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RASSF1A基因启动子外周血和组织甲基化在乳腺癌中的意义
目的 通过对乳腺癌、癌旁组织及同一患者对应的术前外周血中RASSF1A基因甲基化的检测,加深对乳腺癌发病分子机制的了解并为乳腺癌早期诊断和预后判断提供候选指标.方法 采用甲基化特异性PCR方法,分别检测156例乳腺癌患者血浆、肿瘤组织及癌旁正常组织和39例乳腺良性病变血浆及其正常组织中RASSF1A基因启动子甲基化状况.结果 早期乳腺癌组织RASSF1A基因启动子甲基化发生率为62.2％ (23/37),同一患者外周血甲基化发生率为56.7％ (21/37),Kappa值为0.6553(P ＜0.001),40例血浆RASSF1A甲基化的患者中,37例发生淋巴结转移92.5％ (37/40),3例未发生淋巴结转移7.5％ (3/40),差异有显著性(P =0.0003)；乳腺癌组织和外周血中的RASSF1A甲基化水平与乳腺癌的年龄、家族史、分型、分期、ER、PR、CerbB-2无关；晚期癌复发的86例中,其中癌组织甲基化病例的复发率为25.5％( 13/51),癌旁组织甲基化的复发率为75.7％ (53/70),两组差异有显著性(P ＜0.0001).结论 乳腺癌血浆RASSF1A甲基化与组织中的变化较为一致,可作为早期病例筛查和判断淋巴结转移的候选指标之一；晚期乳腺癌癌旁RASSF1A甲基化可能参与肿瘤复发,可作为预测晚期病例预后的候选指标之一.
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脑胶质瘤O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动区甲基化及其表达异质性的研究
目的 研究脑胶质瘤组织不同部位O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)启动区甲基化状态及其表达的差异性.方法 在54例脑胶质瘤组织的中心和周边部位分别获取标本,共获得92份标本,采用巢式甲基化特异性PCR(MSP)进行MGMT启动区甲基化状态的检测,同时采用免疫组织化学方法进行MGMT蛋白表达的检测.结果 38例胶质瘤中获得了肿瘤两个不同部位MGMT启动区甲基化的状态,其中24例胶质瘤MGMT启动区甲基化的状态是一致的,占总数的63.2％(24/38).在29例胶质瘤患者中获得了肿瘤两个不同部位MGMT蛋白表达的情况,其中10例胶质瘤MGMT蛋白表达是一致的,占总数的34.5％ (10/29).两总体一致性概率间差值的95％置信区间为(5.6％和51.8％),两者的差异有统计学意义.巢式MSP和免疫组化都获得检测结果的标本有77份,在61份MGMT启动区甲基化标本中,25份MGMT蛋白表达阴性,14份蛋白表达可疑阳性,18份蛋白表达阳性,4份蛋白表达强阳性.在16份MGMT启动区非甲基化标本中,2份MGMT蛋白表达阴性,2份蛋白表达可疑阳性,9份蛋白表达阳性,3份蛋白表达强阳性,MGMT启动区甲基化状态与蛋白表达呈负相关(r=-0.318,P=0.005).结论 脑胶质瘤MGMT蛋白表达在同一肿瘤的不同部位存在明显的异质性.虽然脑胶质瘤MGMT启动区甲基化的状态在同一肿瘤的不同部位存在一定的异质性,但是大多数脑胶质瘤MGMT启动区甲基化的状态在同一肿瘤的不同部位是一致的.脑胶质瘤MGMT启动区甲基化状态的一致性优于蛋白表达的一致性.脑胶质瘤MGMT启动区甲基化,MGMT蛋白表达较少,MGMT启动区非甲基化,MGMT蛋白表达较多.
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肝癌患者血清p16甲基化检测
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC) 是原发性肝癌的主要病理类型,其发病的分子机制尚不清楚.近年来发现,p16基因5′-启动子区CpG岛异常甲基化在许多肿瘤组织及患者血清或血浆循环核酸(circulating nucleic acid,CNA)中有较高检出率[1].我们用甲基化特异性PCR ( methylation-specific PCR,MSP)检测HCC患者血清p16基因启动子区CpG岛甲基化状态,分析p16甲基化与HBV感染、AFP等的关系,并探讨其临床意义.
