型.均行脊髓栓系松解、椎管内脂肪瘤切除手术,对于皮下脂肪瘤酌情作部分切除.平均随访3.2年.结果 术中所见与术前MRI表现相同.脊髓尾侧型及脊髓背侧型16例,混合型2例患者完全松解栓系;5例混合型及2例脂肪脊髓脊膜膨出型脂肪瘤者行大部分切除.术后6例患者Hoffman分级明显改善.1例混合型脂肪瘤患者症状加重.4例肢体乏力明显改善,其中3例为脊髓尾侧型患者,1例为复合型患者;2例为小便失禁明显改善,1例为脊髓尾侧型,1例为混合型患者,小便失禁的病程均＜6个月.术后2例发生脑脊液漏,1例混合型及1例脂肪脊髓脊膜膨出型脂肪瘤患者发生再栓系.结论 合理的分型有助于预测手术难度及患者预后;保留部分皮下脂肪瘤有利于防治脑脊液漏;病理类型复杂者容易发生再栓系,但可通过扩大硬膜囊、高分子材料修补防治;术后症状改善因病理类型不同而异,病理类型简单,病程短的患者括约肌功能障碍恢复良好.
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脊髓纵裂的研究进展
脊髓纵裂(Diastematomyelia)是一种较为少见的因胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的脊髓先天性异常,表现为脊髓或马尾被一骨性或纤维性间隔纵向裂成为对称或不对称的两半.
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含叶酸的多种维生素制剂预防新生儿神经管畸形的进展
全世界每年约有30万以上新生儿患神经管畸形,造成社会和病人家庭的巨大负担.本文综述了神经管畸形的临床特点,含叶酸的多种维生素制剂的代谢作用和预防神经管畸形发生的研究,特别介绍了中国妇女服用叶酸每日400 μg预防新生儿神经管畸形的成功经验.作者认为:计划受孕前后每日服用含400 μg叶酸的多种维生素矿物质制剂,可以减少包括神经管畸形的多种新生儿畸形发生.
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本地胎儿双顶径估算孕龄应用于孕中期产前筛查的意义
目的:建立基于杭州市萧山区孕妇的胎儿双顶径孕龄估算公式,并分析其运用于产前筛查的效果.方法:选取2012年1月至2015年4月在浙江萧山医院接受产前筛查的3500名孕妇为研究对象,孕龄控制在15周~19周+6.应用超声检查对3500名胎儿的双顶径进行测量,形成基于本地胎儿双顶径的孕龄拟合方程(本地公式).应用此公式对2014年5月至2015年5月1759名月经不规则或者末次月经不详的孕妇进行产前筛查风险计算,并与LifeCycle 4.0软件内置公式所得的结果进行比较.结果:应用本地公式以后,唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形的总阳性率从6.96%降至5.85%(P<0.05).其中,应用本地公式获得的唐氏综合征的筛查阳性率低于内置公式(P<0.05),神经管畸形的筛查阳性率高于内置公式(P<0.05),而两者18三体综合征的筛查阳性率差异无统计学意义(P>0.05).内置公式与本地公式所得的游离β-人绒毛膜促性腺激素MoM中位数和甲胎蛋白MoM中位数比较差异有统计学意义(均P<0.05),其中本地公式所得的MoM中位数更接近1.所有确诊孕妇应用孕龄本地公式和内置公式筛查具有相同的疾病检出率.结论:基于本地区人群的胎儿双顶径估算孕龄可以降低产前筛查的假阳性率,使产前筛查的结果更加准确.
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出生儿神经管缺陷发病相关因素的病例对照研究
目的探讨山西省出生儿神经管缺陷发生的相关因素,为进一步采取干预措施提供科学依据.方法采用1∶1配比的病例对照研究,对217例神经管缺陷患儿的母亲和217例非患儿的母亲进行回顾性调查.结果经多因素条件logistic回归分析,神经管缺陷发病的危险因素为有出生缺陷儿既往史(OR=12.85),孕期接触化肥(OR=3.40)、服用磺胺类药物(OR=12.72)和丈夫吸烟(OR＝2.10);保护因素为胎龄(OR=0.65).结论既往生产缺陷儿史、本次妊娠早期接触化学物质、服用磺胺类药物和丈夫吸烟可能使神经缺陷发生的危险性增加.
