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NBNA评分在预测胆红素脑病中的应用304例分析
为预防胆红素脑病的发生,我科于2006-01开始应用神经行为评分(NBNA)预测胆红素脑病的发生.现将2006-01/2008-07 304例新生儿高胆红素血症临床资料统计如下.
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染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异（ CNV）谱系及基因型－表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（ SCMC）发育行为儿科、主要诊断为ID／DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例（25．5％）携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。 CMA对DD／ID及ASD的分子诊断率分别为26．3％（15／57）及10．2％（4／39）。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性 CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为1q21．1－q21．2、15q11．2－q13．1、22q11．2、7q11．23及17q11．2。 CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20．6％（22／107）。结论 CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。（中华检验医学杂志，2016，39：246－250）
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家族型与散发型共济失调的临床特征分析
目的 探讨家族型与散发型共济失调的临床特征,分析并评价国际协作共济失调评估量表(ICARS)对共济失调患者的实用性和临床价值.方法 收集95例共济失调患者(家族型29例,散发型66例)的临床资料,应用ICARS和日常生活活动能力量表-Barthel指数(ADL-BI)对27例能够配合门诊随访者的临床症状严重程度进行评估.结果 95例中43例(45.26%)以行走不稳、17例(17.89%)以隐匿性双侧下肢乏力为首发症状,均累及多系统,家族型q散发型之间差异无统计学意义(P＞0.05).ICARS评分与患者发病年龄及首发症状无相关关系(r=0.330,P=0.880;r=0.450,P=0.740),而与ADL-BI评分呈正相关关系(r=0.972,P=0.000).ICARS各单项评分与总评分之间相关性良好,但部分单项评分之间相关系数较高,存在重复性.结论 家族型与散发型共济失调患者多以行走不稳、隐匿性双侧下肢乏力发病,累及多系统.ICARS评分能够有效地反映家族型与散发型共济失调患者的病情严重程度,可作为临床评估和病程随访的有效量化指标.
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脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析
目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992+2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744+0.97X,(发病年龄)+2.310X2(病程)+1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.
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新生儿行为神经测定与多种新生儿疾病关系的探讨及综合评价
新生儿行为神经测定(NBNA)[1]与窒息新生儿的关系及预后测定,国内外文献均作过大量报道,而采用NBNA方法对多种新生儿疾病进行综合评价并探讨其关系,国内外报道尚不多见.现对我院近年来收治的围产期窒息、高胆红素血症、足月小样儿、巨大儿、新生儿肺炎等有可能影响其预后的病理新生儿进行测定,综合评价上述疾病的行为特点,探讨新生儿疾病时行为改变的共同规律,现报道如下.
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有机磷中毒迟发性神经病47例的临床与电生理分析
有机磷农药是目前使用广泛的农药.有机磷中毒迟发性神经病(organophosphate induced delayed neuropathy, OPIDN)是严重的中毒性神经病,恢复较慢,有的可致永久性肢体瘫痪,近年来已受到国内外临床医师的重视,其诊断主要根据接触史与临床表现外,电生理检查有一定价值.现就我院1996～2002年临床及电生理确诊的47例分析报告如下.
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神经系统疾病定位诊断失误四例分析
神经系统疾病的定位诊断是神经科医生的基本功,无需特殊的仪器设备,仅需要详细而准确的询问病史和神经系统查体.定位诊断的正确与否直接影响着进一步的检查方向、定性诊断和治疗方案的制订.本文报告4例神经系统定位诊断失误的病例,并分析误诊原因.
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红外热像图对臀上皮神经损伤的诊断价值
目的 探讨红外热像图对臀上皮神经损伤的诊断价值.方法 对218例臀上皮神经损伤患者和100例健康正常者采用国产WP-95型医用红外热像扫描仪进行检查,并对其结果 进行分析.结果 臀上皮神经损伤的热像图沿皮神经的走行方向出现串珠状热区,热点及热区与沿皮神经走行的压痛点、结节、索条相一致,双侧发病者两侧有几乎相同的热像图表现,单侧发病者的热像图亦在病侧有表现.股部、背部多无异常热像图表现.与临床诊断符合率为98.6%.结论 用热像图诊断臀上皮神经损伤具有很高的实用价值.