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应用CpG岛芯片技术分析人肝癌细胞株CpG岛甲基化差异基因
目的 在全基因组水平研究与肝细胞癌发生及转移相关的cpc岛甲基化谱型改变.方法 采用加拿大University Health Network芯片中心的12K人CpG岛芯片,对多系列人肝癌细胞株HepB、HepG2、PLC/RPF/5/RPF/5、SMMC-7721、BEL-7402、MHCC97-H、MHCC97-L、HCCLM3和HCCLM6进行全基因组CpG岛甲基化差异扫描,以Chang's liver细胞株为对照.其中MHCC97系列细胞株(MHCC97-H、HCCLM3、HCCLM6)均以低转移潜能细胞株MHCC97-L作为对照,筛选转移潜能相关差异基因.对数据进行归一化处理及聚类分析,筛选出具有甲基化差异的基因,并随机选取2个基因进行甲基化特异性PCR(MSP)验证.结果 以Cy5/cy3≥2或者≤0.5为差异显著性标准,筛选出9个肝癌细胞株中差异表达趋势一致的CpG岛差异甲摹化位点58个,其上下游肿瘤相关基因66个,包括抑癌基因及其配体基因、凋亡基因及抗凋亡基因、细胞增殖分化基因、细胞周期相关基因、细胞信号通路关键基因等.MHCC97系列高转移潜能细胞株MHCC97-H、HCCLM3和HCCLM6筛选出转移潜能相关CpG岛甲基化差异位点分别为16、13和6个,肿瘤相关基因分别为24、16和6个.MSP验证与芯片结果相符.结论 在肝癌的发生、发展过程中,存在一系列关键基因CpG岛甲基化改变.在肝癌细胞株中,抑癌基因及相关信号通路关键基因可能由于其启动子区CpG岛高甲基化而表达下调,而促癌基因及相关信号通路关键基因可能由于其启动子区CpG岛低甲基化而上调表达.
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5-杂氮-2'-脱氧胞苷抑制人喉癌细胞生长机制的研究
目的观察5-杂氮-2'-脱氧胞苷对Hep-2人喉癌细胞系生长增殖的影响,探讨其抗肿瘤效应及可能的机制.方法用5-杂氮-2'-脱氧胞苷对Hep-2人喉癌细胞系处理后,甲基化特异性PCR(MSP),T-A克隆测序分析死亡相关蛋白激酶(death-associ-ated protein kinase,DAPK)基因甲基化状态,逆转录聚合酶链反应、免疫细胞化学、流式细胞仪检测用药前后DAPKmRNA和蛋白的表达情况及细胞凋亡和周期的变化.结果未经5-杂氮-2'-脱氧胞苷处理的Hep-2细胞中DAPK基因CpG岛甲基化,且DAPKmRNA不表达.经5-杂氮-2'-脱氧胞苷处理后,甲基化的DAPK基因部分去甲基化,大于或等于10-7mol·L-1组的细胞中有DAPK mRNA表达,且表达随浓度增高而增强.免疫细胞化学染色显示,经处理后的肿瘤细胞DAPK蛋白表达呈阳性,而对照组不表达.流式分析结果为处理后凋亡率明显增加,且G1期细胞增加,G2/M期减少.结论5-杂氮-2'-脱氧胞苷能抑制喉癌细胞的生长和增殖,可能的机制是其能使因甲基化而失活的DAPK基因再转录,诱导该基因的重新表达.
