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中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型的分子机理研究
本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制.应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测序分析.结果表明,374例阴性献血者样本中共检出RHD Del型62例,占16.6％.其中RHD 1227A型61例,发现中国人中罕见的RHD Del(cde)J等位基因1例.经测序分析,检出存在RHD711DelC等位基因者11例.另外,在3份样本中发现了新等位基因突变点.结论:RHD1227A等位基因是中国哈尔滨地区Del表型人群所普遍携带的等位基因,是Del表型个体的重要遗传标记.
关键词： RhDel表型 RHD1227A等位基因 中国哈尔滨地区 -
河北地区汉族人群RhDel表型血清学及分子生物学研究
1984年,日本学者Okubo在RhD阴性献血者中发现一种非常弱的RhD抗原表达型,命名为Del表型[1].其非常弱的RhD抗原无法用敏感的间接抗人球蛋白试验检出,而只能通过吸收放散试验才可检测出来.Del型到目前为止大多发现于亚裔人群中,在日本人或中国人Rh阴性个体中所占比例为10%～33%[1].
关键词： RhD放散型 PCR-SSP RHD1227A等位基因 河北 -
RHD1227A等位基因在Rh阴性人群的频率研究
目的 调查衢州地区Rh阴性人群中RHD1227A等位基因频率.方法 Rh表型鉴定采用常规盐水试管法.74例来源于随机无偿献血人群的Rh阴性样本,用序列特异性引物-聚合酶链反应进行RHD1227A等位基因鉴定.结果 在74例Rh阴性样本中,25例RHD1227A等位基因检测为阳性(33.8%).具有PhC抗原的表型,RHD1227A等位基因阳性率为61.0%,而RhC抗原阴性的表型,RHD1227A等位基因均为阴性.结论 衢州地区Rh阴性人群中RHD1227A等位基因频率为33.8%,RHD1227A等位基因和RHC等位基因具有一定的关联性.
关键词： Del抗原 RHD1227A等位基因 频率 -
RhD阴性患者输注DEL型血液的安全性研究
目的 探讨RhD阴性患者输注DEL型血液的安全性.方法 采用间接抗人球蛋白法及热吸收放散方法对RhD阴性献血者血液进行DEL型检测,并采用DNA测序方法分析DEL型献血者的RHD基因序列,回顾性分析接受DEL型血液RhD阴性患者体内抗-D产生情况.结果 经吸收放散方法确认的13例DEL阳性的献血者均携带RHD1227A等位基因,12例接受DEL型血液的RhD阴性患者体内抗-D水平均无变化,1例患者体内抗-D水平由8升高到32.结论 DEL型血液引起抗-D同种免疫反应的可能性较低,但DEL型血液仍具有一定的免疫原性,对于体内已存在抗-D抗体的患者应避免输注DEL型血液.
关键词： DEL 抗-D RHD1227A等位基因 Rh血型 -
中国汉族RHD1227A等位基因的频率分析
目的 了解中国汉族人群RHD1227A等位基因频率.方法 对890 403名汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原,PCR-序列特异性引物检测RHD1227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型,遗传统计方法分析基因频率.结果 Rh(D)表型检测,2385人为Rh阴性,108人为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型),其余887 910人为Rh阳性.Rh阴性个体中,检测到516人携带RHD1227A,其中467人为RHD1227A/d,49人为RHD1227A/RHD1227A纯合子;D抗原弱阳性个体中,检出2人为RHD1227A/RHD+;随机抽检1073名Rh阳性样本,检出8人为RHD1227A/RHD+.RHD1227A在整体人群中的基因频率为0.004 036;根据其在Rh阴性个体中检出率,推算在整体人群的基因频率为0.006 682;根据报道的DEL表型频率,遗传分析RHD1227A等位基因的人群频率为0.007 884.结论 综合考虑RHD合子型测定、Rh阳性个体中RHD1227A的检出率、以及DEL表型血清学检测结果,对基因频率计算的影响,RHD1227A在中国汉族人群中的等位基因频率在0.004 036～0.007 884之间.
关键词： RHD1227A等位基因 DEL型 等位基因频率 -
汉族和维吾尔族Del型基因型及其常见等位基因差异的研究
目的 比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群Del型基因结构和遗传特点,了解二者Del型常见突变类型及其基因组合情况.方法 采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的RhD血型,RhD(-)者用改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认;单克隆抗体鉴定Rh表型;吸收放散微柱凝胶法检测Del型;PCR-SSP方法检测RHD上游、下游和杂合Rhesus盒;PCR扩增RHD第9外显子,测序验证;PCR-SSP检测RHD基因1227位点,测序验证.结果 222例随机非血缘关系汉族血清学RhD(-)标本和55例随机非血缘关系维族血清学RhD(-)标本分别检出43例和1例Del型;汉族RhD(-)标本中,RHD基因型为RHD-/RHD-和RHD +/RHD-、RHD+/RHD+者的比例分别为70.72％ (157/222)和27.03％(60/222)、2.25％(5/222);维族RhD(-)标本中,只有1例RHD基因型为RHD +/RHD+,其余98.18％ (1/54)标本为RHD-/RHD-;汉族和维族RhD(-)个体RHD基因型总体分布存在差异(P＜0.05);汉族和维族RhD(-)个体的RHD-/RHD-基因型呈明显差异(P＜0.05);43例随机非血缘关系的汉族Del型标本RHD基因1227位点检测:1例1227G、3例1227G/A和39例1227A,结合Rhesus box检测结果,基因组合情况分别为RHD1227G/-、RHD1227G/A、RHD1227 A/-和RHD1227A/A.1例维族Del型标本等位基因组合为RHD1227A/A.所有RHD-/RHD-纯合子样本均未检测到RHD基因1227位点.吸收放散试验为Del型者93.02％ (40/43)、等位基因为RHD1227A或A/G个体均携带C抗原.结论 中国汉族和维族Del型人群RHD基因型绝大部分是RHD +/RHD-杂合子,都存在RHD;中国汉族和维族Del型等位基因以RHD1227A为主,且与C抗原相关联.