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临床易混淆的概念及诊治技巧(二十二)——肌张力的检查
肌张力的检查是医生面对每一位神经内科患者所必须进行的,准确掌握其具体检查方法、表现和相应的临床意义是必须且十分重要的.
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急性脑梗塞辨证分型与血脂及神经功能缺损的关系研究
目的:通过观测急性脑梗塞患者的临床神经功能缺损积分值、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、ApoB/ApoA1的变化,探讨急性脑梗塞辨证分型与血脂及临床神经功能缺损的关系.方法:收集符合要求的病例104例,根据中经络证型分为5组.入院当时按照"脑卒中临床神经功能缺损程度评分标准"评分.于入院次日清晨空腹采集肘静脉血,检测其血清TC、TG、LDL-C、ApoA1、ApoB、ApoB/ApA1.结果:(1)各证类组的神经功能缺损积分以痰热腑实组高,气虚血瘀组低.两组比较差异显著(P＜0.05).(2)各证类组的血脂水平以风痰瘀阻组高,其与其余各证类组比较差异显著(P＜0.05).(3)各证类组的载脂蛋白比较,风痰瘀阻组ApoA1水平低,ApoB及ApoB/ApoA1水平高,风痰瘀阻组与其余各组比较差异显著(P＜0.05).(4)神经功能缺损程度评分与血脂水平仅低度相关(r＜0.40).结论:(1)中风急性期以标实症状突出,阳明实热是该病的加剧因素.(2)血脂水平与急性脑梗塞中医证型关系密切,可为脑梗塞急性期证候分类提供客观量度,但能否反映中风病患者的病情及脑实质损害严重程度还有待于进一步研究.
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新生儿神经行为发育与脐血及胎粪铅含量的关系
背景:以往大量研究都是以生产时一次性脐血铅的浓度来进行研究的,但生产时一次性脐血铅的浓度并不能很好的代表在整个妊娠期间铅对胎儿神经系统的累积损伤.胎粪中的铅主要来源于胎儿消化道分泌的消化液、新生儿肠道脱落的上皮细胞、胎儿吞咽下的羊水、皮脂,是从妊娠一开始直至新生儿出生后24h内排出,它反映的是整个妊娠过程中铅在新生儿胃肠道中的蓄积量.目的:探讨在宫内低水平铅暴露状态下,比较新生儿脐血铅含量及胎粪铅含量与新生儿神经行为发育的相关性.设计:以脐血铅和胎粪铅含量作为新生儿宫内铅暴露的指标,新生儿神经行为发育评分作为效应指标,采用描述性分析方法评价其相关关系.单位:武汉科技大学,华中科技大学同济医学院职业病流行病学实验室,武汉第一冶金建筑总公司职工医院.对象:选择武汉市新型工业区的青山区第一冶金建筑总公司职工医院妇产科1999-01/10出生的足月、健康新生儿103例作为观察对象.家属同意参加课题研究并填写问卷调查,提供新生儿胎粪,按时进行新生儿测试.方法:①样本的采集及测定:采取脐血5 mL,于-4℃冰箱中冷藏保存.收集出生24 h内的胎便,干重5～10 g,用石墨炉原子吸收光谱法测定脐血铅与胎粪铅的含量.②分组:以脐血铅0.483 μmol/L为分界值,将新生儿分成高铅组与低铅组.以127.78 mg/kg作为胎粪铅的分界点,并将观察对象分为高铅组与低铅组.③新生儿神经行为发育检查:采用新生儿神经行为发育检查法,于分娩第3天进行检查.同时采用自行设计的问卷对产妇进行调查.主要观察指标:①新生儿脐血与胎粪中铅含量.②不同浓度脐血铅和胎粪铅的新生儿神经行为发育评分.结果:103例新生儿均进入结果分析.①脐血高铅组与低铅组仅在新生儿神经行为发育总评分、生物视听定向反应得分上差异有显著性意义(P＜0.05),但脐血铅含量与新生儿神经行为发育总评分、非生物听定向反应、非生物视定向反应、生物视听定向反应之间不存在等级相关关系.②胎粪高铅组与低铅组在新生儿神经行为发育总评分、非生物听定向反应、非生物视定向反应、生物视听定向反应4项评分上,两组差异有显著性和非常或极显著性意义(P＜0.05～0.01).胎粪铅含量与新生儿神经行为发育总评分、非生物视定向反应、生物视听定向反应3项神经评分有明确的等级负相关关系.结论:胎粪铅含量与新生儿神经行为发育评分更为密切,胎粪铅含量可作为妊娠期胎儿体内铅蓄积的指标.
