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超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用
目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值.方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14～18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料.结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,并经引产所证实,其中无脑儿4例,露脑畸形2例,脑积水1例,脊柱裂1例,脑膜脑膨出合并足内翻1例,无脑儿合并脐膨出1例,漏诊1例,检出率为91%,漏诊率为9%.结论:超声免费筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义.
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6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果分析
目的 分析多胎妊娠、吸烟、年龄对甲胎蛋白(AFP)监测结果的影响,比较不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异.方法 对6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果进行回顾性分析,比较多胎妊娠与单胎妊娠、吸烟与否和不同年龄组孕妇AFP异常率和不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异.结果 吸烟和孕妇年龄对AFP监测结果没有明显影响,多胎妊娠AFP水平比单胎妊娠高1倍以上,不同年龄段的孕妇参加产前监测的时间存在不同程度差异.结论 吸烟和孕妇年龄对开放性神经管缺损产前筛查结果不会产生明显影响;分析开放性神经管缺损产前筛查结果时必须考虑多胎妊娠的影响;不同年龄孕妇参加产前监测时间的差异可能与不同年龄孕妇对怀孕的认识和心理接受程度有关.
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5 077例孕妇孕中期产前筛查结果分析
三体综合征6例、21-三体综合征3例.结论 孕中期母体血清AFP、Freeβ-HCG测定是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生率.
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"斯利安"片预防胎儿神经管畸形效果观察
目的探讨孕前服用"斯利安"片对降低神经管畸形的效果.方法对3年间出生缺陷病例进行回顾性临床分析.结果3年间出生缺陷平均发生率为21.84‰,其中神经管畸形和先天性心脏病的发生率为5.72‰,早产儿、低出生体重儿的发生率为6.24‰,窒息、疾病感染的发生率为8.84‰.结论出生缺陷儿的发生与季节、营养、感染、环境及遗传因素有关,其防治应以预防为主,特别是在孕前普服"斯利安"片,可降低神经管畸形的发生率.
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围生儿出生缺陷123例监测结果分析
目的 通过对2007-2012年123例出生缺陷儿的分析,为临床预防和治疗、有效降低出生缺陷发生率提供依据.方法 对2007-2012年分娩的围产儿及出生缺陷儿,进行监测统计和分析.结果 出生缺陷类型前4位是肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、胎儿水肿综合征,其发生率分别为30.9％、19.5％、13.0％、12.2％.乡村地区发生率明显较城镇高.结论 加强婚前检查,普及优生优育知识,特别是边远山区乡村人群,进行孕早期保健是预防出生缺陷的关键,加强对高危妊娠的检测和产前筛查,达到及早干预,是降低围产儿出生缺陷率的重要手段.
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7336例孕妇羊水甲胎蛋白检测结果分析及临床应用评价
目的：建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amniotic fluid AFP，AFAFP）的中位数值，用于胎儿神经管缺损（neural tube defects，NTDs）的监测与诊断，并探讨 AFAFP 检测的临床价值。方法2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7336例孕妇进行 AFAFP 定量检测，筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果 AFAFP 值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低，Ln （AFAFP 值）与孕周呈线性负相关，数学方程式为 Ln（ AFAFP 值）=-0.17×孕周+14.29（ R - squared =0.9244）；孕16~23周 AFAFP 2.5 MOM 值（即 cutoff 值）依次为42211.88 ng/ mL、35634.28 ng/ mL、25562.80 ng/ mL、25394.18 ng/ mL、21437.18 ng/ mL、18096.75 ng/ mL、15276.85 ng/ mL、12896.35 ng/ mL；对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高；同一孕周孕妇的 AFAFP 浓度不随年龄的增大而升高。结论本研究建立了 AFAFP 值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该 AFAFP 检测项目用于评价胎儿的安全状态，同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析，可早发现、早诊断，预防重大畸形胎儿出生，对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。
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细胞因子与神经管缺损
神经管缺损(NTDs)是一组常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一.NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子β和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一.