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胶质瘤中MGMT和hMLH1甲基化与表达水平的变化及意义
目的 探讨胶质瘤组织中,O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltransferase,MGMT)和错配修复基因mutL homolog 1(Homo sapiens,hMLH1)的甲基化及蛋白水平的变化,及其在胶质瘤发生中的作用.方法应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP) 方法检测了78例胶质瘤患者组织中MGMT和hMLH1的启动子区甲基化状态;应用免疫组织化学方法检测其蛋白表达水平.结果 MGMT启动子区甲基化43例(55.1%),hMLH1启动子区甲基化32例(41.0%).MGMT与hMLH1在胶质瘤中表达的阳性细胞百分比的中位数分别为15.9%和84.6%.两种基因的启动子区甲基化状态与蛋白表达的阳性率没有明显的相关性,且均与年龄、性别、病理类型无关.结论胶质瘤细胞中同属于DNA修复系统的MGMT蛋白表达率远低于hMLH1表达率,这提示胶质瘤发生发展过程中可能存在着与DNA修复系统紊乱有关的一些独特的路径.
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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较
目的：应用甲基化特异性 PCR （ methylation-specific PCR， MS-PCR ）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification， MS-MLPA）方法对Prader-Willi综合征（Prader-Willi syn-drome， PWS）进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例，男57例，女45例。其中正常对照16例；荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例；临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析，对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型，并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度，应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符，84例疑似患儿中有39例提示为PWS，45例提示正常。 MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中，29例提示为父源缺失型PWS；9例提示为母源二体型PWS；47例提示为正常；1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果，有2例MS-PCR结果显示为PWS，但MS-MLPA结果显示为正常，通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后，除外PWS。结合临床表现，受试者中明确诊断PWS的患儿39例，非PWS者63例。 MS-PCR 方法共出现2例假阳性，假阳性率为3.17％（2/63）。 MS-PCR 方法敏感性100％，特异性96.83％，准确度98.03％； MS-MLPA方法敏感性97.43％，特异性100％，准确度99.02％。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳，均可用于PWS诊断， MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。 MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。 MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA，且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
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甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化研究
目的 探讨甲状腺乳头状癌组织中促甲状腺激素受体基因(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)基因启动子区5′端CpE岛甲基化改变的特点与临床特征的关系. 方法 采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)方法检测TSHR基因启动子甲基化情况. 结果 (1)甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为64.7%(22/34),癌旁组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为26.5%(9/34),癌组织中TSHR基因启动子甲基化率显著高于癌旁组织(P<0.05).(2)有淋巴结转移的甲状腺乳头状癌组织TSHR基因启动子甲基化的发生率为83.3%(15/18),高于无淋巴结转移组43.8%(7/16)(P<0.05). 结论 TSHR基因启动子异常甲基化是甲状腺乳头状癌发展过程中的分子事件之一,可能影响了甲状腺乳头状癌细胞的摄碘的功能.
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造血系统肿瘤WT1基因启动子区域DNA甲基化及其调控的研究
目的应用聚合酶链反应(PCR)的实验方法研究白血病细胞系中WT1基因启动子区域的DNA甲基化水平,及其与WT1基因表达的关系.方法①采用RT-PCR技术及甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)技术检测8226、HL-60、Jurkat、KG-1及Raji等血液系统肿瘤细胞系中WT1基因mRNA表达水平及其启动子区域的DNA甲基化状态;②以5-杂氮脱氧胞嘧啶(5-aza-CdR)对U937细胞系进行去甲基化处理,并观察WT1基因表达水平的改变.结果①HL-60、K562、KG-1、NB4及SHI-1细胞系中WT1表达水平高,而8226、Jurkat、Raji、U266和U937细胞系WT1表达水平则极低,同时检测到在8226、Jurkat、Raji、U266和U937这5个细胞系存在WT1基因启动子区域DNA高甲基化;②经去甲基化处理后,U937细胞系的WT1基因表达水平较未处理者上升,同时伴随着WT1启动子区域DNA甲基化水平的下降和未甲基化水平的升高.结论 WT1基因启动子区域DNA高甲基化是抑制其表达的机制之一.