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孕妇血清AFP、F-βhCG联合筛查胎儿出生缺陷的分析
目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)对孕中期(14～20周)孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用.方法应用时间分辨免疫荧光法检测血清指标,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇进行羊水染色体检查及B超检查,每个孕妇随访追踪到胎儿出生. 结果 1 543例孕妇中筛查出高风险孕妇79例,确诊神经管畸形2例,21-三体综合征1例,死胎2例;在 1 464例低风险孕妇中,出生缺陷4例. 结论孕中期二联筛查法作为产前筛查染色体异常及神经管缺陷有效,但也有一定的局限性.各实验室应建立自己的中位数值,提高筛查效率.
关键词： 唐氏综合征 神经管缺损 甲胎蛋白类/血液 绒毛膜促性腺激素/血液 产前诊断 -
两种甲种胎儿球蛋白检测试剂盒的检测结果比较
甲种胎儿球蛋白(AFP)的含量测定,在临床上主要用于原发性肝癌(PHC)和胎儿神经管缺损畸型(NTD)的早期诊断[1].
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神经性肛肠对肛门直肠功能的影响
目的:探讨脊髓发育不良引起的神经性肛肠对肛门直肠功能的影响.方法:采用肛门直肠测压检查评估25例脊髓发育不良患者的肛门直肠功能;以肛门静息压力、大收缩压力、高压区长度评价肛门内外括约肌的功能;以直肠感知阈值、直肠大容量阈值评价直肠的感觉;以直肠肛管抑制反射评价排便神经反射的完整性,并与正常对照组进行比较.结果:脊髓发育不良患儿神经性肛肠肛管静息压[(25.8±3.4)mm]低于正常组[(66.7±24.0)mm];肛门大收缩压力患儿组[(86.6±20.1)mm]低于正常组((129.0±18.8)mm];高压带长度患儿组[(17.5±4.5)mm]低于正常儿组[(23.6±4.6)mm];直肠感知阈值患儿组[(62.1±8.5)ml]高于正常儿组[(36.0±12.6)ml];直肠大容量阈值患儿组[(141.4±22.6)ml]高于正常儿组[(109.5±12.2)ml].直肠肛管抑制反射患儿组与正常儿组都存在.结论:脊髓发育不良所致的神经性肛肠,在肛门的内外括约肌有不同程度的损害,直肠的感觉功能低下,储粪功能差.直肠肛管抑制反射未见明显变化.治疗上主要应以增加内外括约肌的能力,提高直肠的感觉敏感性为主.
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妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的MAP激酶及细胞凋亡信号传导机制
目的:探讨妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制.方法:将雌性SD大鼠分为3组:第1组为正常对照组;第2组为streptozotocin (STZ) 构建的妊娠合并糖尿病诱发先天性神经管缺陷的实验组;第3组为STZ构建的糖尿病大鼠模型,胚胎不伴有先天性神经管缺陷.于妊娠第12天取出各组胚胎,解剖显微镜下进行形态学分析;对卵黄囊细胞进行 DNA片段分析;提取卵黄囊细胞蛋白质,应用特异性抗磷酸化抗体进行免疫共沉淀及Western blot对MAP kinase(MAPK)信号途径上各蛋白激酶活性进行分析.结果:第2组中,卵黄囊细胞出现细胞凋亡特征性的DNA ladder,与正常对照组相比ERK1/2蛋白激酶活性显著下降;与此相反,JNK1/2活性明显升高,凋亡相关基因caspase-3、Bax高表达,凋亡抑制基因AKT活性明显受抑.结论:糖尿病诱发的胚胎先天性神经管缺陷的发生,与MAP kinase及细胞凋亡信号传导机制异常密切相关.
