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男性因素对宫腔内人工授精临床妊娠率的影响
目的:探讨男性因素对宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响.方法:回顾性分析239对不孕夫妇行472个IUI周期的资料,分析男方年龄(＜30岁,30～35岁,≥35岁)、精子正常形态百分率(正常精子形态≥15％,10％～15％,5％～10％,≤4％)及精液处理后前向运动精子总数(PTMS)[＜2×106,(2～15)×106,(5～10)×106,(10～20)×106,≥20×106]对IUI临床妊娠率的影响.结果:472个IUI周期共获得80例临床妊娠,周期妊娠率16.95％,累积妊娠率33.47％.男方年龄≥35岁IUI组临床妊娠率显著下降,仅为10.4％(14/134);重度畸形精子症组周期临床妊娠率为8.4％(7/83),低于其他各组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:IUI治疗过程中要充分考虑男方年龄对治疗结果的影响,当精子正常形态百分率＜5％或PTMS＜2×106时,IUI临床妊娠率显著下降,建议行体外受精-胚胎移植胞浆内单精子注射-胚胎移植治疗以改善妊娠结局.
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男性不育的辅助生殖技术治疗
男性不育的辅助生殖技术(ART)治疗应该是从夫精人工授精开始的,早期常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)主要是针对治疗女性因素特别是输卵管因素引起的不孕,男性因素引起的不育治疗效果相对较差,原因是精子活动力过于低下IVF的受精率低.1988年Gordon与Talansly采用生化方法在透明带上打孔、Cohen采用机械方法切除部分透明带技术获得妊娠.这些方法部分克服了受精障碍,但是单精受精率低,多精受精率高；临床妊娠率偏低,仅10％左右,大大限制了这些技术的推广.直到1992年比利时Palermo等将单个精子直接注射到成熟的MⅡ期卵细胞的胞浆内获得了妊娠,才迎来了男性不育治疗的革命性突破.ART已成为治疗男性不育的重要手段,但不应作为男性不育治疗的首选,而是常规治疗方法无效时的备选方案.在不同ART方法的选择上,也应遵循安全的原则,首先考虑损伤小的技术,其次才选择风险大、费用高的技术.采用ART治疗男性不育,应该在客观评估男性生育能力的基础上进行.选择ART方法还要结合女方因素综合考虑,制定佳治疗方案.
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男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略
遗传异常是导致男性不育的重要原因.常见的导致男性不育的遗传异常有:染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等.不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同:对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变；对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值.通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)技术或植入前遗传学诊断(PGD)技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率；对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异.臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交( FISH)分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术(ART)治疗方式提供依据；常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术(TESE)和ICSI技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代.Y染色体微缺失可通过ICSI生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD尽量选择女婴以达到优生目的.精子DNA完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性.其他与男性小育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD或产前诊断防止患儿的出生.
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抗精子抗体检测的临床重要性
根据世界卫生组织的推荐,精子表面抗精子抗体(ASAB)的检测方法有混合抗球蛋白结合试验(MAR)、免疫珠试验(IBT)和精子-宫颈黏液接触试验(SCMC)等.这些方法不仅可以检测活动精子表面的抗体,而且能检测各种体液中的抗体,如血清、精浆和宫颈黏液等.输精管结扎后的男性是研究ASAB很好的模型.输精管结扎后男性的近睾端附睾液中的精子和输精管吻合后的精液中的精子都存在ASAB.通过回顾ASAB的发生与男性生殖道感染、精索静脉曲张和隐睾的关系,综述对男性不育患者进行ASAB检测的重要性.
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SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习
目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用.方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析.结果:本例患者为SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异.患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代.结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947A>G(p.N316S)杂合变异和c.900C>G(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代.
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自精保存在生殖保险中的应用及研究进展
随着人类辅助生殖技术的发展,生殖保险越来越受到重视.由于卵子冷冻还存在一些问题,所以目前生殖保险仍以男性自身的精子保存(自精保存)为主.精子在冷冻过程中会受到一定的损伤,其损伤机制是多方面的.而各种冷冻方法对精子存活率和活力的影响并无明显差异.自精保存所需的精子来源有多种途径,首选为手淫法取精.自精保存适用的对象非常广泛,所有因治疗癌症而存在不育风险的男性患者,都应冷冻保存精子,但是自精保存仍存在一些问题有待解决.综述自精保存在生殖保险中的应用及研究进展.