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非小细胞肺癌中ASC基因启动子甲基化的意义
目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中ASC基因启动子甲基化与患者临床特征之间的关系以及去甲基化试剂对肺癌细胞系中ASC基因甲基化状态的逆转.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)检测48例NSCLC患者肿瘤组织和3株肺癌细胞系中ASC基因的甲基化状态,RT-PCR检测去甲基化试剂诱导肺癌细胞系中甲基化ASC基因的重新表达.结果:NSCLC肿瘤组织和相对应的正常肺组中ASC基因启动子甲基化的发生率分别为49.7%和8.3%,二者之间有显著性差异(P＜0.01).重度吸烟患者的肿瘤组织中ASC基因启动子甲基化的发生率明显增高(P＜0.05),早期的NSCLC(T1)中ASC基因启动子甲基化也有相对较高的发生率(P＜0.05).去甲基化试剂5-氮-2′-脱氧胞苷(5-aza-2′-deoxycytidine)可使甲基化的ASC基因启动子发生逆转而获得重新表达.结论:ASC基因启动子的甲基化可能与吸烟引起的非小细胞肺癌有关,并可能是非小细胞肺癌发展过程中的一个早期事件,甲基化的ASC基因可以成为NSCLC治疗的靶点.
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非小细胞肺癌INK4a和ARF基因甲基化与其蛋白共表达关系的探讨
目的:分析INK4a和ARF基因启动子甲基化与其蛋白共表达之间的关系.方法:选择前期实验中p14ARF和p16INK4a蛋白共表达阴性的非小细胞肺癌(NSCLC)患者35例,共表达阳性的NSCLC患者20例作为研究对象,分别称为(p14+p16)阴性组和(p14+p16)阳性组.运用甲基化特异性PCR(MSP)方法对两组患者癌组织INK4a和ARF基因启动子的甲基化状态进行检测.结果:(p14+p16)阴性组有18例发生INK4a基因甲基化,(p14+p16)阳性组有2例发生INK4a基因甲基化,两组差异有显著意义(P＜0.01).(p14+p16)阴性组有8例发生ARF基因启动子甲基化,(p14+p16)阳性组有2例发生ARF基因启动子甲基化,两组差异无显著意义(P＞0.05).INK4a和ARF基因异常申基化相互之间无显著相关性(P＞0.05).结论:NSCLC患者肺癌组织INK4a基因甲基化是导致p16INK4a蛋白表达阴性的重要机制;INK4a和ARF基因甲基化可能是相对独立的事件.
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胃癌发生过程中相关基因甲基化的研究
目的:通过研究上皮钙粘蛋白(E-CD)、错配修复基因(hMLH1)启动子甲基化状况,来揭示胃癌发生过程中分子水平变化.方法:甲基化特异性PCR(MSP)检测E-CD、hMLH1基因启动子甲基化;免疫组化检测蛋白表达情况.结果:E-CD甲基化阳性率在胃癌组显著高于胃癌前病变组和正常组,且与癌细胞分化程度、浸润深度、淋巴结转移、TNM分期相关;hMLH1甲基化阳性率在胃癌组显著高于胃癌前病变组和正常组;胃癌组MSI的发生率显著高于胃癌前病变组和正常组.结论:E-CD、hMLH1基因甲基化及MSI可作为较早期诊断胃癌的辅助指标.
