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中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布
目的 婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效.ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关.调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况.方法 符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析.结果 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9％,杂合携带者(TCCT/0)占60.8％,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3％.3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P ＜ 0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多.结论 调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10％.
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婴儿痉挛症的研究进展
婴儿痉挛症(infantile spasm,IS),又称为West综合征,是临床常见的一种儿童难治性癫痫综合征,属于典型的年龄依赖性癫痫病症.其临床特征主要表现为明显的精神运动发育落后、脑电图高峰节律紊乱以及反复痉挛发作.本病的发病机制迄今尚未明确,引发该病的因素多种多样,近年来随着影像学的不断发展以及神经免疫学、分子生物学、神经解剖学等临床学科的不断完善,临床研究对于婴儿痉挛症的发病原因、病理机制、治疗方法等各方面均取得了较大的进步.本文就近年来婴儿痉挛症的病因病机及治疗的研究进展作进一步分析和探讨,具体如下.
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的观察及护理（6例）
目的：探讨促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛症的护理配合效果。方法选取我科接收的应用 ACTH 治疗婴儿痉挛症的患儿6例，对患儿进行科学有效的护理指导、观察、记录，及时发现用药过程中的各种不良反应、并采取积极有效的应对措施。结果治疗结束后复查脑电：2例无痉挛发作，智力运动发育逐渐正常；1例广泛性棘波节律短-长程阵发，精神状态佳，行走稳；2例仍有痉挛发作，智力及运动发育好转。且治疗后有2例控制发作100%；有3例控制发作80%；治疗期间控制发作100%，出院后复发的有1例。结论应用 ACTH 治疗婴儿痉挛症的不良反应较多，护理人员应进行科学有效的专业护理，做好用药前的准备工作，应用小剂量药物，大限度地保障治疗过程的顺利进行。
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甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的疗效评价
目的:探讨甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的疗效.方法:收治婴儿痉挛症患儿19例,首选甲强龙治疗作为观察组.另外选取同时期非首选甲强龙治疗的21例婴儿痉挛症患儿作为对照组.结果:观察组患儿在治疗第1周、第2周时的完全缓解率与治疗总有效率均高于对照组(P<0.05).结论:甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的疗效显著,早期应用效果更佳.
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婴儿痉挛症的临床诊断及治疗分析35例
目的：分析婴儿痉挛症的临床诊断及治疗。方法：收治IS患儿35例，所有患儿均接受治疗，用丙戊酸钠10例，静脉用促肾上腺皮质激素8例，托吡酯5例，甲泼尼龙2例，拉莫三嗪5例，丙种球蛋白5例。结果：14例(40%)完全缓解，10例(28.5%)偶发抽搐，5例(14.3%)仍有痉挛发作，5例(14.3%)有发展成为Lennox-Gastaut综合征的倾向，1例(2.8%)随访失败。结论：对IS的深入研究和探索，有利于临床合理治疗，改善预后。
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氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50～ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100％为完全控制;减少75％ ～99％为显效;减少50％～ 74％为有效;减少＜50％为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2％、57.9％,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2％、89.5％.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4％);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
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婴儿痉挛症的病因分析
目的 分析婴儿痉挛症(Infantile spasms,IS,又称West综合征)的病因,为临床诊治提供理论依据.方法 收集江西省儿童医院2011年5月-2013年12月住院的符合诊断标准的116例IS患儿临床资料,对其病因进行分析.结果 116例患儿,以症状性IS为主78例(67.24％);起病年龄≤6个月的患儿中,症状性IS占比为76.39％(55/72),发病年龄＞6个月患儿中症状性IS所占比52.27％(23/44),差异有统计学意义(P=0.007).症状性IS的致病因素,产前因素占48.72％,产时因素占34.62％,产后因素占16.67％;获得性病因占47.44％,发育性病因占52.56％;78例症状性IS中,性别与其致病因素无关;起病年龄≤6个月的产前及产时因素明显高于起病年龄＞6个月(89.09％ VS69.57％);城乡分布与其致病因素相关,城市1S的产前因素明显低于农村IS(38.30％VS64.51％),产时因素明显高于农村IS(44.68％ VS 19.35％).结论 IS的病因以症状性为主,在症状性IS中则以产前因素或发育性居多,且年龄越小产前、产时因素越明显,农村产前因素高于城市,城市则产时因素高于农村.磁共振在IS的病因诊断方面仍然具有重要作用.