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新生儿20项神经行为测定的相关因素
目的:探讨新生儿20项神经行为测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)的影响因素.方法:应用鲍秀兰等建立的新生儿20项行为神经评价方法于足月儿出生后、早产儿纠正胎龄40周后第3,7,14,28d分别进行80例次NBNA测定,每次NBNA测定前进行血糖,血清K+,Na+,Cl,Ca2+,P2-,血红蛋白、尿素氮、肌酐、总胆红素、未结合胆红素、乳酸脱氢酶(lactlc dehydrogenase,LDH)、肌酸激酶、肌红蛋白等检查,同时测量身长、体质量.结果:胎龄、体质量、血糖、血Na+与NBNA评分呈正相关(r=0.76,0.52,0.38,0.46).血清总胆红素、未结合胆红素、LDH、肌酸激酶、尿素氮和肌酐与NBNA评分呈负相关(r=-0.72,-0.73.-0.34,-0.39,-0.28,-0.25),Apgar评分与NBNA评分密切相关(r=0.78).结论:胎龄、体质量、Apgar评分、高胆红素血症、血糖、血钠、乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平与NBNA评分及新生儿神经伤残密切相关.
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应用交感神经皮肤反应评估癫痫发作间期自主神经功能状态
目的:应用交感神经皮肤反应(sympathetic skin response,SR)定量分析癫痫患者发作间期自主神经功能状态,探讨其调节机制.方法:46例癫痫患者为2004-03/05重庆医科大学附属第一医院收治,对其进行SSR测定,同时将同期体检的32例健康成人作为对照.SSR检测采用电刺激法进行.结果:癫痫患者SSR异常率为17.3%,SR的平均潜伏期为(1.61±0.22)s,与对照组(1.36±0.18)s比较明显延长(t=3.12,＜0.01).癫痫患者SSR的平均波幅为(1.18±0.36)mV,对照组为(1.41±0.32)mV,二者比较差异有非常显著性意义(t=2.53,＜0.01),而且全身性发作患者或病程＞5年以上的患者这种变化更明显.结论:癫痫患者发作间期其自主神经功能存在紊乱现象.SSR能客观有效地评价自主神经功能状态,早期发现癫痫患者的自主神经变化.
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功能神经病学诊断新进展
随着 MRI、 CT的出现 , 一些简单而快速的检查方法使神经放射诊断学从其母领域分离开来 . MRI的进一步发展出现一些新的检查方法允许检测脑血流灌注 , 观察脑功能 , 使这一诊断模式重新回归到其初始领域 , 即神经病学检查领域 . 在神经科学的各个领域都有相应的检查是完全可能的 .
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脊髓纵裂的研究进展
脊髓纵裂(Diastematomyelia)是一种较为少见的因胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的脊髓先天性异常,表现为脊髓或马尾被一骨性或纤维性间隔纵向裂成为对称或不对称的两半.