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层粘连蛋白及生长抑素在高温致神经管畸形发生中的作用
目的:探讨高温致畸中细胞凋亡的发生与层粘连蛋白(LN)及生长抑素(SS)的相关性,研究高温致畸的机理.方法:在高温致神经管畸形的动物模型上,用原位末端标记方法对畸形发生过程中细胞凋亡的时空分布进行定量分析,并用免疫组织化学方法,对各期鼠胚神经上皮和周围间充质的LN和SS表达进行定性、定位和相对定量分析.结果:LN主要位于神经上皮的基底膜,与神经管形成过程中的细胞凋亡呈负相关关系;SS位于神经上皮和周围间充质细胞的胞质内,其含量与神经管形成过程中的细胞凋亡呈明显正相关关系.高温后8～24 h胚胎神经上皮基膜LN含量明显低于对照组.高温后各期胚胎神经上皮和周围间充质细胞SS的含量均不同程度地高于对照组.结论:高温可促进胚胎SS的表达、短暂抑制LN的合成,从而诱导神经上皮和周围间充质细胞凋亡的发生,引起神经管畸形.
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MTHFR基因A1298C多态性与神经管畸形的关系
目的:分析神经管畸形患儿核心家庭MTHFR基因第1298位点的多态性分布,探讨其与神经管畸形发生的关系.方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶MboⅡ消化后,进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的分布情况.结果:26个核心家庭中(78个成员)未发现突变纯合型.经x2检验,患儿及其母亲基因型构成与对照组比较,差异均无统计学意义(分别为P＞0.30,P＞0.90).患儿父亲杂合突变型低于正常对照(P＞0.05).等位基因频率比较采用u检验,患儿与对照间差异无统计学意义(P＞0.50),患儿父母均高于正常对照(P＞0.01).结论:MTHFR基因A1298C多态性与神经管畸形发生无直接关系.
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神经生长因子及其受体与高温致神经管畸形关系的研究
目的:探讨高温致神经管畸形(NTD)的机制.方法:利用高温致神经管畸形动物模型,在神经管发育的不同阶段,用免疫组织化学法检测神经生长因子(nerve growth factor,NGF)和NGF受体(trkA)在神经上皮、基底膜、脊索和神经管周围间充质中的分布状况,并观察高温对NGF及其受体的影响.结果:NGF及其受体广泛分布于神经管及其周围组织,并随胎龄增加而呈规律性变化.高温处理后的胚胎神经上皮及其周围间充质中NGF及其受体的免疫组化着色强度明显减弱,着色细胞数明显减少.结论:NGF及其受体的减少,可能是高温致NTD机制中的重要环节.
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高温致神经管畸形相关基因CDK109克隆及其致畸相关性分析
目的 通过筛选高温致畸金黄地鼠胚胎神经管cDNA文库,克隆高温致畸相关基因CDK109.方法 利用本室构建的高温致畸胚胎神经管cDNA文库,采用噬菌斑原位杂交方法,用寡核苷酸探针筛选cDNA文库,挑取阳性噬菌斑,将其转化为质粒,再通过限制性酶切鉴定阳性克隆并测序,将该基因标记探针与孕8.5d高温致畸胚胎神经管组织和正常对照胚胎神经管组织总RNA进行NORTHERN杂交,以便确认该基因在高温致神经管畸形中的异常表达.结果 成功地从高温致畸金黄地鼠胚胎神经管cDNA文库中筛选出高温致畸相关基因CDK109全长,其在高温致畸组的表达明显高于对照组.结论 CDK109在神经管中的高表达与高温致神经管畸形密切相关.
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母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析
目的 应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与子代神经管畸形(NTDs)易感性的相关性.方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Web of Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文.采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95％ CI.结果 共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G(907例病例和1 978例对照)和MTRR A66G(1 123例病例和1 700例对照)基因多态性的文献各11篇.Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因A66G位点GG/AG vs AA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vsA各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95％CI分别为1.89(1.28～2.78)、1.68(1.31～2.16)、1.77(1.18 ～2.66)、1.28(1.06～1.55)和1.35(1.12～1.63).结论 母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一.
关键词： 神经管缺损 基因多态性 甲硫氨酸合成酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 Meta分析 -
超声影像在脊髓栓系综合征中的临床应用
目的探讨超声检查在脊髓栓系综合征(TCS)中的临床应用.方法分析45例TCS患儿的超声声像图,并应用彩色多普勒记录脊髓末端圆锥血流速度,对术前及术后血流速度测值进行比较.结果超声不仅与CT一样能提供TCS解剖和病理改变的图像,且能显示TCS在超声检查中的特征表现,即脊髓远端动态脉跳搏动消失.利用彩超检测脊髓远端的血供情况,术前脊髓末端圆锥血流速度(0.047±0.012) m/s,术后血流速度(0.158±0.029) m/s,两组比较有显著差异(P<0.01).结论超声对术前诊断TCS有实用价值,对手术前后评估脊髓远端血供有其重要的作用.