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胃癌ERCC1基因甲基化与蛋白表达的关系及其意义
目的：检测胃癌组织、相应癌旁组织及正常胃组织中ERCC1蛋白表达情况，探讨ERCC1基因启动子CpG岛甲基化与蛋白表达的关系及其意义。方法：采用甲基化特异性PCR技术，检测30例胃癌组织、相应癌旁组织、10例正常胃组织中ERCC1基因启动子CpG岛甲基化状态。采用免疫组织化学SP法检测胃癌组织、相应癌旁组织及正常胃组织中ERCC1蛋白的表达情况。结果：胃癌组织中ERCC1基因启动子CpG岛完全甲基化率为46.7%（14/30），部分甲基化率为30.0%（9/30），总甲基化率为76.7%（23/30），显著高于相应癌旁组织中该基因的甲基化率13.3%（4/30），差异有统计学意义（P<0.05）。10例正常胃组织中未检测到该基因的甲基化（0/10）。30例胃癌组织中ERCC1蛋白阴性表达率为70.0%（21/30），显著高于相应癌旁组织中蛋白阴性表达率33.3%（10/30），差异有统计学意义。10例正常胃组织中ERCC1蛋白均阳性表达。胃癌组织中发生ERCC1基因启动子CpG岛甲基化其ERCC1蛋白表达率明显低于胃癌组织中未发生ERCC1基因启动子CpG岛甲基化其ERCC1蛋白表达率。结论：ERCC1基因启动子CpG岛甲基化与其蛋白表达呈负相关，ERCC1基因启动子CpG岛甲基化可能是导致其蛋白表达下调的主要原因之一。
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胃癌组织RUNX3和CHFR基因启动子高甲基化的研究
目的:检测胃癌患者肿瘤组织及其相应的癌旁组织中RUNX3和CHFR基因启动子区域甲基化状态,并探讨其甲基化状态的改变与临床病理特征的关系.方法:将2007年3月至2007年9月间42例胃癌患者(男:女=34:8)的手术切除标本分为两组:一组是肿瘤组织,另一组是相应癌旁组织.胃癌患者术前均未行放疗和化疗,癌旁组织取自肿瘤组织5cm以外.采用酚-氯仿抽提法提取组织DNA,甲基化特异性PCR法(MSP)检测肿瘤组织及相应癌旁正常组织(各42例)中RUNX3和CHFR启动子区域甲基化状态,并用1.5%的琼脂糖凝胶对PCR产物进行电泳分析.结果:54.7%和40.4%的胃癌组织中分别存在RUNX3和CHFR基因异常甲基化,而相应的癌旁正常组织中这两个基因的甲基化率均是7.1%,癌组织中RUNX3和CHFR基因的异常甲基化率显著高于相应的癌旁正常组织(PRUNX3<0.05,PCHFR<0.05).胃癌组织中该两基因的甲基化与肿瘤大小显著相关(PRUNX3<0.05,PCHFR<0.05),但与患者年龄(PRUNX3=0.711,PCHFR=0.845)、性别(PRUNX3=0.764,pCHFR=0.849)、肿瘤浸润深度(PRUNX3=0.276,PCHFR=0.542)、组织分化程度(PRUNX3=0.491,PCHFR=0.695)、病理分期(PRUNX3=0.555,PCHFR=0.237)以及淋巴结受累(PRUNX3=0.155,PCHFR=0.124)等临床病理特征无关.结论:RUNX3和CHFR基因启动子区的异常甲基化是胃癌发生发展中的频繁事件,在胃癌的发生中具有肿瘤特异性.通过检测胃黏膜中RUNX3和CHFR的甲基化状态,对于胃癌的早期诊断具有一定的参考价值.
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上皮钙粘蛋白基因甲基化与肺癌生物学行为的关系
目的:研究肺癌组织中上皮钙粘蛋白(E-CD)基因启动子区5'CpG岛甲基化状况,揭示肺癌发生、发展过程中的分子水平变化和可能作用机制.方法:应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR)检测41例肺癌手术标本及同一病例正常肺组织中E-CD基因启动子区5'CpG岛甲基化水平.结果:E-CD基因启动子区甲基化阳性率在肺癌中显著高于正常肺组织,与肺癌的分型、细胞分化程度、淋巴结转移、TNM分期明显相关.结论:E-CD基因启动子区甲基化水平可作为较早期预测肺癌浸润转移程度,评价预后的有效指标.
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上皮钙粘蛋白基因甲基化在胃癌中的研究
目的:研究胃癌组织中上皮钙粘蛋白(E-CD)基因启动子区5'CpG岛甲基化状况,揭示胃癌发生、发展过程中的分子水平变化和可能作用机制.方法:应用甲基化特异性PCR检测41例胃癌手术标本及同一病例正常胃黏膜组织中E-CD基因启动子区5'CpG岛甲基化水平.结果:E-CD基因启动子区甲基化阳性率在胃癌中显著高于正常胃黏膜,与胃癌的分型、细胞分化程度、胃壁浸润深度、淋巴结转移、TNM分期明显相关.结论:E-CD基因启动子区甲基化水平可作为较早期预测胃癌浸润、转移程度,评价预后的有效指标.