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促肾上腺皮质激素释放激素及受体在婴儿痉挛症致痫组织中的表达
目的 婴儿痉挛症(Infantile spasm,IS),又称West综合症,属于年龄依赖性癫痫综合症,脑组织促肾上腺皮质激素释放激素(Corticotropin releasing hormone,CRH)多被认为是IS的可能致病机制,目前尚未在人IS患者致痫灶中得到直接依据.试验研究IS患者手术切除致痫灶中CRH的表达,探讨CRH信号途径与IS癫痫痉挛发作及发病机制的相关性.方法 选取2011年6月-2014年6月17例IS患者临床手术切除的致痫灶标本与6例尸检正常对照作比较,利用Real-time PCR、Western Blot和免疫组织化学检测IS致痫灶标本中CRH和促肾上腺皮质激素释放激素1型受体(Corticotropin releasing hormone receptor 1,CRHR1)的表达和细胞定位,分析其与癫痫发作的相关性.进一步检测下游蛋白激酶C(Protein kinase C,PKC)信号的表达,分析其与CRHR1及癫痫发作的关系.结果 在17例IS致痫灶标本中,CRH和CRHR1的表达较对照组明显升高.CRH主要在神经元表达,CRHR1则分布于神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞.CRH和CRHR1的表达水平与癫痫发作频率存在相关性.PKC高表达于IS致痫灶,分布于神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞,且与CRHR1的表达水平及癫痫发作频率存在相关性.结论 CRH、CRHR1及其下游信号PKC高表达于IS致痫灶,且与痉挛性癫痫发作呈明显正相关,提示CRH信号途径可能参与了IS的发病机制,支持IS的CRH发病假说.
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大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛症的优化方案
目的 对大剂量泼尼松联合托吡酯(Topiramate,TPM)治疗婴儿痉挛症(Infantile spasms,IS)的治疗方案进行优化.方法 收集2012年9月-2013年9月江西省儿童医院神经内科符合IS诊断标准的住院患儿60例,随机分为对照组和试验组各30例,至少随访6个月以上.所有患儿均于治疗前和治疗2周及疗程结束时进行视频脑电图(VEEG)监测;同时于治疗前和治疗6个月时进行Gesell发育测试.结果 泼尼松治疗第1周无效的病例,在第2周和疗程结束时试验组的痉挛控制率分别是46.67％和60.00％,高于对照组的31.25％和37.50％,但差异无统计学意义(P＞0.05);同时试验组的高度失律缓解率分别是46.67％和60.00％,也高于对照组的25.00％和37.50％,差异也无统计学意义(P＞0.05).试验和对照组不良反应的发生率(83.33％ vs.80.00％),复发率(39.14％ vs.40.00％),两组间比较无统计学差异(P＞0.05).在治疗2周及疗程结束时,无论试验组还是对照组,病程在2个月内的患儿痉挛控制率均明显高于病程2个月以上者(P＜0.05).结论 试验组的治疗方案优于对照组,早期诊断、早期治疗可以显著提供疗效,对IS的发作控制和高度失律的缓解均具有重要影响.
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四药联合治疗婴儿痉挛症1例
患儿 男性,2岁8个月.因“间断抽搐6个月,加重1个月”于2008-08-01入本院.病史采集:6个月前无明显诱因出现间断抽搐,表现为伸肌痉挛.G2P1,足月自然分娩,出生体重为3.2 kg,无生后窒息抢救史.发病前运动及语言发育同正常同龄儿.家族史无特殊.入院查体:发育良好,营养中等,精神差,前囟闭合,面容无特殊,反应稍慢,心、肺、腹查体(-),四肢肌张力正常,病理反射(-).辅助检查:脑电图结果示典型高峰失律.头颅MRI示:脑实质发育无明显异常.诊断为婴儿痉挛症( infantile spasms,IS).给予促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormones,ACTH)+托吡酯+维生素B6+丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)联合治疗14d.
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婴儿痉挛研究进展
婴儿痉挛症是一种年龄依附性癫痫综合征,具有发病年龄早、发作形式特殊、病后进行性智力减退、脑电图呈高度失律等特征.其病因复杂、多样,发病机制迄今尚未明确.目前该病治疗方面有一定进展,但治愈仍困难,常遗留智能缺陷等后遗症.