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41例男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床分析
目的:探讨男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的临床特征和治疗.方法:2011年3月-2013年3月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科男科就诊的IHH导致的41例男性不育患者中,13例为kallmann综合征,7例有隐睾病史.41例患者中,35例接受人绒毛膜促性腺激素(hCG)联合人绝经促性腺素(HMG)治疗,给予hCG、HMG治疗3～24个月;6例拒绝接受此研究方案.结果:治疗后,35例患者均感觉体力改善,性欲增强,同时第二性征得到不同程度的发育.27例患者疗程超过6个月,且双侧睾丸总体积、卵泡刺激素和睾酮水平均较治疗前显著上升,差异有统计学意义[(7.1±2.9)mL vs.(9.1±3.9)mL,(1.2±0.8)IU/L vs.(2.0±0.8)IU/L,(1.1 ±0.8)nmol/L vs.(12.5±2.7)nmol/L,均P＜0.05].35例接受治疗的患者中分别有4,7,5例在治疗第3,6,9个月出现精子,共16例,其中11例患者的配偶在治疗过程中自然妊娠.结论:男性IHH的临床特征为睾丸功能低下,hCG联合HMG是有效的治疗方法,可明显改善患者临床症状并恢复部分生育能力.
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精囊的生理功能与男性不育的关系
精囊作为男性生殖系统的重要附属性腺,在男性生殖过程中发挥重要作用.精囊分泌多种物质,如果糖、抗坏血酸、凝集酵素和前列腺素等.前列腺素及多种蛋白质具有多种作用,包括精液凝固、调节精液的黏稠度、维护精子DNA的稳定性以及抗氧化作用等.精囊发育不良与精囊相关疾病如精囊炎、精囊囊肿等,均会造成男性不育症的发生.精囊镜的普及与广泛应用也为精囊相关疾病的诊断及治疗提供了一种新的手段和治疗策略.现就精囊生理功能及其功能障碍引起男性不育的新进展作一综述.
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DNA甲基化与男性不育关系的研究进展
在严重的精子缺乏患者中普遍存在异常的表观遗传变化,已经发现亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、PAX8、NTF3、SFN、HRAS、JHM2DA等基因DNA甲基化改变与不育患者中异常的精液参数有关,这些基因通常是高甲基化的.甲基化和去甲基化的正确调控对个体正常发育至关重要,微小的DNA甲基化异常与许多疾病有关,包括男性不育.阐述男性生殖细胞中正常的DNA甲基化,并对已经发现的异常DNA甲基化和男性不育的关系进行综述,从中探究男性不育的某些遗传学病因.
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亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶基因多态性与男性不育
易感基因、环境及营养等因素在疾病发生过程中起到了重要作用.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢中的重要酶,其活性缺陷可能引起体内高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常而导致多种疾病.目前对MTHFR基因单核苷酸多态性C677T与男性不育的相关性报道结论不一,而对另两种单核苷酸多态性(MTHFR A1298C、MS A2756G)与男性不育的相关性报道鲜见.就MTHFR及MS基因多态性与男性不育的研究进展作一综述.
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精子发生障碍的遗传学研究进展
不孕不育影响着约10%～15%的夫妇，其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因，主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊，对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明，位于常染色体的4个基因（SPATA16，PICK1，CATSPER和AURKC）可能与精子发生障碍有关。虽然经全球范围的努力，预期在不久的将来可提供新的基因检测技术来检测精子发生障碍的遗传学原因，但目前可用于精子发生障碍的基因测试仍然有限。
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环境内分泌干扰物对男(雄)性生殖系统的影响
许多现场调查和实验室研究表明环境内分泌干扰物(Environmental Endocrine Disruptors)对野生动物造成生殖和发育等负面影响.人群流行病学调查显示一些对激素敏感的癌症如睾丸癌、前列腺癌、乳腺癌有上升的趋势,代谢紊乱、出生缺陷、发育异常及生殖内分泌障碍也有增加的现象.环境内分泌干扰物对生态平衡及人类健康影响以及全球范围内大量应用已引起各国广泛关注,特别是对男(雄)性生殖系统的影响已成为当前国内外学者研究的热点.
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男性性功能及性功能障碍
人类的性是一种自然本能与生理心理现象.男女两性在完成繁衍后代之后漫长的一生中,享受性、性生活带来的快乐是永恒的追求.良好健康的男性性能力是两性获得完满性生活的基础.性反应中两性存在的生理、心理差异通过努力是能够弥合的.男性性功能障碍不论是勃起功能障碍还是排精功能障碍都会导致男性的无奈,女性的遗憾.应将男女两性视为一个整体,协调共同的性价值观.借助现代医药和技术力量达到对男女性功能障碍治疗的目标.