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神经管缺损研究进展
神经管缺损是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是常见的新生儿缺陷,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要因素之一,普遍认为其发病机制是由遗传因素与环境因素综合作用结果.本文就近几年有关的流行病学、病因学、产前诊断、早期预防和存在的问题等作一综述.
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神经管缺陷防控的孕期超声检查方法探索
目的:通过对神经管缺陷产前超声方法的探索,提高神经管缺陷产前诊断率方法:对3 490例进行超声检查孕妇的胎儿头颅及脊柱各超声切面的图像进行分析,并记录引产病例相关尸检结果,对分娩后新生儿进行追踪随访.结果:3 490例受检者中,检出神经管缺陷畸形共12例,开放性脊柱裂6例、露脑畸形2例、无脑儿4例,无漏诊.结论:对孕期胎儿进行规范的超声检查可有效防止神经管缺陷儿的出生.
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不同孕期妊娠妇女血清甲胎蛋白检测的分析(附1 123例报告)
孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的检测可用于先天性畸形的早期诊断,尤其对胎儿神经管缺损的诊断是重要的检测手段.但各地使用的正常参考范围不一,因此建立本地区甚至更大范围人群的孕妇血清AFP的正常参考标准就显得非常重要,笔者分别对不同孕周的妊娠妇女血清AFP水平进行测定,并作回顾性分析,现将结果报告如下.
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妊娠14～20周孕妇血清甲胎蛋白检测的临床意义
甲胎蛋白(AFP)是开放性神经管缺陷较经济、简便的筛查项目,我国卫生部于2005年12月1日颁布实施了由四川省临床检验中心袁红等人起草制定的<甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则>(WS/T247-2005),根据标准要求,各医院监测实验室应建立自身的.AFP中位值用于胎儿开放性神经管缺陷的监测和诊断,因此我们严格按照标准要求,应用放射免疫分析法(RIA)建立了实验室妊娠14～20周孕妇血清.AFP中位值,现将结果报告如下.
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CX43、同型半胱氨酸及PaX3与神经管缺陷畸形
神经管缺陷是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.近研究发现Cx43基因和Pax3基因表达异常及同型半胱氨酸代谢障碍与其发生密切相关.
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2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析
目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇.结果 2 656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰.产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例.对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例.异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%.结论 孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进.
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中孕期产前筛查1269例结果分析
目的：探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法：对1269例孕14～20＋6周的单胎妊娠孕妇，应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度，通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（ES）和神经管缺陷（NTD）的风险值，设定每种疾病的风险截断值，对高风险孕妇进行遗传咨询，在知情选择后行产前诊断。结果：1269例孕妇中筛查出42例高危，占3．31％，其中包括DS高危35例，ES高危3例，NTD高危4例，后确诊了DS 4例，ES 0例，NTD 2例。结论：中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。
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骶管灌注治疗后发现脊髓栓系综合征医疗纠纷1例
1案例1.1案情摘要张某,女,66岁,2005年10月26日,因右臀部疼痛伴右下肢酸困、麻木感2个月至某职工医院就诊,诊断为右侧梨状肌综合征可疑、腰腿痛待查及腰椎退行性变等,予骶管灌注治疗.在灌注过程中,张某出现恶心、神志模糊及双上肢间断性抽搐等症状,继而出现双下肢无力、大小便障碍及尿路感染等.2006年3月3日,转至某大学第一附属医院经MRI检查后诊断为脊髓低位栓系并脊髓纵裂畸形、骶管囊肿.
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孕妈妈不必谈药色变
孩子是长辈们的“心头肉”、父母的“掌上明珠”,孩子的健康就是父母大的心愿.在孕期,很多孕妇将药物视为洪水猛兽,甚至在感冒持续高热的情况下,害怕会“伤着孩子”而拒绝吃药.的确,孕妇用药有一定的风险,但并不是完全无益,一些疾病本身对胎儿、母亲的影响远远超过药物的影响,此时应权衡利弊,在医生指导下,合理用药.如果孕妇的体温高过摄氏38.9度,且持续超过24小时,就会增加胎儿发生神经管缺损的可能.只有妈妈健康,胎儿才能健康是权衡妊娠期用药的一个准则.