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视频脑电图评估促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效
目的 分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)前后视频脑电图变化的特点.方法 收集我院2005年1月至2009年12月住院的65例IS患儿的临床资料,分析其用ACTH治疗前后视频脑电图变化的特点.结果 65例患儿用ACTH治疗前IS发作间期脑电图背景均出现高峰失律现象;丛集性痉挛发作频繁出现,并可见同期特征性发作图形.ACTH治疗后,40例(61.5%,40/65)完全控制发作的患儿中,27例(67.5%,27/40)脑电图高峰失律背景消失或明显好转;另25例(38.5%,25/65)仍有发作的患儿中,仅5例(20.0%,5/25)脑电图高峰失律背景消失或明显好转.完全控制发作和仍有发作患儿的脑电图高峰失律背景消失或好转率比较差异有统计学意义(x2=13.888,P＜0.000).结论 IS患儿发作前视频脑电图监测是正确诊断IS的重要依据,ACTH治疗后视频脑电图监测是判断短期疗效的重要指标.
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促肾上腺皮质激素治疗36例婴儿痉挛症的疗效分析
目的 分析促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗婴儿痉挛症的疗效.方法 收集我院2009年1月至2012年10月36例婴儿痉挛症患儿的临床资料,分析其ACTH治疗前后发作缓解率、脑电图改变及智力发育的改善情况.结果 (1)治疗结束后5d、3个月、6个月的临床完全缓解率分别为86.1％ (31/36)、77.8％ (28/36)、50.0％(18/36);有效率分别为11.1％(4/36)、13.9％ (5/36)、36.1％ (13/36);无效率分别为2.8％(1/36)、8.3％ (3/36)、13.9％ (5/36).脑电图完全缓解率分别为75.0％ (27/36)、58.3％ (21/36)、44.4％ (16/36).(2)治疗后3个月、6个月分别与治疗前比较,各能区功能、智龄及发育商均有不同程度的提高(P＜0.001);治疗后6个月与治疗后3个月比较各能区功能、智龄及发育商均有提高(P＜0.001).尤其在大动作及适应行为、社交行为方面进步显著.结论 确诊婴儿痉挛症后及时应用ACTH治疗,对控制痉挛发作、短期内提高智力发育及改善脑电图具有积极的作用.
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大剂量甲泼尼龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床分析
目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗对婴儿痉挛的控制效果.方法 对郑州大学第三附属医院2002年11月至2012年11月收治的66例婴儿痉挛症采用静脉冲击甲泼尼龙20 mg/(kg.d)连续应用3～5 d,后改为口服强的松片1 ～2 mg/(kg·d),4～8周后减量停药,总疗程8～12周,对治疗的临床疗效进行回顾性研究.结果 (1)66例患儿中治疗有效者51例,总有效率77.2％,28例完全缓解,完全缓解率42.4％.(2)起病年龄对疗效无影响(P＞0.05).(3)开始用甲泼尼龙治疗的年龄对疗效无影响(P＞0.05).(4)病程对疗效的影响:病程在2个月以内者23例,有效率91.3％;大于2个月者43例,有效率69.7％,两组比较差异有统计学意义(x2=3.958,P＜0.05).(5)病因对疗效的影响:症状性50例,有效率78.o％;隐源性16例,有效率75.0％;二组比较差异无统计学意义(x2 =0.008 7,P ＞0.05).(6)远期随访41例患儿,完全缓解14例(34.2％),有效29例(70.7％),复发3例(复发率10.3％).结论 应用甲泼尼龙治疗婴儿痉挛症的方案简单易行,近期控制效果肯定,不良反应少而轻;疗效与病程相关,病程越短,疗效越好;远期疗效可,复发率低,可以在临床上推荐应用.
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婴儿早期良性肌阵挛的临床观察和远期随访研究
婴儿早期良性肌阵挛(benign myoclonus of early infancy, BMEI)是一种类似于婴儿痉挛症发作的非癫癎性发作性疾病.我们对一组1996年6月～2003年6月于我院儿科门诊和病房就诊的BMEI患儿进行回顾性研究,并对其临床特征、脑电图(EEG)及预后进行分析.
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磁共振氢谱在婴儿痉挛症中的应用
婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是婴儿时期特有的难治性癫(癎)综合征,依病因不同分为症状性、隐源性和特发性[1],其确切的发病机制不清.