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IGF2BP3低甲基化与结肠癌组织分化的关系
目的：探讨IGF2BP3低甲基化与结肠癌组织分化之间的关系。方法收集2011年3月—8月在我院就诊的结肠癌组织标本41例，其中高分化腺癌19例，中分化腺癌12例，低分化腺癌10例，同时收集结肠炎标本12例作为对照。免疫组化和Western blot检测标本IGF2BP3表达。改进ELISA法检测标本DNA总甲基化水平，甲基化特异性PCR（MS-PCR）检测IGF2BP3甲基化水平。结果免疫组化和Western blot结果示结肠癌组织IGF2BP3表达高于结肠炎组织（P<0.05），低分化结肠癌组IGF2BP3表达水平高，中、高分化程度间表达无明显差异。结肠癌组基因总甲基化水平和IGF2BP3甲基化水低于结肠炎组（均P<0.05），且随着结肠组织分化程度降低，IGF2BP3甲基化水平依次降低（P<0.05）。结论 IGF2BP3甲基化水平与结肠癌分化程度密切相关，在调控结肠癌组织IGF2BP3表达中具有重要价值。
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抑癌基因P16甲基化在子宫颈癌早期诊断中的初步探讨
目的:通过观察抑癌基因P16异常甲基化在子宫颈癌中的阳性率,探讨抑癌基因P16异常甲基化在子宫颈癌早期诊断中的临床意义.方法:分离提取71例慢性宫颈炎患者,76例CIN患者,36例宫颈癌患者标本中的DNA,采用巢式甲基化特异性PCR方法检测P16基因的甲基化状态.结果:在7例宫颈癌患者标本检测到了P16异常甲基化,阳性率为19.4%;在4例CIN癌患者标本中检测到了P16异常甲基化,阳性率为5.3%;健康对照者标本中P16基因无异常甲基化.结论:抑癌基因P16异常甲基化随宫颈瘤样病变的加重而阳性率增高,P16异常甲基化是宫颈发生的过程中的早期事件,对于宫颈癌的早期诊断具有重要意义.
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乳腺癌细胞中PELP1基因表达与启动子区CpG岛甲基化相关性
目的 建立针对PELP1基因启动子区CpG岛的甲基化特异性PCR(Methylation specific PCR,MSP)检测方法,分析乳腺癌细胞中PELP1基因表达与启动区CpG岛甲基化的相关性.方法 设计针对PELP1基因启动子区的MSP引物组,以甲基化和非甲基化DNA为模板验证MSP引物的特异性,建立针对PELP1基因启动子区的MSP检测方法.以DNA甲基转移酶抑制剂5'-氮杂-脱氧胞苷磷酸(5'-Aza-dC)分别处理MCF-7乳腺癌细胞、MCF-10正常乳腺导管上皮细胞,采用MSP检测PELP1基因启动子区甲基化状态变化,采用Western blot检测蛋白表达.结果 针对ELP1基因启动子区设计的MSP引物组特异性良好,甲基化特异性引物仅在甲基化DNA模板获得阳性扩增条带,非甲基化引物仅在非甲基化DNA模板获得阳性条带.MCF-7乳腺癌细胞中PELP1基因启动子区呈非甲基化状态,MCF-10正常乳腺导管上皮细胞中PELP1基因启动子区呈甲基化状态,MCF-10细胞中PELP1蛋白表达水平为MCF-7细胞的1/16 (P＜0.05).采用5'-Aza-d去除MCF-10细胞PELP基因启动子区甲基化后,PELP1蛋白表达水平上升了9.7倍(P＜0.05).结论 所建立的ELP1基因启动子区MSP检测方法特异性良好,去甲基化可能是导致乳腺癌细胞中PELP1基因过表达的重要机制.
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Prader-Willi综合征1例报告
1 临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因"进行性肥胖7年半"入院. 患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后弹足后哭,Apgar评分不详,因"缺血缺氧性脑病、颅内出血"于当地新生儿科住院治疗半个月,好转出院,奶粉喂养.
关键词： Prader-Willi综合征 甲基化特异性PCR