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高压氧综合治疗血管性痴呆疗效分析
我院神经内科2003年1月至2010年5月收治了各种原因导致的血管性痴呆患者180例，对符合以下入选标准的98例行高压氧( hyperbaric oxygen，HBO)治疗（HBO组）：(1)诊断符合中华医学会全国第四次脑血管疾病学术会议确定的血管性痴呆诊断标准，根据临床痴呆评定量表(CDR)评定为血管性痴呆患者[1]；(2)神经病学检查有局灶性体征；(3)有明确的脑部CT或MRI影像学诊断；(4)年龄47～78岁；(5)病程＞3个月。排除标准：(1)初次脑血管病变前有痴呆；(2)除认知功能损害外，无局灶性神经体征；(3)脑CT或MRI显示无血管性病损；(4)有HBO治疗禁忌证。其余82例作为对照组，行常规治疗。现报告如下。
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正中神经节段性检查法在腕管综合征诊断中的应用
目的 用节段性刺激正中神经观察其传导速度、潜伏期的动态变化,探讨在腕管综合征诊断中的实用价值.方法 取临床症状、体征符合腕管综合征的患者100例,排除其中的有糖尿病或有周围神经损伤(9例、10例),奇数号共41例作节段性检查正中神经运动及感觉支观察传导速度、潜伏期的动态变化,为观察组；偶数号40例作常规掌刺激法测定腕部正中神经运动传导速度和正向感觉检查法测定正中神经感觉传导速度为对照组.结果 用正中神经节段性检查法的异常率为100％,明显高于常规检测法9例(22.5％).结论 正中神经节段性检查法对腕管综合征患者的诊断有重要实用意义.
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中风病痰证与血脂代谢关系的临床观察
为探讨中风病痰证与血脂代谢的关系,收集中风病痰证患者32例,非痰证患者31例及健康体检者30例,进行临床神经功能缺损程度评分,并检测血清TC、TG及LDL-C水平.结果中风痰证患者的临床神经功能缺损积分高于非痰证患者,差异非常显著(P＜0.01);中风病患者血清TG、TC、LDL-C水平,均较正常对照组显著升高(P＜0.01);痰证组血清TG、TC、LDL-C水平较非痰证组明显升高,差异显著(P＜0.05,P＜0.01).提示:中风病患者存在严重的血脂代谢紊乱;中风病痰证可根据临床神经功能缺损积分值,血脂代谢指标进行客观诊断.
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关于神经系统一些临床问题的商榷
神经科的检查方法特殊,描述方法也有其独特的临床意义,需要引起同行们的注意.随着各种先进仪器及设备的临床应用,尤其是CT、MRI、DSA等检查的普及,很多临床医生依赖于辅助检查的结果,对一些神经科的基本检查方法越来越生疏.临床上有些医生的检查方法和描述欠妥,有些检查的意义不甚明确,容易引起误解或造成误诊,故有必要将容易引起错误的地方提出来,与同行们探讨和商榷.
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1例小儿急性出血性脑白质脑炎的护理
急性出血性脑白质脑炎(acute haernorrhagic leukoencep halitis,Ahle)是一种罕见的致死性的中枢神经系统炎性脱髓鞘病,特点是快速进展的意识障碍直到昏迷,此病病情发展快,预后差,往往在发病后2～4天内死亡[1],以年轻人为多,小的根据文献报道为2岁10个月,大的为63岁,男性多于女性,国外报道多例,但国内仅有一两例报导成人相关病例,小儿未见,该病以前被认为是一种病毒性脑炎,直到近才被发现是急性播散性脊髓炎的一种严重变异型,临床表现为高热持续、昏迷加深、抽搐、出现去脑强直,神经病学检查,除意识障碍外,常可看到迟缓性不全偏瘫或不全四肢瘫[1-2].多数患者病程为1～11天,少数患者存活,但常遗留明显或严重的后遗症,个别患者经过及时对症的药物治疗、周密护理计划和康复锻炼也可能有良的恢复.