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药物难治性婴儿痉挛症静息态脑功能局部一致性研究
目的 观察药物难治性婴儿痉挛症(IS)患儿脑静息态功能磁共振(rs-fMRI)的局部一致性(ReHo)值的变化,探讨IS的可能发病机制.方法 回顾性纳入2014年1月至2015年12月深圳市儿童医院神经外科行术前评估的药物难治性IS患儿(IS组)11例.纳入同期年龄及性别相匹配的无神经系统疾病的患儿35例为对照组.所有患儿均行rs-fMRI检查,使用DPARSFV1.0软件对影像数据进行后处理,分析两组静息态脑功能ReHo值的差异.结果 与对照组比较,IS组双侧楔前叶、枕中回,右侧颞中回、顶下小叶、距状回,左侧中央后回、中央前回、角回的ReHo值降低;而双侧脑干、海马、丘脑、岛叶,右侧前扣带回、尾状核、辅助运动区、嗅区,左侧小脑、额下回盖部的ReHo值升高,差异均有统计学意义(均P ＜0.05).Pearson相关性分析显示,右侧楔前叶和左侧顶上小叶的ReHo值越低,癫痫病程越长(r值分别为-0.973、-0.978;均P＜0.01).结论 癫痫活动对IS患儿与运动、执行及认知相关的脑区均可造成明显损害.
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促肾上腺皮质激素注射剂治疗婴儿痉挛症的临床研究
目的 比较不同剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)注射剂治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效及安全性.方法 将80例IS患儿随机分为对照组和试验组,每组40例.对照组予以ACTH4～5 U·kg-1\d-1,qd,静脉滴注;试验组予以ACTH 1 U\kg-1\d-1,qd,静脉滴注,ACTH疗程均为2周.随后2组患儿均予以序贯泼尼松1.5 mg· kg-1 ·d-1,足量2周后逐渐减量,泼尼松总疗程2～3个月.比较2组患儿的临床疗效、脑电图(EEG)改变和药物不良反应的发生情况.结果 ACTH治疗后2周和3,6,12个月,试验组的总有效率分别为82.50％ (33例/40例),75.00％(30例/40例),75.00％(30例/40例)和72.50％(29例/40例),对照组的总有效率分别为82.50％(33例/40例),80.00％(32例/40例),82.50％(33例/40例)和82.50％(33例/40例),差异均无统计学意义(均P＞0.05).ACTH治疗后,试验组和对照组的EEG恢复率分别为10.00％和15.00％,总改善率分别为60.00％和75.00％,差异均无统计学意义(均P＞0.05).2组患儿常见的药物不良反应均为白细胞和血小板升高,其次多见感染、高血压、低血钾、肝功能损害、易激惹等.2组患儿的总药物不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05),但试验组的低钾血症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ACTH是治疗IS的有效药物,小剂量1 U\kg-1\d-1、短疗程2周的ACTH疗效显著,且不增加药物不良反应的发生率.
关键词： 促肾上腺皮质激素注射剂 婴儿痉挛症 安全性 -
婴儿痉挛症和百白破疫苗接种的相关性研究
目的 探讨婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)与百白破疫苗(diphtheria-tetanus-pertussis,DTP)接种史的关系.方法 回顾性分析38例与DTP疫苗相关的婴儿痉挛症病例,分析两者的相关性,总结婴儿痉挛症发生的原因以及治疗效果.结果 本组IS患儿中65.8％(25例)存在明确癫痫病的致病因素,包括新生儿低血糖脑病、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、局灶性皮层发育不良(FCD)、结节性硬化症(TSC)等.11例在首次接种DTP疫苗后出现IS发作,9例在第2次接种后发作,18例在第3次接种后发作.共27例患儿使用了促肾上腺皮质激素(ACTH)+MgSO4方案治疗,2例单用ACTH,疗程14d.其中14例(48.3％)使用ACTH后点头抱团样发作消失,12例(41.4％)发作减少,3例发作情况无明显改善,ACTH的总有效率为89.7％.结论 DTP疫苗接种是婴儿痉挛症潜在的触发因素而不是致病原因.
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托吡酯片治疗婴儿痉挛症的临床研究
目的 探讨托吡酯片单药治疗婴儿痉挛症的疗效和不良反应.方法 对2008年1月～2011年12月48例婴儿痉挛症的患儿应用托吡酯片单药治疗,进行自身对照的开放性研究.结果 托吡酯片剂量每天3.3～10.6 mg/kg(平均每天6.8 mg/kg),治疗2周后完全控制20例,显效20例,有效6例,无效2例,总有效率为95.8%.随访6～15个月,发作完全控制18例(39.1%),总有效率为91.3%.结论 托吡酯片治疗婴儿痉挛症有较好的疗效,安全副作用小.
