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结直肠癌KRAS基因突变检测方法的应用和评价
西妥昔单抗、帕尼单抗等靶向药作为结直肠癌有效治疗药物已广泛应用于临床。临床资料表明， KRAS基因突变患者对这种单抗药物并无明显效果，只有野生型患者才能从中获益。因此，临床上将KRAS基因突变状态作为一个重要的治疗标志物，它与结直肠癌的预后和治疗效果具有很强的相关性［1］。2009年美国国立癌症综合网络（ NCCN）结直肠癌临床实践指南规定，所有转移性结直肠癌患者必须检测KRAS基因突变状态，只有KRAS野生型才建议接受EGFR靶向治疗［2］。同年，美国临床肿瘤学会（ ASCO）也发布了同样的临床治疗建议，将其作为肿瘤靶向治疗的分子标志物，可见其重要指导意义［3-4］。目前，KRAS基因检测在临床已普遍开展。我们主要就国内KRAS基因突变检测方法作一评价，供临床选择时参考。
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EML4-ALK融合基因在肺癌中的诊治进展
数十年以来对肺癌的诊治均是从组织学分类的角度着手.近年来随着分子医学的深入开展,对肺癌的认识已经从组织学水平向分子水平深入.在这个过程中,转化医学手段得到更多切实的应用,使得临床在肺癌的诊治方法上已经包括对表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS等分子突变状态的检查和应用[1-3].在2007年又一个与肺腺癌相关的分子变异被发现,即EML4-ALK融合基因[4].
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂疗效分子标记物及检测技术研究进展
非小细胞肺癌(NSCLC)是世界上主要恶性肿瘤的常见类型之一.约75％的肺癌属于NSCLC,其预后情况总体较差,大多数患者手术治疗效果也并不理想,是全球癌症患者死亡的主要原因之一.近年来国内外一些研究表明,肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态与化疗药物EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)(如吉非替尼)的治疗效果存在明显相关性[1].
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ZAP-70和CD38在B细胞慢性淋巴细胞白血病患者中的表达及临床意义
慢性淋巴细胞白血病(CLL)的病程差异很大,可以从数月到数十年.目前认为免疫球蛋白重链可变区(IgVH)基因突变状态是CLL好的预后指标.
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2015美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：肺癌的全身治疗
美国国家综合癌症网络（NCCN）于2015年4月28日更新了第六版肺癌临床实践指南。
一线化疗
·贝伐单抗+化疗或单纯化疗适用于功能状态（PS）评分0～1的晚期或复发性非小细胞肺癌患者。应给予贝伐单抗直至疾病进展。
·建议厄洛替尼作为敏感表皮生长因子受体（EGFR）突变患者的一线化疗，而不应作为 EGFR 阴性突变或 EGFR 突变状态未知患者的一线化疗。
·阿法替尼适用于敏感 EGFR 突变患者。
·克里唑替尼适用于间变性淋巴瘤激酶（ALK）重排患者。
·对于非鳞状细胞癌患者，与顺铂/吉西他滨相比，顺铂/培美曲塞具有更优的疗效且毒性降低。
·对于鳞状细胞癌患者，与顺铂/培美曲塞相比，顺铂/吉西他滨具有更优的疗效。
·两种药物方案是首选，第三种细胞毒性药物可提高缓解率但不能延长生存。单药治疗可能适合某些患者。
·已证明，顺铂或卡铂与下列任何药物的联合均是有效的：紫杉醇、多西他赛、吉西他滨、依托泊苷、长春碱、长春瑞滨、培美曲塞或清蛋白结合紫杉醇。 -
重新研究TP53基因突变和免疫组化的关系--157例弥漫型胶质瘤的对照分析
p53免疫组化与TP53突变状态之间的关系一直存在争议。本组研究重新评估p53免疫组化提示TP53突变状态的价值。通过外显子测序,共检测了157例弥漫型胶质瘤( WHO Ⅱ~Ⅳ级)冷冻组织的TP53基因第4~10外显子。对应所有病例的福尔马林固定石蜡包埋组织检测p53免疫组化(克隆号DO-7),评估表达强度和比率。66例突变病例中发现72个突变,包括60个错义突变,5个无义突变,4个缺失和3个剪切位点变异。通过 ROC曲线分析发现大于10%的肿瘤细胞强阳性可大程度地提示突变。
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生物标志物检测技术或限制NSCLC个体化治疗
早期非小细胞肺癌术后个体化治疗试验（IFCT-0801）二期结果发表于journal of clinical oncology杂志，作者Wislez博士等探讨了基于EGFR突变状态和ERCC1表达（顺铂化疗缓解的预测因素）的个体化辅助治疗用于早期非小细胞肺癌患者的疗效。虽然试验达到了主要终点（超过80%的患者适合在术后2个月内开始辅助化疗），但Ⅲ期个体化治疗试验因EGCC1免疫组化读数的不可靠而取消。
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慢性淋巴细胞白血病(CLL)预后标记的研究进展
近数十年来的有关CLL总生存期、疾病进展和治疗反应的不同预后标记的预示价值已有许多相关报道.该类预后标记包括临床分期系统、增殖标记、细胞遗传学标记和IgVH突变状态及其替代标记等.本文从临床和技术观点出发对不同预后标记的优缺点作了点评,多数尚未包括在国际治疗指南之中,值得前瞻性临床试验评估有助于改善CLL患者的临床处理.
关键词： 慢性淋巴细胞白血病(CLL) 预后因素 细胞遗传学标记 突变状态 Zap70