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中国美貌人群软组织侧貌美学研究
目的:探讨中国美貌人群软组织侧貌数据,为正畸、正颌及整形的临床诊疗提供参考依据.方法:选取国内电影、电视剧及海报中美貌明星软组织侧貌图30张,使用计算机图像处理技术进行图像标准化,同时选取普通人群软组织侧貌图30张为对照.设定标志点14个,软组织测量项目19个,使用Vceph 6.0进行图像测量,分别对比美貌男性与女性、美貌人群与普通人群的差异.结果:美貌男性下唇倾角、上唇高大于美貌女性;美貌男性鼻突角和上唇倾角大于普通男性,上唇颏突角和下唇颏突角小于普通男性;美貌女性鼻唇角、上下唇突角大于普通女性,下唇颏突角小于普通女性,差别均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).结论:中国美貌人群相对于普通人群具有较为直立的软组织侧貌;美貌人群两性间美学特征存在差异,男性下唇倾角大于女性.
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荧光原位杂交技术分析不育男性精子X、Y及18号染色体
目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况.方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例.选用CEPX/Y、CEP18染色体探针对其ICSI后剩余的精子进行荧光原位杂交实验,比较3组患者精子染色体的非整倍体发生率.结果:共计数精子3 000个,杂交率为97%.A、B、C组染色体非整倍体率分别为(6.72±2.64)%、(1.60±1.02)%和(4.03±1.50)%,差别有统计学意义(F=9.62,P<0.01).A组、B组之间和A组、C组之间差别均有统计学意义(均P<0.01),B组和C组差别无统计学意义(P>0.05).结论:对少弱精子症患者尤其是严重少弱精子症患者进行ICSI治疗时,应该在胚胎移植前进行胚胎染色体非整倍体筛查,防止染色体非整倍体胎儿出生.
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男性冠心病患者脂蛋白(a)和纤维蛋白原水平临床分析
目的:探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]和纤维蛋白原(Fib)在男性冠心病发病中的作用.方法:测定经冠状动脉造影确诊的159例男性冠心病患者(冠心病组)及74例男性无冠脉病变者(对照组)血浆中Lp(a)和Fib水平.结果:冠心病组Lp(a)和Fib水平明显高于对照组(P＜0.05).冠心病不同病变支数组之间Lp(a)和Fib水平比较差异也有统计学意义(P＜0.05).多元Logistic回归分析表明Lp(a)和Fib是冠心病发病的独立危险因素.结论:Lp(a)和Fib与男性冠心病发生和发展密切相关,二者对于冠心病的发生具有一定的临床预测价值.
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中老年男性骨密度的影响因素及相关性分析
目的:探讨中国天津地区中老年男性骨密度的影响因素.方法:用双能X线吸收测量法测量82例中老年男性(47～75岁)腰椎2～4骨密度和全身骨密度,并用放免法检测血清激素水平.结果:校正年龄和体质量指数后,骨密度与睾酮(P＜0.01)、雌二醇(P＜0.05)呈正相关,与瘦素(P＜0.05)呈负相关,与胰岛素无关.多元线性回归分析,仅年龄、体质量指数、瘦素与骨密度相关.结论:中老年男性的瘦素是影响骨密度的主要因素,并推测瘦素与骨密度的相关性可能较性激素更强.
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原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据.方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测.结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65％).其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41％),AZFb的sY127有1例(1.47％),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82％),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例.正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(x2=6.033,P＜ 0.05).结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高.
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经尿道等离子体切割治疗男性尿道狭窄21例
尿道狭窄是泌尿外科较难处理的良性疾病,近年来随着腔镜技术的发展与应用,对尿道狭窄的治疗有了许多新的进展.2003年4月-2006年4月,我院采用经尿道双极等离子体切割技术治疗男性尿道狭窄21例,取得满意疗效,报告如下.
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精索静脉曲张患者精浆丙二醛水平与精子DNA碎片率的相关性分析
目的:检测精索静脉曲张所致的不育患者精子DNA碎片率和精浆氧化水平并分析其相关性.方法:采用染色质扩散实验(SCD)对52例精索静脉曲张所致男性不育患者(精曲组)和24例健康生育男性(对照组)进行精子DNA碎片率(DFI)检测；采用硫代巴比妥酸法(TBA)测定精浆丙二醛(MDA)的含量,计算机辅助精液分析仪按照WHO标准进行精液常规分析；采用苏木素-伊红染色,Kruger评分标准进行精子形态学分析.结果:与对照组相比,精曲组的精液量、精子浓度、前向精子活力和正常精子形态百分率下降,而精子DNA碎片率和精浆MDA水平显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05)；精曲组的精浆MDA水平与精子DNA碎片率呈正相关(P＜0.05).结论:精浆活性氧水平升高和精子DNA碎片率的增加可能与精索静脉曲张患者的不育相关,且精浆活性氧水平升高可能是导致精子DNA碎片率增加的重要因素之一.