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神经管缺陷胎儿孕母与正常胎儿孕母血清的差异蛋白质研究
目的 探讨神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)的产前诊断思路.方法 选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组,包括脊柱裂5例,无脑儿2例,脑膨出3例.选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对照组.所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5ml,离心后取血清,进行蛋白质提区,利用非标记定量技术鉴定蛋白质肽段,再结合Uniprot数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析.结果 共筛选出17个差异蛋白质,其中12个表达上调,包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNAFLJ51564、FLJ56954、FLJ78071,血红蛋白α、β亚基,碳酸酐酶1,角蛋白Ⅱ型细胞骨架80,过氧化物氧化还原酶-2;5个表达下调,包括人冠毛素-1,S100A9蛋白,转铁蛋白,互补DNA FLJ61165、FLJ53691.差异表达蛋白质涉及生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞粘附、细胞组成、运输运动、催化作用和代谢等方面.结论 通过非标记定量技术检测出NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质.
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骶前脊膜膨出的手术治疗
目的 介绍骶前脊膜膨出的临床特点和手术方法,减少误诊误治.方法 回顾性分析了2005～2016年手术治疗的10例骶前脊膜膨出患儿病历资料.年龄3个月至13岁,平均3.5岁.患儿的主要症状是排便功能障碍,有3例伴有currarino三联征.磁共振检查显示全部患儿均有骶椎发育不良、骶前脊膜膨出,其中8例伴有脊髓圆锥低位.全部患儿均接受了骶前脊膜膨出修补手术.有脊髓脂肪瘤、脊髓栓系者,先松解栓系、切除脂肪瘤;对于膨出囊颈部窄小、无神经根穿行者,用丝线严密缝扎囊颈;对于囊颈宽大或有神经根穿行者,则在切口内切取皮下脂肪,以稍大脂肪块堵塞囊口、一同缝扎.结果 在术后18个月随访.术前7例便秘者,术后症状有明显改善,患儿家长反映满意;3例腹泻、便频者,均有好转.磁共振显示:8例骶前脊膜膨出的膨出囊消失,2例明显减小;伴发的脊髓脂肪瘤或畸胎瘤已切除、脊髓栓系已松解.结论 了解骶前脊膜膨出的临床特点,可减少误诊误治;骶前脊膜膨出可伴发其他先天性脊神经管畸形畸形,后者亦需给予治疗;采用膨出囊颈缝扎或脂肪块封堵的修补手术是骶前脊膜膨出的有效治疗手段.
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神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究
目的通过对神经管发育不良(NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1298位点多态性分布的研究,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系.方法2000年9月～2002年3月,40例3～15岁NDTs患儿(男28例,女12例)及其中26个核心家庭进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型(野生型、杂合型、突变纯合型)的分布情况;并对26个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算传递失衡指数(TDT)及基于单体型的单体型相对危险度(HHRR).结果NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变.基因型构成比采用x2检验,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占17.50%,11.54%,杂合型分别占82.50%,88.46%,与正常对照之间差异无显著性意义(分别为P＞0.25;P＞0.90).患儿父亲野生型占30.77%,杂合突变型占69.23%,低于正常对照(P＜0.05).等位基因频率比较采用u检验,患儿为41.25%,与对照间差异无显著性意义(P＞0.05);患儿父母分别为69.23%,88.46%,均高于正常对照(P＜0.01).核心家庭分析结果:TDT(x2)=0.36,P＞0.05;HHRR(x2)=0.369,P＞0.05.结论MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的多态性分布在神经管发育不良患儿与正常对照间不存在差异.突变等位基因1298C在神经管畸形核心家庭中不存在突变基因(C)的遗传失衡现象.MTHFR基因第1298位核苷酸的多态性与神经管畸形的发生没有直接关系.
